SINDROMUL FAHR: SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Sindromul Fahr lui este o boală ereditară genetică asociată cu dezvoltarea calcificărilor cerebrale. Această tulburare se caracterizează în principal prin prezența tulburărilor neurologice și psihiatrice. Unele dintre ele sunt legate de deteriorarea funcțiilor mentale, tulburări motorii sau anomalii de comportament.

Cauzele specifice ale acestei boli nu sunt cunoscute cu exactitate. Unii autori, cum ar fi Oviedo Gamboa și Zegarra Santiesteban (2012), își raportează etiologia cu o anomalie genetică localizată pe cromozomul 14. Aceasta produce o calcifiere bilaterală și progresivă a diferitelor zone ale creierului, în special ganglionii bazei și cortexului cerebral.

Diagnosticul acestei afecțiuni neurodegenerative se bazează în principal pe utilizarea testelor de neuroimagistică. În mod normal, tehnica de alegere este tomografia computerizată fără contrast. Nu există nici un tratament pentru sindromul Fahr și nici nu există un tratament specific.

De obicei se utilizează o abordare medicală simptomatică și reabilitativă. Cu toate acestea, prognosticul pentru persoanele cu sindrom Fahr este slab. Este o boală care produce o deteriorare progresivă și invalidantă.

Caracteristicile sindromului

Boala Fahr este o tulburare neurologică degenerativă care va provoca o deteriorare sistematică a abilităților cognitive, abilităților motorii sau comportamentului. În plus, poate fi însoțit de alte complicații, cum ar fi convulsii.

În literatura medicală, de obicei, o mare varietate de termeni sunt folosiți pentru a face referire la această tulburare: calcifierea cerebrală primară familială, ferrocalcinoza cerebrală, sindromul Fahr, ferrocalcinoza cerbrovasculară, calcificarea cerebrală idiopatică etc.

Termenul sindrom Fahr este folosit de obicei într-un mod restrâns pentru a defini o imagine clinică a cărei etiologie nu este clar definită sau este asociată cu tulburări metabolice sau autoimune.

La rândul său, termenul de boală Fahr este folosit pentru a face referire la tulburarea cauzată de o origine genetică ereditară. În ambele cazuri, semnele și simptomele sunt asociate cu prezența calcificărilor în diferite regiuni ale creierului.

Este o patologie frecventă?

Boala Fahr este o afecțiune neurologică rară în populația generală. Este de obicei clasificat în bolile rare.

Analizele epidemiologice asociază incidența sa cu o cifră mai mică de 1 caz la un milion de oameni din întreaga lume. În mod normal, prevalența sa tinde să crească odată cu creșterea vârstei.

Debutul tipic al acestei boli este între a treia și a cincea decadă de viață. În plus, au fost identificate două vârfuri cu incidență maximă:

• Începutul vârstei adulte : există o simptomatologie caracterizată prin tulburări psihice.
• De la 50-60 de ani : e prezintă o simptomatologie caracterizată prin deteriorarea cognitivă și tulburări psihomotorii. Simptomele psihiatrice, în special tulburările afective, sunt de asemenea prezente în această fază.

Simptome

Boala Fahr este definită în primul rând prin prezența și dezvoltarea tulburărilor neurologice și psihiatrice. Vom descrie câteva dintre cele mai frecvente mai jos:

Tulburări neurologice

• Hipo / hipertonie musculară : tonul muscular este modificat în majoritatea cazurilor. Pot apărea o scădere semnificativă sau o rigiditate. Mișcările voluntare și involuntare sunt adesea reduse sever.
• Tremor: putem identifica prezența unei mișcări involuntare constante și ritmice. Afectează în special capul, brațele și mâinile.
• Parkinsonism: tremururile și alte simptome pot progresa spre o imagine clinică similară cu cea a Parkinsonului. Cele mai frecvente caracteristici sunt tremorul în repaus, absența mișcării voluntare, rigiditatea musculară, instabilitatea posturii etc.
• Paralizia spastică : diferitele grupuri musculare ating un ton muscular foarte ridicat care împiedică orice tip de mișcare. Acest tip de paralizie poate duce la dezvoltarea monoparesei / monoplegiei, hemiparezei / hemiplegiei, diparezei / diplegiei, tetraparezei / tetraplegiei.
• Paralizia atetozică: tonul muscular are tendința de a fluctua persistent ducând la dezvoltarea mișcărilor involuntare și / sau a reflexelor primitive.
• Apraxii motorii: prezența unei dificultăți sau a incapacității marcate de a desfășura activități motorii legate de un proces de planificare anterior (secvențe, obiectiv / obiectiv, instrucțiune etc.).
• Crizele : este frecvent să se dezvolte episoade de spasme și contracții musculare sau agitație motorie asociate cu activitatea neuronală anormală și sincronă. De asemenea, pot apărea episoade de pierdere temporară a conștiinței sau de percepție a senzațiilor perceptive anormale (stimuli ușori, furnicături etc.).
• Deficitul cognitiv : cea mai caracteristică caracteristică a pacienților afectați de sindromul Fahr este deteriorarea progresivă a abilităților mentale. Cel mai frecvent este să observi un compromis atențional, viteza redusă de procesare, dezorientarea spațio-temporală sau probleme de memorie. Această afecțiune este de obicei denumită un proces pseudo-nebun.
• Tulburări de limbaj : pacienții încep cu dificultăți să păstreze firul unei conversații, să găsească cuvinte potrivite sau să articuleze un limbaj. Aceste tipuri de anomalii pot progresa spre o izolare comunicativă parțială sau totală.

Tulburari psihiatrice

• Tulburări de comportament: apar frecvent modele de comportament modificate. Acestea sunt caracterizate fundamental prin prezența unor activități repetitive și comportamente stereotipate. Persoanele afectate efectuează deseori aceleași tipuri de activități în mod persistent. În plus, aceștia prezintă un comportament incoerent sau inadecvat în situațiile contextuale.
• Schimbări de personalitate: trăsăturile de personalitate ale persoanei afectate sunt adesea denaturate și duc la labilitate emoțională, iritabilitate, lipsă de inițiativă, demotivare, izolare socială, anxietate.
• Psihoză: apare o pierdere semnificativă a contactului cu realitatea. De obicei, sunt observate obsesii, credințe false, iluzii sau halucinații.
• Criza de agitație : se pot dezvolta episoade de agresiune, agitație motorie, neliniște, nervozitate, vorbire dezorganizată sau euforie.
• Depresie : pot apărea unele sau mai multe simptome legate de tulburarea depresivă, cum ar fi lipsa de speranță, tristețe, iritabilitate, pierderea interesului, oboseală constantă, concentrare dificilă, tulburări de somn, gânduri de moarte, dureri de cap etc.

cauze

Autori precum Lacoma Latre, Sánchez Lalana și Rubio Barlés (2016) definesc boala Fahr ca un sindrom de etiologie nedeterminată sau necunoscută, care este asociată cu dezvoltarea calcificărilor bilaterale în diferite regiuni ale creierului.

Cu toate acestea, altele precum Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos și Barrios Ayola (2015), se referă la o origine genetică ereditară care apare fără incidența altor tipuri de factori infecțioși, traumatici, toxici, biochimice sau sistemice.

Originea sa este legată de o modificare genetică localizată pe cromozomul 14 (Oviedo Gamboa și Zegarra Santiesteban, 2012) și asociată cu gena SLC20A2.

Această genă este responsabilă în principal de furnizarea instrucțiunilor biochimice pentru fabricarea unui tip de proteine. Are un rol esențial în reglarea organică a nivelului de fosfați, printre alte funcții.

Unele studii clinice, precum cea a lui Wang și colab. (2012) au asociat mutații ale genei SLC20A2 și cursul clinic al sindromului Fahr în diferite familii.

În plus, au fost identificate alte tipuri de anomalii genetice legate de sindromul Fahr: mutații ale genei PDGF și PDGFRB.

Diagnostic

Diagnosticul bolii Fahr necesită combinarea unui examen neurologic și psihiatric. În cazul examenului neurologic, intervenția fundamentală se bazează pe efectuarea unei tomografii computerizate.

Acest tip de tehnică neuroimagistică ne permite să identificăm prezența și localizarea calcificărilor cerebrale. O evaluare neuropsihologică este esențială pentru a specifica întregul spectru de tulburări cognitive și psihomotorii și anomalii.

Tipul de teste neuropsihologice care pot fi utilizate este larg, de obicei în funcție de alegerea profesionistului. Unele dintre cele mai utilizate sunt: ​​Scala de inteligență Wechler pentru adulți (WAIS), figura completă a lui Rey, Testul Stroop, Testul de urmărire TMT etc.

În plus, toată această evaluare este însoțită de o evaluare psihologică și psihiatrică pentru identificarea modificărilor legate de starea de spirit, percepția realității, tiparele de comportament etc.

Tratament

Încă nu există un remediu pentru sindromul Fahr.

Intervențiile medicale de bază sunt direcționate către tratamentul simptomelor și complicațiilor medicale: tratament medicamentos pentru convulsii, reabilitare cognitivă pentru abilități mentale afectate sau reabilitare fizică pentru complicații motorii.

Deși există terapii experimentale, acestea nu raportează de obicei beneficii semnificative.

Prognostic medical

Declinul cognitiv, fizic și funcțional este exponențial. Această boală progresează de obicei spre dependența totală și decesul inevitabil al persoanei afectate.

Referințe

1. ADCO. (2016). Hipercalcemia. Obținut de la Societatea Americană de Oncologie Clinică.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psihoza asociată cu sindromul Fahr: un raport de caz. Rev. Colom Psiquiat.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Hipercalcemie și hipocalcemie.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., & Rubio Barlés, P. (2016). Boala lui Fahr. Diagnosticarea imaginii.
5. NIH. (2016). Sindromul Fahr. Obținut de la Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral.
6. NIH. (2016). SLC20A2. Obținut din Genetics Home Reference.
7. NORD. (2016). Calcificarea primară a creierului familial. Obținute de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
8. Saleem și colab., (2013). Sindromul Fahr: analiza literaturii a probelor actuale. Orphanet Journal of Rare Diseases.