SINDROMUL EDWARDS: CARACTERISTICI, SIMPTOME, CAUZE - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Sindromul Edwards sau trisomia 18 este o afecțiune genetică caracterizată prin prezența unor anomalii congenitale multiple. Este a doua cea mai frecventă anomalie cromozomială autosomală după trisomia 21 sau sindromul Down.

Sindromul Edwards are un caracter polimorf; Au fost descrise peste 130 de manifestări clinice diferite. Astfel, patologiile asociate pot include: retard generalizat de creștere pre și postnatală, retard psihomotor, deficit cognitiv, anomalii și malformații craniofaciale, anomalii musculo-scheletice la nivelul extremităților, modificări ale tonului muscular, urogenitale, gastro-intestinale, malformații neurologice și, în plus, modificări cardiace.

Acest sindrom se caracterizează printr-o supraviețuire limitată, de obicei care nu depășește 15 zile. Diagnosticul se face de obicei în timpul sarcinii, specialiștii pot detecta diverse anomalii care alertează cu privire la posibila prezență a unei patologii medicale (examen fizic cu ultrasunete, amniocenteză etc.).

În cazul tratamentului, în prezent nu există leac pentru sindromul Edwards. În plus, speranța limitată de viață a celor afectați face dificilă utilizarea tratamentelor paliative.

Caracteristicile sindromului Edwards

Sindromul Edwards sau trisomia (T18) este una dintre primele anomalii cromozomiale care au fost descrise. Concret, a fost Edwards și colab., Care, în 1960, a raportat primul caz într-un raport clinic.

În prezent, sindromul Edwards este considerat a doua cea mai frecventă anomalie cromozomială autosomală, după sindromul Down sau trisomia 21.

Cromozomii sunt o componentă a nucleului celulelor. Sunt alcătuite din acid dezoxiribonucleic sau ADN și diferite proteine ​​și, prin urmare, conțin o bună parte din informațiile genetice. De asemenea, cromozomii sunt structurați în perechi. În cazul nostru, avem 23 de perechi, adică 46 de cromozomi în total.

În cazul sindromului Edwards, în stadiul postnatal, în timpul procesului de diviziune celulară, apare o eroare care are ca rezultat existența unui cromozom suplimentar în perechea 18, o triplă.

Astfel, această modificare genetică va provoca o cascadă de evenimente anormale în timpul dezvoltării fetale, ceea ce duce la prezența unei implicări multisistemice.

Studii de caz diferite au arătat că doar 50% dintre bebelușii afectați care ating o sarcină pe termen complet vor fi născuți în viață.

Sindromul Edwards prezintă o mortalitate de 95% în primul an de viață. Procentul rămas (5%), trăiește de obicei mai mult de un an, dintre care 2% ating 5 ani de viață.

Statistici

După sindromul Down (T21), sindromul Edwards este cea mai frecventă trisomie autosomală la nivel mondial. Are o prevalență aproximativă de 1 caz pentru fiecare 3.600-8.500 de nașteri vii.

Cu toate acestea, incidența reală variază dacă sunt luate în considerare toate diagnosticele prenatale, decesele intrauterine și încetarea voluntară a sarcinii. Prin urmare, prevalența sindromului Edwards ar putea fi la fel de mare ca un caz pentru fiecare 2.500-2.600 de sarcini.

În cazul sexului, acesta este mai răspândit la femei decât la bărbați.

semne si simptome

La nivel clinic, sindromul Edwards este caracterizat printr-un tablou medical larg, cu peste 130 de alterații diferite descrise.

Unii autori, precum Pérez Aytés, descriu cele mai frecvente manifestări clinice, prezente în peste 50% din cazuri:

• Dezvoltare și creștere întârziată în stadiul prenatal și postnatal . În general, greutatea medie la naștere nu depășește, de obicei, 2300g.
• Prezența masei musculare reduse la naștere .
• Hipotonia (tonus muscular redus) care tinde să ducă la hipertonie (tonus muscular ridicat)
• Alterații și malformații craniofaciale : microcefalie (dimensiunea craniană și a creierului sub valoarea corespunzătoare pentru vârsta și sexul individului), proeminență în partea din spate a capului, urechi displazice (absența sau malformația structurilor care alcătuiesc urechea), micrognatia ( maxilarul anormal de mic).
• Modificări și malformații la extremități : mână trisomică (prezența pumnilor închiși cu dificultăți semnificative în deschiderea lor), unghiile și degetele hipoplastice (scăderea grosimii și texturii), printre altele.
• Alterații și malformații renurologice : prezența unui rinichi de potcoavă (adoptarea unei forme de U).
• Tulburări cardiovasculare și malformații : boli cardiace congenitale (boli prenatale cardiace).
• Alterații și malformații gastrointestinale : diverticulul Meckel (țesutul rămas în urma dezvoltării embrionare din cauza închiderii deficitare a joncțiunii intestin-ombilical), pancreas ectopic (prezența țesutului pancreatic în afara locației obișnuite).
• Semne radiologice : reducerea nucleelor ​​de osificare, stern scurt, printre altele.

În plus față de aceste modificări, există și alte sisteme afectate, cum ar fi sistemul urogenital, torace-abdomen, piele sau sistemul nervos central, cu toate acestea, acestea apar de obicei în mai puțin de jumătate din cazuri.

Complicații medicale

Între 90 și 95% dintre cei afectați mor în primul an de viață.

Supraviețuirea mediană este cuprinsă între 2,5-70 de zile. Prin urmare, cazurile care ajung în stadiul adolescentului sunt rare și excepționale.

Astfel, principalele cauze ale decesului sunt boli cardiace congenitale, apnee și pneumonie. În plus, printre cei care depășesc primii ani de viață, apar și alte tipuri de complicații medicale:

• Probleme de hrănire
• Scolioza.
• Constipație.
• Infecții recurente (otită, pneumonie etc.).
• Întârziere psihomotorie semnificativă.

cauze

Sindromul Edwards este produsul unei modificări genetice, în special, apare la numărul de cromozomi aparținând celor 18 perechi.

În majoritatea cazurilor, trisomia 18 se deplasează în fiecare celulă a corpului, prin urmare, acest material genetic suplimentar modifică cursul normal al dezvoltării și, astfel, dă naștere tabloului clinic caracteristic al acestei patologii.

Cu toate acestea, într-un procent mic de cazuri (5%), copia suplimentară a cromozomului 18 este prezentă doar în unele celule, oferind o trisomie mozaică.

Trisomia parțială și mozaicismul prezintă de obicei un fenomen clinic incomplet. Prin urmare, severitatea acestei patologii va depinde fundamental de numărul și tipul de celule afectate.

Factori de risc

În ciuda faptului că sindromul Edwards apare izolat în familii fără istoric, au fost identificați unii factori care cresc probabilitatea de apariție:

• Riscul de reapariție în familiile cu alte cazuri este de 0,55%.
• Mai probabil când mama este mai în vârstă în timpul sarcinii, după vârsta de 35 de ani frecvența crește progresiv.

Diagnostic

În cele mai multe cazuri, prezența sindromului Edwards este suspectată în faza prenatală.

În general, prezența markerilor cu ultrasunete, anomalii anatomice sau teste biochimice în serul matern oferă, de obicei, indicatori fiabili ai prezenței lor.

Indiferent de momentul examinării, se extrage o probă de ADN pentru a confirma diagnosticul și se realizează un cariotip (imagine a configurației cromozomiale) pentru a confirma modificările din 18 perechi.

Tratament

În prezent nu există tratament curativ pentru sindromul Edwards. În plus, supraviețuirea slabă face dificilă proiectarea intervențiilor terapeutice specifice.

Deși factorii care contribuie la supraviețuirea prelungită a indivizilor cu sindrom Edwards nu sunt cunoscuți cu exactitate, toate intervențiile medicale au drept scop ameliorarea complicațiilor medicale secundare.

În acest fel, cel mai benefic este să folosiți un tratament complet de reabilitare constând în terapie fizică, cognitivă, ocupațională, printre altele.

Referințe

1. Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Sindromul Edwards de supraviețuire lungă: efectul tratamentului de reabilitare complet. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,. . . Machado Rosa, R. (2015). Cohorta retrospectivă a trisomiei 18 (sindromul Edwards). Sao Paulo Med, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Anomalii craniofaciale la pacienții cu sindrom Edwards. Ap. Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). trisomie 18. Obținută din Genetics Home Reference.
5. NIH. (2016). Trisomie 18. preluat de la MedlinePlus.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Sindromul Edwards (Trisomia 18). Asociația Spaniolă de Pediatrie, editori. Protocoale de diagnostic și terapeutice, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Tratamentul de reabilitare a pacientului cu sindrom Edwards cu supraviețuire lungă. Un pediatru (Barc), 301-315.
8. Fundația Trisomiei 18. (2016). CE ESTE TRISOMIA 18? Obținut de la Trisomy 18 Foundation.