MONOSOMII: CARACTERISTICI ȘI EXEMPLE - BIOLOGIE - 2025

Monosomy se referă la constituția cromozomială a persoanelor cu un cromozom in loc de perechea normală în organisme diploide. Adică, dacă există 23 de perechi de cromozomi, există monosomie pentru unul dintre ei dacă este prezent doar unul dintre cromozomi. Un individ cu o monosomie în acest caz va prezenta 45 de cromozomi în loc de 46.

Monosomiile pot fi totale sau parțiale. În primul caz, întregul cromozom lipsește. În al doilea, o ștergere a numai unei porțiuni a cromozomului determină lipsa parțială de informații a cromozomului afectat.

Cariotipul unei femei cu un singur cromozom X, în loc de două. Nu a fost furnizat niciun autor care poate fi citit de mașină. Cat ~ commonswiki și-a asumat (pe baza revendicărilor privind drepturile de autor). , prin Wikimedia Commons

Întrucât o monosomie afectează doar o pereche de cromozomi ai unei specii diploide, de exemplu, este considerată aneuploidie. Adevăratele modificări de ploidie sau euploidii afectează, dimpotrivă, numărul complet de cromozomi care definesc o specie.

Caracteristicile monosomiilor

Monosomiile pot afecta cromozomii somatici sau cromozomii sexuali. Singura monosomie a cromozomilor sexuali la om este cea a cromozomului X.

Acești indivizi sunt femei XO și au ceea ce se numește sindrom Turner. Nu există monosomice YO, deoarece fiecare ființă umană necesită să existe un cromozom X.

Femeile sunt XX și bărbații XY. În cazurile de aneuplodie, femeile pot fi, de asemenea, XXX (trisomie de X) sau XO (monosomie de X). Bărbații Aneuploizi pot fi XXY (sindromul Kleinefelter) sau XYY. Aceste două ultime sunt, de asemenea, trisomii.

Monosomiile totale autosomale sunt adesea fatale, deoarece duc la defecte severe de dezvoltare. Mai mult, orice mutație (și toate) se poate manifesta deoarece individul va fi hemizigot pentru toate genele cromozomului solitar.

Organismele Aneuploide apar în general prin fuziunea gameților, dintre care unul are o aberație cromozomială numerică. Aneuploidii pot apărea și din țesutul somatic și par să joace un rol important în apariția și dezvoltarea anumitor tipuri de cancer.

Monosomia parțială a cromozomului 5 la om: sindromul pisicii plângătoare

O ștergere parțială (sau totală) în brațul scurt al cromozomului 5 este cauza așa-numitului sindrom cri-du-chat. Este cunoscut și sub denumirea de sindrom Lejeune, în onoarea descoperitorului său, cercetătorul francez Jèrôme Lejeune. În franceză, cri-du-chat înseamnă „pisică plângătoare”.

80% dintre gameți în care se produce ștergerea care caracterizează acest sindrom sunt de origine paternă. Majoritatea ștergerilor sunt spontane și apar de novo în timpul gametogenezei. În cazuri minoritare, gametul aberant provine din alte tipuri de evenimente, cum ar fi translocări sau segregări cromozomiale inegale.

Caracteristicile bolii

Din cauza problemelor laringelui și sistemului nervos care decurg din afecțiune, copiii afectați plâng similar cu cea a pisicilor mici. Acest tip de plâns dispare atunci când copilul îmbătrânește puțin.

La nivel fizic, acestea pot avea capul, maxilarele mici și drool mult. Cel mai relevant semn fizic al acestui sindrom, însă, nu este vizibil cu ochiul liber. Este vorba despre hipoplazie cerebeloasă, o afecțiune congenitală a morfogenezei creierului.

Pentru tot restul vieții, persoanele afectate vor avea probleme de hrănire (dificultăți de supt și de înghițire), să câștige în greutate și să crească. De asemenea, vor avea o retardare motorie, intelectuală și vocală severă.

La nivel comportamental, persoanele cu acest sindrom prezintă de obicei unele tulburări care includ hiperactivitate, agresivitate și „izbucniri”. De asemenea, tind să aibă mișcări repetitive. În cazuri foarte rare, individul poate prezenta aspectul și comportamentul normal, cu excepția dificultăților de învățare.

Tratamentul bolii

Persoanele afectate necesită îngrijiri medicale constante, în special pentru terapiile legate de deficiențe motorii și vorbitoare. Dacă apar probleme cardiace, cel mai probabil va fi necesară intervenția chirurgicală.

Unele gene care contribuie la manifestarea bolii

Genele din fragmentul lipsă, inclusiv întregul braț scurt al cromozomului 5, sunt în stare hemizigotă. Adică într-o singură copie din celălalt cromozom complet al perechii.

Prin urmare, machiajul genetic al acestui cromozom va determina unele dintre cauzele bolii. Unele pot fi explicate prin expresia deficitară a unei gene mutate. Alții, dimpotrivă, datorită efectului dozei de genă derivată din existența unei singure copii a genei în loc de două.

Unele dintre genele care contribuie la dezvoltarea bolii prin dozarea genetică includ TERT (pentru scurtarea rapidă a telomerilor). Persoanele afectate de sindrom prezintă deficiențe de întreținere a telomerilor. Scurtarea telomerilor este legată de apariția diferitelor boli și de îmbătrânirea timpurie.

Pe de altă parte, gena SEMA5A în stare hemizigotă întrerupe dezvoltarea normală a creierului la indivizii cu ștergeri pe cromozomul 5. La rândul său, starea hemizigotă a genei MARCH6 pare să explice plânsul caracteristic al pisicii celor afectați de trisomie.

Monosomia totală a cromozomului X: sindrom Turner (45, X)

De regulă, monosomiile autosomale sunt întotdeauna letale. Interesant este însă că monosomia cromozomului X nu este, deoarece mulți embrioni XO reușesc să supraviețuiască.

Motivul pare să stea în rolul cromozomului X în determinarea sexuală la mamifere. Deoarece femelele speciilor sunt XX și masculii XY, este un cromozom indispensabil. Cromozomul Y este esențial doar pentru determinarea sexuală a bărbaților, nu pentru supraviețuirea lor.

Cromozomul X poartă aproape 10% din informațiile genetice la om. Evident, prezența lor nu este o alternativă; este obligatoriu. În plus, este întotdeauna parțial prezent. Adică la bărbați există o singură copie a lui X.

Dar și la femei, funcțional vorbind, de asemenea. Conform ipotezei de la Lyon (deja coroborat) la femei, doar unul dintre cromozomii X este exprimat. Celălalt este inactivat prin mecanisme genetice și epigenetice.

În acest sens, toate mamiferele, de sex masculin și feminin, sunt hemizigine și pentru femeile X. XO, dar într-o stare diferită, fără probleme.

Prezentare generală a sindromului

Nu există nicio cauză dovedită a sindromului la 45 de femei de cariotip X. Sindromul Turner afectează 1 din 2.500 de femei în viață.

Prin urmare, este o rară aneuploidie în comparație, de exemplu, cu trisomiile XXY sau XXX. În general, sarcinile XO nu sunt viabile. Se estimează că 99% din sarcinile XO se termină cu avortul.

Caracteristici fizice și somatice asociate

Caracteristica fizică caracteristică a sindromului Turner este de statură scurtă. Femelele XO sunt mici la naștere, nu experimentează creșterea explozivă asociată pubertății, iar adulții ating maxim 144 cm înălțime.

Alte caracteristici somatice asociate sindromului includ boli cardiace congenitale, precum și anomalii renale. Femeile afectate de sindrom Turner prezintă un risc crescut de otită medie, hipertensiune arterială, diabet zaharat, tulburări tiroidiene și obezitate.

Dezvoltare mentală și abilități

Valoarea intelectuală a femeilor XO este echivalentă cu cea a colegilor lor XX. Cu toate acestea, este posibil ca deficiențele să fie observate în orientarea spațială, în scrierea de mână și în rezolvarea problemelor matematice. Nu prezintă probleme, de exemplu, în calcule aritmetice, dar se întâmplă în numărare.

Vorbirea este normală, dar pot apărea probleme atunci când nu este tratată otita medie. Multe dintre aceste deficiențe sunt considerate a fi rezultatul scăderii producției de estrogen. Abilitățile motrice pot arăta și unele întârzieri.

Tratamentul simptomelor sindromului

În ceea ce privește statura scurtă, femeile cu sindrom Turner pot primi injecții cu hormon de creștere recombinant în copilărie. Se pot aștepta să atingă cel puțin 150 cm înălțime.

Terapia de substituție hormonală trebuie începută între 12 și 15 ani pentru a asigura o tranziție adecvată la adolescență și la vârsta adultă. Această terapie, în majoritatea cazurilor, trebuie prelungită pentru a preveni bolile coronariene premature și osteoporoza.

Cu restul afecțiunilor, sfatul și urmărirea medicală sunt esențiale în timpul dezvoltării și stării adulte a femeilor XO. Consilierea este de asemenea importantă, deoarece deficiențele fizice vă pot afecta dezvoltarea emoțională.

Monosomii în alte organisme

Monosomiile au fost descoperite și raportate pentru prima dată de Barbara McClintock în 1929 din munca ei la porumb. Ca și în porumb, monosomiile la alte plante diploide au un efect mai mare decât la plantele poliploide.

Bárbara MClintock în 1947. Smithsonian Institution / Science Service; Restaurat de Adam Cuerden, prin Wikimedia Commons.

Pierderea unui cromozom al perechii într-o plantă diploidă generează dezechilibre genetice care, în consecință, modifică nivelul enzimelor. Astfel, toate căile metabolice la care participă pot fi afectate.

În consecință, fenotipurile normale ale individului sunt modificate. Pe de altă parte, monosomica este ușor de studiat, deoarece starea lor hemizigotă face analiza genetică a mutanților mai ușoară.

Aceste plante sunt foarte utile în știința de bază, de exemplu, pentru a studia evenimentele de segregare a meiozei și cromozomilor. S-a observat, de exemplu, că nu toți cromozomii din monosomi diferiți se comportă în același mod.

Toate acestea vor depinde de existența regiunilor omologe în cromozomi care nu sunt neapărat cei ai perechii corespunzătoare. În știința aplicată, o plantă monosomică specifică este mai ușor de manipulat decât o disomică. Apoi, puteți trece la încrucișări convenționale pentru a genera soiuri noi (fără monosomie).

Referințe

1. Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (ediția a 6-a). WW Norton & Company, New York, NY, SUA.
2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigenetica în sindromul Turner. Epigenetica clinică, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) Capitolul 7: Anuploidii cromozomiale sexuale. În: Storchova, Z. (Ed.), Aneuploidie în sănătate și boli. InTech, Rijeka, Croația. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, JM, Qualmann, KJ, Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, MF, Campbell, DJ (2015) Ștergeri de 5p: cunoștințe actuale și direcții viitoare. American Journal of Medical Genetics Partea C: Seminarii în Medicină Genetică, 169: 224-238.
5. Goodenough, UW (1984) Genetică. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, SUA.
6. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). O introducere în analiza genetică (ediția a 11-a). New York: WH Freeman, New York, NY, SUA.
7. Yadav, MC, 1,2 ∗, Sachan, JKS, Sarkar, KR (2009) Analiza monosomică relevă segmente cromozomiale duplicate în genomul porumbului. Journal of Genetics, 88: 331-335.