Genomice Medicina este o ramură a geneticii , care este dedicat studiului si analiza genomuri care fac lucrurile vii. Această știință este posibilă datorită progreselor înregistrate în domeniul geneticii.
Descoperirea de către Fred Sanger a tehnicii de secvențiere a ADN-ului a fost un factor cheie în avansarea disciplinei și a deschis calea studiului genomilor. În mod special, înainte de descoperirea lui Sanger, au fost efectuate o mulțime de cercetări științifice care au contribuit, de asemenea, la progresul geneticii.
Sursa: pixabay.com
Avansuri în medicină au fost obținute datorită multiplelor investigații în domeniul geneticii.
Termenul de medicină genomică a fost inventat pentru prima dată în 1986 de profesorul Thomas Roderick, care l-a folosit pentru a se referi la ramura geneticii care cuprinde studiul structurii genomilor.
Adică este disciplina al cărei obiect de studiu este axat pe secvențializarea genomului, precum și pe funcțiile acestuia. Toate contribuțiile obținute în urma diverselor studii au contribuit la evoluția disciplinei.
Medicina genomică joacă un rol fundamental în conservarea și restabilirea sănătății persoanelor.
Pe de o parte, prezintă posibilitățile diagnosticării unor patologii în stadii incipiente, precum și a prezicerii predispoziției unui individ de a dezvolta o anumită boală. Din acest punct de vedere, contribuie la medicina preventivă și oferă posibilitatea persoanelor de a adopta stiluri de viață sănătoase pentru a evita apariția bolilor.
Pe de altă parte, cunoștințele din jurul geneticii permit acordarea unei atenții personalizate cu un procent mare sau o reducere totală a efectelor secundare.
Istorie
Medicina genomică își datorează apariția progreselor științifice, în special celor legate de genetică.
Progresele tehnologice, precum și activitatea comună a profesioniștilor din diverse discipline, au făcut posibile descoperirile importante făcute în acest domeniu.
Gradul de importanță rezidă, în linii mari, în nenumăratele posibilități din zona de sănătate, ceea ce se traduce într-o calitate mai bună a vieții pentru umanitate, precum și în îmbunătățirea medicamentului preventiv, printre alte domenii.
Termenul medicină genomică a apărut cu scopul de a delimita, așa cum s-a spus, ramura geneticii, al cărei obiect de studiu cuprinde secvența genomilor.
Profesorul Thomas Roderick a fost cel care în 1986 a dat numele părții de medicament care se ocupă cu studiul comportamentului, caracteristicilor și funcțiilor genomilor din organism.
Cu toate acestea, acesta este rezultatul multor investigații care au fost efectuate de diverși oameni de știință pentru a descoperi funcționarea organismului din celule.
fundal
Primele dovezi disponibile pentru descoperirea ADN-ului corespund rezultatelor investigațiilor efectuate în 1871 de medicul elvețian Friedrich Miescher.
Acest om de știință a observat pentru prima dată prezența unei substanțe pe care a numit-o nucleină, al cărei nume a fost înlocuit ulterior de Richard Altmann în 1889 cu termenul de acid nucleic.
La rândul său, în 1904, Theodor Boveri și Walter Sutton au expus teoria cromozomilor despre moștenire, prin intermediul cărora au ajuns la concluzia că cromozomii apar în perechi identice, dintre care unul provine de la tată și celălalt de la Mamă.
De asemenea, Albrecht Kossel a găsit în urma cercetărilor sale elementele care alcătuiesc nucleotidul, datorită căruia i s-a acordat Premiul Nobel pentru fiziologie sau medicină în 1910.
Alte studii întreprinse de Martha Chase și Alfred Hershey au relevat în 1952 rolul ADN-ului ca receptor pentru trăsăturile genetice. În timp ce, în 1953, James Watson și Francis Crick au găsit structura dublă helix a ADN-ului.
Cu toate acestea, descoperirea cheie pentru nașterea genomicii aparține biochimistului Fred Sanger pentru crearea primei tehnici de secvențare a ADN-ului.
Contribuțiile sale în acest domeniu au făcut posibilă citirea primului genom și a pus bazele realizării proiectului genomului uman.
Acesta a fost un studiu științific la scară largă, care a fost realizat pentru a analiza genomul uman în întregul său.
Obiectul studiului
Medicina genomică este o ramură a geneticii care este interesată de studiul genomului la ființele vii.
Genomul. Sursa: pixabay.com
Genomul cuprinde toate genele unui organism dat și modul în care sunt distribuite în celule. Există multiple gene care sunt prezente în fiecare organism, dar este un singur genom.
Unul dintre obiectivele principale este determinarea sau descoperirea rolului fiecăreia dintre gene în interiorul corpului.
Principala metodologie utilizată în genomică pentru a determina rolul genelor este analiza secvențelor corespunzătoare fiecăreia dintre ele.
De asemenea, este înclinat să înțeleagă fiecare dintre interacțiunile dintre diferitele gene și efectele generate de această relație.
Informațiile obținute prin medicina genomică urmăresc îmbunătățirea diagnosticului și a tratamentului diferitelor tipuri de boli.
Medicina genomică, prin utilizarea cunoștințelor în genetică, și-a stabilit principalul scop de a perfecționa tratamentele și de a descoperi patologii chiar înainte de apariție.
Aplicații
În ciuda faptului că au fost întreprinse diverse investigații în acest domeniu, încă nu există cunoștințe de obținut de la genomi.
Cu toate acestea, evoluția acestei discipline a beneficiat în îmbunătățirea stării de sănătate a indivizilor. De exemplu, unul dintre cele mai relevante este legat de emiterea diagnosticelor.
Nivelul de precizie la care cunoașterea genetică ne permite să ajungem îi ajută pe medici să facă diagnostice prin anumite studii cu o rată de eroare foarte mică. Procedurile deschid posibilitatea ca tendința de a prezenta anumite patologii să poată fi prezisă, ceea ce crește sfera atenției medicale.
Medicina genomică ajută la diagnosticare, precum și la excluderea bolilor care provin din genetica indivizilor, cum ar fi infecțioase sau legate de prezența paraziților.
Ca disciplină, este un aliat al medicamentului preventiv, deoarece oferă posibilitatea de a determina înclinația unei persoane de a dezvolta o patologie specifică de-a lungul vieții.
De asemenea, au fost dezvoltate vaccinuri care ajută la prevenirea populației de a contracta boli prin utilizarea informațiilor genetice.
Contribuții la medicina curativă
Domeniul său de acțiune în medicina curativă este relevant, având în vedere faptul că prin intermediul celulelor stem embrionare, diverse funcții pot fi restaurate cu succes în organism.
Odată cu utilizarea celulelor stem, sângele sau bolile hematologice au fost tratate cu succes, precum și cele care afectează sistemul imunitar.
Domeniul de aplicare al acestor tratamente este cu adevărat promițător pentru umanitate, deoarece permit restaurarea și regenerarea chiar a unor părți ale corpului, cum ar fi țesuturile sau oasele.
În timp ce la nivel farmacologic, genetica permite dezvoltarea de medicamente care se adaptează la genetica specifică a fiecărei persoane, a cărei fabricație nu are efecte secundare pentru organism.
În domeniul produselor cosmetice, rezultatele obținute după studii efectuate în genetică permit dezvoltarea de produse care nu provoacă deteriorarea sănătății și favorizează părul, precum și pielea.
Metodologie
Progresele experimentate în medicină în vremurile recente își au originea în contribuția diferitelor științe, inclusiv în informatică. În cazul medicinii genomice, utilizează o metodologie care se învârte în jurul tehnicilor de analiză a genomului.
Trebuie menționat că această disciplină adoptă o metodă caracterizată printr-un studiu care acoperă inițial rezultatele care pot fi obținute la nivel general și apoi sunt interesate de particular.
Astfel, pentru studiul genomului, observația pornește de la gene multiple care alcătuiesc un organism dat, din care se extrag un set de caracteristici.
Ulterior, medicina genomică ia aceste rezultate și le supune unui studiu exhaustiv pentru a trage concluzii legate de cazuri particulare.
Analiza genomilor poate fi realizată într-un mod particular sau destinată unei populații specifice pentru a defini markeri genetici care, în unele cazuri, determină înclinația la apariția unei patologii.
Cunoștințele obținute din cercetare sunt utilizate în diagnosticul, detectarea și tratarea unor boli într-un mod optim.
Referințe
- Aleman, M, (2016). Medicina genomică, din ce constă și aplicațiile sale. Luat de la cefegen.es
- Medicina Genomică. Luate de la dciencia.es
- Genomics. Luat de la ecured.cu
- Garrigues, F, (2.017). Epoca genomicii. Genotip. Luat de la genotipia.com
- Medicament personalizat genomic. Ce este Medicina Genomică? Luate de la Medicinapersonalizadagenomica.com
- Smith, Y. Istoria genomicii. Știri medicale. Luate de pe news-medical.net
- Smith, Y. Utilizări ale genomicii. Luate de pe news-medical.net