HOMOZIGOT ÎN PROCARIOTE ȘI EUCARIOTE - BIOLOGIE - 2025

Un omozigot în genetică este un individ care are două copii ale aceleiași alele (aceeași versiune a unei gene) la unul sau mai mulți loci (loc pe cromozom). Termenul este uneori aplicat entităților genetice mai mari, cum ar fi cromozomii întregi; în acest context, un homozigot este un individ cu două copii identice ale aceluiași cromozom.

Cuvântul homozigot este compus din două elemente etimologic. Termenii sunt homo - egali sau identici - și ovul fertilizat zigot sau prima celulă a unui individ originar prin reproducerea sexuală.

Un homozigot are același tip de alelă pentru fiecare genă pe fiecare cromozom omolog

Clasificarea celulelor: procariote și eucariote

Organismele sunt clasificate pe baza diferitelor proprietăți asociate cu materialul genetic (ADN) conținut în celulele lor. Având în vedere structura celulară în care se află materialul genetic, organismele au fost clasificate în două tipuri principale: procariote (pro: înainte; karyon: nucleu) și eucariote (eu: adevărat; karyon: nucleu).

Procariotele

În organismele procariote materialul genetic este limitat la o anumită regiune din citoplasma celulelor numită nucleoid. Organismele model din acest grup corespund bacteriilor din specia Escherichia coli, care au un singur lanț de ADN circular, adică capetele lor sunt unite între ele.

Acest lanț este cunoscut sub numele de cromozom și în E. coli conține aproximativ 1,3 milioane de perechi de baze. Există câteva excepții de la acest tipar în cadrul grupului, de exemplu, unii genuri bacterieni au cromozomi cu catenă dreaptă, cum ar fi spirochete din genul Borrelia.

Mărimea liniară sau lungimea genomilor / cromozomilor bacterieni este, în general, în intervalul de milimetri, adică sunt de câteva ori mai mari decât dimensiunea celulelor în sine.

Materialul genetic este depozitat într-o formă ambalată pentru a reduce spațiul ocupat de această moleculă mare. Această ambalare se realizează prin supraînvelire, o răsucire pe axa principală a moleculei care produce mici răsuciri care provoacă filarea.

La rândul lor, răsuciri mai mari ale acestor fire mici asupra lor și a restului lanțului, reducând astfel distanța și spațiul ocupat între diferite secțiuni ale cromozomului circular și ducându-l la o formă condensată (pliată).

eucariotele

În eucariote materialul genetic este situat într-un compartiment specializat înconjurat de o membrană; Acest compartiment este cunoscut sub numele de nucleul celulei.

Materialul genetic conținut în nucleu este structurat sub un principiu similar cu cel al procariotelor, supraînvelirea.

Cu toate acestea, gradele / nivelurile de legătură sunt mai mari, deoarece cantitatea de ADN de acomodare este mult mai mare. În eucariote nucleul nu conține un singur lanț ADN sau cromozom, el conține mai multe dintre acestea și acestea nu sunt circulare, ci liniare și trebuie aranjate.

Fiecare cromozom variază ca mărime, în funcție de specie, dar de obicei sunt mai mari decât cele ale procariotelor în comparație individuală.

De exemplu, cromozomul 1 uman are o lungime de 7,3 centimetri, în timp ce cromozomul E. coli are o lungime de aproximativ 1,6 milimetri. Pentru referințe suplimentare, genomul uman conține 6,6 × 10 ⁹ nucleotide.

Ploidy și cromozomi

Există o altă clasificare a organismelor bazată pe cantitatea de material genetic pe care o conțin, cunoscută sub numele de ploidie.

Organismele cu un singur set sau o copie a cromozomilor sunt cunoscute sub denumirea de haploizi (bacterii sau celule reproductive la om), cu două seturi / copii de cromozomi sunt cunoscuți sub numele de diploizi (Homo sapiens, Mus musculus, printre multe altele), cu patru seturi / Copiile cromozomilor sunt cunoscute sub numele de tetraploide (Odontophrinus americanus, plante din genul Brassicca).

Organismele cu un număr mare de seturi de cromozomi sunt cunoscute sub denumirea de poliploizi. În multe cazuri seturile suplimentare de cromozomi sunt copii ale unui set de bază.

Timp de câțiva ani s-a considerat că caracteristici precum ploidia mai mare decât una erau tipice organismelor cu nucleu celular definit, dar descoperirile recente au arătat că unele procariote au multiple copii cromozomiale crescând ploidia lor, așa cum au demonstrat cazurile de Deinococcus radiodurans și Bacillus meagateriium.

Homozigot și dominare

În organismele diploide (cum ar fi mazărea studiată de Mendel), cele două gene de la un loci sau alele sunt moștenite, una maternă și una parentală, iar perechea de alele reprezintă genotipul acelei gene specifice.

Un individ care prezintă un genotip homozigot (homozigot) pentru o genă este unul care posedă două variante identice sau alele la un locus dat.

La rândul lor, Homozygos poate fi sub-clasificat în două tipuri, în funcție de relația și contribuția lor la fenotip: dominant și recesiv. Trebuie menționat că ambele expresii sunt proprietăți fenotipice.

Predominanța

Alelă dominantă A

Dominanța în contextul genetic este o relație între alelele unei gene în care contribuția fenotipică a unei alele este mascată de contribuția celuilalt alel din același locus; în acest caz prima alelă este recesivă și a doua este dominantă (heterozigotă).

Dominanța nu este moștenită în alele sau în fenotipul pe care îl produc, ci este o relație care se stabilește pe baza alelelor prezente și poate fi modificată de agenți externi, precum alte alele.

Un exemplu clasic de dominantă și relația sa cu fenotipul este producerea unei proteine ​​funcționale de către alela dominantă care produce în sfârșit trăsătura fizică, în timp ce alela recesivă nu produce respectiva proteină într-o formă funcțională (mutantă) și, prin urmare, nu contribuie la fenotip.

Homozigot dominant

Astfel, un individ dominant homozigot pentru o trăsătură / caracteristică este unul care posedă un genotip care prezintă două copii identice ale alelei dominante (linia pură).

De asemenea, este posibil să se găsească dominanța în genotipuri în care nu se găsesc cele două alele dominante, dar este prezentă o alelă dominantă și una este recesivă, dar acesta nu este un caz de homozigozitate, ci este un caz de heterozigozitate.

În analiza genetică, alelele dominante sunt reprezentate de o majusculă legată de trăsătura descrisă.

În cazul petalelor florii de mazăre, trăsătura sălbatică (în acest caz culoarea purpurie) este dominantă, iar genotipul este reprezentat ca „P / P”, denotând atât trăsătura dominantă, cât și condiția homozigotă, adică: , prezența a două alele identice într-un organism diploid.

Homozigot recesiv

Aa recesivă

Pe de altă parte, un omozigot individual recesiv pentru o anumită trăsătură poartă două copii ale alelei care codifică trăsătura recesivă.

Continuând cu exemplul de mazăre, trăsătura recesivă din petale este albă, astfel încât la persoanele cu flori de această culoare, fiecare alelă este reprezentată cu o literă minusculă care implică recesivitate și cele două copii recesive identice, deci genotipul este simbolizat ca „p / p”.

În unele cazuri, geneticienii utilizează o majusculă în mod simbolic pentru a reprezenta alela de tip sălbatic (de exemplu P) și, prin urmare, simbolizează și se referă la o secvență specifică de nucleotide.

Pe de altă parte, când se folosește o literă minusculă, p, reprezintă o alelă recesivă care poate fi oricare dintre tipurile (mutații) posibile.

Mutații dominante și recesive

Procesele prin care un anumit genotip este capabil să producă un fenotip în organisme sunt variate și complexe. Mutațiile recesive inactivează, în general, gena afectată și duc la pierderea funcției.

Acest lucru se poate întâmpla printr-o îndepărtare parțială sau completă a genei, prin întreruperea expresiei genei sau prin modificarea structurii proteinei codificate care în cele din urmă își modifică funcția.

Pe de altă parte, mutațiile dominante produc adesea un câștig de funcții, pot crește activitatea unui produs genic dat sau pot conferi o activitate nouă acestui produs și, prin urmare, pot produce și o expresie spațio-temporală necorespunzătoare.

Acest tip de mutații pot fi asociate și cu pierderea funcției, există unele cazuri în care două copii ale unei gene sunt necesare pentru o funcție normală, astfel încât eliminarea unei singure copii poate duce la un fenotip mutant.

Aceste gene sunt cunoscute ca haplo-insuficiente. În unele alte cazuri, mutația poate duce la modificări structurale ale proteinelor care interferează cu funcția proteinei de tip sălbatic codificată de cealaltă alelă. Acestea sunt cunoscute sub numele de mutații negative dominante.

Fenotipuri recesive la om

La om, exemple de fenotipuri recesive cunoscute sunt albinismul, fibroza chistică și fenilcetonuria. Toate acestea sunt condiții medicale cu baze genetice similare.

Luând ca exemplu din urmă, indivizii cu această boală au un genotip „p / p” și, din moment ce individul are ambele alele recesive, este homozigot.

În acest caz, "p" este legat de termenul englez fenilcetonurie și este cu litere mici pentru a reprezenta caracterul recesiv al alelei. Boala este cauzată de prelucrarea anormală a fenilalaninei, care în condiții normale ar trebui transformată în tirozină (ambele molecule sunt aminoacizi) de către enzima fenilalanină hidroxilază.

Mutațiile din vecinătatea site-ului activ al acestei enzime îl împiedică să poată lega fenilalanina pentru a o prelucra ulterior.

În consecință, fenilalanina se acumulează în organism și este transformată în acid fenilpiruvic, un compus care interferează cu dezvoltarea sistemului nervos. Aceste afecțiuni sunt cunoscute sub denumirea de afecțiuni recesive autosomale.

Homozigot și

Modelele de moștenire și, prin urmare, prezența alelelor pentru o genă, atât dominantă cât și recesivă, în genotipurile indivizilor dintr-o populație respectă prima lege a lui Mendel.

Legea lui Mendel mai întâi

Această lege este cunoscută drept legea segregării egale a alelelor și are baze moleculare care sunt explicate în timpul formării gameților.

În organismele diploide care se reproduc sexual, există două tipuri de celule principale: celule somatice și celule sexuale sau gameți.

Celulele somatice au două copii ale fiecărui cromozom (diploid) și fiecare dintre cromozomi (cromatide) conține unul dintre cele două alele.

Celulele gametice sunt produse de țesuturile germinale prin meioză, unde celulele diploide suferă o diviziune nucleară însoțită de o reducere cromozomială în timpul acestui proces, în consecință acestea prezintă doar un set de cromozomi, prin urmare sunt haploide.

Meioză

În timpul meiozei fusul acromatic este ancorat la centromele cromozomilor, iar cromatidele sunt separate (și, prin urmare, și alelele) către poli opuși ai celulei stem, producând două celule fiice separate sau gameti.

Dacă individul care produce gametii este homozigot (A / A sau a / a), atunci toate celulele gametice produse de el vor purta alele identice (respectiv A sau A).

Dacă individul este heterozigot (A / a sau A / A), atunci jumătate dintre gameți va purta o alelă (A) și cealaltă jumătate cealaltă (a). Când reproducerea sexuală este completă, se formează un nou zigot, gametele masculin și feminin fuzionează pentru a forma o nouă celulă diploidă și o nouă pereche de cromozomi și, prin urmare, se creează alele.

Acest proces are la bază un nou genotip care este determinat de alelele contribuite de gametul masculin și gametul feminin.

În genetica Mendeliană, fenotipurile homozigote și heterozigote nu au aceleași probabilități de apariție într-o populație, cu toate acestea, posibilele combinații alelice asociate cu fenotipurile pot fi deduse sau determinate prin analiza crucii genetice.

Dacă ambii părinți sunt homozigoti pentru o genă de tip dominant (A / A), atunci gameții amândoi vor fi de tip A în totalitatea lor și unirea lor va avea ca rezultat invariabil un genotip A / A.

Dacă ambii părinți au un genotip recesiv homozigot (a / a), urmașii vor avea ca rezultat invariabil și un genotip recesiv homozigot.

Genetica și evoluția populației

În teoria evolutivă, se spune că motorul evoluției este schimbarea și la nivel genetic schimbarea se produce prin mutații și recombinații.

Mutațiile adesea implică modificări ale unor baze nucleotide ale unei gene, deși pot fi de mai mult de o bază.

Majoritatea mutațiilor sunt considerate evenimente spontane asociate cu rata de eroare sau fidelitatea polimerazelor în timpul transcrierii și replicării ADN-ului.

Există, de asemenea, multe dovezi ale fenomenelor fizice care provoacă mutații la nivel genetic. La rândul lor, recombinațiile pot produce schimburi de secțiuni întregi de cromozomi, dar sunt asociate doar cu evenimente ale duplicării celulare, cum ar fi mitoza și meioza.

De fapt, ele sunt considerate un mecanism de bază pentru a genera variabilitatea genotipică în timpul formării gamei. Incorporarea variabilității genetice este un semn distinctiv al reproducerii sexuale.

Genele și evoluția

Concentrat pe gene, în prezent se consideră că motorul moștenirii și, prin urmare, al evoluției, sunt genele care prezintă mai mult de o alelă.

Acele gene care au doar o alelă pot provoca cu greu o schimbare evolutivă dacă toți indivizii din populație au două copii ale aceleiași alele, așa cum este exemplificat mai sus.

Acest lucru se datorează faptului că, pe măsură ce informațiile genetice sunt transmise de la o generație la alta, cu greu vor fi găsite schimbări în acea populație, dacă nu există forțe care produc variații în gene precum cele menționate mai sus.

Cele mai simple modele evolutive sunt cele care iau în considerare doar un locus și obiectivul lor este să încerce să prezică frecvențele genotipului în următoarea generație, pe baza datelor generației existente.

Referințe

1. Ridley, M. (2004). Genetica evolutivă. În Evoluție (pp. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Griswold, A. (2008) Ambalarea genomului în procariote: cromozomul circular al E. coli. Educația naturii 1 (1): 57
3. Dickerson RE, Drew HR, Conner BN, Wing RM, Fratini AV, Kopka, ML Anatomia ADN-ului A-, B- și Z. 1982. Știință, 216: 475-485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Controlul expresiei genice. În biologia celulară și moleculară, concepte și experimente ale lui Karp. Ediția a VIII-a, Wiley.
5. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetica: Analiza genelor și genomelor. pp. 854. Jones & Bartlett Learning.
6. Mendell, JE, Clements, KD, Choat JH, Angert, ERExtreme poliploidie într-o bacterie mare. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Lobo, I. și Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, recombinarea genetică și cartografierea genelor. Educația naturii 1 (1): 205
8. O'Connor, C. (2008) Segregarea cromozomilor în mitoză: Rolul centromilor. Educația naturii 1 (1): 28
9. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). O introducere în analiza genetică. (pp. 706). WH Freeman and Company.
10. Lodish, HF (2013). Biologia celulelor moleculare. New York: WH Freeman and Co.