HEMANGIOM CEREBRAL: SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Un hemangiom cerebral este un tip de malformație vasculară caracterizată prin ciorchine de capilare dilatate. Ele apar în general în zonele creierului și ale coloanei vertebrale, deși poate apărea pe retină sau pe piele.

Hemangioamele creierului pot varia ca mărime, de la doar câțiva milimetri până la câțiva centimetri în diametru, în funcție de numărul de vase de sânge implicate. În unele cazuri, persoanele afectate pot avea leziuni multiple, în timp ce altele nu vor avea o imagine clinică înrudită.

În creier și măduva spinării, aceste malformații, compuse din capilare cu pereți foarte subțiri, sunt foarte fragile și predispuse la sângerare, provocând accidente vasculare cerebrale hemoragice, convulsii și o mare varietate de deficite neurologice.

Semnele și simptomele produse de această patologie vor varia în funcție de zonele afectate și de complicațiile medicale secundare, cu toate acestea, unele dintre cele mai frecvente simptome includ slăbiciune sau amorțeală musculară, dificultăți de vorbire, dificultăți de înțelegere a altora, dureri de cap. modificări severe, senzoriale, instabilitate, convulsii, sângerare repetată etc.

Hemangioamele cerebrale sunt în general congenitale de origine, iar tehnicile de imagistică a creierului sunt adesea folosite pentru a identifica prezența lor. În cazuri simptomatice, tratamentul utilizat este de obicei o intervenție chirurgicală, pentru a elimina malformațiile vasculare.

Ce este un hemangiom cerebral?

Alianța Angiomului subliniază faptul că un hemangiom cerebral sau angiom cavernos este o grupare anormală a vaselor de sânge la nivelul creierului, la nivelul coloanei vertebrale sau în alte zone ale corpului.

În plus, el subliniază că angiomele prezintă în mod obișnuit o configurație structurală similară unei zmeură, compusă din mai multe bule (caverne), care conțin sânge în interior și sunt acoperite cu un strat subțire de celule (endoteliu).

Datorită atât formei, cât și lipsei altor țesuturi de susținere, aceste vase de sânge sunt predispuse la scurgeri și hemoragii, ceea ce duce la dezvoltarea tabloului clinic caracteristic al acestei patologii.

Deși malformațiile cavernoase pot apărea oriunde în corp, ele produc de obicei simptome semnificative sau mai severe doar atunci când se dezvoltă în creier sau măduva spinării.

În plus, tabloul clinic va varia în funcție de numărul de malformații vasculare, locație, severitate și mărime. În multe cazuri, aceste tipuri de malformații pot varia ca mărime și număr în timp.

Sunt frecvente?

Hemangioamele sau angiomele cavernoase sunt un tip de malformație cerebrală care poate apărea la orice grup de vârstă și în mod egal la bărbați și femei.

Studiile statistice arată că această patologie apare la aproximativ 0,5-1% din populația generală, adică la aproximativ 100-200 de persoane.

În ceea ce privește vârsta de prezentare a primelor simptome, cursul clinic începe adesea să se dezvolte între 20 și 30 de ani.

semne si simptome

Aproximativ 25% dintre cei afectați de malformații cavernoase sau hemangioame cerebrale nu prezintă, de obicei, semne semnificative sau probleme de sănătate legate de această patologie.

Cu toate acestea, într-o bună parte a cazurilor diagnosticate, această afecțiune medicală poate da naștere la diverse semne și simptome grave: episoade convulsive 30%, deficit neurologic 25%, hemoragie cerebrală 15%, cefalee severă 5%.

Episoade convulsive

Descărcările epileptice sunt unul dintre cele mai frecvente simptome ale malformațiilor cavernoase. Este frecvent ca persoanele afectate să meargă la serviciile de urgență și după ce episodul de sechestru este controlat, se descoperă prezența unui hemangiom cerebral.

Aproximativ 30% din cazurile de malformații cavernoase vor prezenta crize ca unul dintre simptomele principale.

Deficite și tulburări neurologice

Mulți dintre cei afectați pot prezenta diverse modificări neurologice ca urmare a unor leziuni diferite ale creierului și măduvei spinării. Cele mai frecvente afecțiuni neurologice includ vedere dublă, slăbiciune musculară și chiar paralizie.

În general, simptomele clinice sunt legate de locul în care este localizată malformația vasculară. Deficitele neurologice apar la aproximativ 25% din cazurile de hemangiom cerebral.

Hemoragie cerebrala

15% dintre cei afectați de un angiom cavernos vor prezenta hemoragii sau hemoragii cerebrale. Mai exact, hemoragiile cerebrale sunt cel mai grav simptom al acestui tip de patologie.

Când începe sângerarea, aceasta este, de obicei, însoțită de o durere de cap bruscă, urmată de greață, nivel modificat de conștiință sau dezvoltarea deficitelor neurologice spontane.

În aceste cazuri, asistența medicală de urgență este esențială, deoarece viața persoanei afectate prezintă un risc grav dacă volumul sângerării este mare.

Dureri de cap severe

Aproximativ 5% dintre persoanele diagnosticate cu hemangiom cerebral continuă să sufere de dureri de cap severe de tipul cefaleei sau de migrenă.

cauze

În legătură cu hemangioamele cerebrale, au fost indicate două forme diferite de prezentare a patologiei: familială și sporadică.

Forma de familie

Este o formă ereditară de hemangioame cerebrale și transmiterea de la tată în fiu este frecventă. În mod normal, cei afectați prezintă de obicei malformații cavernoase multiple la nivelul creierului.

Forma familială a hemangiomului cerebral reprezintă aproximativ 20% din toate cazurile diagnosticate și urmează o moștenire autonomă dominantă. Starea acestei forme a fost asociată cu o mutație genetică în una dintre următoarele gene: CCM1, CCM2 sau CCM3.

Mai exact, mutațiile genice CCM3 duc la dezvoltarea celei mai severe forme de hemangiom cerebral. Cei afectați sunt diagnosticați de obicei într-un stadiu incipient al vieții și prezintă primele hemoragii în copilărie, pot prezenta, de asemenea, modificări cognitive, tumori cerebrale benigne, leziuni ale pielii etc.

Forma sporadică

Cei afectați de forma sporadică nu au un istoric familial al bolii și prezintă de obicei doar o malformație a creierului izolată.

Cercetările experimentale au identificat și factori genetici legați de dezvoltarea formei sporadice a hemangioamelor cerebrale. Au fost identificate mutații genetice care nu sunt ereditare.

Prin urmare, persoanele cu o malformație cavernoasă cerebrală izolată au o probabilitate mare de a avea forma sporadică, în timp ce persoanele cu malformații cavernoase multiple au o probabilitate mai mare de a avea forma familială.

Complicații medicale

Așa cum am arătat anterior, hemoragiile cerebrale sunt cel mai grav și mai urgent simptom, deoarece din acestea se pot deriva deficite neurologice importante tranzitorii sau cronice.

Datorită absenței țesuturilor de susținere și a fragilității capilarelor care alcătuiesc malformația cavernoasă, acestea prezintă o mare probabilitate de sângerare.

Alianța Angiomului notează că un hemangiom cerebral sau angiom cavernos poate sângera în moduri diferite:

Sângerare ușoară

Sângerarea poate apărea progresiv și lent în pereții angiomului creierului în sine. Se dezvoltă mici hemoragii care nu necesită de obicei o intervenție chirurgicală, însă reapariția lor poate provoca leziuni semnificative ale creierului și măduvei spinării.

Debord de sângerare

De asemenea, este posibil ca sângerarea să apară profund în pereții angiomului creierului. Se dezvoltă hemoragii cu o magnitudine mare care determină creșterea dimensiunii angiomului și exercitarea de presiune împotriva țesuturilor nervoase adiacente. De obicei necesită intervenție medicală de urgență, deoarece poate provoca deficite neurologice semnificative.

Sângerarea țesuturilor adiacente

Sângerarea poate rupe pereții angiomului și, prin urmare, sângele poate ajunge la țesuturile nervoase din jurul angiomului.

Deși riscul de sângerare depinde de mărimea și severitatea malformației, toate angiomele cavernoase au o probabilitate ridicată de sângerare.

Există patologii care cresc probabilitatea de a suferi un hemangiom cerebral?

Trebuie menționat că până la aproximativ 40% din cazurile diagnosticate sporadic de angiomas cerebrale se dezvoltă în paralel cu o altă anomalie vasculară, angiomul venos în special.

Angiomul venos sau anomalia venoasă de dezvoltare este o malformație venoasă în care se poate observa o formare radială de vene care se termină într-una centrală sau principală, care este dilatată. Când apare izolat, fără angiom cavernos, de obicei nu duce la dezvoltarea de complicații medicale secundare (Angioma Alliance, 2016).

Pe lângă angiomele venoase, hemangioamele cerebrale se pot dezvolta asociate și cu un tip de leziune numită „malformații vasculare oculte”, deoarece acestea nu sunt vizibile în unele teste de diagnostic, cum ar fi angiogramele.

Diagnostic

Atunci când sunt detectate semne și simptome compatibile cu prezența unei malformații cavernoase, există două teste de diagnostic care sunt de obicei utilizate:

• Tomografie axială computerizată (CT)
• Imagistica prin rezonanta magnetica (RMN)

Ambele tehnici sunt capabile să furnizeze imagini prin secțiuni ale creierului și, prin urmare, permit specialiștilor medicali să localizeze prezența unui angiom cerebral.

Mai exact, imagistica prin rezonanță magnetică este capabilă să ne ofere o vedere a malformațiilor ascunse în angiogramele cerebrale, oferind o precizie de diagnostic ridicată.

Prin urmare, imagistica prin rezonanță magnetică este tehnica standard de diagnostic pentru malformații cavernoase, deoarece acestea nu sunt ușor detectate pe tomografie axială computerizată sau angiografie cerebrală.

Pe de altă parte, utilizarea testelor genetice permite identificarea mutațiilor genetice legate de formele familiale și sporadice. Testele genetice sunt recomandate pacienților cu antecedente familiale ale bolii sau cu leziuni cavernoase multiple.

tratamente

În abordarea terapeutică a hemangioamelor cerebrale, este esențial să se țină seama de următorii factori:

• Prezența disfuncției neurologice.
• Episoade de sângerare.
• Confiscări necontrolate
• Alte simptome medicale grave.

Prin urmare, în funcție de acești factori, pot fi utilizate diverse abordări, cum ar fi farmacologice, pentru a controla convulsiile și atacurile de dureri de cap severe. În afară de aceasta, tratamentul fundamental al angiomelor cavernoase este limitat la procedurile chirurgicale.

De obicei, hemangioamele cerebrale sunt tratate prin îndepărtarea sau rezecția chirurgicală printr-o craniotomie sau prin deschiderea craniului.

În ciuda faptului că acest tip de microchirurgie este sigur datorită progreselor tehnice care permit localizarea precisă a leziunii, în timp ce întreruperea minimă a restului funcțiilor, aceasta implică, de asemenea, unele riscuri precum: paralizia, coma și chiar moartea, deși sunt rare.

prognoză

Dacă persoana afectată este supusă unei proceduri de rezecție chirurgicală, de obicei, părăsesc spitalul la câteva zile după intervenție și își recâștigă o viață complet funcțională.

În ciuda acestui fapt, în cazurile în care disfuncția neurologică a existat sau se dezvoltă ulterior, va fi necesară utilizarea reabilitării fizice și / sau neuropsihologice pentru a recupera funcțiile modificate sau a genera strategii compensatorii.

Bibliografie

1. Alianța Angiomului (2016). Angiom venos. Obținut de la Angioma Alliance.
2. Alianța Angiomului (2016). Informații despre angiomul cavernos. Obținut de la Angioma Alliance.
3. Malformații cavernoase ale creierului (cavernomas). (2016). Malformații cavernoase ale creierului (cavernomas). Obținute din malformații cavernoase
   ale creierului (cavernomas).
4. Hoch J. (2016). Angiomul cavernos al trunchiului creierului. Obținut de la Angioma Alliance.
5. Jhons Hopkins Medicină. (2016). Malformații cavernoase (cavernomuri). Obținut din Jhons Hopkins Medicine.
6. Clinica Mayo. (2015). Malformații cavernoase. Obținut de la Clinica Mayo.
7. NIH. (2016). malformație cavernoasă cerebrală. Obținut din Genetics Home Reference.
8. NIH. (2016). Malformație cavernoasă cerebrală. Obținut de la Institutul Național de Tulburări neurologice și AVC.
9. NORD. (2016). Malformație cavernoasă. Obținute de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
10. Orphanet. (2014). Malformații cavernoase cerebrale. Obținut de la Orphanet.