FAGATOZA: SIMPTOME, TIPURI ȘI CAUZE - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Phacomatosis este un set de tulburări neurocutanate de origine genetică, rare în populația generală. La nivel clinic, acestea se caracterizează prin dezvoltarea unei implicări organice multisistemice cu leziuni ale pielii sau tumorii, în diferite zone ale pielii, organelor sau sistemului nervos.

În plus, cursul său clinic nespecific face diagnosticul precoce dificil, astfel încât consecințele sale medicale și psihologice deteriorează semnificativ calitatea vieții persoanei afectate și a rudelor sale.

Simptome de fagatoză

Deși există un număr mare de boli neurocutanate, cele mai frecvente includ fibromatoza de tip I și de tip II, boala Bourneville, sindromul Sturge-Weber și boala Von Hippel-Lindau.

Pe de altă parte, în ciuda faptului că acestea sunt toate patologii congenitale, au fost concepute abordări terapeutice multiple de natură dermatologică, care încearcă să îmbunătățească semnele și simptomele caracteristice acestor tulburări și, prin urmare, prognosticul medical al celor afectați.

Caracteristicile fagatozei

Termenul phakomatoză provine din expresia de origine greacă Phakos al cărei sens se referă la <>. La nivel specific, în prezent, acest termen este utilizat pentru a desemna un set de patologii genetice care prezintă o afectare neurocutanată multisistemică.

Patologiile neurocutanate sunt caracterizate fundamental prin existența unei asocieri semnificative între o afecțiune sau o afecțiune neurologică și manifestările dermatologice.

Astfel, termenul de patologie neurocutanată este utilizat într-un mod generalizat pentru a cuprinde diferite boli care sunt prezente la persoana afectată congenital și care, în plus, pot fi prezente de-a lungul vieții odată cu dezvoltarea leziunilor pielii și a tumorilor în diferite zonele, sistemul nervos, sistemul cardiovascular, sistemul renal, sistemul cutanat, sistemul oftalmic etc.

Astfel, termenul phakomatoză a fost introdus în 1917 de către Brouwer și mai târziu de van der Hoeve în 1923, cu toate acestea, descrierile inițiale au făcut referire doar la unele patologii incluse în acest grup. În prezent, sunt descrise mai mult de 40.

La nivel clinic, fagatoza este descrisă ca o boală care prezintă modificări ale pielii și malformații benigne / maligne în diferite sisteme: neurologice, oculare, cutanate și viscerale.

În ceea ce privește zonele afectate, diverși autori subliniază că cele de origine ectodermică sunt cele mai afectate, adică pielea și sistemul nervos, deși pot afecta și alte sisteme sau dispozitive, precum ochiul.

Patologiile neurocutanate sunt foarte frecvente?

Sindroamele și patologiile neurocutanate sunt boli rare în populația generală, deși nu există date specifice cu privire la toate acestea la nivel general.

Astfel, epidemiologia acestor afecțiuni variază în funcție de tipul de boală, în special, neurofibromatoza este una dintre cele mai frecvente, cu o prevalență relativă a unui caz la 300.000 de nașteri.

semne si simptome

Bolile neurocutanate se caracterizează prin dezvoltarea leziunilor pielii. Mai exact, fagatoza se distinge de multe altele prin prezența hamartomelor.

Hamartomele sunt un tip de malformație benignă sau tumoră care poate crește în diferite organe precum creierul, inima, ochii, pielea sau plămânii.

Cu toate acestea, fagatoza poate fi asociată cu un număr mare de afecțiuni medicale care vor varia, fundamental, în funcție de boala specifică sau patologia suferită de persoana afectată.

Tipuri de fagatoză

În prezent, la nivel clinic și genetic au fost identificate un număr mare de tulburări neurocutanate, cu toate acestea, există unele cu o prevalență mai mare în populația generală: neurofibromatoză tip I și de tip II, boala Bourneville, boala Von Sindromul Hippel-Lindau și Sturge-Weber.

-Neurofibromatosis

Există diferite forme clinice de neurofibromatoză. Cu toate acestea, în prezent, cele mai frecvente sunt neurofibromatoza tip I, numită și boala Von Reclinghausen, și neurofibromatoza de tip II, urmată de shannannatoza spinală.

La nivel etiologic, toate aceste manifestări medicale ale neurofibromatozei au o origine genetică și apar cu formarea tumorilor în zonele nervoase, în special în sistemul nervos central și periferic.

Formațiile tumorale, de obicei necanceroase sau benigne, tind să crească și să se dezvolte aproape oriunde în sistemul nervos, cum ar fi creierul, măduva spinării sau nervii periferici.

Astfel, algele de complicații medicale secundare la neurofibromatoză includ anomalii de creștere, dezvoltarea convulsiilor, apariția tumorilor cerebrale, patologii osoase, surditate și / sau orbire sau dezvoltarea unor dizabilități semnificative de învățare, printre alții.

În plus, această patologie este prezentă din momentul nașterii. Cu toate acestea, manifestarea semnificativă a tabloului său clinic poate fi amânată până la începutul copilăriei, adolescenței timpurii sau vârsta adultă.

Pe de altă parte, diagnosticul acestui tip de patologie include, de obicei, pe lângă examenul fizic și neurologic, diferite teste de neuroimagistică și analize genetice.

În plus, în prezent, nu există remediu pentru neurofibromatoză, cu toate acestea, există abordări terapeutice specializate în controlul afectării dermatologice, care pot include atât tratamente farmacologice cât și chirurgicale pentru a opri sau elimina formațiunile tumorale.

Neurofibromatoza tip I

Neurofibromatoza tip I (NF1), cunoscută și sub denumirea de boala von Recklinghausen, se manifestă mai ales prin prezența unor pete maronii deschise, denumite în mod obișnuit ca „café au lait”, efhelide (pistrui) și neurofibrom (afectarea nervilor) în celulele Schwann și neurite).

Are o origine genetică dominantă autosomală, în special datorită unei mutații a cromozomului 17, la locația 17q11.2. Astfel, gena implicată în
dezvoltarea neurofibromatozei de tip I are un rol proeminent în modularea creșterii și diferențierii celulelor și, în plus, poate funcționa ca supresor tumoral.

În ceea ce privește epidemiologia acestei patologii, prezintă o prevalență aproximativă a unui caz pentru fiecare 2.500.300 de nașteri.

Diagnosticul de neurofibromatoză de tip I se face de obicei pe baza criteriilor clinice consensuale ale Institutului Național de Sănătate (1987), cu toate acestea, necesită urmărire continuă pentru a evita complicațiile medicale secundare.

În mod normal, creșterile tumorale sunt tratate cu medicamente, pentru a preveni dezvoltarea lor exponențială sau prin îndepărtarea chirurgicală.

Neurofibromatoza de tip II

Neurofibromatoza tip II (NF2), se manifestă în principal prin dezvoltarea schwannomelor, adică a formațiunilor tumorale derivate din celulele Shcwaan, care sunt responsabile de acoperirea prelungirilor nervoase.

Schwanoamele sau neuroamele afectează de obicei nervii auditivi și optici în special și într-o măsură mai mică zonele pielii.

Neurofibromatoza de tip II are o origine genetică dominantă autosomală, în special se datorează prezenței unei mutații pe cromozomul 22, la locația 22q11.22.

Gena implicată în dezvoltarea acestei patologii este responsabilă pentru codificarea unei componente proteice cu rol important în suprimarea tumorii, astfel încât activitatea deficitară produce o creștere anormală a proliferării celulare.

În ceea ce privește epidemiologia acestei patologii, aceasta este mai puțin frecventă decât tipul 1, prezentând o prevalență aproximativă a unui caz la 50.000 de nașteri.

Diagnosticul de neurofibromatoză de tip II este similar cu cel precedent și de obicei se face pe baza criteriilor clinice de consens ale Institutului Național de Sănătate. Cu toate acestea, de obicei include teste de laborator complementare, cum ar fi neuroimagistica.

În mod normal, creșterea tumorilor este tratată cu medicamente, însă, acolo unde este posibil, se utilizează îndepărtarea chirurgicală.

-Boliville Bourneville

Boala Bourneville este unul dintre termenii folosiți pentru a face referire la scleroza tuberculoasă, o afecțiune de origine genetică caracterizată prin prezența hamartomelor.

La nivel clinic, poate da naștere unei afecțiuni multisistemice, caracterizată prin afectare cutanată (angiomele faciale, fibromele unghiei, plăci fibroase, pete hipocromice etc.), afectare renală (angiomiolipoame renale sau chisturi renale), afectare cardiacă (rabdomioame cardiace), afectare neurologică (tuberculi corticali, noduli gliali subependimali, atrocite, convulsii, dizabilitate intelectuală, anomalii comportamentale și motorii), printre altele.

Ca și bolile descrise mai sus, originea sclerozei tuberice este genetică. Mai exact, se datorează prezenței mutațiilor în genele TSC1 și TSC2.

Pe de altă parte, diagnosticul de scleroză tuberică se face pe baza criteriilor clinice propuse într-o conferință medicală din 1998. Cu toate acestea, studiul genetic este considerat de asemenea relevant pentru confirmarea acestuia.

În ceea ce privește tratamentul sclerozei tubercule, deși nu există leac, sunt utilizate de obicei diferite abordări farmacologice și chirurgicale, în principal pentru controlul creșterilor tumorale și al complicațiilor medicale secundare, cum ar fi manifestările neurologice.

- Boala Von Hippel-Lindau

Boala Von Hippel-Lindau, cunoscută și sub denumirea de angiomatoză retino-cerebeloasă, se manifestă mai ales prin prezența și dezvoltarea malformațiilor vasculare, chisturilor și / sau tumorilor, în general benigne.

Are o origine genetică dominantă autosomală, în special datorită unei mutații a cromozomului 3, la locația 3p-25-26. În plus, prezintă o incidență estimată a unui caz pentru fiecare 40.000 de nașteri.

Concret, boala Von Hippel-Lindau afectează în principal sistemul nervos central (SNC) și retina, prin formarea de hemangioame.

Hemangioamele sunt malformații vasculare care se caracterizează prin prezența unor grupuri de capilare dilatate din sânge. Apar de obicei în zonele creierului și ale coloanei vertebrale, deși sunt frecvente și la retină sau pe piele.

Diagnosticul acestei patologii, pe lângă examenul fizic și neurologic, necesită un studiu oftalmologic detaliat, împreună cu analiza din diferite teste de neuroimagistică, pentru a confirma prezența leziunilor nervoase.

În ceea ce privește tratamentul bolii Von Hippel-Lindau, intervenția de bază este intervenția chirurgicală pentru eliminarea malformațiilor vasculare. Cu toate acestea, necesită monitorizare continuă pentru a evita complicații secundare.

În plus, are o speranță de viață redusă, în jurul vârstei de 50 de ani, în principal datorită dezvoltării carcinoamelor cu celule renale (formațiuni neoplazice ale celulelor canceroase din tubulii renali).

- Sindromul Sturge-Weber

Sindromul Sturge-Weber, cunoscut și sub denumirea de angiomatoză encefalopromenală, se manifestă mai ales prin prezența hemangioamelor.

Un hemangiom este un tip de neoplasm sau formare de tumori care se caracterizează prin prezența unui număr anormal de mare de vase de sânge în piele sau în alte organe interne.

Concret, la nivel clinic, sindromul Sturge-Weber se caracterizează prin dezvoltarea hemangioamelor faciale, hemangioamelor intracraniene și hemangioamelor coridice, conjunctive, episcerale și glaucom.

Are o origine genetică, în special datorită unei mutații pe cromozomul 9, la locația 9q21, în gena GNQ. Această componentă genetică joacă un rol proeminent în controlul factorilor de creștere, peptidelor vasoactive și neurotransmițătorilor (Orhphanet, 2014).

Diagnosticul sindromului Sturge-Weber se face pe baza suspiciunii clinice și a efectuării diferitelor teste de laborator, cum ar fi tomografia computerizată sau imagistica prin rezonanță magnetică.

Pe de altă parte, din punct de vedere al tratamentului, terapia cu laser este în măsură să reducă progresia acestei patologii și, în plus, în multe cazuri elimină complet hemangioamele.

Referințe

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Boli neurocutanate. JANO, 19-25.
2. Heredia García, C. (2012). Phakomatosis Starea actuală. Medicina Balearului, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Dermatologie pediatrică. EMC, 1-13.
4. Clinica Mayo. (2015). Neurofibromatoza. Obținut de la Clinica Mayo.
5. MSSI. (2016). SINDROME NEUROCUTANE GENETICE (FACOMATOZĂ). Obținut de la Ministerul Sănătății, Serviciilor Sociale și Egalității.
6. NIH. (2015). Sindromul Sturge-Weber. Preluat din MedlinePlus.
7. Orphanet. (2014). Sindromul Sturge-Weber. Obținut de la Orphanet.
8. Puig Sanz, L. (2007). Sindroame neurocutanate. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, M., Sánchez Salorio, M. și Capeans Torné, C. (2016). Phakomatosis Obținut de la Societatea Spaniolă de Oftalmologie.
10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., și Acosta Elizastigui, T. (2013). Sindroame neurocutanate identificabile de către medicul general complet prin examen fizic. Rev Cub de Med Gen. Int, 352-335.
11. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Sindroame neurocutanate (fagatoză). Oncolog Clin, 165-170.