SPINA BIFIDA: SIMPTOME, CAUZE, TIPURI, TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Spina bifida ( EB ) este un tip de malformații sau defect congenital în care structurile asociate cu maduva spinarii si coloanei vertebrale nu sunt în mod normal se dezvolta in stadiile incipiente ale sarcinii (Organizația Mondială a Sănătății, 2012).

Aceste modificări vor provoca leziuni permanente ale măduvei spinării și a sistemului nervos care pot provoca paralizie la extremitățile inferioare sau alterații diferite la nivel funcțional (Organizația Mondială a Sănătății, 2012).

Termenul spina bifida este utilizat pentru a defini o mare varietate de tulburări de dezvoltare, al căror numitor comun este o fuziune incompletă a arcadelor vertebrale. Această malformație poate fi legată atât de deficitele țesuturilor moi superficiale, cât și de structurile care sunt situate în canalul spinal (Tirapu-Ustarroz și colab., 2001).

Această patologie face parte din modificările congenitale ale tubului neuronal. Concret, tubul neuronal este o structură embrionară care în timpul gestației este transformată în creier, măduva spinării și țesuturile din jur (Clinica Mayo, 2014).

La un nivel mai clinic, spina bifida se caracterizează prin formarea incompletă sau dezvoltarea unei boli defecte la nivelul măduvei spinării și a oaselor vertebrale (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și AVC, 2006).

În plus, asociat cu spina bifida, hidrocefalia este frecventă, o afecțiune care determină o acumulare anormală de lichid cefalorahidian în diferite zone ale creierului și care poate provoca deficite neurologice semnificative.

Există diferite forme de spină bifida care variază în severitate. Când această patologie produce modificări semnificative, va fi necesară utilizarea unei abordări chirurgicale pentru a trata modificările anatomice (Clinica Mayo, 2014).

Caracteristicile Spinei bifida

Spina bifida este un tip de tulburare congenitală caracterizată printr-o dezvoltare sau formare incompletă a diferitelor structuri legate de creier, măduva spinării sau meningele (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și AVC, 2006).

Mai exact, spina bifida este unul dintre cele mai frecvente defecte de închidere a tubului neural.

Tubul neural este o structură embrionară a cărei fuziune are loc de obicei în jurul zilelor 18 și 26 de gestație. Zona caudală a tubului neural va da naștere coloanei vertebrale; partea rostrală va forma creierul, iar cavitatea va constitui sistemul ventricular. (Jiménez-León și colab., 2013).

La copiii cu spina bifida, o porțiune a tubului neural nu reușește să fuzioneze sau să se închidă corect, provocând defecte ale măduvei spinării și oaselor coloanei vertebrale (Clinica Mayo, 2014).

În funcție de zonele afectate, putem distinge patru tipuri de spina bifida: defecte de oculte, închise ale tubului neural, meningocel și mielomeningocel (Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, 2006).

Statistici

În Statele Unite, spina bifida este cel mai frecvent defect de tub neural; S-a estimat că afectează aproximativ 1.500-2.000 de copii din cele peste 4.000 de nașteri vii în fiecare an (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2006).

Pe de altă parte, în Spania, între 8 și 10 copii din 1.000 de nașteri vii prezintă un anumit tip de anomalie în formarea tubului neural. Mai exact, mai mult de jumătate dintre acestea sunt afectate de spina bifida (Spina Bifida și Hidrocefalia Federația Spaniolă a Asociațiilor, 2015).

În ciuda acestui fapt, în ultimii ani a existat o scădere a incidenței spinei bifida, datorită utilizării acidului folic în faza de planificare a sarcinii și a campaniilor de prevenire destinate lucrătorilor din sănătate și utilizatorilor (Spina Bifida și Hidrocefalia Federației Española de Asociații, 2015).

Tipuri de spina bifida

Cele mai multe rapoarte științifice disting trei tipuri de spina bifida: spina bifida occulta, meningocel și mielomeningocel:

Spina bifida oculta

Este cea mai comună și cea mai ușoară formă de spină bifida. În acest tip, anomaliile structurale determină o ușoară decalaj sau decalaj între una sau mai multe oase ale coloanei vertebrale (Clinica Mayo, 2014).

Spina bifida occulta poate provoca o malformație a uneia sau mai multor vertebre. În plus, atributul ascuns implică faptul că anomalia structurală este acoperită de țesutul pielii (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și AVC, 2006).

În general, nu există nicio implicare a nervilor coloanei vertebrale, astfel încât majoritatea celor afectați de acest tip de patologie nu au, de obicei, semne și simptome evidente, deci nu apar de obicei probleme neurologice (Clinica Mayo, 2014).

În ciuda acestui fapt, în unele cazuri, pe pielea nou-născuților se pot observa indicații vizibile de spina bifida (Clinica Mayo, 2014):

• Acumularea de grăsimi.
• Dimple sau semn de naștere.
• Acumularea părului

Aproximativ 15% dintre persoanele sănătoase au spina bifida occulta și nu o cunosc. Este descoperit frecvent întâmplător în studiile cu raze X (Asociația Spina Bifida, 2015).

meningocelul

Este un tip rar de spină bifidă, în care meningele (membranele de protecție care sunt situate, în acest caz, în jurul măduvei spinării, ies în afara spațiilor vertebrale (Clinica Mayo, 2014)).

În acest caz, prin urmare, meningele tind să iasă din deschiderea coloanei vertebrale și această malformație poate fi ascunsă sau expusă (Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, 2006).

Când se întâmplă acest lucru, măduva spinării se poate dezvolta slab, fiind necesară eliminarea membranelor prin proceduri chirurgicale (Clinica Mayo, 2014).

În unele cazuri de meningocel, simptomele pot fi absente sau foarte ușoare, în timp ce, în altele, poate apărea o disfuncție urinară și / sau intestinală (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2006).

mielomeningocel

Mielomenigocelul, sau spina bifida deschisă, este cel mai grav tip. În această modificare, canalul spinal rămâne deschis de-a lungul diferitelor segmente ale coloanei vertebrale, în special în partea din spate mijlocie sau inferioară. Ca urmare a acestei deschideri, meningele și măduva spinării formează un sac în spate (Clinica Mayo, 2014).

În unele cazuri, țesuturile pielii aliniază sacul, în timp ce în altele țesuturile spinale și nervii sunt expuși direct la exterior (Clinica Mayo, 2014).

Acest tip de patologie amenință serios viața pacientului și prezintă, de asemenea, o implicare neurologică semnificativă (Clinica Mayo, 2014):

• Slăbiciune musculară sau paralizie la membrele inferioare.
• Probleme ale intestinului și vezicii urinare.
• Episoade de convulsie, în special dacă sunt asociate cu dezvoltarea hidrocefaliei.
• Tulburări ortopedice (malformații la nivelul picioarelor, dezechilibru la șold sau scolioză, printre altele).

Simptome

Prezența / absența simptomelor și severitatea prezentării lor vor depinde în mare măsură de tipul de spină bifida de care suferă persoana.

În cazurile de spina bifida oculta, această modificare poate fi prezentă asimptomatic, fără a prezenta semne externe. Cu toate acestea, în cazul meningocelului, pot apărea pe piele semne sau semne fizice la malformația coloanei vertebrale (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și AVC, 2006).

În general, este mielomeningocelul, modificarea care va provoca mai multe semne și simptome atât fizic cât și neurologic. Din cauza expunerii directe, deteriorarea măduvei spinării poate provoca (NHS, 2015):

• Paraliza totală sau parțială a picioarelor.
• Incapacitatea de a merge și de a adopta diferite posturi.
• Pierderea senzației.
• Pe pielea picioarelor și în regiunile apropiate.
• Incontinenta intestinala si urinara.
• Dezvoltarea hidrocefalului.
• Dificultati de invatare.

Oamenii cu spina bifida au un nivel intelectual „normal”?

Majoritatea persoanelor cu spina bifida au inteligență normală, în concordanță cu așteptările pentru vârsta și nivelul de dezvoltare.

Cu toate acestea, dezvoltarea de patologii secundare, cum ar fi hidrocefalia, poate provoca leziuni ale sistemului nervos, care are ca rezultat diferite deficite neuropsihologice și dificultăți de învățare.

Hidrocefalia se dezvoltă atunci când există o acumulare anormală de lichid cefalorahidian (LCR) care începe să fie stocată în ventriculele cerebrale, determinându-le să se lărgească și, prin urmare, diferitele țesuturi ale creierului sunt comprimate (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Creșterea nivelului de lichid cefalorahidian, creșterea presiunii intracraniene și comprimarea diferitelor structuri ale creierului vor determina o serie de modificări neuropsihologice de o importanță deosebită, mai ales atunci când cei afectați sunt în copilărie (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Modificările neuropsihologice pot apărea reflectate în:

• Reducerea scorurilor IQ.
• Deficite de abilități motorii și tactile.
• Probleme de procesare vizuală și spațială.
• Dificultăți în producerea limbajului.

cauze

În prezent nu se cunoaște cu exactitate cauza specifică a spinei bifidei. În ciuda acestui fapt, în panorama medicală și științifică există un acord privind contribuția paralelă atât a factorilor genetici cât și a mediului (Spina Bifida și Hidrocefalia Federación Española de Asociații, 2015).

S-a identificat o predispoziție genetică, prin care, dacă există antecedente familiale de defecte sau modificări ale tubului neural, există un risc mai mare de a da naștere la o băutură cu acest tip de patologie (Spina Bifida și Hidrocefalia Federația Spaniolă a Asociațiilor , 2015).

Factori de risc

Deși nu cunoaștem încă cauzele exacte ale spinei bifidei, au fost identificați unii factori care îi cresc probabilitatea (Clinica Mayo, 2014):

• Sex : a fost identificată o prevalență mai mare de spina bifida la femei.
• Istoric familial : părinții care au antecedente familiale cu antecedente de modificări sau defecte la închiderea tubului neural vor avea o probabilitate mai mare de a avea un copil cu o patologie similară.
• Deficitul de folat : Folatul este o substanță importantă pentru dezvoltarea optimă și sănătoasă a bebelușilor în timpul gestației. Forma sintetică întâlnită în alimente și suplimente alimentare se numește acid folic. Un deficit de niveluri de acid folic crește riscul de defecte ale tubului neural.
• Medicamente : Unele medicamente antiseizante, cum ar fi acidul valproic, pot provoca anomalii la închiderea tubului neural în timpul sarcinii.
• Diabet : nivelurile ridicate de zahăr din sânge necontrolate pot crește riscul de a avea un copil cu spina bifida.
• Obezitate : obezitatea înainte și în timpul sarcinii este asociată cu un risc ridicat de dezvoltare a acestui tip de patologie.

Diagnostic

În aproape toate cazurile, prezența spinei bifide este diagnosticată prenatal. Unele dintre cele mai utilizate metode sunt analiza alfa fetoproteinei și ecografia fetală (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și AVC, 2006).

Cu toate acestea, există unele cazuri ușoare care nu sunt detectate până în faza postnatală. În această etapă pot fi utilizate tehnici de radiografie sau de neuroimagistică.

Tratament

Tipul de tratament utilizat pentru spina bifida depinde în mare măsură de tipul și severitatea afecțiunii. În general, spina bifida nu necesită niciun tip de intervenție terapeutică, cu toate acestea, alte tipuri o fac (Mayo Clinic, 2014).

Chirurgie prenatală

Atunci când prezența unei modificări legate de anomalii în formarea tubului neural, în special a spinei bifide, este detectată în perioada embrionară, se pot utiliza diferite proceduri chirurgicale pentru a încerca repararea acestor defecte (Clinica Mayo, 2014).

Mai exact, înainte de a 26-a săptămână de gestație, este posibilă efectuarea unei reparații intrauterine a măduvei spinării a embrionului (Clinica Mayo, 2014).

Mulți specialiști apără această procedură bazată pe deteriorarea neurologică a bebelușilor după naștere. Până în prezent, chirurgia fetală a raportat beneficii enorme, dar prezintă riscuri atât pentru mamă cât și pentru bebeluș (Clinica Mayo, 2014).

Chirurgie postnatală

În cazurile de mielomeningocel, în care există un risc ridicat de a contracta infecții, pe lângă faptul că prezintă paralizie severă și probleme de dezvoltare grave, intervenția chirurgicală timpurie pe măduva spinării poate permite recuperarea funcționalității și poate controla progresul deficitelor. cognitive (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2006).

Referințe

1. EB. (2015). Spina bifida Obținut de la Spina Bifida și Hydrocephalus Federația Spaniolă a Asociațiilor.
2. Clinica Mayo. (2014). Boli și afecțiuni: Spina bifida. Obținut de la Clinica Mayo.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Obținut din alegerile NHS.
4. NIH. (2014). Spina bifida. Preluat din MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Fișă informativă Spina Bifida Obținut de la Institutul Național de Tulburări neurologice și AVC.
6. OMS. (2012). Spina bifida și hidrocefalie. Obținut de la Organizația Mondială a Sănătății.
7. SBA. (2015). Ce este SB? Obținut de la Asociația Spina Bifida.