SCLEROZA TUBERCULOASĂ: SIMPTOME, CAUZE ȘI TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Scleroza tuberoasă ( ET ) sau Bourneville e boala este o boală de origine genetică care produce creșterea tumorilor beningnos (hamartoame) și diverse malformații anatomice în una sau mai multe organe: piele, creier, ochi, plămâni, inimă, rinichi, etc.

La nivel neurologic, afectează de obicei semnificativ sistemul nervos central (SNC) și periferic (PNS) și, în plus, poate duce la o combinație de simptome care includ convulsii, întârziere generalizată în dezvoltare, modificări de comportament, malformații ale pielii și patologii renale.

Incidența și severitatea simptomelor variază considerabil în rândul celor afectați. Multe dintre persoanele cu scleroză tuberică au o calitate bună a vieții.

Patologia care pune viața persoanei afectate cu cel mai mare risc este implicarea rinichilor. O bună parte dintre pacienți mor ca urmare a unor probleme renale și nu din cauza unor probleme neurologice sau cardiace.

Scleroza tuberică este o afecțiune medicală care este de obicei detectată în stadiile incipiente ale vieții, de obicei în perioada copilăriei. Cu toate acestea, în unele cazuri, absența unui curs clinic semnificativ întârzie diagnosticul până la vârsta adultă.

În prezent nu există un tratament curativ specific pentru scleroza tuberculoasă. Toate intervențiile medicale vor fi condiționate de patologiile și manifestările clinice specifice în fiecare caz.

Caracteristicile sclerozei tuberculoase

Scleroza tuberculoasă (TS) este o afecțiune medicală descrisă acum mai bine de 100 de ani. În 1862, Von Recklinghausen a publicat un raport clinic care descrie un caz al unui nou-născut, a cărui moarte s-a datorat prezenței tumorilor cardiace și a numeroase scleroze cerebrale.

În ciuda faptului că neurologul francez Bourneville, în 1880 a descris pentru prima dată leziunile cerebrale caracteristice ale acestei patologii, nu a fost până în 1908 când Vogt a definit cu exactitate cursul clinic caracterizat prin prezentarea triadei clasice: adenom sebaceu, întârziat. episoade mentale și convulsive.

Mai mult, în 1913, Berg a fost cel care a demonstrat caracterul ereditar al transmiterii acestei patologii.

Termenul care își dă numele acestei boli, scleroza tuberică, se referă la apariția unor leziuni tumorale (calcifiate, cu o formă similară cu un tubercul).

Cu toate acestea, în literatura medicală putem găsi și alte nume, cum ar fi boala Bourneville, complexul sclerozei tuberculoase, fagatoza sclerozei tuberoase, printre altele.

Scleroza tuberculoasă (TS) este o boală genetică care se exprimă într-un mod variabil, se caracterizează prin prezența hamartomelor sau a tumorilor benigne în diferite organe, în special în inimă, creier și piele.

Frecvență

Scleroza tuberculoasă este o boală care afectează atât bărbații, cât și femeile și toate grupurile etnice. În plus, prezintă o frecvență de 1 caz la 6.000 de persoane.

Cu toate acestea, alte studii statistice estimează prevalența acestei patologii într-un caz la 12.000-14.000 de persoane sub zece ani. În timp ce incidența este estimată la 1 caz la 6.000 de nașteri.

Se estimează că aproximativ un milion de oameni din întreaga lume suferă de scleroză tuberculoasă. În cazul Statelor Unite, se consideră că scleroza tuberculoasă poate afecta aproximativ 25.000-40.000 de cetățeni.

Are o origine genetică dominantă autosomală în 50% din cazuri, în timp ce celelalte 50%, această patologie se datorează unei mutații genetice de novo.

semne si simptome

Caracteristicile clinice ale sclerozei tuberculoase se bazează fundamental pe prezența tumorilor necanceroase sau a altor tipuri de formațiuni care cresc în diverse părți ale corpului, fiind mai frecvente la nivelul pielii, inimii, plămânilor, rinichilor și creierului.

- Implicarea pielii

În cazul leziunilor cutanate, unele dintre cele mai frecvente manifestări sunt:

• Angiofibromele faciale: mici tumori benigne formate din țesut conjunctiv și vascular. Apar de obicei pe nas și pe obraji și, în plus, la început apar de obicei sub formă de mici denivelări roșiatice care tind să crească în dimensiune odată cu trecerea timpului. Apar de obicei în 70-80% din cazuri.
• Fibromele unghiilor sau tumorile Köenen : formațiuni cărnoase care se dezvoltă sub sau în jurul unghiilor.
• Plasturi fibroase : pete roz sau formațiuni localizate pe față, în special pe frunte sau pe obraji.
• Petele hipocromice (de culoare mai deschisă decât pielea) sau achromice (absența totală a pigmentului pielii): acest tip de implicare a pielii apare în aproximativ 90% din cazurile de scleroză tuberică.

-Implicarea reală

În cazul rinichilor, unele dintre cele mai frecvente manifestări sunt:

• Angiomiolipomele renale (AML) : sunt formațiuni tumorale benigne. Apare de obicei în copilărie și se dezvoltă lent, deci nu provoacă de obicei probleme medicale majore până la atingerea vârstei adulte. Este o manifestare clinică comună, apare în 70-80% din cazuri. Unele dintre simptomele pe care le vor provoca sunt: ​​hipertensiune arterială, insuficiență renală sau sânge în urină, printre altele.
• Chisturile rinichilor: chisturile rinichilor sunt sacuri sau buzunare fluide care se formează în diferite zone ale rinichilor. Deși, în multe cazuri, acestea nu au, de obicei, o mare relevanță clinică, în alte cazuri se pot datora carcinomului renal (un tip de cancer la rinichi).

-Implicarea cardiacă

Leziunile cardiace, dacă sunt prezente, tind să aibă dimensiuni mai mari, pe lângă faptul că sunt mai severe în stadiile incipiente ale vieții și tind să se micșoreze odată cu dezvoltarea normală a corpului.

• Rdomdomioame cardiace : este cea mai frecventă afectare cardiacă, care apare de obicei în aproximativ 70% din cazuri. Sunt formațiuni tumorale benigne care, de obicei, le reduc dimensiunile sau dispar odată cu creșterea vârstei. Este posibil ca, în consecință, să apară și alte simptome cardiace, cum ar fi aritmii sau tahicardii.

- Implicare lungă

Semnele și simptomele pulmonare sunt de obicei mai frecvente la femei decât la bărbați. În plus, este de obicei asociat cu prezența limfangioleiomiomatozei (LAM), un tip de boală degenerativă care afectează plămânii.

Consecințele clinice ale afectării pulmonare constau de obicei în insuficiență respiratorie, pneumotorax spontan, colaps pulmonar, printre altele.

-Implicare neurologică

Scleroza tuberică este o patologie care afectează o mare diversitate de structuri în corpul nostru, cu toate acestea, cea mai notabilă și principala zonă afectată este sistemul nervos. Implicarea neurologică apare de obicei între 80% și 90% din cazuri.

Unele dintre afecțiunile medicale care afectează de obicei sfera neurologică sunt:

• Tuberculi corticali: tuberozitățile sau tuberozitățile corticale sunt mici formațiuni tumorale care sunt localizate de obicei în zonele frontale și parietale. În plus, acestea sunt de obicei formate din celule anormale sau dezorganizate.
• Noduli gliali subependimali: Acest tip de afectare este constituit dintr-o acumulare anormală de celule în diferite zone ale ventriculelor cerebrale. Prezintă de obicei un curs clinic asimptomatic.
• Astrocitomele subpendimale cu celule gigante: Acestea sunt formațiuni tumorale derivate din noduli gliali subependimali. Atunci când ating o dimensiune mare, pot bloca drenarea lichidului cefalorahidian și, prin urmare, pot duce la dezvoltarea hipertensiunii intracraniene.

Afectarea fiecăreia dintre aceste zone va produce o serie de complicații medicale sau simptome secundare, printre care se numără:

• Episoade convulsive : prezența formațiunilor tumorale la nivel neurologic poate duce la descărcări epileptice în aproximativ 92% din cazuri. Când aceste tipuri de crize nu sunt controlate în mod eficient, se pot produce leziuni cerebrale cumulate.
• Simptome motorii : de asemenea, formațiunile tumorale la nivelul creierului pot duce la dezvoltarea hemiplegiei, incoordonarea motorie, prezența mișcărilor involuntare, printre altele.
• Dizabilitate intelectuală : modificările cerebrale și persistența convulsiilor pot avea un impact puternic atât asupra funcționării intelectuale generale, cât și asupra diferitelor domenii cognitive, în special.
• Tulburări de comportament : în multe cazuri de scleroză tuberotică, s-a observat prezența trăsăturilor autiste, hiperactivitate, comportament agresiv, trăsături obsesiv-compulsive, lipsa sau absența comunicării verbale, iritabilitate, labilitate mentală, lipsa de inițiativă, printre altele.

cauze

Originea sclerozei tuberice este genetică. Studiile clinice și experimentale au reușit să identifice că această patologie se datorează prezenței unor defecte sau mutații la două gene, TSC1 și TSC2.

• Gena TSC1 a fost descoperită în anii 1990. Este prezentă pe cromozomul 9 și este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​numite hamartină.
• Gena TSC2, prezentă pe cromozomul 16, este responsabilă pentru producerea proteinei tuberine.

Diagnostic

Diagnosticul de scleroză tuberică se bazează de obicei pe semnele clinice caracteristice ale acestei boli: retard mental, convulsii, formațiuni tumorale.

O conferință din 1998 a stabilit un set de criterii de diagnostic consensuale pentru scleroza tuberculoasă. În prezent, diagnosticul poate fi posibil sau posibil și trebuie inclus și un test genetic.

Testare genetică

Rezultatele testelor genetice trebuie să arate prezența unei mutații sau modificări patogene în una dintre genele TSC1 sau TSC2.

În general, un rezultat pozitiv este de obicei suficient pentru diagnostic, cu toate acestea, un rezultat negativ nu exclude prezența. Aproximativ 10-15% din cazurile diagnosticate nu au reușit să identifice o mutație genetică specifică.

Criterii clinice majore și minore

-Criterii clinice majore

Criteriile clinice majore includ o mare varietate de afecțiuni medicale, incluzând: macule hipopigmentate, angiofibrome, fibromuri pentru unghii, plăci de piele, hamartome retiniene, displazii corticale, noduli subependimali, rabdomiom cardiac, angiomiolopime renale și lifangioleimiomatoză.

-Minor criterii clinice

Cele mai puține criterii clinice includ: depresii dentare, leziuni ale pielii, fibroame intraorale, macule retiniene, chisturi renale multiple și hamartame extrarenale.

Astfel, în funcție de prezența criteriilor majore și / sau minore, diagnosticul de scleroză tuberculoasă poate fi:

• Diagnostic definitiv : prezența a două criterii majore sau a unei creșteri majore și a 2 sau mai multe minore.
• Diagnostic posibil : prezența unui criteriu major sau a două sau mai multe criterii minore.
• Diagnostic probabil : prezența unui criteriu major și a unui criteriu minor.

Tratament

În prezent, nu există leac pentru scleroza tuberculoasă. În ciuda acestui fapt, există o mare varietate de tratamente disponibile pentru controlul simptomelor.

În acest fel, intervențiile terapeutice vor depinde fundamental de zonele afectate și de semnele și simptomele medicale care sunt prezente.

La nivel farmacologic, unul dintre cele mai utilizate tratamente sunt medicamentele antiepileptice. Obiectivul de bază al acestora este controlul convulsiilor pentru a evita dezvoltarea leziunilor cerebrale secundare.

Pe de altă parte, este posibilă utilizarea procedurilor chirurgicale pentru îndepărtarea formațiunilor tumorale. De obicei folosit pentru a elimina tumorile care sunt ușor accesibile.

În plus, se înregistrează progrese importante la nivel experimental pentru identificarea tratamentelor curative. Pe de altă parte, intervenția psihologică este esențială și în cazurile de deficiență intelectuală.

Referințe

1. Argüelles, M., & Álvarez-Valiente, H. (1999). Studiul clinic al sclerozei tuberculoase. Rev Neurol.
2. Clinic, M. (2014). Scleroză tuberoasă. Obținut de la Clinica Mayo.
3. Curatolo, P. (2004). Complex de scleroză tuberotică. Rev Neurol.
4. Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Scleroza tuberculoasă Bourneville. EMC-Dermatologie.
5. NIH. (2014). Scleroză tuberoasă. Preluat din MedlinePlus.
6. NIH. (2016). Scleroză tuberoasă. Obținut de la Institutul Național de Tulburări neurologice și AVC.
7. Sáinz Hernández, M., & Vallverdú Torón, H. (2016). Capitolul XII. Scleroză tuberoasă.
8. Tuberoză, AN (nd). Scleroză tuberoasă. Obținut din Scleroza Tuberosa.og.
9. Alianța Sclerozei Teroase. (2016). Ce este TSC? Obținută din Alianța Sclerozei Tuberoase.