SCLEROZA LATERALĂ AMIOTROFICĂ: SIMPTOME, CAUZE ȘI TRATAMENTE - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Amiofrófica scleroza laterala (ALS) , sau boala Lou Gehrin este o boală neurologică degenerativă o CuSO progresiva care afecteaza neuronii cu motor sunt localizate în creier și măduva spinării (Medical Association American Journal, 2007) .

Degenerarea acestui tip de neuroni care sunt responsabili de transmiterea ordinelor mișcărilor voluntare către mușchi, determină pierderea capacității creierului de a iniția execuția motorie. Prin urmare, pacienții încep să prezinte atrofie musculară progresivă, dezvoltând paralizie severă (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking suferea de ALS

În plus față de un handicap motor, deficit în capacitatea de a articula limbajul, înghițirea sau respirația, studii recente au arătat că acest tip de boală poate apărea, de asemenea, asociat cu procesele de demență fronto-temporale, arătând modificări cognitive și comportamentale în persoane fizice (Fundația Miquel Valls, 2016).

Este o boală cu un progres progresiv, invariabil fatal (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2013). În ciuda acestui fapt, calitatea vieții pacienților și chiar timpul de supraviețuire pot varia semnificativ în funcție de tipul de acțiune medicală utilizată (Orient-López și colab., 2006).

răspândire

În multe cazuri, scleroza laterală amiotrofică este considerată o boală rară sau minoră. Numărul persoanelor care suferă de această boală este cuprins între 6 și 8 persoane pentru fiecare 100.000 de locuitori. În ciuda acestui fapt, trebuie să avem în vedere că incidența bolii este de 1-3 cazuri noi la 100.000 de locuitori în fiecare an (Fundația Miquel Valls, 2016).

ALS este mai prevalent la bărbați decât la femei, într-un raport aproximativ de 1,2-1,6: 1, și apare de obicei la indivizii cu vârsta adultă. Se estimează că vârsta medie de debut este în jur de 56 de ani și că prezentarea sa este scăzută înainte de 40 de ani sau după vârsta de 70 de ani (Orient-López și colab., 2006). Cu toate acestea, cazurile bolii apar la persoane cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani (Asociația Sclerozei Laterale Amiotrofice, 2016)

Pe de altă parte, durata medie a bolii este de obicei de trei ani, atingând o supraviețuire mai mare de 5 ani la 20% dintre cei afectați și mai mult de 10 ani la 10% dintre acești pacienți (Orient-López și colab. , 2006).

În general, mai mult de 90% din cazurile de ALS apar la întâmplare fără a prezenta un factor de risc clar definit. De obicei, pacienții nu au antecedente ereditare ale bolii sau niciunul dintre membrii familiei lor nu este considerat a avea un risc ridicat de a dezvolta ALS. Doar 5-10% din cazurile de ALS sunt moștenite (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2013).

Descriere

Scleroza laterală amiotrofică este o boală neuromusculară care a fost descoperită în 1874 de Jean-Martin Charcot. El a descris-o ca un tip de boală în care celulele nervoase care controlează mișcarea mușchilor voluntari, neuronii motori, își reduc progresiv funcționarea eficientă și mor, dând naștere la slăbiciune urmată de atrofie motorie severă (Paz Rodríguez și colab.). ., 2005).

Neuronii motorii sunt un tip de celule nervoase care pot fi localizate în creier, tulpina creierului și măduva spinării. Acești neuroni motori servesc ca centre sau unități de control și leagă fluxul de informații între mușchii voluntari ai corpului și sistemul nervos (Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, v).

Informațiile de la neuronii motori localizați la nivelul creierului (numiți neuroni motori superiori) sunt, la rândul lor, transmise neuronilor motori aflați la nivelul măduvei spinării (numiți neuroni motori inferiori), iar de acolo fluxul de informații este trimis la fiecare mușchi particular (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și AVC, 2013).

Astfel, în scleroza laterală amiotrofică, va avea loc o degenerare sau moartea atât a neuronilor motori superiori, cât și a neuronilor motori inferiori (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și AVC, 2002) și, prin urmare, vor preveni mesajele chimice și nutrienții esențiali. că mușchii necesită buna funcționare nu ajung în zonele musculare (Paz-Rodríguez și colab., 2005).

Datorită incapacității de funcționare, mușchii vor prezenta progresiv slăbiciune, atrofie sau contracții (fasciculații) (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și AVC, 2013).

Mai exact, în această patologie există o definiție specifică a fiecăruia dintre termenii săi (Paz-Rodríguez și colab., 2005).:

• Scleroza: înseamnă „întărire”. Concret, înseamnă întărirea țesuturilor atunci când are loc o dezintegrare a căilor nervoase (Paz-Rodríguez și colab., 2005).
• Lateral: implică noțiunea de „lateral” și se referă la nervii care circulă bilaetral în măduva spinării (Paz-Rodríguez și colab., 2005).
• Amiotrofic: Acest termen este adesea folosit ca „legat de atrofia musculară”. Este o degenerare gravă a neuronilor motori care va determina paralizia progresivă a mușchilor implicați în mișcare, vorbire, înghițire sau respirație (Paz-Rodríguez și colab., 2005).

Simptome

În multe ocazii, aspectul poate fi foarte subtil, prezentând semne atât de ușoare încât sunt adesea trecute cu vederea (Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, 2013).

Primele simptome pot include contracții, crampe, rigiditate musculară, slăbiciune, tulburări de vorbire sau dificultăți de mestecat (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și AVC, 2013). Mai exact, pot apărea (Asociația Amclotică Lcleroză Laterală, 2016):

• Slăbiciune musculară într-una sau mai multe dintre următoarele zone: membre superioare (brațe sau mâini); membre inferioare (în special picioare); a mușchilor articulatori ai limbajului; mușchii implicați în înghițire sau respirație.
• Ticuri sau crampe musculare , cel mai frecvent observate la mâini și picioare.
• Incapacitatea de a folosi brațele sau picioarele .
• Deficite de limbaj : cum ar fi „înghițirea cuvintelor” sau dificultate de proiecție vocală.
• În stadiile mai avansate: dificultăți de respirație, dificultăți de respirație sau deglutiție.

Progresie

Partea corpului care va fi afectată de primele simptome ale sclerozei laterale amiotrofice va depinde mai întâi de mușchii corpului care sunt deteriorați (Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, 2013). Deci simptomele inițiale variază de obicei foarte mult de la o persoană la alta.

În unele cazuri, se pot confrunta cu mersul pe jos, cu dificultăți de mers sau alergare, în timp ce alte persoane pot avea dificultăți atunci când trebuie să utilizeze membrele superioare, probleme cu ridicarea sau preluarea obiectelor sau, în alte cazuri, bâlbâiala (Asociația Sclerozei Laterale Amiotrofice, 2016).

În mod progresiv, implicarea într-o zonă musculară sau membre se răspândește contralateral. Astfel, deficitul devine simetric în toate cele patru extremități.

Încetul cu încetul, evoluția bolii va afecta nivelul bulbar, producând o modificare a mușchilor gâtului, feței, faringelui și laringelui. O modificare gravă a articulării cuvintelor și înghițirii începe să arate, inițial cu lichide și progresiv și cu solide (Orient-López și colab., 2006).

În etapele ulterioare ale bolii, când patologia este în stadii avansate, slăbiciunea musculară și paralizia se extind la mușchii respiratori (Orient-López și colab., 2006), pacienții pierd capacitatea de a respira autonom și utilizarea unui respirator artificial va fi necesară pentru menținerea acestei funcții vitale (Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, 2013)

De fapt, insuficiența respiratorie este cea mai răspândită cauză de deces la persoanele cu scleroză laterală amiotrofică, în timp ce alte cauze precum pneumonia sunt mai puțin răspândite (The American American Medical Association, 2007).

În majoritatea cazurilor, în termen de 3-6 ani de la prezentarea inițială a simptomelor, decesul pacientului apare de obicei, deși în unele cazuri au tendința de a trăi câteva decenii cu această patologie (The American American Medical Association, 2007).

Datorită faptului că scleroza laterală amiotrofică afectează în principal neuronii motori, funcția somatosenrială, auditivă, gustativă și olfactivă nu vor fi afectate. Mai mult decât atât, în multe cazuri nu va exista o afectare a mobilității oculare și a funcției sfincterului (Asociația Amiotrofică a Lclerozei Laterale, 2016).

cauze

Cauzele specifice ale sclerozei laterale amiotrofice nu sunt cunoscute cu exactitate. În cazurile în care boala apare sub formă ereditară, au fost identificați factori genetici legați de trei loci de transmitere autosomală dominantă (21q22, 9q34 și 9q21) și doi de transmisie recesivă autosomală (2q33 și 15q15-q21) (Orient- López și colab., 2006).

Cu toate acestea, un număr variat de cauze au fost, de asemenea, propuse ca factori etiolofici posibili ai slerozei laterale amiotrofice: de mediu, expunerea la metale grele, infecții virale, boli prionice, factori autoimuni, sindroame paraneoplastice etc., deși nu există dovezi irefutabile ale rolul lor (Orient-López și colab., 2006).

Unele dintre mecanismele fiziopatologice identificate în legătură cu această patologie sunt (Fundația Miquel Valls, 2016):

• Disponibilitate redusă a factorilor neurotrofici
• Tulburări ale metabolismului calciului
• Excitoticitate datorată excesului de glutamat
• Răspuns neuroinflamator crescut
• Modificări ale citoscheletului
• Stresul oxidativ
• Daune mitocondriale
• Agregarea proteinelor
• Tulburări transcripționale
• Alti factori

Tipuri de scleroză laterală amiotrofică

Datorită acestei descrieri inițiale care subliniază lipsa factorilor genetici, investigațiile clinice au propus mai multe tipuri de scleroză laterală amiotrofică (Asociația Amiotrofică Lcleroză Laterală, 2016):

Sporadic

Este de obicei cea mai răspândită formă de scleroză laterală amiotrică. Concret, în Statele Unite, aceasta apare în aproximativ 90-95% din toate cazurile. Cu toate acestea, se consideră că sunt implicați factori endogeni (metabolici și genetici) și factori exogeni (de mediu, legați de stilul de viață al individului) (Fundación Miquel Valls, 2016).

Familie

De obicei se datorează unei moșteniri genetice dominante și apare de mai multe ori într-o linie familială. Reprezintă un număr mic de cazuri, în jur de 5-10%. A fost descrisă implicarea unor gene: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Diferite studii au observat o incidență ridicată a sclerozei laterale amiotrofice în teritoriile Guam și Pacific Trust în anii '50 (Asociația Amiotrofică Lcleroză Laterală, 2016).

Diagnostic

Scleroza laterală amiotrofică este o boală dificil de diagnosticat. În prezent nu există un singur test sau procedură care să facă diagnosticul definitiv al bolii (Asociația Amclotică Lcleroză Laterală, 2016).

Prin urmare, diagnosticul acestui tip de patologie este fundamental clinic și se bazează pe demonstrarea prezenței semnelor și simptomelor implicării neuronilor motori, cum ar fi slăbiciunea, atrofia sau fascicularea (Orient-López și colab., 2006 ).

Un diagnostic diferențial complet ar trebui să includă cele mai multe dintre procedurile enumerate mai jos (Asociația Sclerozei Laterale Amiotrofice, 2016):

• Electromiografie (EMG) și analiză de conducere nervoasă (NCV).
• Testele de sânge și urină : Acestea ar trebui să includă electroforeza proteinelor serice, analiza nivelului hormonilor tiroidieni și paratiroidieni și detectarea metalelor grele.

Există mai multe boli care pot provoca unele dintre simptomele care apar în ALS. Deoarece multe dintre acestea sunt tratabile, Asociația Amiotrofică Lcleroză Laterală (2016) recomandă unei persoane care a fost diagnosticată cu ALS să caute o a doua opinie cu un profesionist specializat, pentru a exclude posibile false pozitive.

Tratament

În prezent, studiile experimentale nu au găsit niciun remediu pentru ALS. Până în prezent, nu a fost găsit niciun remediu (Institutul Național de Tulburări neurologice și AVC, 2013)

Singurul medicament care s-a dovedit a întârzia această patologie este Riluzolul (Asociația Amiotrofică Lcleroză Laterală, 2016). Se consideră că acest medicament reduce leziunile neuronilor motorii prin scăderea eliberării glutamatului (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și AVC, 2013)

În general, tratamentele pentru SLA au ca scop ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacienților (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2013).

Cele mai actuale studii arată că îngrijirile cuprinzătoare și multidisciplinare care integrează asistența medicală, farmaceutică, fizică, ocupațională, logopedie, nutriționist, terapie socială etc., îmbunătățește calitatea vieții pacienților afectați de ALS și familiile lor, contribuind la prelungiți evoluția bolii (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2013; Fundația Miquel Valls, 2016).

Referințe

1. Asociația, AM (2016). Scleroza amiotrofică laterală, ALS. The Journal of American Medical Association, 298 (2).
2. Fundația catalană pentru scleroza laterală amiotrofică Miquel Valls. (2016). Obținut de la fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Tratamentul neuroreabilitativ al sclerozei laterale amiotrofice. Rev Neurol, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Consecințe emoționale ale îngrijirii pacientului cu scleroză laterală amiotrofică. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.