EPILEPSIE IDIOPATICĂ: SIMPTOME, CAUZE ȘI TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Idiopatică epilepsie tip sau primar al epilepsiei este o origine genetică predominant în care apar convulsii, dar tulburări neurologice nu sau leziuni structurale sunt observate în creier.

Epilepsia este o boală neurologică care se distinge prin episoade de creșteri puternice ale excitației neuronale. Acestea produc convulsii, cunoscute și sub denumirea de crize epileptice. În timpul acestor atacuri, pacienții pot suferi convulsii, confuzie și conștiință alterată.

Epilepsia este cea mai frecventă boală neurologică. În țările dezvoltate, prevalența sa este de aproximativ 0,2%, în timp ce în țările în curs de dezvoltare frecvența sa este chiar mai mare.

Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, epilepsia idiopatică este cel mai frecvent tip de epilepsie, afectând 60% dintre pacienții epileptici. Caracteristica acestei afecțiuni este aceea că nu are o cauză identificabilă, spre deosebire de epilepsia secundară sau simptomatică.

Cu toate acestea, în populația copilului se pare că aceasta constituie 30% din totalul epilepsiilor din copilărie, deși procentul variază în funcție de cercetători.

Sindroamele epileptice care fac parte din epilepsia idiopatică sunt epilepsii moștenite genetic care implică mai multe gene diferite și care nu au fost încă definite în detaliu în prezent. De asemenea, sunt incluse epilepsiile rare în care este implicată o singură genă și epilepsia este singura sau caracteristica predominantă.

Deoarece nu este încă cunoscută cauza exactă, epilepsia idiopatică nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, se pare că multe cazuri se rezolvă singure. Astfel, convulsiile epileptice se manifestă în copilărie, dar apoi dispar pe măsură ce se dezvoltă.

Pentru tratamentul său, de obicei sunt alese medicamente antiepileptice.

Tipuri de epilepsie idiopatică

Există două tipuri principale de epilepsie idiopatică, generalizate și focalizate sau parțiale. Principala diferență între ele este tipul de convulsie.

În general, modificările din activitatea electrică a creierului ocupă întregul creier; în timp ce în focal, activitatea modificată este concentrată într-o anumită zonă (cel puțin de cele mai multe ori).

Cu toate acestea, trebuie menționat că această distincție este relativ fiziologic. Acest lucru se datorează faptului că unele dintre epilepsiile idiopatice considerate focale pot avea modificări fiziologice generalizate, dar este dificil de determinat.

generalizat

Epilepsia idiopatică generalizată este cea care apare cel mai frecvent în literatura de specialitate, deoarece pare a fi cea mai frecventă formă a acestui tip de epilepsie. Acest tip reprezintă aproximativ 40% din toate formele de epilepsie până la vârsta de 40 de ani.

Există adesea un istoric familial de epilepsie asociată și tinde să apară în timpul copilăriei sau adolescenței.

Pe un EEG (un test care măsoară impulsurile electrice în creier), acești pacienți pot prezenta descărcări epileptice care afectează mai multe zone ale creierului.

Pacienții cu această afecțiune pot dezvolta diferite subtipuri de crize generalizate. De exemplu, convulsii clonice tonice generalizate (acestea pot fi subdivizate în „random grand mal” sau „trezire grand mal”), absențe infantile, absențe juvenile sau epilepsie mioclonică juvenilă.

Direcționat sau parțial

Se mai numește epilepsie focală benignă. Cea mai frecventă epilepsie idiopatică concentrată este epilepsia parțială benignă cu vârfuri centro-temporale. Este cunoscută și sub denumirea de epilepsie rolandic, deoarece, atunci când se examinează acești pacienți prin electroencefalogramă, se observă paroxismele asociate cu o zonă a creierului numită fisura Rolando.

Pe de altă parte, există o serie de rare epilepsii idiopatice parțiale și sindroame care au cauze genetice.

cauze

Mecanismul exact prin care se dezvoltă acest tip de epilepsie nu este cunoscut exact, dar totul pare să indice că cauzele sale sunt genetice.

Aceasta nu înseamnă că epilepsia idiopatică este moștenită în sine, ci că, probabil, ceea ce este moștenit este o predispoziție sau o susceptibilitate de a o dezvolta. Această predispoziție poate fi moștenită de la unul sau ambii părinți și apare printr-o modificare genetică înainte de nașterea persoanei afectate.

Această tendință genetică de a suferi de epilepsie poate fi asociată cu existența unui prag de criză scăzut. Acest prag face parte din machiajul nostru genetic și poate fi transmis de la părinte la copil și este nivelul nostru individual de rezistență la convulsii epileptice sau alinieri electrice ale creierului.

Oricine are potențial de convulsii, deși unele persoane sunt mai predispuse decât altele. Persoanele cu praguri de criză scăzute sunt mai susceptibile să înceapă să aibă convulsii epileptice decât altele cu praguri mai mari.

Cu toate acestea, este important de menționat aici că a avea convulsii nu înseamnă neapărat existența epilepsiei.

Un posibil locus genetic pentru epilepsia mioclonică juvenilă (un subtip de epilepsie idiopatică) ar fi 6p21.2 în gena EJM1, 8q24 pentru epilepsia generalizată idiopatică; și în convulsii neonatale benigne, 20q13.2 în gena EBN1.

Într-un studiu realizat la Universitatea din Köln din Germania, ei descriu o relație între epilepsia idiopatică și o ștergere într-o regiune a cromozomului 15. Această regiune pare a fi legată de o mare varietate de afecțiuni neurologice precum autismul, schizofrenia și retardul mental, fiind epilepsie idiopatică generalizat cel mai frecvent. Una dintre genele implicate este CHRNA7, care pare a fi implicat în reglarea sinapselor neuronale.

Simptome

Epilepsia idiopatică, la fel ca multe tipuri de epilepsie, este asociată cu o activitate neobișnuită a EEG și cu debutul brusc al crizelor epileptice. Nu există sechele motorii, nici abilități cognitive sau inteligență. De fapt, multe cazuri de epilepsie idiopatică remit spontan.

În timpul convulsiilor, la pacienții cu epilepsie idiopatică pot apărea diferite tipuri de crize:

- Crizele mioclonice: sunt bruște, cu durată foarte scurtă și se caracterizează prin agitarea extremităților.

- Criza absenței: se disting prin pierderea cunoștinței, privirea fixă ​​și lipsa de răspuns la stimuli.

- Criza tonico-clonică (sau grand mal): caracterizată printr-o pierdere bruscă a cunoștinței, rigiditate corporală (fază tonică) și apoi zgârieturi ritmice (fază clonică). Buzele devin albăstrui, pot apărea mușcături din interiorul gurii și limbii și incontinență urinară.

Cu toate acestea, simptomele variază ușor în funcție de sindromul exact despre care vorbim. Acestea sunt descrise mai detaliat în secțiunea următoare.

Condiții și sindroame înrudite

Există o mare varietate de afecțiuni epileptice care intră în categoria epilepsiei idiopatice. Pentru a descrie mai bine fiecare, sindroamele au fost clasificate în funcție de generalizare sau parțial.

Sindroame epileptice idiopatice generalizate

Toate tind să aibă în comun absența tulburărilor neuro-psihice, istoricul familial frecvent al convulsiilor febrile și / sau epilepsiei. În plus față de electroencefalografia (EEG) cu activitate de bază normală, dar cu complexe bilaterale de undă spike (POC).

Epilepsie de absențe (AE)

Este o afecțiune care apare între vârsta de 3 ani și pubertatea. Se remarcă pentru crizele zilnice care încep și se termină brusc, în care există o scurtă modificare a conștiinței. EEG reflectă descărcări rapide și generalizate de unde de vârf.

De obicei, epilepsia dispare spontan și în 80% din cazuri este tratată eficient cu medicamente antiepileptice.

Poate apărea și între 10 și 17 ani și se numește epilepsie cu absențe tinere. Nieto Barrera, Fernández Mensaque și Nieto Jiménez (2008) indică faptul că 11,5% din cazuri au antecedente familiale de epilepsie. Crizele apar mai ușor dacă pacientul doarme mai puțin decât ar trebui sau cu hiperventilație.

Epilepsie mioclonică juvenilă

Numită și boala Janz (JME), aceasta constituie între 5 și 10% din toate epilepsiile. Cursul său este de obicei benign, fără a afecta abilitățile mentale.

Se caracterizează prin zgârieturi bruște care pot afecta predominant membrele superioare, dar și pe cele inferioare. De obicei nu afectează fața. Ele apar adesea la trezire, deși privarea de somn și consumul de alcool o facilitează.

Afectează ambele sexe și apare între 8 și 26 de ani. Întrucât se repetă în familii în 25% din cazuri, această afecțiune pare asociată cu factori genetici. Mai exact, a fost legat de un marker situat pe cromozomul 6p.

Epilepsia Marii Boli de Trezire (GMD)

Se mai numește „epilepsie cu convulsii tonico-clonice generalizate”, are o anumită predominanță la bărbați și începe între vârsta de 9 și 18 ani. 15% dintre acești pacienți au un istoric familial clar de epilepsie.

Crizele lor durează aproximativ 30 până la 60 de secunde. Încep cu rigiditate, apoi zguduiri clonice ale tuturor membrelor, însoțite de respirație neregulată și zgomote intestinale. Persoana afectată poate mușca limba sau interiorul gurii în această perioadă și chiar poate pierde controlul sfincterelor.

Din fericire, atacurile nu sunt foarte frecvente, privarea de somn, stresul și alcoolul fiind factorii de risc.

Sindroame epileptice idiopatice parțiale

Aceste sindroame au în comun faptul că sunt determinate genetic, absența modificărilor neurologice și psihologice; și o evoluție bună. Simptomele, frecvențele convulsive și anomaliile EEG sunt foarte variabile.

Epilepsie rolandic sau epilepsie parțială benignă cu vârfuri centro-temporale

Se caracterizează prin apariția exclusivă în a doua copilărie (între 3 și 12 ani), în absența leziunilor cerebrale de orice fel. Crizele afectează parțial creierul în 75% din cazuri și apar adesea în timpul somnului (când adormim, în miez de noapte și la trezire). Aceste atacuri afectează mai ales regiunea motorie orofacială. Totuși, aceste crize nu revin după vârsta de 12 ani.

Principala sa cauză este o anumită predispoziție ereditară. Majoritatea părinților și / sau fraților acestor copii au avut convulsii epileptice în copilărie.

Epilepsie rotativă versivă sau benignă

Apare între 8 și 17 ani la copiii cu istoric familial de crize febrile. Crizele apar de obicei cu rotirea capului și a ochilor într-o parte.

De asemenea, este de obicei însoțit de o întoarcere bruscă a întregului corp de cel puțin 180 de grade și poate exista sau nu o pierdere a cunoștinței. Acești pacienți răspund de obicei bine la medicamentele antiepileptice.

Epilepsie focală dominantă cu focare variabile

Crizele apar de obicei în timpul zilei și încep în jurul vârstei de 12 ani. De obicei sunt parțiale (afectează anumite zone ale creierului) și simptomele variază în funcție de zonele active ale creierului.

Epilepsie focală familială cu simptome auditive

Vârsta de debut variază între 4 și 50 de ani, dar apare de obicei la adolescență sau la vârsta adultă timpurie. Este asociat cu un marker molecular pe cromozomul 10q22-24.

Numele său se datorează faptului că principalele sale manifestări sunt simptome auditive. Adică, pacientul aude zgomote confuze, zumzet sau sunete. În unele persoane există distorsiuni, cum ar fi modificări de volum, sunete complexe (aud anumite voci sau cântece).

Uneori este însoțită de afazie receptivă ictală, adică o incapacitate bruscă de a înțelege limbajul. Interesant, unele atacuri apar după auzirea unui sunet, cum ar fi un sunet de telefon. Cursul său este benign și răspunde bine la medicamente (Ottman, 2007).

Epilepsie dominantă autosomală nocturnă frontală

Acest tip este mai frecvent la femei și apare pentru prima dată la vârsta de 12 ani. Este legată de o mutație 20q13.2, iar convulsiile sunt caracterizate prin senzații de sufocare, disconfort epigastric, frică și mișcări repetitive și dezorganizate ale extremităților noaptea.

Epilepsia lobului temporal temporal

Începe între vârsta de 10 și 30 de ani și are o moștenire dominantă autosomală. Se asociază cu anumite locuri pe cromozomii 4q, 18q, 1q și 12q.

Crizele sunt însoțite de o senzație de „deja vu”, frică, halucinații vizuale, auditive și / sau olfactive.

Tratament

După cum am menționat, multe dintre sindroamele epileptice idiopate sunt benigne. Adică se rezolvă pe cont propriu la o anumită vârstă. Cu toate acestea, în alte condiții, pacientul poate avea nevoie să ia medicamente antiepileptice pe viață.

Odihna adecvată, limitarea consumului de alcool și tratarea stresului sunt importante; deoarece acești factori declanșează cu ușurință convulsii epileptice. Cel mai frecvent în aceste cazuri este utilizarea medicamentelor antiepileptice, care sunt de obicei foarte eficiente în controlul atacurilor.

Pentru epilepsia care este generalizată în întreaga activitate electrică a creierului, se folosește valproatul. Potrivit lui Nieto, Fernández și Nieto (2008); la femei are tendința de a trece la lamotrigină.

Pe de altă parte, dacă epilepsia este idiopatică focală, se recomandă așteptarea convorbirilor a doua sau a treia. Pentru a adapta tratamentul la frecvența, programul, caracteristicile sau repercusiunile acestuia. Cele mai utilizate medicamente sunt carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina, precum și valproatul.

Referințe

1. Arcos-Burgos, OM, Palacios, LG, Sánchez, JL, și Jiménez, I. (2000). Aspecte genetico-moleculare ale susceptibilității de a dezvolta epilepsie idiopatică. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Cauzele epilepsiei. (Martie 2016). Obținut de la Epilepsy Society.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. și Trelles, L. (1999). Epilepsia rotativă: corelație anatomoclinică. Rev. Per. Neural. 5 (3): 114-6.
4. Epilepsie Rolandic. (Sf). Preluat pe 24 noiembrie 2016, de la APICE (Asociația Andaluziei de Epilepsie).
5. Centrul de sănătate pentru epilepsie (Sf). Preluat pe 24 noiembrie 2016, de pe WebMD.