BOLI ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL: CAUZE ȘI TIPURI - NEUROPSIHOLOGIE

De boli ale sistemului nervos central pot fi împărțite două tipuri: defecte și modificări. Dezvoltarea prenatală și postnatală a sistemului nostru nervos (NS) urmează un proces foarte complex bazat pe numeroase evenimente neurochimice, programate genetic și cu adevărat susceptibile la factori externi, precum influența mediului.

Când apare o malformație congenitală, dezvoltarea normală și eficientă a cascadei evenimentelor de dezvoltare este întreruptă și pot apărea boli ale sistemului nervos. Prin urmare, structurile și / sau funcțiile vor începe să se dezvolte într-un mod anormal, având consecințe grave pentru individ, atât fizic, cât și cognitiv.

Organizația Mondială a Sănătății (OMS) estimează că aproximativ 276.000 de nou-născuți mor în primele patru săptămâni de viață ca urmare a suferinței de un tip de boală congenitală. Se remarcă pentru impactul său mare atât la nivelul celor afectați, familiile lor, sistemele de sănătate și societatea, malformațiile cardiace, defectele tubului neural și sindromul Down.

Anomaliile congenitale care implică modificări ale sistemului nervos central pot fi considerate una dintre principalele cauze ale morbidității și mortalității fetale (Piro, Alongi și colab., 2013). Ele pot reprezenta aproximativ 40% din decesele infantile în primul an de viață.

În plus, aceste tipuri de anomalii sunt o cauză importantă a funcționalității afectate la populația copilului, ducând la o mare varietate de tulburări neurologice (Herman-Sucharska et al, 2009).

Frecvența suferinței de acest tip de anomalie este estimată aproximativ între 2% și 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). În acest interval, între 0,8% și 1,3% dintre copiii născuți de viață suferă de aceasta (Jiménez-León et al., 2013).

Malformațiile congenitale ale sistemului nervos cuprind un grup de anomalii foarte eterogene, care pot apărea izolat sau ca parte a unui sindrom genetic mai mare (Piro, Alongi și colab., 2013). Aproximativ 30% din cazuri sunt legate de tulburări genetice (Herman-Sucharska et al, 2009).

cauze

Împărțind dezvoltarea embrionului în diferite perioade, cauzele care ar afecta formarea sistemului nervos sunt următoarele:

Primul trimestru de gestație : anomalii în formarea tubului neural.
Al doilea trimestru de gestație : anomalii în proliferarea și migrația neuronală.
Al treilea trimestru de gestație : anomalii în organizarea neuronală și mielinizare.
Pielea : sinusul dermic cranian și malformațiile vasculare (anevrism crisid, Sinus pericranii).
Craniu : craniostenosis, anomalii craniofaciale și defecte osoase craniene.
Creier : displazii (encefalocel), hidrocefalie (apeductul stenozei Sylvio, sindromul Dandy-Walker), chisturi congenitale și fagatoză).
Coloanei vertebrale : esponlidoliza, disrafie (spina bifida asimptomatică, coloană vertebrală simptomatică, meningocel, mielocel bifida, mielomeningocel).

Astfel, în funcție de momentul apariției, durata și intensitatea expunerii dăunătoare, vor apărea diferite leziuni morfologice și funcționale (Herman-Sucharska et al, 2009).

Tipuri de boli ale sistemului nervos central

Bolile sistemului nervos central pot fi împărțite în două tipuri (Piro, Alongi și colab., 2013):

malformaţiile

Malformațiile dau naștere la anomalii ale dezvoltării creierului. Ele pot fi cauza unor defecte genetice, cum ar fi anomalii cromozomiale sau dezechilibre ale factorilor care controlează expresia genetică și pot apărea atât în momentul fecundării, cât și în stadiile embrionare ulterioare. În plus, poate reapărea.

întreruperile

O perturbare a dezvoltării normale a sistemului nervos apare ca o consecință a mai multor factori de mediu, precum expunerea prenatală la substanțe chimice, radiații, infecții sau hipoxie.

În general, acestea nu sunt recurente odată ce se evită expunerea la agenți nocivi. Cu toate acestea, momentul expunerii este esențial, cu cât expunerea este mai devreme, cu atât consecințele mai grave.

Cel mai critic moment este perioada de la a treia până la a opta săptămână de gestație, unde se dezvoltă majoritatea organelor și structurilor creierului (Piro, Alongi și colab., 2013). De exemplu:

Infecția cu citomegalovirus înainte de mijlocul perioadei de gestație poate duce la dezvoltarea microcefaliei sau a polimicrogiriei.
Infecția cu citomegalovirus în timpul celui de-al treilea trimestru de gestație poate provoca encefalită, cauza altor boli precum surditatea.

Alterarea formării tubului neural

Fuziunea acestei structuri are loc de obicei în jurul zilelor 18 și 26, iar zona caudală a tubului neural va da naștere coloanei vertebrale; partea rostrală va forma creierul, iar cavitatea va constitui sistemul ventricular. (Jiménez-León și colab., 2013).

Modificările în formarea tubului neural apar ca urmare a unui defect la închiderea acestuia. Când există o defecțiune generală a închiderii tubului neural, apare anencefalie. Pe de altă parte, atunci când are loc o închidere defectuoasă a zonei posterioare, aceasta va duce la afecțiuni precum encefalocelul și spina bifida occulta.

Spina bifida și anencefalia sunt cele mai frecvente malformații ale tubului neural, afectând 1-2 din 1.000 de nașteri vii (Jiménez-León și colab., 2013).

anencefalie

Anencefalia este o tulburare letală incompatibilă cu viața. Se caracterizează printr-o anomalie în evoluția emisferelor cerebrale (absență parțială sau completă, împreună cu absența parțială sau completă a oaselor craniului și scalpului). (Herman-Sucharska și colab., 2009).

Unii nou-născuți pot supraviețui câteva zile sau săptămâni și prezintă unele reflexe de supt, de amețeală sau de spasm. (Jiménez-León și colab., 2013).

Putem distinge două tipuri de anencefalie pe baza gravității lor:

Anencefalie totală : apare ca urmare a deteriorării plăcii neurale sau a lipsei de inducție a tubului neural între a doua și a treia săptămână de gestație. Se prezintă cu absența celor trei vezicule cerebrale, absența creierului posterior și fără dezvoltarea atât a acoperișului craniului, cât și a veziculelor optice (Herman-Sucharska et al, 2009).
Anencefalie parțială : există o dezvoltare parțială a veziculelor optice și a creierului posterior (Herman-Sucharska et al, 2009).

encephalocele

În encefalocel există un defect al țesutului mezoderm cu o herniere a diferitelor structuri ale creierului și acoperirile acestora (Jiménez-León și colab., 2013).

În cadrul acestui tip de modificări putem distinge: craniul bifid, encefalomeningocelul (proeminența straturilor meningeale), encefalocelele anterioare (etmoități, sfenoide, nazoetmoid și frontonasal), encefalocelele posterioare (malformația Arnol-Chiari și anomaliile joncțiunii opccipito-cervicale) ), anomalii optice, anomalii endocrine și fistule cu lichid cefalorahidian.

În general, acestea sunt modificări în care un diverticul al țesutului creierului și al meningelor iese prin defecte în bolta craniană, adică un defect al creierului în care căptușeala și lichidul protector rămân afară, formând un protuberanță atât în regiunea occipitală, cât și în regiunea frontală și sincipitală (Roselli și colab., 2010)

Spina bifida

În mod normal, termenul spina bifida este utilizat pentru a caracteriza o varietate de anomalii definite de un defect în închiderea arcadelor vertebrale, care afectează atât țesuturile superficiale, cât și structurile canalului spinal (Triapu-Ustarroz și colab., 2001).

Spina bifida occulta este, în general, asimptomatică. Cazul spinei bifide deschise se caracterizează printr-o închidere defectuoasă a pielii și duce la apariția mielomeningocelului.

În acest caz, linia vertebrală a coloanei vertebrale și canalului spinal nu se închid corect. În consecință, medula și meningele pot ieși la exterior.

Mai mult, spina bifida este frecvent legată de hidrocefalie , care se caracterizează printr-o acumulare de lichid cefalorahidian (LCR) care produce o mărire anormală a ventriculelor și compresia țesuturilor creierului (Triapu Ustarroz și colab., 2001).

Pe de altă parte, când zona anterioară a tubului neural și a structurilor asociate se dezvoltă anormal, se vor produce modificări în diviziunile veziculelor cerebrale și în linia mediană cranio-facială (Jiménez-León et al., 2013) .

Una dintre cele mai grave manifestări este holoprosencefalia, în care există o anomalie în diviziunea emisferică a prosoencefalonului, cum ar fi o dezorganizare corticală semnificativă.

Alterari in dezvoltarea corticala

Clasificările actuale ale tulburărilor de dezvoltare corticală includ anomalii legate de proliferarea celulelor, migrația neuronală și organizarea corticală.

Tulburări de proliferare celulară

Pentru buna funcționare a sistemului nostru nervos este necesar ca structurile noastre să ajungă la un număr optim de celule neuronale și, la rândul lor, să treacă printr-un proces de diferențiere a celulelor care determină cu exactitate fiecare dintre funcțiile lor.

Când apar defecte în proliferarea și diferențierea celulelor, pot apărea modificări precum microcefalie, macrocefalie și hemimegalencefalie (Jiménez-León și colab., 2013).

Microcefalie : în acest tip de modificări există o evidentă disproporție craniană și cerebrală datorată unei pierderi neuronale (Jiménez-León și colab., 2013). Circumferința capului este cu aproximativ mai mult de două abateri standard sub media pentru vârsta și sexul său. (Piro, Alongi și colab., 2013).
Megalencefalia macrocefalie: există o dimensiune a creierului mai mare datorită proliferării celulare anormale (Jiménez-León et al., 2013). Circumferința capului are o circumferință mai mare de două abateri standard peste medie. Atunci când macrocefalia fără hidrocefalie sau dilatarea spațiului subarahnoidian se numește megalencefalie (Herman-Sucharska et al, 2009).
Hemimegalencefalie: există o lărgire a unuia dintre emisferele cerebrale sau cerebeloase (Herman-Sucharska et al, 2009).

Modificări ale migrației

Este necesar ca neuronii să inițieze un proces de migrație, adică să se îndrepte spre locațiile lor definitive pentru a ajunge în zonele corticale și să înceapă activitatea funcțională (Piro, Alongi și colab., 2013).

Când are loc o modificare a acestei deplasări, au loc modificări; Lissencephaly poate apărea în forma sa cea mai severă și, în forme mai blânde, apare laminarea anormală a neocortexului sau a microdisgeneszei (Jiménez-León et al., 2013).

Lissencephaly: aceasta este o modificare în care suprafața corticală este netedă și fără caneluri. De asemenea, prezintă o variantă mai puțin gravă, în care cortexul este îngroșat și cu puține brazde.

Modificări în organizarea corticală

Anomaliile organizării corticale se vor referi la modificări ale organizării diferitelor straturi ale cortexului și pot fi atât microscopice cât și macroscopice.

Acestea sunt de obicei unilaterale și sunt asociate cu alte anomalii ale sistemului nervos, cum ar fi hidrocefalia, holoprosencefalia sau ageneza corpusului callosum. În funcție de alterarea care se produce, acestea pot prezenta asimptomatice sau cu retard mental, ataxie sau paralizie cerebrală ataxică (Jiménez-León și colab., 2013).

Printre modificările organizării corticale, polimicrogiria este o alterare care afectează organizarea straturilor profunde ale cortexului și care dă naștere la apariția unui număr mare de mici convoluții (Kline-Fath și Clavo García , 2011).

Diagnostic

Detectarea timpurie a acestui tip de modificări este esențială pentru abordarea ulterioară. OMS recomandă îngrijirea atât în perioadele preconcepționale, cât și în cele postconcepționale, cu practici de sănătate reproductivă sau teste genetice pentru depistarea generală a bolilor congenitale.

Astfel, OMS indică diferite intervenții care pot fi realizate în trei perioade:

Înainte de concepție : în această perioadă, testele sunt utilizate pentru a identifica riscul de a suferi de anumite tipuri de modificări și de a le transmite congenitiv urmașilor lor. Se utilizează istoricul familial și detectarea stării de purtător.
În timpul sarcinii : îngrijirea cea mai potrivită trebuie determinată pe baza factorilor de risc detectați (vârsta timpurie sau avansată a mamei, consumul de alcool, tutun sau substanțe psihoactive). În plus, utilizarea ecografiei sau a amniocentezei poate ajuta la detectarea defectelor legate de anomaliile cromozomiale și ale sistemului nervos.
Perioada neonatală : în această etapă, examinarea fizică și testele pentru detectarea modificărilor hematologice, metabolice, hormonale, cardiace și ale sistemului nervos sunt esențiale pentru stabilirea timpurie a tratamentelor.

În bolile congenitale ale sistemului nervos, examinarea cu ultrasunete în perioada de gestație este cea mai importantă metodă pentru detectarea malformațiilor prenatale. Importanța sa constă în natura sa sigură și non-invazivă (Herman-Sucharska et al, 2009).

Rezonanță magnetică

Pe de altă parte, au fost făcute diferite studii și încercări de aplicare a imaginilor cu rezonanță magnetică (RMN) pentru detectarea malformațiilor fetale. Deși este non-invazivă, este posibilă influența negativă a expunerii la câmpul magnetic asupra dezvoltării embrionare (Herman-Sucharska et al, 2009).

În ciuda acestui fapt, este o metodă complementară importantă pentru detectarea malformațiilor atunci când există o suspiciune evidentă, fiind momentul optim pentru a o efectua între săptămânile 20 și 30 de gestație (Piro, Alongi și colab., 2013).

α-fetoproteinei

În cazul detectării unor modificări la închiderea tubului neural, aceasta poate fi realizată prin măsurarea nivelurilor de α-fetoproteină, atât în serul matern, cât și în lichidul amniotic prin tehnica amniocentezei în cadrul primele 18 saptamani de sarcina.

Dacă se obține un rezultat cu niveluri ridicate, ar trebui efectuată o ecografie de înaltă rezoluție pentru a detecta posibile defecte la începutul săptămânii 20 (Jiménez-León et al., 2013).

Detectarea precoce a malformațiilor complexe și diagnosticul precoce vor fi esențiale pentru controlul prenatal corespunzător al acestui tip de anomalii.

Tratament

Multe tipuri de malformații congenitale ale sistemului nervos sunt susceptibile de corecție chirurgicală, de la intervenții in utero pentru hidrocefalie și mielomeningocel până la intervenții neonatale. Cu toate acestea, în alte cazuri, corecția chirurgicală este delicată și controversată (Jiménez-León et al., 2013).

În funcție de consecințele funcționale, pe lângă o abordare chirurgicală sau farmacologică, va fi necesară și o intervenție multidisciplinară cu îngrijire fizioterapeutică, ortopedică, urologică și psihoterapeutică (Jiménez-León și colab., 2013).

În orice caz, abordarea terapeutică va depinde de momentul detectării, de severitatea anomaliei și de impactul său funcțional.

Referințe

Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Malformații ale sistemului nervos central fetal pe imaginile MR. Brain & Development (31), 185-199.
Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. și Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformații ale sistemului nervos central: corelație neurochirurgicală. Rev Neurol (57), S37-S45.
Olufemi Adeleye, A., & Dairo, MD (2010). Malformații congenitale ale sistemului nervos central într-o țară în curs de dezvoltare: probleme și provocări împotriva
prevenirii lor. Childs Nerv Syst (26), 919-929.
Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,. . . Corsello, G. (2013). Malformații ale sistemului nervos central:
Probleme generale . Legea medicinii mediteraneene (29).
Lustruit, P. (sf). Malformații congenitale. Obținut de la www.neurorgs.com-Unitatea de neurochirurgie RGS.
Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila ;. (2010). Neuropsihologia dezvoltării copilului. Mexic: Manualul modern.
Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., & Pelegrín-Valero, C. (2001). Deficite neuropsihologice în hidrocefalie legate de spina bifida. Rev Neurol, 32 (5), 489-497.

BOLI ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL: CAUZE ȘI TIPURI - NEUROPSIHOLOGIE - 2025