BOALA CHARCOT-MARIE - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Boala Charcot-Marie-Tooth este o polineuropatie senzitivo - , adică o afecțiune care provoacă daune sau degenerare a nervilor periferici (National Institutes of Health, 2014). Este una dintre cele mai frecvente patologii neurologice de origine ereditară (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și AVC, 2016).

Este numit după cei trei medici care au descris-o pentru prima dată, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie și Howard Henry Thooth, în 1886 (Asociația musculară a distrofiei, 2010).

Se caracterizează printr-un curs clinic în care apar simptome senzoriale și motorii, unele dintre ele includ deformarea sau slăbiciunea musculară la extremitățile superioare și inferioare și mai ales la nivelul picioarelor (Cleveland Clinic, 2016).

În plus, este o boală genetică, cauzată de existența unor mutații diferite în gene care sunt responsabile de producerea de proteine ​​legate de funcția și structura nervilor periferici (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și AVC,
2016).

În general, simptomele caracteristice ale bolii Charcot-Marie-Tooth încep să apară la adolescență sau la vârsta adultă timpurie, iar evoluția sa este de obicei treptată (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și AVC, 2016).

Deși această patologie nu pune în pericol viața persoanei afectate (Asociația distrofiei musculare, 2010), încă nu a fost descoperită o cură.

Tratamentul utilizat în boala Charcot-Marie-Tooth include de obicei terapia fizică, utilizarea chirurgiei și a dispozitivelor ortopedice, terapia ocupațională și prescripția medicamentelor pentru controlul simptomelor (Cleveland Clinic, 2016).

Caracteristicile bolii Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o polineuropatie senzorială motorie, cauzată de o mutație genetică care afectează nervii periferici și produce o mare varietate de simptome, inclusiv: picioarele arcuite, incapacitatea de a se menține corpul în poziție orizontală, slăbiciune musculară, dureri articulare, printre altele (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Termenul polineuropatie este utilizat pentru a face referire la existența unei leziuni în mai mulți nervi, indiferent de tipul leziunii și de zona anatomică afectată (Colmer Oferil, 2008).

Concret, boala Charcot-Marie-Tooth afectează nervii periferici, care sunt cei din afara creierului și măduvei spinării (Clinica Dam, 2016) și sunt responsabili de inervarea mușchilor și organelor senzoriale ale extremităților (Clinica Cleveland, 2016).

Prin urmare, nervii periferici, prin diferitele lor fibre, sunt responsabili de transmiterea informațiilor motorii și senzoriale (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016.

Astfel, patologiile care afectează nervii periferici se numesc neuropatii periferice și vor fi numite motorii, senzoriale sau senzoriale-motorii în funcție de fibrele nervoase afectate.

Boala Charcot-Marie-Tooth cuprinde, prin urmare, dezvoltarea diferitelor afecțiuni motorii și senzoriale (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și AVC, 2016).

Statistici

Boala Charcot-Marie-Tooh este cel mai răspândit tip de neuropatie periferică moștenită (Errando, 2014).

În mod normal, este vorba despre o patologie de debut în copilărie sau juvenil (Bereciano et al., 2011), a cărei vârstă medie de prezentare este în jur de 16 ani (Errando, 2014).

Această patologie poate afecta orice persoană, indiferent de rasa, locul de origine sau grupul etnic și aproximativ 2,8 milioane de cazuri au fost înregistrate la nivel mondial (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

În Statele Unite, boala Charcot-Marie-Tooth afectează aproximativ 1 din 2.500 de persoane din populația generală (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Pe de altă parte, în Spania are o prevalență de 28,5 cazuri la 100 de locuitori (Bereciano et al., 2011).

Simptome și semne caracteristice

În funcție de implicarea fibrelor nervoase, semnele și simptomele caracteristice ale bolii Charcot-Marie-Tooth vor apărea progresiv.

În mod normal, clinica bolii Charcto-Maria-Tooth se caracterizează prin dezvoltarea progresivă a slăbiciunii și atrofiei musculare a extremităților.

Fibrele nervoase care inervează picioarele și brațele sunt cele mai extinse, astfel că vor fi primele zone afectate (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

În general, cursul clinic al bolii Charcot-Marie-Tooth începe de obicei la picioare provocând slăbiciune și amorțeală musculară (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Deși există diferite forme de boală Charcot-Marie-Tooth, cele mai caracteristice simptome pot include (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016; Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, 2016):

• Deformitatea oaselor și musculare la nivelul picioarelor: prezența cavusului sau a picioarelor arcuite sau a degetelor de la picioare.
• Dificultate sau incapacitate de a menține picioarele într-o poziție orizontală.
• Pierdere semnificativă de masă musculară, în special la extremitățile inferioare.
• Modificări și probleme de echilibru.

În plus, pot apărea, de asemenea, diverse simptome senzoriale, cum ar fi amorțirea extremităților inferioare, dureri musculare, scăderea sau pierderea senzației la nivelul picioarelor și picioarelor (Mayo Clinic, 2016).

În consecință, persoanele afectate adesea se poticnesc atunci când merg pe jos, cad, sau prezintă un mers modificat, frecvent.

În plus, pe măsură ce evoluția fibrelor nervoase periferice progresează, simptomele similare pot apărea în extremitățile superioare, brațele și mâinile (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

În ciuda faptului că aceasta este cea mai frecventă simptomatologie, prezentarea clinică este foarte variabilă. Unii pacienți pot avea atrofie musculară severă la nivelul mâinilor și picioarelor, precum și diverse deformări, în timp ce la alte persoane se poate observa doar o slabiciune musculară ușoară sau pes cavus (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami și colab., 1996) .

cauze

Cursul clinic caracteristic al bolii Charcot-Marie-Tooth se datorează prezenței unei modificări a fibrelor motorii și senzoriale ale nervilor periferici (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Toate aceste fibre sunt formate dintr-o multitudine de celule nervoase prin care circulă fluxul de informații. Pentru a îmbunătăți eficiența și viteza de transmitere, axonii acestor celule sunt acoperite de mielină (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și AVC, 2016).

Dacă axonii și copertele lor nu sunt intacte, informațiile nu vor putea circula eficient și, prin urmare, se vor dezvolta o multitudine de simptome senzoriale și motorii (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și AVC, 2016).

Prezența mutațiilor genetice, în multe ocazii, poate duce la dezvoltarea de modificări ale funcției normale sau obișnuite a nervilor periferici, cum este cazul bolii Charcot-Marie-Tooth (Clinica Mayo, 2016).

Studiile experimentale au indicat că mutațiile genetice ale bolii Charcot-Marie-Tooth sunt în general moștenite.

În plus, mai mult de 80 de gene diferite legate de apariția acestei patologii au fost identificate (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Tipuri de boală Charcot-Marie-Tooth

Există diferite tipuri de boală Charcot-Marie-Tooth (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016), care sunt clasificate de obicei pe baza unor criterii diferite, cum ar fi modelul ereditar, timpul prezentării clinice sau severitatea patologiei (musculare Asociația distrofiei, 2010).

Cu toate acestea, principalele tipuri includ CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 și CMTX (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016)

În continuare, vom descrie principalele caracteristici ale celor mai comune tipuri (Asociația distrofiei musculare, 2010):

Charcot-Marie-Tooth tip I și tip II (CMT1 și CMT2)

Tipurile I și II ale acestei patologii au un debut tipic în copilărie sau adolescență și sunt cele mai frecvente tipuri.

Tipul I prezintă o moștenire dominantă autosomală, în timp ce tipul II poate prezenta o moștenire autosomală dominantă sau recesivă.

În plus, se pot distinge și unele subtipuri, cum ar fi cazul CMT1A, care se dezvoltă ca urmare a unei mutații a genei PMP22 localizată pe cromozomul 17. Acest tip de implicare genetică este responsabil pentru aproximativ 60% din cazurile diagnosticate. de boala Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-Tooth Type X (CMTX)

În acest tip de boală Charcot-Marie-Tooth, debutul tipic al cursului clinic este, de asemenea, asociat cu copilăria și adolescența.

Prezintă o moștenire genetică legată de cromozomul X. Acest tip de patologie are caracteristici clinice similare tipurilor I și II și, în plus, afectează de obicei majoritatea bărbaților.

Charcot-Marie-Tooth tip III (CMT3)

Tipul III al bolii Charcto-Marie-Tooth este de obicei cunoscut sub numele de boala sau sindromul Dejerine Sottas (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

În această patologie, primele simptome apar de obicei în primele etape ale vieții, de obicei înainte de vârsta de 3 ani.

La nivel genetic, poate prezenta o moștenire autosomală dominantă sau recesivă.

Mai mult, este una dintre cele mai severe forme ale bolii Charcto-Marie-Tooh. Cei afectați prezintă o neuropatie severă cu slăbiciune generalizată, pierderea senzației, deformări osoase și, în multe cazuri, prezintă o pierdere semnificativă sau ușoară a auzului.

Charcot-Marie-Tooth tip IV (CMT4)

În boala Charcot-Marie-Tooth de tip IV, debutul tipic al simptomelor apare în copilărie sau adolescență și, în plus, la nivel genetic, este o afecțiune recesivă autosomală.

Mai exact, tipul IV este forma demielinizantă a bolii Charcot-Marie-Tooth. Unele dintre simptome includ slăbiciunea musculară în zonele distale și proximale sau disfuncția senzorială.

Persoanele afectate în copilărie, de obicei, prezintă o întârziere generalizată în dezvoltarea motorie, pe lângă un tonus muscular deficitar.

Diagnostic

Prima fază a identificării bolii Charcot-Marie-Tooh este legată atât de elaborarea istoricului familial, cât și de observarea simptomelor.

Este esențial să se stabilească dacă persoana afectată are o neuropatie ereditară. În general, sunt efectuate diferite studii familiale pentru a determina prezența altor cazuri din această patologie (Bereciano și colab., 2012).

Prin urmare, unele dintre întrebările care vor fi adresate pacientului vor fi legate de aspectul și durata simptomelor sale, precum și de prezența altor membri ai familiei afectate de boala Charcot-Marie-Tooth (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și Accident vascular cerebral, 2016).

Pe de altă parte, examenul fizic și neurologic este esențial și pentru determinarea prezenței unei simptomatologii compatibile cu această patologie.

În timpul examenului fizic și neurologic, diferiții specialiști încearcă să observe prezența slăbiciunii musculare la extremități, o reducere semnificativă a masei musculare, scăderea reflexelor sau pierderea sensibilității (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și AVC, 2016).

În plus, încearcă, de asemenea, să determine prezența altor tipuri de modificări, cum ar fi deformările la nivelul picioarelor și mâinilor (pes cavus, vârfuri de ciocan, picioare plate sau călcâie inversată), scolioză, displazie la șold, printre altele (Institutul Național al Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Cu toate acestea, din moment ce mulți dintre cei afectați sunt asimptomatici sau au semne clinice foarte subtile, va fi necesară și utilizarea unor teste sau teste clinice (Bereciano et al., 2012).

Astfel, se efectuează frecvent un examen neurofiziologic (Bereciano et al., 2012):

• Studiu de conducere nervoasă : în acest tip de test, obiectivul este măsurarea vitezei și eficienței semnalelor electrice care sunt transmise prin fibrele nervoase. Pulsele electrice mici sunt de obicei folosite pentru stimularea nervului, iar răspunsurile sunt înregistrate. Atunci când transmisia electrică este slabă sau lentă, ne oferă un indicator al unei posibile implicări nervoase (Clinica Mayo, 2016).
• Electromiografie (EMG) : în acest caz, se înregistrează activitate electrică musculară, oferindu-ne informații despre capacitatea mușchilor de a răspunde la stimularea nervilor (Clinica Mayo, 2016).

În plus, sunt efectuate și alte tipuri de teste, cum ar fi:

• Biopsia nervoasă : în acest tip de test, o mică bucată de țesut nervos periferic este îndepărtată pentru a determina prezența anomaliilor histologice. În mod normal, pacienții cu tipul CMT1 prezintă mielinizare anormală, în timp ce cei cu tipul CMT2 au tendința de degenerare axonală (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și AVC, 2016).
• Test genetic : aceste teste sunt utilizate pentru a determina prezența defectelor genetice sau a modificărilor compatibile cu boala.

Tratament

Boala Chacot-Marie-Tooth are un progres progresiv, de aceea simptomele tind să se agraveze lent în timp.

Slăbiciunea și amorțirea musculară, dificultățile de mers, pierderea echilibrului sau probleme ortopedice adesea progresează spre o dizabilitate funcțională severă (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

În prezent, nu există niciun tratament care să vindece sau să oprească boala Charcot-Marie-Tooth.

Cele mai utilizate ciorapi terapeutici, de obicei, includ (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

• Terapie fizică și ocupațională : sunt utilizate pentru menținerea și îmbunătățirea capacităților musculare și controlul independenței funcționale a persoanei afectate.
• Dispozitive ortopedice : acest tip de echipament este utilizat pentru a compensa modificările fizice.
• Chirurgie : există unele tipuri de deformări osoase și musculare care pot fi tratate prin chirurgie ortopedică. Scopul final este menținerea sau refacerea capacității de mers.

Referințe

1. Asociația, DM (2010). Date despre boala Charcot-Marie-Tooth și bolile conexe.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,. . . Pelayo-Negro, A. (2012). Ghid de diagnostic la pacienții cu boala Charcot-Marie-Tooth. Neurologie, 27 (3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Boala Charcot-Marie-Tooth: o revizuire cu accent pe fiziopatologia pesus cavus. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
4. Clinic, C. (sf). Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT). Obținut de la Cleveland Clinic.
5. CMTA. (2016). Ce este boala Charcot - Marie - Tooth (CMT)? Obținut de la Asociația Charcot - Marie - Tooth.
6. Colomer Oferil, J. (2008). Polineuropatii senzoriale-motorii. Asociația Spaniolă de Pediatrie.
7. Errando, C. (2014). Boala Charcot-Marie-Tooth.
8. Clinica Mayo. (Sf). Boala Charcot-Marie-Tooth. Obținut de la Clinica Mayo.
9. NIH. (2013). Boala Charcot-Marie-Tooth. Preluat din MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Fișa cu boala Charcot-Marie-Tooth Obținut de la Institutul Național de Tulburări neurologice și AVC.