BOALA BATTEN: SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Boala Batten , de asemenea , cunoscut sub numele ca juvenil neuronale ceroid ceroid este o viata - in pericol boala genetica care afecteaza sistemul nervos uman fundamental.

La nivel genetic, majoritatea cazurilor se datorează prezenței unei mutații în gena CLN3, localizată pe cromozomul 16. Ca urmare, există o acumulare sistematică și progresivă de proteine ​​și substanțe grase în diferite țesuturi ale corpului.

În ceea ce privește cursul său clinic, boala Batten generează o regresie de dezvoltare, caracterizată prin pierderea vederii, tulburări cognitive, ataxie și chiar moarte prematură.

Diagnosticul se face de obicei în copilărie târzie sau adolescență timpurie, pe baza rezultatelor clinice. În general, deficitul vizual este primul semn al patologiei și poate fi suspectat printr-o examinare a ochilor. În plus, este necesar un examen neurologic și oftalmologic, împreună cu unele teste de laborator, cum ar fi electroencefalografia și studiul genetic.

În prezent nu există tratament curativ pentru boala Batten. Intervențiile terapeutice vizează tratamentul simptomatic și îngrijirea paliativă, până la decesul persoanei afectate.

Caracteristicile bolii Batten

Boala Batten este o patologie rară de origine genetică și, în plus, este o afecțiune medicală care face parte din patologiile clasificate ca tulburări de depozitare lizozomală.

În cazul bolii Batten, prezența anomaliilor genetice modifică capacitatea celulelor organismului de a elimina substanțele și deșeurile. În acest fel, există o acumulare anormală de proteine ​​și lipide (substanțe grase).

În boala Batten, zona cea mai afectată este sistemul nervos și, mai precis, creierul. Din această cauză, se mai numește liopofuscinoză neuronală ceroidă juvenilă.

Astfel, această stocare treptată a substanțelor va provoca daune grave funcției și structurii celulare, ceea ce duce la deteriorarea progresivă caracteristică bolii Batten.

Mai exact, prima descriere a acestei patologii a fost făcută în 1903, de către un medic britanic de pediatrie, Frederick Batten, de la care este denumită. Mai mult, această boală este cunoscută și sub numele de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

Statistici

În ciuda faptului că boala Batten este unul dintre cele mai frecvente tipuri de lipofuscinoză neuronală ceroidă, nu prezintă o prevalență ridicată în comparație cu alte boli degenerative și / sau neurologice.

Tulburările neuronale de tip lipofuscinoză ceroidă prezintă o prevalență aproximativă de 1 caz la 100.000 de persoane în populația generală. În plus, deși nu au fost identificate diferențe legate de sex, este o boală mai frecventă în regiunile finlandeze, unde prevalența sa atinge un număr de 1 caz la 12.500 de persoane.

În Statele Unite, prevalența bolii Batten și a altor tulburări conexe au fost de cel puțin 3 cazuri la 100.000 de nașteri.

Concret, boala lui Batten face parte din setul de 6.800 de boli rare care afectează 30 de milioane de oameni, adică aproape 1 din 10 americani.

semne si simptome

După cum am indicat, boala lui Batten afectează în esență sistemul nervos, astfel că semnele și simptomele cele mai caracteristice și frecvente din această patologie vor fi legate de zona neurologică.

Modelul clinic al bolii lui Batten este marcat de deteriorarea progresivă a diverselor capacități: vedere, cunoaștere, abilități motorii etc.

Primele semne și simptome apar de obicei într-un mod subtil, în special la vârstele cuprinse între 4 și 8-15 ani, progresând rapid spre o regresie a dezvoltării.

Astfel, unele dintre cele mai frecvente descoperiri clinice includ:

Pierderea progresivă a vederii

Deteriorarea progresivă a capacității vizuale este unul dintre primele simptome ale bolii Batten. De obicei, începe în primii ani de viață și, în jurul vârstei de 10 ani, persoanele afectate sunt parțial sau total orb.

Astfel, pe parcursul degenerescenței oculare și vizuale, apar diverse patologii și afecțiuni medicale, dintre care putem evidenția:

- Degenerarea maculară : această patologie afectează macula, o regiune oculară situată în retină. Mai exact, această structură este responsabilă pentru controlul vederii centrale, adică cea care ne permite să percepem detaliile cu claritate. Astfel, degenerarea afectează celulele sale, provocând lezarea și / sau distrugerea acestora și, prin urmare, deteriorarea progresivă a vederii.

- Atrofie optică : această stare medicală se referă la deteriorarea progresivă sau prezența leziunilor în nervul optic. Aceasta este responsabilă pentru transmiterea informațiilor vizuale din zonele oculare către sistemul nervos, prin urmare, este esențială pentru o capacitate vizuală eficientă.

- Retinita pigmentară : această patologie se caracterizează prin prezența și acumularea depozitelor întunecate pe retină. Astfel, unele dintre simptomele pe care le provoacă este o scădere a vederii în condiții de lumină scăzută, în vederea laterală și centrală.

Episoade convulsive

În alte cazuri, primele simptome ale bolii devin vizibile prin prezentarea episoadelor convulsive recurente.

Liga Internațională împotriva Epilepsiei și Biroul Internațional pentru Epilepsie definesc confiscarea ca fiind un eveniment tranzitoriu al semnelor și / sau simptomelor datorate unei activități neuronale anormale, excesive sau necronice.

Mai mult, putem distinge două tipuri de criză de bază:

- Crizele focale : evenimentele epileptice sunt produsul unei activități anormale într-o singură zonă specifică a creierului, care poate apărea cu sau fără pierderea cunoștinței, însoțită de mișcări rapide, ritmice și involuntare ale diferitelor zone ale corpului.

- Crizele generalizate : convulsiile generalizate sunt cele în care evenimentul epileptic, produs al activității neuronale anormale, va afecta toate sau o mare parte din zonele creierului. În plus, în cadrul acestora, putem distinge alte tipuri:

• Criza absenței : în acest tip de eveniment, persoana care suferă de ea apare cu privirea fixă ​​sau cu mișcări subtile precum clipirea. Când apar în grupuri și în succesiune, pot provoca pierderea cunoștinței. Acestea tind să apară într-o proporție mai mare la copii.
• Crizele tonice : evenimentele tonice se caracterizează prin dezvoltarea unei mari rigidități musculare, în special la nivelul spatelui, brațelor și picioarelor. În multe cazuri, acestea cauzează căderi la sol.
• Crizele atonice : Crizele atonice produc o pierdere a controlului muscular, prin urmare, pot provoca căderi.
• Crizele clonice : evenimentele clonice se caracterizează prin prezența mișcărilor ritmice, repetitive și / sau sacadate. Crizele clonice afectează de obicei gâtul, fața și brațele.
• Crizele mioclonice : Crizele sau evenimentele mioclonice se dezvoltă pe măsură ce zguduirile bruște și puternice ale brațelor și picioarelor.
• Crizele tonico-clonice : evenimente tonico-clonice , cunoscute anterior generic, convulsii epileptice, pot provoca pierderea cunoștinței, rigiditate musculară, tremur, pierderea controlului sfincterului etc. Crizele tonico-clonice sunt tipul cel mai grav de eveniment epileptic.

Deficite cognitive

Acumularea de substanțe grase în zonele creierului și prezența episoadelor convulsive recurente produce o afectare neurologică importantă.

În majoritatea celor afectați, din primele momente poate fi observată o regresie a capacităților dobândite și dezvoltate anterior, astfel, aceste simptome sunt de obicei clasificate ca afectări cognitive.

Insuficiența ușoară a funcțiilor cognitive poate implica deficite în memorie, limbaj, judecată afectată sau gândire. Unele dintre cele mai frecvente simptome în tulburări cognitive ușoare sunt dificultăți în amintirea numelor oamenilor, pierderea firului unei conversații sau o tendință semnificativă de a pierde lucrurile. Cu toate acestea, pot desfășura toate activitățile vieții lor zilnice cu diferite grade de eficiență.

Pe de altă parte, când boala progresează și se atinge un grad de afectare gravă, la nivel cognitiv, sunt afectate majoritatea funcțiilor: memorie, învățare, limbaj, orientare, viteză de procesare etc.

În plus, această deteriorare este de obicei însoțită de unele modificări de comportament și schimbări de personalitate, în principal legate de starea de spirit, anxietate sau episoade psihotice.

Tulburare psihomotorie

Cele mai recente cercetări au indicat că cauza majorității cazurilor de boală Batten este prezența diverselor mutații (întreruperi sau modificări) ale genei CLN3, localizate pe cromozomul 16.

Concret, această genă este responsabilă pentru codificarea unei proteine ​​numite CLN3, care este localizată în membranele celulare, în special în lizozomi (centre de reciclare) și endosomi (organele transportoare).

Deși funcția specifică a acestei proteine ​​nu este cunoscută cu exactitate, boala lui Batten este legată de acumularea patologică de material gras în țesuturile corpului, în special zonele sistemului nervos.

Mai exact, substanța care este stocată masiv este cunoscută sub numele de lipofuscină, un tip de lipopigment, alcătuită din proteine ​​și substanțe grase. Aceste tipuri de substanțe se găsesc în mod normal în țesuturi precum creierul, ochii sau pielea.

În consecință, nivelurile ridicate ale acestei substanțe reziduale vor duce la dezvoltarea unor leziuni celulare importante în zonele afectate și, prin urmare, la dezvoltarea degenerării caracteristice bolii Batten.

În plus, cercetările recente au reușit să identifice și un model de ereditate asociat cu boala Batten. Această patologie are un model genetic autosomal recesiv, prin urmare, va fi moștenită dacă persoana afectată are două copii ale genei modificate.

Dacă o persoană moștenește o singură copie a genei, de obicei nu prezintă semne și simptome, prin urmare, nu dezvoltă boala Batten.

Diagnostic

Diagnosticul bolii Batten se face de obicei în copilărie, prezența semnelor clinice și a simptomelor compatibile cu această patologie face necesară utilizarea diferitelor abordări diagnostice:

- Explorare fizică.

- Examen neurologic.

- Examen oftalmologic.

- Analiza sângelui.

- Analiza urinei.

- Biopsia țesutului nervos sau cutanat.

- Electroencefalografie.

- Studiu genetic.

În plus față de această afecțiune, atunci când părinții știu că au o încărcătură genetică compatibilă cu boala Batten, un diagnostic prenatal poate fi făcut prin teste precum amniocenteza sau prelevarea de viloze corionice.

Tratament

Nu există tratament pentru boala Batten, deoarece este o afecțiune cronică și care poate pune viața în pericol.

Deși există unele simptome care pot fi controlate sau inversate, cum ar fi convulsii, alte probleme medicale sunt inevitabile, cum ar fi degenerarea neurologică.

Intervențiile terapeutice se concentrează pe îngrijirea paliativă, fizioterapia, neuropsihologia și terapia ocupațională, cu scopul de a crește calitatea vieții și timpul de supraviețuire al persoanei afectate.

Referințe

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., și Islas-García, D. (2012). Lipofuscinoză neuronală ceroidă infantilă târzie. Raportul unui caz. Analele medicale, 256-261.
2. BBDF. (2016). Gena bolii tinere Batten. Obținut de Fundația Beyond Batten Disease.
3. BDSRA. (2016). Boala Batten. Obținut de la Asociația de Cercetare și Cercetare a Bolilor Batten
4. Clinica Cleveland. (2016). Boala Batten. Obținut de la Cleveland Clinic.
5. Mark Rivas, F. (2008). Forma juvenilă a lipofuscinozei neuronale ceroide (boala lui Batten). Med Clin (Bar), 676-679.
6. NIH. (2015). Fișa de boală Batten. Obținut de la Institutul Național de Tulburări neurologice și AVC.
7. NIH. (2016). Boala Batten. Obținut din Genetics Home Reference.
8. NORD. (2007). Boala Batten. Obținute de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.