DUPLICAREA CROMOZOMILOR: CARACTERISTICI ȘI EXEMPLE - BIOLOGIE - 2025

O duplicare cromozomială descrie o fracțiune de ADN care apare de două ori ca un produs al recombinării genetice. Duplicarea cromozomială, duplicarea genelor sau amplificarea este una dintre sursele de generare a variabilității și evoluției la ființele vii.

O duplicare cromozomială este un tip de mutație, deoarece implică o schimbare în secvența normală a ADN-ului într-o regiune cromozomială. Alte mutații la nivel cromozomial includ inserții cromozomiale, inversiuni, translocări și ștergeri.

Duplicarea cromozomială sau cromozomială. Curtoazie: Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman, prin Wikimedia Commons

Duplicările cromozomiale pot apărea la același site sursă cu fragmentul duplicat. Acestea sunt duplicările lotului. Duplicatele lotului pot fi de două tipuri: directe sau inversate.

Duplicatele directe sunt cele care repetă atât informația, cât și orientarea fragmentului repetat. În fragmentele duplicate invertite în lot, informațiile sunt repetate, dar fragmentele sunt orientate în direcții opuse.

În alte cazuri, duplicarea cromozomială poate apărea pe un alt loc sau chiar pe un alt cromozom. Aceasta generează o copie ectopică a secvenței care poate funcționa ca un substrat pentru crossover și poate fi o sursă de recombinații aberante. În funcție de dimensiunea implicată, duplicările pot fi macro- sau micro-duplicări.

Evolutiv vorbind, duplicările generează variabilitate și schimbare. La nivel individual, însă, duplicările cromozomiale pot duce la probleme grave de sănătate.

Mecanismul duplicărilor cromozomiale

Duplicările apar cel mai frecvent în regiunile ADN care au secvențe repetitive. Acestea sunt substraturi ale evenimentelor de recombinare, chiar dacă apar între regiuni care nu sunt perfect omoloage.

Se spune că aceste recombinații sunt nelegitime. Mecanic depind de similitudinea secvenței, dar genetic pot fi realizate între cromozomi neomologi.

În ființa umană avem mai multe tipuri de secvențe repetitive. Printre cele extrem de repetitive se numără așa-numitul ADN satelit, limitat la centromi (și unele regiuni heterocromatice).

Altele, moderat repetitive, includ, de exemplu, lotul repetă acest cod pentru ARN ribozomal. Aceste regiuni repetate sau duplicate sunt localizate în site-uri foarte specifice numite regiuni organizatoare de nucleoli (NOR).

NOR-urile, la om, sunt localizate în regiunile subtelomerice ale cinci cromozomi diferiți. Fiecare NOR, la rândul său, este alcătuit din sute până la mii de copii ale aceleiași regiuni de codificare în diferite organisme.

Dar avem și alte regiuni repetitive împrăștiate în genom, cu compoziție și dimensiuni diverse. Toate se pot recombina și pot da naștere la duplicări. De fapt, multe dintre ele sunt produsul propriei duplicări, in situ sau ectopice. Acestea includ, printre altele, minisatellitele și microsatellitele.

Duplicările cromozomiale pot apărea, de asemenea, mai rar, prin unirea capetelor neomologe. Acesta este un mecanism de omologare neomologă care este observat în unele evenimente de reparare a pauzelor cu bandă dublă de ADN.

Duplicări cromozomiale în evoluția genelor

Când o genă este duplicată în același loc, sau chiar într-una diferită, creează un locus cu secvență și semnificație. Adică o secvență semnificativă. Dacă rămâne așa, va fi o genă duplicată a genei părinte și din ea.

Dar poate să nu fie supus aceleiași presiuni selective ca și gena părinte și poate muta. Suma acestor modificări poate duce uneori la apariția unei noi funcții. Deja gena va fi, de asemenea, o nouă genă.

Duplicarea locusului globinei ancestrale, de exemplu, a dus la evoluție la apariția familiei globinei. Traducerile ulterioare și duplicările succesive au făcut ca familia să crească cu noi membri care îndeplinesc aceeași funcție, dar potrivite pentru condiții diferite.

Familia globinelor de gene. Yuhrt, via Wikimedia Commons.

Duplicări cromozomiale în evoluția speciilor

Într-un organism, duplicarea unei gene conduce la generarea unei copii numită genă paralogică. Un caz bine studiat este cel al genelor globinei menționate mai sus. Una dintre cele mai cunoscute globine este hemoglobina.

Este foarte dificil să ne imaginăm că numai regiunea de codare a unei gene este duplicată. Prin urmare, fiecare genă paralogică este asociată cu o regiune paralogică din organism care suferă duplicare.

În cursul evoluției, duplicările cromozomiale au jucat un rol important în diferite moduri. Pe de o parte, ele duplică informațiile care pot da naștere unor noi funcții prin schimbarea genelor cu o funcție anterioară.

Pe de altă parte, plasarea duplicării într-un alt context genomic (un alt cromozom, de exemplu) poate genera un paralog cu o reglementare diferită. Cu alte cuvinte, poate genera o capacitate de adaptare mai mare.

În cele din urmă, regiunile de schimb sunt, de asemenea, create prin recombinare, care duc la mari rearanjări genomice. La rândul său, aceasta ar putea reprezenta originea evenimentelor de specializare în anumite linii macroevoluționare.

Problemele pe care microducțiile le pot provoca la un individ

Avansele tehnologiilor de secvențiere de generație următoare, precum și colorarea și hibridizarea cromozomilor ne permit acum să vedem noi asociații. Aceste asociații includ manifestarea anumitor boli datorită câștigului (duplicării) sau pierderii (ștergerii) informațiilor genetice.

Duplicările genetice sunt asociate cu o modificare a dozei de gene și cu încrucișări aberante. În orice caz, ele conduc la un dezechilibru al informațiilor genetice, care se manifestă uneori ca o boală sau sindrom.

Sindromul Charcot-Marie-Tooth de tip 1A, de exemplu, este asociat cu microduplicarea regiunii care include gena PMP22. Sindromul este cunoscut și sub denumirea de neuropatie senzorială și motorie ereditară.

Există fragmente cromozomiale predispuse la aceste modificări. De fapt, regiunea 22q11 poartă numeroase repetări cu număr redus de copii specifice acelei porțiuni a genomului.

Adică, din regiunea benzii 11 a brațului lung al cromozomului 22. Aceste duplicări sunt asociate cu numeroase tulburări genetice, inclusiv retard mental, malformații oculare, microcefalie etc.

În cazuri de duplicări mai ample, pot apărea trisomii parțiale, cu efecte nocive asupra sănătății organismului.

Referințe

1. Cordovez, JA, Capasso, J., Lingao, MD, Sadagopan, KA, Spaeth, GL, Wasserman, BN, Levin, AV (2014) Manifestări oculare ale microducerii 22q11.2. Oftalmologie, 121: 392-398.
2. Goodenough, UW (1984) Genetică. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, SUA.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). O introducere în analiza genetică (ediția a 11-a). New York: WH Freeman, New York, NY, SUA.
4. Hardison, RC (2012) Evoluția hemoglobinei și a genelor sale. Perspectivele Cold Spring Harbour in Medicine 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
5. Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., Liehr, T. (2012) Microdeletion și sindromuri de microduplicare. Journal of Histochemistry & Cytochemistry 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001