DISTROFIA MUSCULARĂ DUCHENNE: SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală neuromusculară caracterizată prin prezența de slăbiciune musculară semnificativă și dezvoltarea generalizată și progresivă (Organizația Mondială a Sănătății, 2012).

Este cel mai frecvent tip de distrofie musculară la om (López-Hernández, 2009) și afectează 1 din 3.500 de copii din lume (Duchenne Parent Project, 2012). În cea mai mare parte, boala afectează bărbații în primele etape ale vieții (Organizația Mondială a Sănătății, 2012).

Există diferite tipuri de distrofie musculară. Simptomele încep de obicei în perioada copilăriei. Slăbiciunea și pierderea masei musculare provoacă grave dificultăți în dobândirea sau menținerea capacității de mers, respirație și / sau înghițire (Clinica Mayo, 2013).

Efectele neuromusculare oferă un prognostic cronic. În majoritatea cazurilor, persoanele cu distrofie musculară Duchenne mor la vârsta adultă, din cauza dezvoltării de patologii secundare, cum ar fi insuficiența cardiacă sau cardiomiopatii (Organizația Mondială a Sănătății, 2012).

Ce este distrofia musculară Duchenne?

Distrofia musculară Duchenne este o boală care afectează individul prin slăbiciune și degenerare musculară progresivă (Asociația distrofiei musculare, 2016).

Datorită unei mutații genetice, absența unei proteine ​​specifice la persoanele cu distrofie musculară Duchenne va determina pierderea funcționalității musculare.

În general, simptomele apar de obicei în extremitățile inferioare, răspândindu-se în restul zonelor.

Statistici

Organizația Mondială a Sănătății (2012) indică faptul că incidența distrofiei musculare Duchenne este estimată la aproximativ 1 caz la 3.300 de locuitori.

Mai exact, unele cercetări arată că această boală afectează 1 din 3.500 de copii de sex masculin născuți vii (López-Hernández, 2009).

În cazul SUA, nu se cunoaște cu certitudine câte persoane din toate categoriile de vârstă suferă de această boală. Unele cercetări au estimat că unul din 5.600-7.770 bărbați adulți cu vârste cuprinse între 5 și 24 de ani au un diagnostic de distrofie musculară Duchenne sau Becker (Centre pentru controlul și prevenirea bolilor, 2015).

Simptome

Cea mai caracteristică a tulburărilor aparținând grupului de distrofii musculare este slăbiciunea musculară; cu toate acestea, în funcție de tip, pot apărea simptome specifice care vor varia în funcție de vârsta de debut și de grupele musculare afectate (Mayo Clinic, 2013).

În mod normal, dezvoltarea distrofiei musculare Duchnne este destul de previzibilă. Părinții pot observa unele semne destul de semnificative, cum ar fi dificultatea sau incapacitatea de a învăța să meargă sau să crească anormal mușchii gambei (pseudohipertrofie) (Duchenne Parent Project, 2012).

Unele dintre cele mai caracteristice simptome și semne ale distrofiei musculare Duchenne care apar la începutul vieții unui copil sunt (Mayo Clinic, 2013):

• Caderi recurente.
• Dificultate sau incapacitate de a te ridica sau adopta o anumită postură.
• Dificultate sau incapacitate de a merge, alerga sau sări.
• Mergeți pe vârful puțului.
• Rigiditatea musculară și / sau durerea în grupele musculare mari.
• Dificultati de invatare.

În mod similar, asociația Duchenne Parent Projet (2012) evidențiază cele mai frecvente simptome și manifestări clinice:

• Întârzierea dobândirii limbajului și vorbirii.
• Dificultăți și probleme de comportament.
• Dificultati de invatare.
• Slăbiciune musculară.
• Contracturi și rigiditate în zonele comune.
• Pseudohipertrofie în mușchii gambei.
• Lordoză.
• Slăbiciunea mușchilor cardiaci și respiratori.

Evoluția simptomelor

Toate simptomele musculare încep cu slăbiciunea mușchilor brâului pelvin, a mușchilor gambei și a diverselor tulburări de mers care sunt semnificative înainte de vârsta de 5 ani (López-Hernández, 2009).

În vârstă preșcolară, copiii cu distrofie musculară Duchenne pot cădea frecvent sau au dificultăți în mers, urcarea treptelor și / sau alergare (Duchenne Parent Project, 2012).

Pe măsură ce boala progresează, la vârsta școlară, este destul de probabil ca copiii să folosească doar vârfurile picioarelor pentru a merge. Vom putea observa o mers rostogolitoare și nesigură, care poate provoca numeroase căderi. De obicei, ei folosesc câteva strategii pentru a-și menține echilibrul, cum ar fi împingerea umerilor înapoi sau ținerea propriului corp (Duchenne Parent Project, 2012).

În jurul vârstei de 9 ani, majoritatea persoanelor cu această boală nu sunt în măsură să meargă, datorită acestui fapt încep să dezvolte numeroase deformări musculo-scheletice - scolioză, contracturi etc. - (López-Hernández, 2009).

În etapa adolescentului, vor prezenta dificultăți semnificative în executarea eficientă a activităților legate de utilizarea extremităților superioare, picioarelor sau trunchiului. În această etapă, acestea vor necesita sprijin și ajutor de natură mecanică (Duchenne Parent Project, 2012).

Degenerarea și slăbiciunea musculară continuă să avanseze până la atingerea mușchilor responsabili de funcția respiratorie și cardiacă (López-Hernández, 2009). Datorită tuturor acestor lucruri, supraviețuirea pacientului este grav compromisă, provocând decesul în majoritatea cazurilor.

cauze

Au fost identificate diverse gene care sunt implicate în producerea de proteine ​​care sunt responsabile pentru protejarea fibrelor musculare împotriva posibilelor leziuni și vătămări (Clinica Mayo, 2013).

Mai exact, fiecare tip de distrofie musculară apare ca urmare a unei anumite mutații genetice. Unele dintre aceste mutații sunt moștenite; cu toate acestea, în majoritatea cazurilor apar spontan în timpul gestației (Clinica Mayo, 2013).

În cazul distrofiei musculare Duchenne, cercetătorii au identificat o genă specifică localizată pe cromozomul X, care ar putea prezenta mutația responsabilă pentru această patologie (Asociația distrofiei musculare, 2016).

În acest fel, în 1987, a fost identificată proteina asociată cu această genă, distrofina. Astfel, lipsa sau absența acestei proteine ​​implică faptul că mușchii sunt fragili și ușor deteriorați (Asociația distrofiei musculare, 2016).

În plus, a fost identificat un model recesiv de moștenire legat de cromozomul X, purtătorul fiind mama (Asociația distrofiei musculare, 2016). Datorită acestui fapt, acest tip de boală este mai frecvent la bărbați decât la femei.

Bărbații au o compoziție cromozomială XY, în timp ce femeile sunt XX. Prin urmare, dacă un cromozom X are o mutație în gena DMD, vei suferi de distrofie musculară Duchenne din cauza absenței producției de distrofină (National Human Genome Research Institute, 2013).

Cu toate acestea, în cazul femeilor care au doi cromozomi X și, prin urmare, două copii ale genei DMD, dacă una dintre acestea este modificată, celălalt va putea continua să producă distrofină și, prin urmare, să mențină neuroprotecția musculară (National Human Institutul de cercetare a genomului, 2013).

Diagnostic

În acest tip de patologii, pot fi efectuate diferite intervenții pentru a-i determina diagnosticul (Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman, 2013).

Diagnosticul clinic poate fi deja făcut atunci când un copil începe să dezvolte slăbiciune musculară progresivă. Deja la 5 ani există simptome evidente. Dacă nu se efectuează o intervenție timpurie, copiii vor prezenta dependență funcțională înainte de vârsta de 13 ani (Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman, 2013).

Pe lângă observație și examen clinic, unele dintre următoarele tehnici pot fi utilizate pentru a identifica prezența distrofiei musculare Duchenne (Clinica Mayo, 2013):

• Testele de enzimă : mușchii deteriorați pot elibera o varietate de enzime, cum ar fi creatina kinază (CK). Prezența unor niveluri anormal de ridicate sugerează prezența unui tip de patologie musculară.
• Electomografie : modificările modelelor electrice musculare pot sugera sau confirma prezența unei boli musculare.
• Studii genetice : sunt realizate pentru a detecta posibile mutații genetice care duc la dezvoltarea diferitelor tipuri de distrofie musculară.
• Biopsia musculară : extracția porțiunilor mici de țesut muscular este utilă pentru detectarea leziunilor micro și macroscopice din grupele musculare.
• Testele cardiace și respiratorii : acestea sunt esențiale pentru a detecta posibila extensie a slăbiciunii și atrofiei musculare.

Tratament

În prezent, nu a fost identificată o cură pentru distrofia musculară Duchenne (Duchenne Parent Project, 2012).

În ciuda acestui fapt, se folosesc diverse tratamente care s-au dovedit eficiente atât pentru reducerea simptomelor, cât și pentru îmbunătățirea calității vieții persoanelor care suferă de acest tip de patologie (Duchenne Parent Project, 2012).

Această boală, datorită evoluției clinice și a numeroasei simptome, va necesita o intervenție multidisciplinară și cuprinzătoare, efectuată de o mare varietate de specialiști: pediatru, fizioterapeut, neurolog, neuropsiholog, kinetoterapeut, kinetoterapeut, nutriționist, endocrinolog, genetician, cardiolog , pulmonolog, ortoped, reabilitator și chirurg, printre altele (Duchenne Parent Project, 2012).

În multe cazuri, specialiștii pot recomanda intervenții farmacologice (Clinica Mayo, 2013):

• Corticosteroizi : Unele dintre medicamentele din acest grup pot îmbunătăți rezistența musculară și pot controla progresia degenerescenței musculare (Clinica Mayo, 2013). Cu toate acestea, utilizarea repetată a acestor medicamente poate provoca reacții adverse, cum ar fi creșterea în greutate sau slăbiciunea osoasă (Mayo Clinic, 2013).
• Medicamente cardiace : inhibitorii de angiotensină sau beta-blocante pot fi benefice atunci când distrofia musculară a ajuns la grupele musculare cardiace (Mayo Clinic, 2013).

Nu numai medicamentele sunt utile pentru intervenția în distrofia musculară Duchenne, există atât intervenții terapeutice, cât și metode de îngrijire care pot îmbunătăți calitatea vieții acestor persoane (Mayo Clinic, 2013).

Câteva intervenții benefice sunt (Duchenne Parent Project, 2012):

• Exerciții de întindere și mișcare musculară.
• Exercițiu aerob și de întărire.
• Metode de mobilitate: bastoane, plimbători, scaune cu rotile etc.
• Metode ortopedice: șlepuri de noapte, picior lung sau mână.
• Asistență respiratorie: respirație artificială, ventilație non-invazivă, tuse asistată etc.

prognoză

Până în urmă cu câțiva ani, persoanele cu distrofie musculară Duchenne nu au supraviețuit mult mai mult după ce au ajuns la adolescență (Asociația distrofiei musculare, 2016).

Marile progrese în cercetarea medicală, tehnică și genetică au reușit atât să încetinească evoluția bolii, cât și să acorde o creștere considerabilă a calității vieții persoanelor care suferă de ea (Asociația distrofiei musculare, 2016). Astfel, îngrijirea cardiacă și respiratorie este esențială pentru păstrarea funcțiilor vitale (Asociația Distrofie musculară, 2016).

În multe cazuri, acestea sunt capabile să ajungă la etapele post-adolescente. Din ce în ce mai multe cazuri de distrofie musculară Duchenne sunt descrise la adulții din anii 30 de ani, inclusiv persoanele care supraviețuiesc până la 40 de ani și 50 de ani (Musculă Distrofie Asociatină, 2016).

Starea reală a anchetei

În prezent, studiile clinice și cercetările sunt orientate spre dezvoltarea terapiilor genice care modifică mutațiile și deficiențele producției de distrofină (Asociația distrofiei musculare, 2016).

Unele dintre cele mai cercetate mecanisme sunt (López-Hernández, 2009):

• Înlocuirea genei deteriorate.
• Modificarea endogenă a genelor (exon omitarea și oprirea terapiei cu saltul de codon).
• Supraexpresie / inhibarea modificatorilor fenotipului.

concluzii

Distrofia musculară Duchenne este o boală cu handicap sever atât la copii, cât și la adulți tineri, cu un prognostic devastator.

În ciuda faptului că cercetările clinice și experimentale au înregistrat progrese importante în tratamentul simptomelor, nu există încă un remediu pentru acest tip de boală.

Obținerea unei înțelegeri minuțioase a bazelor biologice și genetice este esențială pentru a găsi un tratament curativ pentru distrofia musculară Duchenne.

Bibliografie

1. CDC. (2016). Centre pentru controlul și prevenirea bolilor. Preluat din distrofia musculară: cdc.gov.
2. DPP. (2016). Ce este Duchenne? Obținut din Asociația Duchene Parent Project Spain: duchenne-spain.org.
3. López-Hernández, LB, Vázquez-Cárdenas, NA, & ​​Luna-Padrón, E. (2009). Distrofia musculară Duchenne: actualitate și perspective de tratament. Rev Neurol, 49 (7), 369-375.
4. Clinica Mayo. (2014). Boli și afecțiuni: distrofie musculară. Obținut de la Clinica Mayo: mayoclinic.org.
5. MDA. (2016). Distrofia musculară Duchenne (DMD). Obținut de la Asociația de distrofie musculară: mda.org
6. NHI. (2013). Aflați despre distrofia musculară Duchenne. Obținut de la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman: genome.gov.
7. OMS. (2012). Unite pentru a lupta împotriva bolilor rare. Obținut de la Organizația Mondială a Sănătății: cine.int.
8. Sursa imaginii.