DISPLAZIE CORTICALĂ: CAUZE, SIMPTOME ȘI TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Corticală displazie constă dintr - un set de malformații de dezvoltare ale cortexului cerebral, care este asociat cu tipul de epilepsie din ce refractară (una care este rezistentă la tratament).

În ciuda anomaliilor structurale complexe, această afecțiune este greu de observat reflectată pe scanările creierului. Acest lucru se datorează faptului că manifestările sale pot fi foarte subtile, devenind columbofil ca imagine normală a creierului.

Sursa imaginii: radiologyassistant.nl

Displazia corticală este o patologie congenitală foarte prezentă (prezentă la naștere), care este asociată cu probleme la nașterea și migrația neuronilor. Se caracterizează prin crize epileptice care continuă în ciuda tratamentelor farmacologice, precum și imagini radiologice distinctive și caracteristici histologice. Vestea bună este că această afecțiune poate fi îmbunătățită prin intervenție chirurgicală.

Istorie

Conceptul de displazie corticală focală a apărut în 1971 de Taylor și colab. Când au examinat părțile cerebrale de la pacienții care au avut epilepsie rezistentă la medicamente.

Au observat deteriorarea citoarhitecturii cortexului, cum ar fi: celule dismorfice (care au citoschelet modificat), celule baloane sau baloane (se remarcă pentru faptul că au o membrană foarte groasă, fiind borduri anormal de mari și slab definite) și dezlaminare (straturi de celule dezorganizate) .

În prezent, se știe că acesta este doar un singur tip de displazie corticală, cel mai cunoscut și cel mai frecvent, numit DCF tip II sau tip Taylor. Deși după cum vom vedea, există mai multe tipuri cu alte modificări diferite.

Caracteristicile displaziei corticale

Displazia corticală face parte din binecunoscutele „malformații ale dezvoltării corticale” (MDC), un grup variat de patologii care se remarcă în principal pentru o dezvoltare alterată a structurii cortexului cerebral.

Creierul începe să se dezvolte înainte de naștere, în perioada intrauterină și trece prin diferite faze care se pot suprapune între ele. Principalele etape ale dezvoltării cortexului cerebral sunt proliferarea și diferențierea celulelor, migrarea și organizarea celulelor în zonele corespunzătoare și mielinizarea.

Leziuni în dezvoltarea corticală

În mod evident, dacă există orice tip de modificare în aceste procese, dezvoltarea corticală va fi afectată și se va reflecta în diverse deficiențe cognitive și comportamentale.

Mai exact, displaziile corticale apar din cauza leziunilor care au apărut în perioada de proliferare sau neurogeneză (creșterea de noi neuroni) sau în etapa de organizare corticală (neuronii sunt plasați în straturi în locurile corespunzătoare).

În acest fel, neuronii și celulele gliale din anumite regiuni ale cortexului cerebral sunt modificate; ceea ce se manifestă ca deficite neurologice specifice, convulsii epileptice, dezvoltare psihomotorie întârziată etc.

Pe scurt, leziunile tipice ale acestei afecțiuni variază de la mici modificări, practic invizibile, la alterații grave în organizarea corticală, cu apariția de celule anormale, lioză sau neuroni ectopici (înseamnă că acestea sunt plasate în locuri greșite).

Astfel, se observă un grup de neuroni mari și bizari și celule grotești care ocupă zone profunde ale scoarței cerebrale și a materiei albe. Cu toate acestea, diferitele progrese în tehnicile de neuroimagistică fac posibilă detectarea mai bună a acestor anomalii ale displaziei corticale.

Simptome

În acest moment ne vom întreba: ce provoacă aceste modificări ale creierului la persoană? În continuare, voi încerca să răspund la întrebare listând cele mai frecvente simptome:

Epilepsia refractară la 76% dintre pacienți

În literatura de specialitate, displazia corticală apare continuu legată de epilepsie, asumându-și cauza acesteia. Epilepsia poate fi de orice tip, dar este de obicei asociată cu epilepsia (refractară) rezistentă la medicamente.

Din acest motiv, acești pacienți au convulsii frecvente care încep la orice vârstă de la stadiul intrauterin și durează de-a lungul vieții; deși sunt mai frecvente în copilărie.

În funcție de locul în care sunt localizate anomalii ale creierului și de vârsta pacientului, convulsiile pot fi: simple parțiale (afectează doar o parte minimă a creierului), parțiale complexe (implică ambele emisfere ale creierului și provoacă pierderea cunoștinței) sau generalizate ( crize produse de alterarea activității electrice a practic întregului creier)

Deficite neurologice focale

Ei presupun probleme în anumite părți specifice ale funcționării noastre din cauza cauzelor cerebrale.

Ele pot fi foarte variate, cum ar fi: sensibilitatea unei părți a feței, mișcarea unui membre, viziunea unui ochi, dificultăți în exprimarea vorbirii, probleme cu control emoțional etc.

Probleme intelectuale

Poate fi asociat uneori și cu un nivel de inteligență sub medie, concentrare în probleme și dificultăți în a învăța lucruri noi.

Întârzierea dezvoltării cognitive și psihomotorii

Cel mai bun mod de a ști cum se dezvoltă un copil mic este să-ți observi abilitățile motorii.

Dacă capacitatea lor de a se deplasa sau de a dobândi anumite provocări de dezvoltare, cum ar fi să stea în picioare, să înceapă să meargă, să poată ajunge la o lingură etc. Acestea ajung foarte târziu sau prezintă dificultăți fără probleme fizice cunoscute și cu stimulare adecvată, este posibil să existe cauze neurologice. Acest lucru se poate întâmpla cu bebelușii cu displazie corticală.

În ceea ce privește aspectul creierului, în unele cazuri, anomaliile sunt greu de observat, deoarece sunt la nivel celular, microscopice. În timp ce în alte cazuri, acesta poate fi văzut prin scanări ale creierului. Câteva exemple sunt:

lissencephaly

Creierul pare neted, adică nu prezintă convoluțiile care se văd în mod normal.

Polymicrogyria

Se caracterizează prin mai multe falduri în cortexul cerebral decât în ​​mod normal, dar cu caneluri superficiale.

Paquigiria

Mai puține revoluții decât de obicei, foarte aplatizate și groase.

Sindromul cortexului dublu

Este o afecțiune gravă în care neuronii se acumulează unul pe celălalt din cauza unor probleme de migrare, formând două cortexuri cerebrale.

cauze

Când bebelușul este în pântec este atunci când sistemul nervos începe să se dezvolte. La început, celulele creierului se nasc și sunt grupate.

Fiecare poartă instrucțiuni specifice despre ce parte a creierului trebuie să călătorească pentru a ajunge unde este. Încetul cu încet, apar căi conductoare, cum ar fi drumurile, prin care aceste celule se mișcă până când formează 6 straturi diferite ale scoarței cerebrale.

Dar acest întreg proces este foarte complex și intervin mulți factori în el, când oricare dintre aceste procese este afectat, poate apărea displazie corticală.

Se știe că, pentru ca această afecțiune să apară, trebuie să fie prezenți atât factori genetici, cât și factori de mediu sau dobândiți. Poate apărea din motive precum anomalii genetice, infecții prenatale, ischemie (probleme cu alimentarea cu sânge la creier) sau expunerea la elemente toxice.

Factorii genetici

Nu sunt explorate pe deplin și, deși lipsesc mai multe cercetări, se știe că genetica are ceva de-a face cu el, deoarece există cazuri de familii cu displazie corticală și că nu se datorează unei mutații genetice unice.

Există autori care au descoperit că genele TSC1 și TSC2 pot fi legate de această afecțiune, deoarece par să fie responsabile pentru celulele „balon” pe care le-am menționat anterior.

Există, de asemenea, modificări ale căilor de semnalizare ale proteinelor Wnt și Notch. Acestea sunt responsabile pentru migrația neuronală corectă, ceea ce este afectat în displazia corticală.

Astfel, orice mutație genetică care afectează reglarea acestor căi ar putea fi asociată cu această patologie.

Factori externi

S-a dovedit că radiațiile și metilazoximetanolul provoacă leziuni ale ADN-ului ducând în cele din urmă la displazie corticală.

Tipuri de displazie corticală

Displazia corticală poate cuprinde orice parte a creierului, poate varia în amploare și locație; și poate fi chiar focal, sau multifocal (ocupă mai multe zone diferite ale creierului).

Când cuprinde o întreagă emisferă sau o mare parte din ambele emisfere, este cunoscută sub numele de Gpl Cortical Displasia (GCD). Deși termenul displazie corticală focală, disgeneză corticală sau ceva mai general, tulburările de migrație neuronală sunt frecvent utilizate.

Au fost propuse numeroase clasificări datorită modificărilor structurale eterogene și complexe pe care le poate provoca această afecțiune. Displazia corticală este, în general, împărțită în:

Malformație ușoară a dezvoltării corticale (MLDC):

Se referă la un grup de modificări histologice microscopice slab definite ale leziunilor care nu sunt vizibile de scanările creierului, cum ar fi rezonanța magnetică. Poate apărea sub denumirea de „microdysgenesis” și sunt cele mai blânde. În interior există două subtipuri:

- MLDC tip I: există neuroni ectopici (înseamnă că sunt localizați în sau lângă stratul I al cortexului, când nu ar trebui să fie acolo).

- MLDC tip II: se caracterizează prin heterotopii microscopice în afara stratului I, care se referă la faptul că există grupuri de neuroni care nu au terminat de migrat la locul lor corect și au fost ancorate acolo unde nu ar trebui.

Displazie corticală focală de tip I

De asemenea, este o formă foarte ușoară, manifestându-se cu epilepsie, modificări ale învățării și cogniției. De obicei, începe să se vadă la adulți.

Cu toate acestea, este posibil să nu aveți simptome; de fapt, există un studiu care indică faptul că acest tip de displazie poate fi găsit la 1,7% dintre persoanele sănătoase.

Nu sunt văzuți de obicei cu un RMN sau modificările sunt foarte ușoare. De obicei, se găsesc în zona temporală a creierului și sunt clasificate în două subgrupuri:

- DCF tip IA: modificări izolate în arhitectură.

- DCF tip IB: arhitectura este de asemenea deteriorată, dar există și celule gigantice. Celule dismorfice (cu malformații în citoschelet) nu sunt observate aici

Displazie corticală de tip II sau Taylor:

În acest caz, simptomele apar la o vârstă mai mică, cam în copilărie și prezintă o frecvență mai mare a convulsiilor și convulsiilor epileptice decât tipul I. În plus, este tipul cel mai legat de epilepsia rezistentă la tratament.

Este asociat cu o creștere a celulelor anormale, foarte mare, cu citoschelet modificat (dismorfic) și care afectează semnalele electrice ale creierului.

De asemenea, sunt localizate în locuri greșite, modificând arhitectura obișnuită a scoarței cerebrale. Acest lucru se întâmplă deoarece apar dintr-o modificare a procesului de diferențiere celulară a neuronilor și celulelor gliale, precum și a migrației acestora.

În cadrul acestei categorii putem defini două subcategorii în funcție de existența sau nu a celulelor balonate sau a „celulelor balonului”.

Interesant este faptul că acolo unde se găsesc aceste tipuri de celule este mai puțin asociat cu epilepsia decât alte zone perturbate din apropiere.

Acest tip este cel mai bine observat prin scanări cerebrale, de aceea anomaliile sale pot fi corectate mai precis chirurgical.

Aceste modificări sunt localizate frecvent în zonele cerebrale non-temporale.

Patologie duală

Foarte asociată cu epilepsia, este prezența a două patologii în același timp: scleroza de hipocamp (modificări ale hipocampului și alte zone cerebrale asociate) și displazie corticală focală care ocupă zonele temporale.

Tratament

Nu există un tratament specific pentru displazia corticală, mai degrabă intervențiile sunt axate pe tratarea celor mai invalidante simptome, care sunt de obicei convulsii. Pentru aceasta se folosesc mai întâi medicamente antiepileptice și anticonvulsivante și se observă progresul persoanei afectate.

Pe de altă parte, există cazuri în care epilepsia continuă în ciuda medicației. Acest lucru devine foarte enervant, deoarece pot apărea până la 30 de crize epileptice pe zi. În aceste cazuri, se recomandă să apelezi la neurochirurgie, ceea ce dă rezultate foarte bune pentru ameliorarea acestei afecțiuni.

Creierul este intervenit chirurgical pentru a elimina sau deconecta celulele anormale de la alte zone sănătoase ale creierului. Poate include îndepărtarea unei întregi emisfere (emisfericomie), o mică parte din ea sau mai multe zone minuscule.

Terapia fizică este adesea aleasă, ceea ce poate fi foarte util pentru bebelușii și copiii care au slăbiciune musculară.

În ceea ce privește întârzierile de dezvoltare, se recomandă informarea lucrătorilor școlii, astfel încât aceștia să poată adapta programul școlar la nevoile copilului. Stimularea și îngrijirea corectă îi pot ajuta foarte mult pe acești copii să ducă o viață satisfăcătoare.

Referințe

1. Displazie corticală. (Sf). Preluat pe 7 septembrie 2016, de pe Wikipedia.
2. Displazie corticală. (Sf). Preluat pe 7 septembrie 2016, de la Johns Hopkins Medicine.
3. Displazie corticală la copii. (Februarie 2016). Obținut de la Cincinnati Children.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Displazie corticală focală și epilepsie. Jurnalul mexican de neuroștiință, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). DISPLASIURILE CORTICE CA CAUZĂ A EPILEPSIEI ȘI A REPREZENTĂRILOR sale ÎN IMAGINI. Revista chineză de radiologie, 15 (Supliment 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Displazie corticală focală - revizuire. Polish Journal of Radiology, 77 (2), 35–43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., & … Quiñones, D. (2012). Original: displazie corticală focală. Corelații clinico-radiologice-patologice. Neurologie, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, MA (2013). Chirurgie de epilepsie la copii cu displazii corticale focale. Journal of Neurology, (1), 221.