CRANIOSINOSTOZA: SIMPTOME, CAUZE ȘI TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Craniosynostosis este o problemă rară a craniului , care cauzează dezvoltarea sau prezent la malformatii congenitale in capul copilului. Este vorba despre fuziunea timpurie a diferitelor părți ale craniului, astfel încât acesta să nu poată crește corect, întrerupând dezvoltarea normală atât a creierului, cât și a craniului.

La nou-născut, craniul este alcătuit din mai multe oase care nu sunt încă unite, astfel încât creierul să aibă suficient spațiu pentru ca acesta să se dezvolte în continuare. De fapt, oasele craniului vor avea dimensiuni duble în primele trei luni de viață și nu se vor contopi complet până la adolescența târzie.

În realitate, nivelul fuziunii oaselor craniului se modifică odată cu vârsta și în funcție de suturi; închiderea unora înaintea altora. Craniul nou-născutului este format din șapte oase și se dezvoltă prin două procese: deplasarea osoasă și remodelarea oaselor.

Se pare că craniul este format dintr-o singură piesă compactă, însă, contrar a ceea ce ai putea crede, craniul este mai mult ca o minge de fotbal: are o serie de oase dispuse în plăci care se potrivesc pentru a construi o sferă.

Între aceste plăci sunt țesuturi elastice puternice numite suturi. Acestea sunt ceea ce conferă craniului flexibilitatea de a se dezvolta pe măsură ce creierul crește. Această flexibilitate permite, de asemenea, eliberarea copilului prin canalul de naștere.

Ceea ce se întâmplă este că atunci când o zonă a craniului care crește fuzionează și se închide, alte zone vor încerca să compenseze acest lucru, devenind mai proeminente și modificând forma normală a capului.

Craniosynostosis poate apărea, de asemenea, în literatura de specialitate ca sinostoză sau închidere prematură a suturilor.

Tipuri de craniosinostoză

Există mai multe tipuri de craniosinostoză în funcție de părțile craniului care sunt modificate și forma rezultată a capului.

Scaphocephaly

Este cel mai frecvent tip și afectează cel mai des bărbații. Aceasta este fuziunea prematură a suturii sagitale, care se află în linia mediană a părții superioare a craniului și merge de la punctul moale (numit și fontanel) spre partea din spate a capului.

Are ca rezultat o formă lungă și îngustă a capului. Pe măsură ce crește, partea din spate a capului devine mai proeminentă și îndreptată, iar fruntea iese în afară. Acest tip este cel care prezintă cea mai mică problemă pentru dezvoltarea creierului normal și este relativ ușor de diagnosticat.

Plagiocefalie anterioară

Constă în unirea precoce a uneia dintre suturile coronale, unde fruntea și lobul frontal al creierului cresc înainte. În acest tip, fruntea apare aplatizată, iar soclurile ochilor sunt ridicate și înclinate.

În plus, aceste proeminențe și nasul sunt, de asemenea, întoarse pe o parte. Un semn că bebelușul are acest tip de craniosinostoză este că el va înclina capul într-o parte pentru a evita să vadă dublu.

Trigonocephaly

Este joncțiunea suturii metopice, care este situată în mijlocul frunții persoanei afectate și merge din punctul moale sau fontanelă până la începutul nasului.

Face ca prizele ochilor să se unească și ochii sunt foarte aproape unul de altul. Fruntea ia o formă triunghiulară proeminentă.

Plagiocefalie posterioară

Este cel mai puțin obișnuit și rezultă dintr-o închidere prematură a uneia dintre suturile lamboide din spatele capului.

Acest lucru duce la o aplatizare a acestei zone a craniului, făcând osul din spatele urechii (osul mastoid) să se manifeste, care se manifestă într-o ureche mai mică decât cealaltă. În acest caz, craniul poate fi înclinat și într-o parte.

Toate acestea corespund uniunilor unei singure suturi, dar pot exista și uniuni de mai mult de una.

Craniosinostoza dublă sutură

De exemplu:

- Brahecefalie anterioară : se numește bicoronal, deoarece apare atunci când cele două suturi coronale, care merg de la ureche la ureche, se fuzionează prematur, prezentând fruntea și zona sprâncenelor plane. Craniul în general pare mai lat decât normal.

- Brahecefalie posterioară : craniul se lărgește și datorită unirii celor două suturi lamboide (care, așa cum am spus, sunt în spate).

- Scafocefalie a suturilor satigale și metopice : capul are aspect alungit și îngust.

Craniosinostoză cu sutură multiplă

De exemplu:

- Turribracecefalie , datorită unirii suturilor bicoronale, sagitale și metopice: capul este îndreptat și este caracteristic sindromului Apert.

- Multisuturasul s-a alăturat, care oferă craniului o formă de „frunză de trifoi”.

răspândire

Această boală este rară, afectând aproximativ 1 din 1.800 la 3.000 de copii. Este mai frecvent la bărbați, cu 3 din 4 cazuri afectate de bărbați, deși acest lucru pare să varieze în funcție de tipul de craniosinostoză.

Între 80% și 95% din cazuri aparțin formei nesindromice, adică ca o condiție izolată, deși alți autori au estimat că între 15% și 40% dintre pacienți pot face parte dintr-un alt sindrom.

În ceea ce privește tipurile de craniosinostoză, se pare că cea mai frecventă este cea care implică sutura sagitală (40-60% din cazuri), urmată de coronala (20-30%) și, apoi, cea metopică (10% sau Mai puțin). Unirea suturii lambdoide este foarte rară.

cauze

Diverse sindroame

Craniosinostoza poate fi sindromică, adică este legată de alte sindroame rare. Un sindrom este o serie de simptome asociate care apar din aceeași cauză și care, în cele mai multe cazuri, sunt de obicei genetice.

Craniosinostoza secundară

Ceea ce este cunoscut sub denumirea de craniosinostoză secundară poate apărea, de asemenea, care este mai frecventă și care își are originea într-o eșec în dezvoltarea creierului.

De obicei, va duce la microcefalie sau dimensiune craniană redusă. Prin urmare, aici va apărea craniosinostoza împreună cu alte probleme de dezvoltare a creierului, cum ar fi holoprosencefalia sau encefalocelul.

Agenți teratogeni

Poate fi cauzată și de agenți teratogeni, aceasta înseamnă orice substanță chimică, stare de deficiență sau un agent fizic dăunător care produce modificări morfologice în stadiul fetal. Unele exemple sunt substanțe precum aminopterina, valproatul, fluconazolul sau ciclofosfamida, printre altele.

Alte cauze posibile

- Pe de altă parte, poate fi și nesindromă; cauzele fiind variabile și necunoscute pe deplin.

Este cunoscut faptul că există factori care pot facilita craniosinostoza, cum ar fi:

- Spațiu redus în interiorul uterului sau formă anormală a acestuia, cauzând în principal sinostoză coronală.

- Tulburări care afectează metabolismul osos: hipercalcemie sau rahitism.

- Uneori se poate datora tulburărilor hematologice (din sânge), cum ar fi icterul hemolitic congenital, anemia cu celule secera sau talasemia.

- În unele cazuri, craniosinostoza este o consecință a problemelor iatrogene (adică cauzate de eroarea unui medic sau a unui profesionist în sănătate)

Simptome

În unele cazuri, craniosinostoza nu poate fi observată decât după câteva luni de la naștere. Mai exact, atunci când este asociat cu alte probleme craniofaciale, acesta poate fi văzut de la naștere, dar dacă este mai blând sau are alte cauze, acesta va fi observat pe măsură ce copilul crește.

În plus, unele simptome descrise aici apar de obicei în copilărie.

- Cea fundamentală este forma neregulată a craniului, care este determinată de tipul de craniosinostoză pe care îl are.

- O creastă dură poate fi resimțită la atingerea zonei în care sunt atașate suturile.

- Partea moale a craniului (fontanel) nu este vizibilă sau este diferită de cea normală.

- Capul copilului nu pare să crească proporțional cu restul corpului.

- Poate exista o creștere a presiunii intracraniene care poate apărea în orice tip de craniosinostoză. În mod evident, se datorează malformațiilor craniului, și cu cât sunt mai multe suturi atașate, cu atât această creștere va fi mai frecventă și cu atât este mai gravă. De exemplu, în tipul de suturi multiple, o creștere a presiunii intracraniene va avea loc în aproximativ 60% din cazuri, în timp ce în cazurile unei singure suturi procentul scade la 15%.

Ca urmare a punctului precedent, în craniosinostoză vor apărea și următoarele simptome:

- dureri de cap persistente, în principal dimineața și noaptea.

- Dificultăți de vedere, cum ar fi observarea dublă sau încețoșată.

- La copiii ușor mai mari, scăderea performanțelor academice.

- Dezvoltare neurologică întârziată.

- Dacă creșterea presiunii intracraniene nu este tratată, pot apărea vărsături, iritabilitate, reacție lentă, umflarea ochilor, dificultăți de urmărire a unui obiect cu probleme de vedere, auz și respirație.

Diagnostic

Important este că nu toate deformările craniului sunt craniosinostoză. De exemplu, o formă anormală a capului poate apărea dacă copilul rămâne în aceeași poziție o perioadă lungă de timp, cum ar fi întins pe spate.

În orice caz, este necesar să se consulte un medic dacă se observă că capul copilului nu se dezvoltă corect sau are nereguli. Cu toate acestea, diagnosticul este favorizat, deoarece se fac controale de rutină pediatrice la toți bebelușii, în care specialistul examinează creșterea craniului.

Dacă este o formă mai blândă, nu poate fi detectată până când copilul nu crește și există creșteri ale presiunii intracraniene. Prin urmare, nu trebuie ignorate simptomele indicate mai sus, care în acest caz ar apărea între 4 și 8 ani.

Diagnosticul ar trebui să includă:

- Un examen fizic : palparea capului persoanei afectate pentru a verifica dacă există creste în suturi sau pentru a observa dacă există deformări faciale.

- Studii de imagistică , cum ar fi tomografia computerizată (CT), care vă vor permite să vedeți suturile care s-au unit. Ele pot fi identificate și va observa că acolo unde ar trebui să existe o sutură, nu există, sau altfel, că linia iese într-o creastă.

- razele X : pentru a obține măsurători precise ale craniului (prin cefalometrie).

- Test genetic : dacă se suspectează că acesta poate fi ereditar asociat cu un sindrom, cu scopul de a detecta ce sindrom ar fi și de a-l trata cât mai curând posibil. De obicei, acestea necesită un test de sânge, deși uneori se pot testa probe de alte țesuturi, cum ar fi pielea, celulele din interiorul obrazului sau părul.

Sindroame asociate

Există mai mult de 180 de sindroame diferite care pot provoca craniosinostoză, deși toate sunt foarte rare. Unele dintre cele mai distinctive sunt:

- Sindromul Crouzon: acesta este cel mai frecvent întâlnit și este asociat cu craniosinostoza bilaterală coronală, anomalii ale interfeței medii și ochi proeminente. Se pare că se datorează unei mutații a genei FGFR2, deși unele cazuri apar spontan.

- Sindromul Apert: Prezintă, de asemenea, craniosinostoză bilaterală coronală, deși pot fi observate și alte forme de sinostoză. Există fuziuni la baza craniului, pe lângă deformări la nivelul mâinilor, coatelor, șoldurilor și genunchilor. Originea sa este ereditară și dă naștere unor caracteristici faciale caracteristice.

- Sindromul tâmplar: acest sindrom este de obicei asociat cu plagiocefalia posterioară sau unirea suturilor lamboidiene, deși apare și scafocefalie. Se diferențiază prin deformații, de asemenea, la extremități și cu încă o cifră în picioare, printre altele.

- Sindromul Pfeiffer: craniosinostoza unicoronală este frecventă în această afecțiune, precum și deformări faciale, care provoacă probleme auditive și în extremități. De asemenea, este asociat cu hidrocefalie.

- Sindromul Saethre-Chotzen: prezintă de obicei craniosinostoză unilaterală de tip coronal, cu o dezvoltare foarte limitată a bazei anterioare craniene, creștere a părului foarte mică, asimetrie facială și dezvoltare întârziată. Este, de asemenea, de tip congenital.

Tratament

Ar trebui depuse eforturi pentru a dezvolta un tratament precoce, deoarece multe dintre probleme pot fi rezolvate prin creșterea rapidă a creierului și prin flexibilitatea craniului copilului pentru a se adapta la schimbări.

Chiar și în cazurile care sunt foarte ușoare, nu se poate recomanda niciun tratament specific, dar este de așteptat ca efectele sale estetice să nu fie atât de severe, deoarece persoana afectată se dezvoltă și își crește părul.

Dacă cazurile nu sunt foarte grave, este recomandabil să folosiți metode nechirurgicale. În mod normal, aceste tratamente vor împiedica evoluția bolii sau se vor îmbunătăți, dar este obișnuit să existe încă un anumit grad de desfigurare care poate fi rezolvat cu o intervenție chirurgicală simplă.

Conturarea cască

Dacă ne aflăm într-o situație în care au existat alte deformații la nivelul craniului, cum ar fi plagiocefalia pozițională, sau o parte aplatizată a capului, datorită faptului că este în aceeași poziție o perioadă lungă de timp, din cauza presiunii din uter sau a complicațiilor la naștere, putem recâștigați forma normală a capului cu o cască de modelare personalizată pentru copil.

repoziţionarea

O altă opțiune este repoziționarea, care a fost eficientă în 80% din cazuri. Ea constă în a plasa copilul pe partea neafectată și a lucra mușchii gâtului prin plasarea lui cu fața în jos, pe abdomen. Această tehnică este eficientă dacă copilul are vârsta sub 3 sau 4 luni.

Intervenție chirurgicală

Intervenția chirurgicală efectuată de un chirurg craniofacial și un neurochirurg este indicată în cazurile grave de probleme craniofaciale, cum ar fi craniosinostozele lamboide sau coronale sau dacă există o creștere a presiunii intracraniene.

Chirurgia este tratamentul la alegere pentru majoritatea malformațiilor craniofaciale, în special pentru cele asociate cu un sindrom major.

Scopul chirurgiei este de a scădea presiunea pe care creierul o exercită asupra creierului și de a oferi suficient spațiu creierului pentru a crește, precum și de a îmbunătăți aspectul fizic.

După operație, este posibil să aveți nevoie de o a doua intervenție mai târziu dacă aveți tendința de a dezvolta craniosinostoză pe măsură ce îmbătrâneți. La fel se întâmplă dacă au și deformări faciale.

Chirurgie endoscopică

Un alt tip de intervenție chirurgicală este endoscopic, care este mult mai puțin invaziv; deoarece implică introducerea unui tub iluminat (endoscop) prin incizii mici la nivelul scalpului, pentru a detecta locația exactă a suturii topite pentru a-l deschide mai târziu. Acest tip de intervenție chirurgicală se poate face în cel puțin o oră, umflarea nu este la fel de severă, există pierderi mai mici de sânge, iar recuperarea este mai rapidă.

În cazul altor sindroame subiacente, este necesară monitorizarea periodică a creșterii craniului pentru a monitoriza creșterea presiunii intracraniene.

Dacă copilul dumneavoastră are un sindrom de bază, medicul poate recomanda vizite regulate de urmărire după operație pentru a monitoriza creșterea capului și pentru a verifica creșterea presiunii intracraniene.

Referințe

1. Craniosynostosis. (Februarie 2015). Obținut de la Cincinnati Children.
2. Craniosynostosis. (11 martie 2016). Obținut din NHS.
3. Boli și afecțiuni: Craniosinostosis. (30 septembrie 2013). Obținut de la Clinica Mayo.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, TL, Panchal, J., & Boyadjiev, SA (2007). Genetica craniosinostozei. Seminarii în neurologie pediatrică, 14 (Progrese în genetică clinică (partea II), 150-161.
5. Sheth, R. (17 septembrie 2015). Craniosinostoza pediatrică. Obținut din Medscape.
6. Tipuri de Craniosinostoză. (Sf). Preluat pe 28 iunie 2016, de la Centrul de Chirurgie Craniosinostoză Endoscopică.
7. Villarreal Reyna, G. (nd). Craniosynostosis. Preluat pe 28 iunie 2016, de la Neurochirurgie Endovasculară.
8. Convertorul online gratuit Word în HTML vă ajută să scăpați de codul murdar atunci când convertiți documente pentru web.