COLPOCEFALIA: SIMPTOME, CAUZE ȘI TRATAMENTE - NEUROPSIHOLOGIE

Colpocephaly este o anomalie a creierului congenitale care afecteaza structura sistemului ventricular. La nivel anatomic, creierul prezintă o dilatare semnificativă a coarnelor occipitale ale ventriculelor laterale. Este posibil să observăm că porțiunea posterioară a ventriculelor laterale este mai mare decât se aștepta din cauza unei dezvoltări anormale a substanței albe.

Manifestarea clinică a acestei patologii apare la începutul primilor ani de viață și se caracterizează prin întârzierea maturizării cognitive și motorii și dezvoltarea convulsiilor și epilepsiei.

Deși cauza specifică a colocefaliei nu a fost încă descoperită, acest tip de patologie poate rezulta din dezvoltarea unui proces anormal în timpul dezvoltării embrionare în jurul celei de-a doua și a șasea luni de gestație.

Diagnosticul colpocefaliei se face, în general, în perioada pre sau perinatală, diagnosticul în viața adultă este foarte rar.

Pe de altă parte, prognosticul persoanelor care suferă de colocefalie depinde fundamental de gravitatea patologiei, de gradul de dezvoltare a creierului și de prezența altor tipuri de complicații medicale.

Intervenția medicală a colpocefaliei este orientată în principal către tratamentul patologiilor secundare, cum ar fi convulsiile.

Caracteristicile colpocefaliei

Colpocefalia este o tulburare neurologică congenitală, adică există o modificare a dezvoltării normale și eficiente a sistemului nervos, în acest caz, a diferitelor zone ale creierului în timpul gestației.

Mai exact, modificările congenitale care afectează sistemul nervos central (SNC) sunt una dintre principalele cauze ale mortalității și morbidității fetale.

Organizația Mondială a Sănătății (OMS) indică faptul că aproximativ 276.000 de nou-născuți mor în primele patru săptămâni de viață ca urmare a suferinței de un anumit tip de patologie congenitală.

În plus, aceste tipuri de anomalii reprezintă una dintre cele mai importante cauze ale funcționalității afectate la populația copilului, deoarece acestea generează o mare varietate de tulburări neurologice.

Tulburări ale creierului

Pe de altă parte, colocefalia este clasificată într-un grup de patologii care afectează structura creierului și sunt cunoscute sub numele de „tulburări encefalice”.

Tulburările cerebrale se referă la prezența diferitelor modificări sau anomalii ale sistemului nervos central originare în primele etape ale dezvoltării fetale.

Dezvoltarea sistemului nervos (SN) în etapele prenatale și postnatală urmează o serie de procese și evenimente extrem de complexe, bazate fundamental pe diverse evenimente neurochimice, programate genetic și cu adevărat susceptibile la factori externi, precum influența mediului.

Atunci când are loc o malformație congenitală a sistemului nervos, structurile și / sau funcțiile vor începe să se dezvolte în mod anormal, având consecințe grave asupra individului, atât fizic cât și cognitiv.

Mai precis, colpocefalia este o patologie care afectează dezvoltarea ventriculelor laterale, în special, zonele posterioare sau occipitale, ceea ce duce la o creștere anormal de mare a canelurilor occipitale.

Deși este o afecțiune medicală puțin revizuită în literatura medicală și experimentală, a fost asociată cu prezența convulsiilor, cu retard mental și cu diverse modificări senzoriale și motorii.

Statistici

Colpocefalia este o malformație congenitală foarte rară. În ciuda faptului că nu există cifre recente, din 1992 au fost descrise aproximativ 36 de cazuri diferite de persoane afectate de această patologie.

Absența datelor statistice despre această patologie poate fi rezultatul atât a lipsei de consens asupra caracteristicilor clinice, cât și a erorilor de diagnostic, deoarece acestea sunt asociate cu diferite condiții medicale.

semne si simptome

Constatarea structurală caracteristică a colpocefaliei este prezența unei lărgiri sau măriri a coarnelor occipitale ale ventriculelor laterale.

În interiorul creierului nostru putem găsi un sistem de cavități interconectate și scăldate de lichidul cefalorahidian (LCR), sistemul ventricular.

Acest lichid conține proteine, electroliți și unele celule. Pe lângă protejarea împotriva posibilelor traume, lichidul cefalorahidian joacă un rol important în menținerea homeostazei creierului, prin funcția sa nutritivă, imună și inflamatorie (Chauvet și Boch, X).

Ventriculele laterale sunt cele mai mari porțiuni ale acestui sistem ventricular și sunt alcătuite din două zone centrale (corp și atrium) și trei extensii (coarne).

Mai exact, cornul posterior sau occipital se extinde până la lobul occipital, iar acoperișul său este format din diferitele fibre ale corpului callosum.

Prin urmare, orice tip de alterare care provoacă o malformație sau daune și vătămări diverse în ventriculii laterali poate da naștere unei largi varietăți de semne și simptome neurologice.

În cazul colpocefaliei, cele mai frecvente caracteristici clinice includ: paralizie cerebrală, deficit intelectual, microcefalie, mielomeningocel, agenza corpului callosum, lisecefalie, hipoplazie cerebeloasă, tulburări motorii, spasme musculare, convulsii și hipoplazie a nervului optic.

Microcefalie

Microcefalia este o afecțiune medicală în care dimensiunea capului este mai mică decât cea normală sau așteptată (mai mică comparativ cu grupul de vârstă și sexul dvs.) deoarece creierul nu s-a dezvoltat corect sau s-a oprit a creste.

Este o afecțiune rară sau neobișnuită, cu toate acestea, severitatea microcefaliei este variabilă și mulți copii cu microcefalie pot prezenta diferite tulburări neurologice și cognitive și întârzieri.

Este posibil ca acei indivizi care dezvoltă microcefalie să prezinte crize recurente, diverse dizabilități fizice, deficite de învățare, printre altele.

Parazita cerebrala

Termenul de paralizie cerebrală (CP) se referă la un grup de tulburări neurologice care afectează zonele responsabile de controlul motor.

Leziunile și leziunile apar, în general, în timpul dezvoltării fetale sau la începutul vieții postnatale și afectează permanent mișcarea corpului și coordonarea mușchilor, dar nu vor crește progresiv în severitate.

În mod normal, paralizia cerebrală va provoca un handicap fizic care variază în gradul său de afectare, dar, în plus, poate apărea însoțit și de o dizabilitate senzorială și / sau intelectuală.

Prin urmare, pot apărea asociate cu această patologie diverse senzoriale, cognitive, de comunicare, percepție, deficite de comportament, crize epileptice etc.

mielomeningocel

Prin termenul de mielomeningocel ne referim la unul dintre tipurile de spina bifida.

Spina bifida este o malformație congenitală care afectează diverse structuri ale măduvei spinării și ale coloanei vertebrale și, pe lângă alte modificări, poate provoca paralizia membrelor inferioare sau a extremităților.

Pe baza zonelor afectate, putem diferenția patru tipuri de spina bifida: defecte oculte, închise ale tubului neural, meningocel și mielomeningocel. Mai exact, mielomenigocelul, cunoscut și sub denumirea de spina bifida deschisă, este considerat subtipul cel mai grav.

La nivel anatomic, se poate observa modul în care canalul spinal este expus sau deschis de-a lungul unuia sau mai multor segmente ale coloanei vertebrale, în partea din spate mijlocie sau inferioară. În acest fel, meningele și măduva vertebrală ies la suprafață formând un sac în spate.

În consecință, indivizii diagnosticați cu mielomeningocel pot avea o implicare neurologică semnificativă care include simptome precum: slăbiciune musculară și / sau paralizie a extremităților inferioare; tulburări intestinale, convulsii și tulburări ortopedice, printre altele.

Agenoza corpului callosum

Agenoza corpusului callosum este un tip de patologie neurologică congenitală care se referă la o absență parțială sau completă a structurii care leagă emisferele cerebrale, corpul callosum.

Acest tip de patologie este de obicei asociată cu alte afecțiuni medicale, cum ar fi malformația Chiari, sindromul Angeleman, sindromul Dandy-Walker, schiecefalia, holoprosencefalia etc.

Consecințele clinice ale agenezei corpusului callosum variază semnificativ între persoanele afectate, deși unele caracteristici comune sunt: deficit în relația de tipare vizuale, întârziere intelectuală, convulsii sau spasticitate.

lissencephaly

Lissencephaly este o malformație congenitală care face parte și din grupul de afecțiuni ale creierului. Această patologie se caracterizează prin absența sau dezvoltarea parțială a convoluțiilor cerebrale ale scoarței cerebrale.

Suprafața creierului are un aspect anormal de neted și poate duce la dezvoltarea microcefaliei, modificări faciale, retardare psihomotorie, spasme musculare, convulsii etc.

convulsii

Crizele sau convulsiile apar ca urmare a activității neuronale neobișnuite, adică, activitatea obișnuită este perturbată provocând convulsii sau perioade de comportament și senzații neobișnuite și poate duce uneori la pierderea cunoștinței,

Simptomele convulsiilor și convulsiilor epileptice pot varia considerabil, atât în funcție de zona creierului în care apar, cât și de persoana care suferă de ele.

Unele dintre caracteristicile clinice ale convulsiilor sunt: confuzia temporară, scuturarea necontrolată a membrelor, pierderea cunoștinței și / sau absența epileptică.

Episoadele, pe lângă faptul că sunt o situație periculoasă pentru individul afectat de riscul căderilor, înecului sau accidentelor de circulație, sunt un factor important în dezvoltarea leziunilor cerebrale din cauza activității neuronale anormale.

Hipoplazie cerebeloasă

Hipoplazia cerebeloasă este o patologie neurologică caracterizată prin absența unei dezvoltări complete și funcționale a cerebelului.

Cerebelul este una dintre cele mai mari zone ale sistemului nostru nervos. Deși în mod tradițional i s-au atribuit funcții motorii (coordonarea și executarea actelor motorii, menținerea tonusului muscular, echilibru etc.), în ultimele decenii a fost evidențiată participarea sa la diferite procese cognitive complexe.

Hipoplazia nervului optic

Hipoplazia nervului optic este un alt tip de tulburare neurologică care afectează dezvoltarea nervilor optici. Mai exact, nervii optici sunt mai mici decât se aștepta pentru sexul și grupa de vârstă a persoanei afectate.

Printre consecințele medicale care pot fi derivate din această patologie putem evidenția: scăderea vederii, orbirea parțială sau totală și / sau mișcări anormale ale ochilor.

Pe lângă tulburările vizuale, hipoplazia nervului optic este de obicei asociată cu alte complicații secundare, cum ar fi: deficit cognitiv, sindrom Morsier, tulburări motorii și lingvistice, deficit hormonal, printre altele.

Deficitul intelectual și tulburările motorii

Ca urmare a colpocefaliei, indivizii afectați pot prezenta o întârziere generalizată de maturizare cognitivă, adică dezvoltarea abilităților lor atenționale, lingvistice, de memorie și practice va fi mai mică decât cea preconizată pentru grupul de vârstă și nivelul educațional.

Pe de altă parte, printre modificările legate de sfera motorie pot apărea spasme musculare, alterarea tonusului muscular, printre alte simptome.

cauze

Colpocefalia apare atunci când lipsește îngroșarea sau mielinizarea zonelor occipitale.

Deși nu se cunoaște exact cauza acestei modificări, mutațiile genetice, tulburările de migrație neuronală, expunerea la radiații și / sau consumul de substanțe toxice sau infecții au fost identificate ca fiind posibile cauze etiologice ale colpocephaly.

Diagnostic

Colpocefalia este un tip de malformație cerebrală care poate fi diagnosticată înainte de naștere, dacă este posibil să se demonstreze existența unei măriri a coarnelor occipitale ale ventriculelor laterale.

Unele dintre tehnicile de diagnostic utilizate în această patologie sunt: ecografia cu ultrasunete, imagistica prin rezonanță magnetică, tomografia computerizată, pneumoencefalografia și ventriculografia.

Există un tratament pentru colpocefalie?

În prezent nu există un tratament specific pentru colpocefalie. Prin urmare, intervențiile vor depinde de gradul de afectare și de simptomele secundare ale acestei patologii.

În general, intervențiile vizează controlul convulsiilor, prevenirea tulburărilor musculare, reabilitarea funcției motorii și reabilitarea cognitivă.

Bibliografie

Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., & Domínguez, E. (2013). Colpocefalie asimptomatică și ageneză parțială a corpului callosum. Ap. Neurol, 68-70. Esenwa, CC, & Leaf, DE (2013). Colpocefalia la adulți. BMJ.
Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Colpocephaly. Obținut de la Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. și alții. (1989). Colpocefalie radiologică: o malformație congenitală sau rezultatul afectării creierului intrauterin și perinatal. Creier și dezvoltare, 11 (5).
Nigro, MA, Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Colpocefalia în gemenii identici. Creier și dezvoltare, 13 (3).
NIH. (2016). Tulburări cefalice. Obținut de la Institutul Național de Tulburări neurologice și AVC.
NIH. (2015). Colpocephaly. Obținut de la Institutul Național de Tulburări neurologice și AVC.
Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, & Herreros-Fernández, V. (2001). Absența corpului callosum, colpocefalie și schizofrenie. Rev Neurol, 33 (10), 995.
Quenta Huayhua, MG (2014). MALFORMAȚII ENCEFALE. Rev. Act. Clin. Med, 46. Waxman, SG (2011). Ventriculele și membranele creierului. În SG Waxman, Neuroanatomie (p. 149). Mexic: McGraw-Hill.

COLPOCEFALIA: SIMPTOME, CAUZE ȘI TRATAMENTE - NEUROPSIHOLOGIE - 2025