CATAPLEXIE: SIMPTOME, CAUZE ȘI TRATAMENTE - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Cataplexia sau Cataplexia este o afecțiune care provoacă de obicei bruște și scurte episoade de pierdere bilaterală a tonusului muscular. Această modificare are loc în faza de veghe și apare de obicei în raport cu experimentarea emoțiilor sau senzațiilor intense. În acest fel, cataplexia face ca persoana care suferă de ea să se prăbușească brusc, din cauza pierderii tonusului muscular.

Cataplexia este o manifestare care apare foarte frecvent în narcolepsie. De fapt, multe studii indică faptul că practic majoritatea subiecților cu narcolepsie prezintă și cataplexie.

Cataplexia este o alterare care generează suprimarea anormală a activității motorii scheletice. Adică este ca și cum mușchii ar fi complet dezactivați și și-au pierdut toată puterea.

Drept urmare, se obține o stare hipotonică în care mușchii nu sunt capabili să întrețină corpul, astfel încât, dacă persoana stă în picioare, ei se prăbușesc imediat din cauza pierderii forței musculare.

Caracteristicile cataplexiei

Această modificare ciudată este un răspuns normal și obișnuit al organismului uman. Cu alte cuvinte, fiecare persoană suferă o pierdere de tensiune musculară zilnic, cum ar fi cataplexia produce.

Cu toate acestea, diferența principală între subiecți cu cataplexie și cei fără ea constă în momentul în care apare pierderea tensiunii musculare.

La subiecții „sănătoși”, pierderea activității motorii tipice cataplexiei apare în timpul somnului. Mai exact, în timpul fazei de somn „REM”, moment în care corpul capătă cea mai mare intensitate de odihnă.

Pierderea tensiunii musculare în acest moment nu este patologică, ci dimpotrivă. Din acest motiv, hipotonia experimentată în timpul somnului REM nu se încadrează în termenul de cataplexie.

La rândul său, cataplexia se referă la aceeași pierdere de tensiune musculară care apare în alte momente decât faza REM a somnului. Adică pierderea de activitate și tensiunea motorie își au originea în fazele de trezire.

În aceste cazuri, persoana resimte pierderea tensiunii musculare atunci când este trează și face un anumit tip de activitate, motiv pentru care se prăbușește imediat, în ciuda faptului că nu își pierde cunoștința.

Simptome

Cataplexia rezultă din debutul brusc al slăbiciunii musculare declanșate de emoții intense sau neașteptate. Experiența râsului intens sau dezvoltarea sentimentelor de surpriză pot duce la cataplexie.

Pe de altă parte, deși mai rar, cataplexia poate fi produsă și prin experimentarea emoțiilor negative, cum ar fi displacerea sau elementele neplăcute.

Pierderea forței musculare poate afecta întregul corp sau poate implica doar regiuni specifice; cataplexia este frecventă la genunchi, față sau alte părți ale corpului.

Durata simptomelor cataplexiei este de obicei scurtă. În general, pierderea forței musculare durează de obicei între una și două minute.

Asociată cu pierderea forței musculare, cataplexia poate provoca, de asemenea, o serie de mișcări clonice faciale și proeminență a limbii. Această ultimă manifestare este predominantă în special la copii și adolescenți.

Cataplexie și narcolepsie

Prezența cataplexiei este practic patognomică pentru narcolepsie. Adică, persoanele cu aceste simptome ale pierderii tensiunii musculare suferă adesea de narcolepsie.

Deși cataplexia a fost descrisă și în unele boli mai rare și mai puțin frecvente, în prezent este considerată una dintre principalele manifestări ale narcolepsiei și aspectul acesteia este adesea asociat cu această patologie.

Narcolepsia este o boală emblematică în tulburările de somn. Această patologie se caracterizează prin prezența unei somnolențe excesive în timpul zilei, cataplexie și alte manifestări incomplete ale somnului REM în tranziția de la trezire la somn.

În plus față de somnolență în timpul zilei și cataplexie, narcolepsia poate prezenta și alte simptome, cum ar fi paralizia somnului și halucinații hipnagogice.

În cele din urmă, narcolepsia poate provoca, în unele cazuri, perturbări ale somnului nocturn, formând astfel pentadul simptomului tipic al bolii.

Etiologia sindromului de cataplexie-narcolepsie

Sindromul de cataplexie-narcolepsie pare a fi generat de o pierdere a neuronilor producători de hipocretină din hipotalamus.

Hipotalamusul este una dintre cele mai importante zone în reglarea somnului și vigilență. Mai exact, există doi nuclei hipotalamici principali implicați în reglarea veghei: nucleul tuberomamilar și nucleul neuronilor hipocretinergici.

O genă de pe cromozomul 17 este responsabilă pentru codificarea sintezei de proprohipocretină, care dă naștere la două hipocretine: hipocretină una și hipocretină două.

La rândul lor, există doi receptori cu o distribuție difuză în întregul sistem nervos central. Hipocretina unu și doi efectuează acțiuni stimulatoare în diferite regiuni ale sistemului nervos, reglând astfel ciclul somn-veghe.

Dezvoltarea sindromului narcolepsie-cataplexie este cauzată de pierderea neuronilor hipocretinergici. Cu toate acestea, nu se știe ce factori motivează pierderea acestor tipuri de neuroni.

Unele ipoteze apără o origine autoimună a degenerării acestor celule, dar nu au reușit să arate teoria.

Pe de altă parte, alte cercetări indică prezența a doi factori care provoacă narcolepsie: o componentă de mimică între un antigen extern și o componentă a neuronilor hipocretinergici și factori nespecifici, cum ar fi adjuvanții, infecția streptococică și superantigeni streptococici.

În ceea ce privește generarea cataplexiei ca simptom izolat, cercetările actuale s-au concentrat asupra celulelor formării reticulare caudale care controlează relaxarea musculară în timpul somnului REM.

Mai exact, se pare că celulele nucleului bulboase magnocelulare sunt responsabile de efectuarea unor astfel de procese, astfel încât o anumită modificare a activării sau inhibării lor poate genera apariția cataplexiei.

Alte boli conexe

S-a demonstrat că cataplexia, pe lângă narcolepsie, poate apărea și în alte patologii. În mod specific, au fost descrise două boli specifice:

• Boala Niemann-Pick tip C.
• Encefalita paraneoplastică anti-Ma2.

Examenul clinic permite o excludere clară a acestor două boli, astfel încât este ușor de diferențiat cazurile de cataplexie datorate acestor patologii și cazurile de cataplexie datorate narcolepsiei.

Tratament

În prezent există medicamente puternice pentru tratarea cataplexiei, astfel că această modificare este intervenită de obicei prin farmacoterapie.

Medicamentele clasice pentru tratarea cataplexiei sunt metilfenidatul și clomipramina. Cu toate acestea, au fost dezvoltate recent două noi medicamente care par să aibă rezultate mai bune: modafil și oxiat de sodiu.

Studiile clinice privind eficacitatea acestor două medicamente arată că subiecții cu sindrom de cataplexie-narcolepsie pot experimenta o îmbunătățire semnificativă cu administrarea lor.

Elementul negativ pe care îl prezintă aceste medicamente este prețul lor. În prezent, sunt opțiuni terapeutice foarte scumpe datorită prevalenței scăzute atât a cataplexiei, cât și a narcolepsiei.

În cele din urmă, ipoteza conform căreia narcolepsia este o boală autoimună a motivat cercetarea tratamentului cu imunoglobuline intravenoase.

Pentru ei s-a sugerat că un tratament imunosupresiv foarte precoce ar putea opri progresia pierderii neuronilor hipocretinergici. Cu toate acestea, rezultatele obținute până în prezent au fost extrem de variabile.

Referințe

1. Aldrich MS, Chervin RD, Malow BA. Valoarea testului de latență multiplă a somnului (MSLT) pentru diagnosticul de narcolepsie. Somn 1997; 20: 620-9. douăzeci.
2. Aldrich MS. Narcolepsie. Neurologie 1992; 42: 34-43. 3.
3. Academia Americana de Medicina Somnului. Clasificarea internațională a tulburărilor de somn, ediția a doua. Manual de diagnostic și codare. Westchester, IL: AASM; 2005. p. 148-52. Două.
4. Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Orientări pentru testul latenței multiple de somn (MSLT): o măsură standard a somnolentei. Somn 1986; 9: 519-24. 19.
5. Mignot E, Lammers GJ, Ripley B, Okun M, Nevsimalova S, Overeem S, și colab. Rolul măsurării hipocretinei lichidului cefalorahidian în diagnosticul narcolepsiei și al altor hipersomnii. Arch Neurol 2002; 59: 1553-62.
6. Sansa G, Iranzo A, Santamaría J. Apnee obstructivă de somn în narcolepsie. Sleep Med 2010; 11: 93-5.