ANEUPLOIDIE: CAUZE, TIPURI ȘI EXEMPLE - BIOLOGIE - 2025

Aneuploidy este starea în care celulele au unul sau mai mulți cromozomi în exces sau lipsă, care diferă de numărul de haploizi, adipoide sau celule poliploide în sine , care alcătuiesc un organism al speciei date.

Într-o celulă aneuploidă, numărul de cromozomi nu aparține unui multiplu perfect al setului haploid, deoarece au pierdut sau au câștigat cromozomi. În general, adăugarea sau pierderea cromozomilor corespunde unui singur cromozom sau unui număr impar al acestora, deși uneori pot exista doi cromozomi implicați.

Sursa: pixabay.com

Aneuploidii aparțin modificărilor cromozomiale numerice și sunt cele mai ușor de identificat citologic. Acest dezechilibru cromozomial este slab susținut de animale, fiind mai frecvent și mai puțin dăunător la speciile de plante. Multe malformații congenitale la om sunt cauzate de aneuploidie.

cauze

Pierderea sau câștigul unuia sau mai multor cromozomi din celulele unui individ se datorează, în general, pierderii prin translocare sau a procesului de nondisuncție în timpul meiozei sau mitozei. Drept urmare, doza de genă a indivizilor este modificată, ceea ce la rândul său provoacă defecte fenotipice severe.

Modificările numărului cromozomilor pot apărea în timpul primei sau a doua diviziuni a meiozei, sau în ambele în același timp. Ele pot apărea și în timpul diviziunii mitotice.

Aceste defecțiuni de divizare sunt efectuate în meioza I sau meioza II, în timpul spermatogenezei și oogenezei, care apar și în mitoza în diviziunile timpurii ale zigotului.

În aneuploidii, nondisuncția apare atunci când unul dintre cromozomi cu perechea sa omologă trece la același pol celular sau se adaugă la același gamet. Acest lucru apare probabil datorită diviziunii premature a centromerei în timpul primei diviziuni meiotice în meioza maternă.

Când un gamet cu un cromozom suplimentar se alătură unui gamet normal, apar trisomii (2n + 1). Pe de altă parte, când un gamet cu un cromozom lipsă și un cromozom normal se unesc, se produc monosomii (2n-1).

Tipuri

Aneuploidii apar frecvent la persoanele diploide. Aceste modificări ale numărului de cromozomi sunt de mare relevanță clinică la specia umană. Acestea includ diferite tipuri precum nulizomii, monosomii, trisomii și tetrasomii.

Nullisomy

În celulele cu nulomie, ambii membri ai unei perechi omologe de cromozomi se pierd, reprezentându-i ca 2n-2 (n este numărul haploid de cromozomi). La om, de exemplu, cu 23 de perechi de cromozomi omologi (n = 23), adică 46 de cromozomi, pierderea unei perechi omologe ar avea ca rezultat 44 de cromozomi (22 de perechi).

Un individ nulizomic este de asemenea descris ca unul care îi lipsește o pereche de cromozomi omologi în complementul său somatic.

monosomy

Monosomia este ștergerea unui singur cromozom (2n-1) în perechea omologă. La o ființă umană cu monosomie, celula ar avea doar 45 de cromozomi (2n = 45). În cadrul monosomiei regăsim monoizozomia și monotelozomia.

În celulele monoizozomice cromozomul prezent fără perechea sa omologă este un izochromozom. Celulele monotelozomale sau monotelocentrice posedă un cromozom telocentric fără perechea sa omologă.

Trisomia

În trisomii, apare apariția sau adăugarea unui cromozom la o pereche omologă, adică există trei copii omoloage ale aceluiași cromozom. Este reprezentat ca 2n + 1. La omul cu celule trisomice se găsesc 47 de cromozomi.

Unele afecțiuni bine studiate, cum ar fi sindromul Down, apar ca urmare a trisomiei cromozomului 21.

Constituția cromozomului în plus permite trisomiei să fie clasificate în:

• Trisomic primar: Când cromozomul suplimentar este complet.
• Trisomic secundar: cromozomul suplimentar este un izochromozom.
• Trisomic terțiar: în acest caz brațele cromozomului rămas aparțin a doi cromozomi diferiți de complementul normal.

Tetrasomy

Tetrasomia apare atunci când se adaugă o pereche completă de cromozomi omologi. La om, tetrasomia duce la indivizi cu 48 de cromozomi. Este reprezentat ca 2n + 2. Perechea de cromozomi suplimentari este întotdeauna o pereche omologă, adică vor fi patru copii omoloage ale unui cromozom dat.

La același individ, pot apărea mai multe mutații aneuploide, rezultând indivizi trisomici duble (2n + 1 + 1), dublu monosomic, nuli tetrasomic etc. Organisme sexuplo-monosomice au fost obținute experimental, cum este cazul grâului alb (Triticum aestivum).

Exemple

Liniile celulare formate după un proces de nedisjuncție a cromozomilor sunt adesea neviabile. Acest lucru se datorează faptului că multe dintre aceste celule rămân fără informații genetice, ceea ce le împiedică să se înmulțească și să dispară.

Pe de altă parte, aneuploidia este un mecanism important al variației intraspecifice. În planta de buruieni Jimson (Datura stramonium) se găsește un complement haploid de 12 cromozomi, deci 12 trisomice diferite sunt posibile. Fiecare trisomic implică un cromozom diferit, fiecare prezentând un fenotip unic.

La unele plante din genul Clarkia, trisomia acționează, de asemenea, ca o sursă importantă de variabilitate intraspecifică.

Aneuploidie la om

La om, aproximativ jumătate din avorturile spontane din primul trimestru de sarcină sunt cauzate de o modificare numerică sau structurală a cromozomilor.

De exemplu, monosomiile autosomale nu sunt viabile. Multe trisomii, precum cea a cromozomului 16 sunt frecvent avortate, iar în monosomia cromozomului X sau sindromul Turner, celulele sunt viabile, dar zigoturile X0 sunt avortate prematur.

Aneuploidie a cromozomilor sexuali

Cele mai frecvente cazuri de aneuploidii la bărbați sunt legate de cromozomii sexuali. Modificările numărului cromozomilor sunt mai bine tolerate decât modificările cromozomilor autosomali.

Aneuploidia afectează numărul copiei unei gene, dar nu și secvența de nucleotide a acesteia. Pe măsură ce doza unor gene este modificată, concentrațiile de produse genice sunt modificate pe rând. În cazul cromozomilor sexuali, există o excepție de la această relație între numărul de gene și proteina produsă.

La unele mamifere (șoareci și oameni), are loc inactivarea cromozomului X, ceea ce permite aceeași doză funcțională a genelor legate de respectivul cromozom să existe la femei și bărbați.

În acest fel, cromozomii X suplimentari sunt inactivați în aceste organisme, ceea ce face posibilă aneuploidia din aceste cromozomi să fie mai puțin dăunătoare.

Unele boli precum sindromul Turner și sindromul Klinefelter sunt cauzate de aneuploidii la cromozomii sexuali.

Sindromul Klinefelter

Persoanele cu această afecțiune sunt fenotipic masculine, cu unele trăsături efeminate. Prezența unui cromozom X suplimentar la indivizii de sex masculin este cauza acestei boli, acești indivizi prezentând 47 de cromozomi (XXY).

În cazurile severe ale acestei afecțiuni, bărbații au voci foarte înalte, picioare lungi, puțină dezvoltare a părului corpului și șolduri și sâni feminini foarte marcate. În plus, sunt sterile și pot avea o dezvoltare mentală slabă. În cazuri mai ușoare există un fenotip masculin și o dezvoltare cognitivă normală.

Sindromul Klinefelter apare la aproximativ unul din 800 de nașteri vii.

sindromul Turner

Sindromul Turner este cauzat de pierderea parțială sau totală a unui cromozom X și apare la femei. Această modificare cromozomială are loc în timpul gametogenezei printr-un proces de nedisjuncție postigotică.

Diferite modificări ale cariotipului produc fenotipuri diferite în sindromul Turner. Când materialul brațului lung al unuia dintre cromozomii X (terminal sau interstițial) este pierdut, eșecul ovarian primar sau secundar și dimensiuni mici apar la pacienții cu această afecțiune. Limfedemul și disgeneza gonadală sunt de asemenea frecvente.

În general, fenotipul femeilor cu această boală este normal, cu excepția staturii scurte. Diagnosticul acestui sindrom depinde, așadar, de studiu și de prezența modificării citogenetice.

Această boală apare la aproximativ una din fiecare 3000 de nou-născuți, cu o frecvență mai mare a avorturilor spontane, adică nu mai mult de 5% din embrionii formați cu această modificare reușesc să se dezvolte pe deplin la termen.

Aneuploidie autosomală

Persoanele născute cu aneuploidii cromozomiale autosomale sunt rare. În majoritatea cazurilor în care apar aceste tipuri de mutații, apar avorturi spontane, cu excepția aneuploidiilor de autosomi mici, cum ar fi trisomia cromozomului 21.

Se crede că, deoarece nu există mecanisme de compensare a dozelor genetice în cromozomii autosomali, modificările compoziției lor sunt mult mai puțin tolerate de organisme.

Sindromul Down

Dimensiunea mică a cromozomilor 21 permite prezența unor copii suplimentare ale genelor, fiind mai puțin dăunătoare decât în ​​cromozomii mai mari. Acești cromozomi au mai puține gene decât orice alt autosom.

Sindromul Down este cea mai frecventă aneuploidie autosomală la om. În Statele Unite, aproximativ una din 700 de nașteri are această afecțiune.

Se estimează că 95% din cazuri sunt cauzate de neinstrucție, cauzând trisomie gratuită 21. Restul de 5% este produs prin translocare, frecvent între cromozomii 21 și 14. Prevalența acestei afecțiuni depinde în mare măsură de vârsta maternă la concepere.

S-a stabilit că între 85 și 90% din cazuri, prezența trisomiei 21 libere este asociată cu alterații meiotice materne. Indivizii cu această afecțiune se caracterizează prin a fi hipotonici, hiperextensibili și hiporeflectivi.

În plus, au un craniu moderat de mic, cu un occiput plat și ramicefalic, un nas și urechi mici și o gură mică, în unghi în jos, cu proeminență frecventă a limbii.

Referințe

1. Creighton, TE (1999). Enciclopedia de biologie moleculară. John Wiley and Sons, Inc.
2. Guzmán, MEH (2005). Malformații congenitale. Editura Universității.
3. Jenkins, JB (2009). genetică Ed. Am inversat.
4. Jiménez, LF, & Merchant, H. (2003). Biologie celulară și moleculară. Educația Pearson.
5. Lacadena, JR (1996). Citogenetică. Editorial Complutense.
6. Pierce, BA (2009). Genetica: o abordare conceptuală. Editura Medicală Panamericană.