ANENCEFALIE: SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENTE - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Anencefalia este un tip de afecțiune care previne creierul și oasele craniului de a se dezvolta normal. Atunci când una dintre structurile esențiale embrionare, tubul neural, nu se închide corect în primele săptămâni de sarcină, va produce o mare varietate de modificări congenitale: spina bifida, encefalocel, mielomeningocel, printre altele.

În mod specific, anencefalia apare atunci când capătul sau cefala cea mai anterioară "cefalică" nu se închide normal, ceea ce duce la absența totală sau a unei părți semnificative a creierului, a craniului și / sau a scalpului.

Un copil născut cu anencefalie are o absență semnificativă a mare parte a creierului, de obicei zone anterioare. În general se prezintă într-o stare inconștientă, incapabili să proceseze o mare parte din stimularea senzorială externă.

Acești copii, de obicei, nu pot vedea sau auzi. În plus, în majoritatea cazurilor zonele de țesut cerebral pot fi expuse din cauza lipsei unor părți ale craniului.

În alte cazuri, unii bebeluși se nasc cu zone ale trunchiului creierului, deci par să aibă răspunsuri primitive la stimuli sunet sau somatici, cu toate acestea, de obicei, sunt reacții involuntare generate de trunchiul creierului.

Aceste defecte de naștere apar de obicei în prima lună de sarcină, în multe cazuri înainte ca o femeie să știe că este însărcinată. Din păcate, multe dintre cazurile de anencefalie nu ating termenul de gestație, iar multe altele care se nasc cu această patologie nu depășesc de obicei orele sau zilele de viață, cu excepția unor cazuri foarte excepționale.

Deși cauza anencefaliei nu este cunoscută cu exactitate, unele componente vitaminice sau componente ale dietei mamei pot juca un rol important, alături de alți factori genetici și ereditari.

Fiziologie

Copil născut cu anencefalie.

Anencefalia este o patologie în care apare un defect grav în dezvoltarea embrionară a sistemului nervos, adică în formarea creierului, măduvei spinării și, de asemenea, în bolta craniană.

Tubul neural este o structură embrionară, care în timpul dezvoltării fetale va da naștere creierului și măduvei spinării. Deoarece anencefalia este produsul unei închideri anormale a acestei structuri, aceasta este clasificată în patologiile numite cu termenul „defect al tubului neural”.

Fuziunea acestei structuri are loc de obicei în jurul zilelor 18 și 26 de gestație, iar zona caudală a tubului neural va da naștere coloanei vertebrale; partea rostrală va forma creierul, iar cavitatea va constitui sistemul ventricular.

Modificările în formarea tubului neural sunt produse ca urmare a unui defect la închiderea acestuia. Când există o defecțiune generală a închiderii tubului neural, apare anencefalie.

Pe de altă parte, atunci când are loc o închidere defectuoasă a zonei posterioare, aceasta va duce la afecțiuni precum encefalocelul și spina bifida occulta. Spina bifida și anencefalia sunt cele mai frecvente două malformații ale tubului neural, afectând 1-2 din 1000 de nașteri vii.

Dacă tubul neural nu se închide normal, atât creierul cât și măduva spinării vor fi expuse în timpul dezvoltării și formării lor la lichidul amniotic care conține fătul în uter.

Expunerea directă la acest lichid va avea un impact puternic asupra formării sistemului nervos, deoarece va degenera sau va descompune progresiv.

Ca urmare, anencefalia produce lipsa tuturor sau a unor zone mari ale creierului, regiuni la fel de importante ca cele responsabile de controlul vederii, auzului, emoției, mișcării, coordonării, gândirii etc. Mai mult, oasele care formează craniul pot fi, de asemenea, absente sau incomplet formate.

Toate aceste anomalii ale sistemului nervos vor produce o afecțiune medicală extrem de gravă, datorită acestui fapt, în majoritatea cazurilor bebelușilor cu anencefalie mor înainte de naștere sau la câteva ore și zile după aceasta.

Tipuri de anencefalie

Putem distinge două tipuri de anencefalie pe baza gravității lor:

• Anencefalie totală : apare ca urmare a deteriorării plăcii neurale sau a lipsei de inducție a tubului neural între a doua și a treia săptămână de gestație. Se prezintă cu absența celor trei vezicule cerebrale, absența creierului posterior și fără dezvoltarea atât a acoperișului craniului, cât și a
  veziculelor optice.
• Anencefalie parțială : există o dezvoltare parțială a veziculelor optice și a creierului posterior.

Statistici

Anencefalia este unul dintre cele mai frecvente tipuri de defecte ale tubului neural. În general, se estimează că va afecta aproximativ 1 din 1.000 de sarcini.

Deoarece majoritatea acestor sarcini determină un avort spontan, prevalența bolii la nou-născuți este mai mică, aproximativ 1 din 10.000.

Așa cum am arătat, deși în majoritatea cazurilor de sarcină anencefalică nu ating termenul, în cazul Statelor Unite, se estimează că în fiecare an aproximativ 1 din 4.859 de copii se nasc cu anencefalie.

Pe de altă parte, în Europa Centrală, cazurile de anencefalie apar de obicei într-o proporție de 1 la 1.000 de nașteri, în ciuda acestui fapt, această rată variază considerabil în funcție de populație.

Deși nu sunt cunoscute cifrele exacte, diferite rapoarte statistice indică faptul că în fiecare an există aproximativ 5.000 de nașteri de bebeluși cu anencefalie.

Mai mult, se observă că mai multe cazuri apar la fete decât la băieți, probabil datorită unei rate mai mari de avort spontan la făturile de sex masculin.

semne si simptome

În ceea ce privește semnele și simptomele care pot indica prezența anencefaliei, ne putem referi atât la cele care sunt prezente la mamă în perioada de gestație, cât și la cele care sunt prezente la făt.

În cazul mamei, în sarcinile afectate de anencefalie, este posibil să se observe niveluri ridicate ale unei proteine ​​specifice, alfa-fetoproteină. În plus, este de asemenea posibil să se identifice excesul de lichid în sacul amniotic (polihidramnios).

În cazul persoanei afectate, trăsăturile caracteristice ale acestei patologii pot fi identificate înainte de naștere. Mai precis, anencefalea este caracterizată de:

- Absența sau malformația bolții craniene.

- Absența unor zone mari ale creierului, în general cele de mai sus.

- Posibilă prezență a tulpinii sau a trunchiului creierului.

- Absența sau malformațiile la nivelul scalpului.

- Anomalii ale trăsăturilor faciale.

La nivel clinic, la copiii născuți care suferă de această afecțiune, este de așteptat să nu poată prelucra niciun tip de stimulare sau să efectueze mișcări sau acțiuni coordonate și voluntare. În mod normal, ei se nasc orbi și surzi. În general, acestea sunt total izolate.

În ciuda acestui fapt, există cazuri în care bebelușii manifestă comportamente și comportamente clasificate drept „reflexe”, cum ar fi sunetul sau plânsul, urinarea și defecarea, menținerea ritmurilor de veghe-somn, suptul, printre altele.

cauze

Cauzele etiologice care dau naștere dezvoltării acestei patologii nu sunt cunoscute în prezent.

Cu toate acestea, s-a identificat că o deficiență de acid folic (Vitamina B9) atât înainte, cât și în timpul sarcinii, poate crește considerabil riscul de a dezvolta defecte ale tubului neural în timpul sarcinii, cum ar fi anencefalia și spina bifida. Pe de altă parte, aportul unor medicamente în timpul sarcinii poate crește și riscul.

În majoritatea cazurilor, în special în 90%, părinții care au un copil cu anencefalie nu au, de obicei, antecedente familiale ale acestei patologii. În ciuda acestui fapt, cei care au avut deja un copil cu anencefalie, au un risc mai mare de a avea din nou un copil cu această patologie.

Rata de recurență a anencefaliei este de 4-5% și poate crește până la 10-13% dacă părinții au avut deja doi copii cu anencefalie.

Majoritatea cazurilor de anencefalie sunt sporadice, apar la persoane care nu au antecedente familiale ale bolii. Deși un procent mic de cazuri apar în familii, patologia nu are un model clar de ereditate.

Anecefalia este o afecțiune medicală foarte complexă, care este probabil consecința interacțiunii dintre mai mulți factori genetici și de mediu.

Diagnostic

În mod normal, prezența anencefaliei este identificată înainte de naștere, prin utilizarea diferitelor teste de diagnostic:

- Test de sânge : utilizat pentru identificarea prezenței / absenței nivelurilor ridicate de alfa-fetoproteină.

- Amniocenteză : o cantitate redusă de lichid amniotic este retrasă prin abdomen pentru a măsura ambele niveluri de alfa-fetoproteină și acetilcololineză, deoarece nivelurile crescute pot fi asociate cu prezența defectelor tubului neural.

- Ecografie : acest tip de test este cu ultrasunete întârziată și este capabil să identifice vizual anomalii anatomice.

- rezonanță magnetică fetală : este o procedură de imagistică a creierului, folosită pentru a identifica prezența malformațiilor structurale. Deoarece utilizează câmpuri magnetice, utilizarea lor este restricționată considerabil și sunt utilizate între 14 și 18 săptămâni pentru a confirma diagnosticul.

- Examen fizic : după naștere, caracteristicile caracteristice ale anencefaliei sunt mai mult decât evidente, astfel încât examinarea fizică este suficientă pentru a confirma diagnosticul.

Există tratament?

În prezent nu există o cură sau tratament specializat pentru anencefalie. Mediile terapeutice utilizate sunt limitate la sprijinirea vieții și la îmbunătățirea calității vieții.

profilaxie

Metodele pe care specialiștii medicali le indică ca factori importanți în prevenirea anencefaliei includ:

Alimente și nutriție adecvate

Este esențial să mănânci alimente cu conținut nutritiv ridicat, pe lângă utilizarea suplimentelor de vitamine înainte și în timpul sarcinii.

Mai exact, este recomandat consumul de vitamina B9 sau acid folic, prezent în unele legume sau fructe, cum ar fi legumele cu frunze verzi sau portocala. De asemenea, produse precum orez, pâine, paste sau cereale sunt fortificate cu acid folic.

Suplimente farmacologice cu acid folic

În unele cazuri, femeile însărcinate pot avea un nivel deficitar de acid folic, astfel încât nu este neobișnuit ca un specialist medical să prescrie un tratament farmacologic bazat pe un supliment de vitamine cu acid folic.

prognoză

Majoritatea fetusilor cu anencefalie nu supravietuiesc. Cu toate acestea, în multe cazuri, când ajung la momentul nașterii, mor de obicei aproximativ câteva ore sau zile mai târziu.

În ciuda acestui fapt, au existat mai multe cazuri de copii care au supraviețuit mai mult:

- Stephanie Keene din Falls Church, Virginia, care a trăit timp de 2 ani -

- Vitoria de Cristo, născută în Brazilia, în vârstă de 2 ani.

- Nickolas Coke din Pueblo, Colorado, care a trăit acum 3 ani și 11 luni.

- Jaxon Buell, Boston, 13 ani.

Bibliografie

1. anencefalie (2016). anencefalie Obținut de la Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Întrebări frecvente despre Anencephaly. Preluat de pe Anencephalie-info.org.
3. Best, R. (2015). Anencefalie. Obținut din Medscape.
4. CDC. (2015). Fapte despre Anencephaly. Obținute din Centrele pentru controlul și prevenirea bolilor.
5. Clinica Cleveland Copii. (2012). Anencefalie. Obținut de la Cleveland Clinic Children.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Malformații ale sistemului nervos central fetal pe imaginile MR. Brain & Development (31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. și Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformații ale sistemului nervos central: corelație neurochirurgicală. Rev Neurol (57), S37-S45.
8. Centrul Național pentru Comunicații Biomedicale Lister Hill. (2016). Anencefalie. Obținut din referința Genetics Home.
9. NIH. (2015). Anencefalie. Preluat din MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Pagina cu informații anencefale Obținut de la Institutul Național de Tulburări neurologice și AVC.
11. NORD. (2012). Anencefalie. Obținute de la Organizarea Natinoală a Tulburărilor Rare.