ALELE RECESIVE, DOMINANTE ȘI MUTANTE - BIOLOGIE - 2025

Cele alele sunt diferite versiuni ale unei gene și poate fi dominantă sau recesivă. Fiecare celulă umană are două copii ale fiecărui cromozom, având două versiuni ale fiecărei gene.

Alelele dominante sunt versiunea genei care este exprimată fenotipic chiar și cu o singură copie a genei (heterozigot). De exemplu, alela pentru ochii negri este dominantă; este necesară o singură copie a genei pentru ochii negri pentru a se exprima fenotipic (că persoana la naștere are ochi de acea culoare).

Alele recesive aa exprimate în fluturele alb. Fluturele maro are o alelă dominantă (A); ai nevoie de o singură copie pentru a exprima această genă

Dacă ambele alele sunt dominante, se numește codominanță. De exemplu, cu tipul de sânge AB.

Alelele recesive își arată efectul numai dacă organismul are două copii ale aceluiași alel (homozigot). De exemplu, gena pentru ochii albaștri este recesivă; este nevoie de două copii ale aceleiași gene pentru a fi exprimată (persoana se naște cu ochii albaștri).

Dominanță și recesivitate

Calitățile dominanței și recesivității alelelor sunt stabilite pe baza interacțiunii lor, adică o alelă este dominantă asupra alteia, în funcție de perechea de alele în cauză și de interacțiunea produselor lor.

Nu există un mecanism universal prin care acționează alele dominante și recesive. Alelele dominante nu „domină” fizic sau „reprimă” alelele recesive. Dacă o alelă este dominantă sau recesivă depinde de particularitățile proteinelor pe care le codifică.

Istoric, s-au observat modele dominante și recesive de moștenire înainte de baza moleculară a ADN-ului și genelor, sau modul în care genele codifică proteinele care specifică trăsăturile, au fost înțelese.

În acest context, termenii dominant și recesiv pot fi confuzi atunci când este vorba despre înțelegerea modului în care o genă specifică o trăsătură; cu toate acestea, sunt concepte utile atunci când vine vorba de a prezice probabilitatea ca un individ să moștenească anumite fenotipuri, în special tulburări genetice.

Exemplu de dominanță și recesivitate

Există, de asemenea, cazuri în care unele alele pot prezenta atât caracterizare dominantă, cât și caracteristicile recesive.

Alela hemoglobinei, numită Hbs, este un exemplu în acest sens, deoarece are mai mult de o consecință fenotipică:

Persoanele homozigote (Hbs / Hbs) pentru această alelă au anemie de celule secera, o boală ereditară care provoacă durere și leziuni ale organelor și mușchilor.

Persoanele heterozigote (Hbs / Hba) nu prezintă boala, prin urmare, Hbs este recesiv pentru anemia celulelor secera.

Cu toate acestea, persoanele heterozigote sunt mult mai rezistente la malarie (o boală parazitară cu simptome pseudo-gripă) decât omozigotul (Hba / Hba), oferind alele Hbs dominanță pentru această boală.

Alele mutante

Un individ mutant recesiv este unul ale cărui două alele trebuie să fie identice pentru ca fenotipul mutant să fie observat. Cu alte cuvinte, individul trebuie să fie homozigot pentru alela mutantă pentru ca acesta să afișeze fenotipul mutant.

În schimb, consecințele fenotipice ale unei alele mutante dominante pot fi observate la indivizii heterozigoti, purtând o alelă dominantă și una alelă recesivă, și la indivizi homozigoti dominanți.

Aceste informații sunt esențiale pentru a cunoaște funcția genei afectate și natura mutației. Mutațiile care produc alele recesive duc de obicei la inactivări ale genelor care duc la o pierdere parțială sau completă a funcției.

Astfel de mutații pot interfera cu expresia genei sau pot modifica structura proteinei codificate de aceasta, modificându-i funcția în consecință.

La rândul lor, alelele dominante sunt în general consecința unei mutații care determină un câștig în funcție. Astfel de mutații pot crește activitatea proteinei codificate de genă, pot schimba funcția sau pot duce la un model de expresie spațio-temporal necorespunzător, conferind astfel fenotipul dominant la individ.

Cu toate acestea, în anumite gene, mutațiile dominante pot duce și la pierderea funcției. Există cazuri cunoscute sub denumirea de haplo-insuficiență, așa numită deoarece prezența ambelor alele este necesară pentru a prezenta o funcție normală.

Eliminarea sau inactivarea doar a uneia dintre gene sau alele poate produce un fenotip mutant. În alte cazuri, o mutație dominantă într-o alelă poate duce la o modificare structurală a proteinei pe care o codifică și acest lucru interferează cu funcția proteinei celeilalte alele.

Aceste mutații sunt cunoscute ca dominant-negative și produc un fenotip similar cu cel al mutațiilor care provoacă pierderea funcției.

Codominance

Codominanța este definită formal ca expresia diferitelor fenotipuri afișate în mod normal de cele două alele la un individ heterozigot.

Adică, un individ cu un genotip heterozigot compus din două alele diferite poate arăta fenotipul asociat cu o alelă, cealaltă sau ambele în același timp.

ABO

Sistemul ABO al grupelor sanguine la om este un exemplu al acestui fenomen, acest sistem este format din trei alele. Cele trei alele interacționează în moduri diferite pentru a produce cele patru tipuri de sânge care alcătuiesc acest sistem.

cele trei alele sunt i, Ia, Ib; un individ poate avea doar două dintre aceste trei alele sau două copii ale uneia dintre ele. Cele trei homozigote i / i, Ia / Ia, Ib / Ib produc fenotipuri O, A și B. Heterozigotele i / Ia, i / Ib și Ia / Ib produc genotipuri A, B și respectiv AB.

În acest sistem, alelele determină forma și prezența unui antigen pe suprafața celulelor celulelor roșii din sânge care poate fi recunoscută de sistemul imunitar.

În timp ce alelele e Ia și Ib produc două forme diferite ale antigenului, alela i nu produce antigen, prin urmare, în genotipurile i / Ia și i / Ib, alelele Ia și Ib sunt complet dominante asupra alelei.

Pe de altă parte, în genotipul Ia / Ib, fiecare alelă își produce propria formă de antigen și ambele sunt exprimate pe suprafața celulei. Aceasta este cunoscută sub numele de codominanță.

Haloide și diploide

O diferență genetică fundamentală între organismele sălbatice și cele experimentale constă în numărul de cromozomi pe care le transportă celulele lor.

Cei care poartă doar un set de cromozomi sunt cunoscuți ca haploizi, în timp ce cei care poartă două seturi de cromozomi sunt cunoscuți ca diploizi.

Cele mai multe organisme multicelulare complexe sunt diploide (cum ar fi muștele, șoarecele, omul și unele drojdii precum Saccharomyces cerevisiae, de exemplu), în timp ce cele mai simple organisme unicelulare sunt haploide (bacterii, alge, protozoare și uneori S. cerevisiae de asemenea!).

Această diferență este fundamentală, deoarece majoritatea analizelor genetice sunt efectuate într-un context diploid, adică cu organisme cu două copii cromozomiale, incluzând drojdii precum S. cerevisiae în versiunea sa diploidă.

În cazul organismelor diploide, multe alele diferite ale aceleiași gene pot apărea în rândul indivizilor din aceeași populație. Cu toate acestea, întrucât indivizii au proprietatea de a avea două seturi de cromozomi în fiecare celulă somatică, un individ poate transporta doar o pereche de alele, una pe fiecare cromozom.

Un individ care poartă două alele diferite ale aceleiași gene este un heterozigot; un individ care poartă două alele egale ale unei gene este cunoscut sub numele de homozigot.

Referințe

1. Ridley, M. (2004). Genetica evolutivă. În Evoluție (pp. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, HF (2013). Biologia celulelor moleculare. New York: WH Freeman and Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). O introducere în analiza genetică. (pp. 706). WH Freeman and Company.
4. Centrul de învățare a științelor genetice. (2016, 1 martie) Ce sunt dominante și recesive ?. Preluat 30 martie 2018, de la http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Ambalarea genomului în procariote: cromozomul circular al E. coli. Educația naturii 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Controlul expresiei genice. În biologia celulară și moleculară, concepte și experimente ale lui Karp. Ediția a VIII-a, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Segregarea cromozomilor în mitoză: Rolul centromilor. Educația naturii 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetica: Analiza genelor și genomelor. pp. 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, I. și Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, recombinarea genetică și cartografierea genelor. Educația naturii 1 (1): 205