ALLELE: DEFINIȚIE ȘI TIPURI - BIOLOGIE - 2025

Cele alele sunt diferite variante sau căi alternative în care pot apărea o genă. Fiecare alelă se poate manifesta sub forma unui fenotip diferit, cum ar fi culoarea ochilor sau grupa sanguină.

Pe cromozomi, genele sunt localizate în regiuni fizice numite loci. În organismele cu două seturi de cromozomi (diploizi), alelele sunt situate la același loc.

Culoarea ochilor maro este legată de o alelă dominantă. Sursa: pixabay.com

Alelele pot fi dominante sau recesive, în funcție de comportamentul lor în organismul heterozigot. Dacă ne aflăm într-un caz de dominantă completă, alela dominantă va fi exprimată în fenotip, în timp ce alela recesivă va fi întunecată.

Studiul frecvențelor alelice la populații a avut un impact remarcabil în domeniul biologiei evolutive.

Definiția allele

Materialul genetic este împărțit în gene, care sunt segmente de ADN care determină caracteristicile fenotipice. Deținând două seturi identice de cromozomi, organismele diploide posedă două copii ale fiecărei gene, numite alele, situate în aceeași poziție de perechi de cromozomi identici, sau omologi.

Alelele diferă adesea în succesiunea bazelor azotate din ADN. Deși mici, aceste diferențe pot produce diferențe fenotipice evidente. De exemplu, acestea variază culoarea părului și a ochilor. Ele pot chiar provoca exprimarea bolilor ereditare.

Locația Allele

O caracteristică notabilă a plantelor și animalelor este reproducerea sexuală. Aceasta implică producerea de gameți de sex feminin și masculin. Gametele feminine se găsesc în ovule. La plante, gametii masculi se găsesc în polen. La animale, la spermatozoizi

Materialul genetic sau ADN-ul se găsește pe cromozomi, care sunt structuri alungite în interiorul celulelor.

Plantele și animalele au două sau mai multe seturi identice de cromozomi, unul dintre ei din gametul masculin și celălalt din gametul feminin care a dat naștere prin fertilizare. Astfel, alelele se găsesc în ADN, în interiorul nucleului de celule.

Descoperirea alelelor

În jurul anului 1865, într-o mănăstire austriacă, călugărul Gregory Mendel (1822-1884), a experimentat cu cruci de plante de mazăre. Analizând proporțiile plantelor cu semințe de diferite caracteristici, a descoperit cele trei legi fundamentale ale moștenirii genetice care îi poartă numele.

Pe vremea lui Mendel nu se știa nimic despre gene. În consecință, Mendel a propus ca plantele să transmită un fel de materie urmașilor lor. Astăzi „chestiile” sunt cunoscute sub numele de alele. Opera lui Mendel a trecut neobservată până când Hugo de Vries, un botanist olandez, a dezvăluit-o în 1900.

Biologia modernă se sprijină pe trei piloni fundamentali. Primul este sistemul binomial al nomenclaturii lui Carlos Linneo (1707-1778) propus în lucrarea sa Systema Naturae (1758). Al doilea este teoria evoluției, de Carlos Darwin (1809-1892), propusă în lucrarea sa „Originea speciilor” (1859). Al doilea este opera lui Mendel.

Tipuri de alele

Fiecare pereche de alele reprezintă un genotip. Genotipurile sunt homozigote dacă ambele alele sunt identice și heterozigote dacă sunt diferite. Când alelele sunt diferite, una dintre ele poate fi dominantă, iar cealaltă recesivă, predominând caracteristicile fenotipice determinate de cea dominantă.

Variațiile ADN-ului alelelor nu se traduc neapărat în modificări fenotipice. Alelele pot fi de asemenea codominante, ambele afectând fenotipul cu intensitate egală, dar diferit. Mai mult, o caracteristică fenotipică poate fi afectată de mai multe perechi de alele.

recombinarea

Apariția, în generația următoare, a diferitelor genotipuri, sau combinații de alele, se numește recombinare. Acționând asupra unui număr mare de gene, acest proces provoacă variații genetice, ceea ce permite fiecărui individ produs prin reproducere sexuală să fie unic genetic.

Variabilitatea fenotipică cauzată de recombinare este esențială pentru ca populațiile de plante și animale să se adapteze mediului lor natural. Acest mediu este variabil atât în ​​spațiu, cât și în timp. Recombinarea asigură că există întotdeauna persoane bine adaptate condițiilor fiecărui loc și momentului.

Frecvența alelelor

Proporția genotipurilor unei perechi de alele într-o populație este p ² + 2 pq + q ² = 1, unde p ² reprezintă fracția de indivizi homozigoti pentru prima alelă, 2 pq fracția de indivizi heterozigoti și q ² a fracțiune de indivizi homozigoti pentru a doua alelă. Această expresie matematică este cunoscută sub numele de legea Hardy-Weinberg.

De ce se schimbă frecvențele de alele?

În lumina geneticii populației, definiția evoluției implică schimbarea frecvențelor alelelor în timp.

Frecvența alelelor dintr-o populație se schimbă de la o generație la alta datorită selecției naturale sau aleatorii. Aceasta este cunoscută sub numele de microevoluție. Microevoluția pe termen lung poate duce la macroevoluție sau la apariția de noi specii. Microevoluția întâmplătoare produce derivă genetică.

În populațiile mici, frecvența unei alele poate crește sau scade din generație în generație din întâmplare. Dacă schimbarea într-o direcție se repetă în generațiile succesive, toți membrii unei populații pot deveni homozigoti pentru alele date.

Când un număr mic de indivizi colonizează un nou teritoriu, ei poartă cu ei o frecvență de alele care, din întâmplare, pot fi diferite de cele ale populației inițiale. Acesta este cunoscut sub numele de efectul fondator. Combinat cu derivă genetică, poate duce la pierderea sau fixarea anumitor alele doar din întâmplare.

Alele și boli

Albinismul, fibroza chistică și fenilcetonuria se datorează moștenirii a două alele recesive pentru aceeași genă. Dacă alela defectă se află pe cromozomul X, ca în cazul orbirii verzii și a sindromului X fragil, boala afectează doar sexul masculin.

Alte boli, cum ar fi nanismul pseudoacondroplastic și sindromul Huntington, apar atunci când un individ moștenește o alelă dominantă. Adică, condițiile patologice pot prezenta ca alele dominante sau recesive.

Referințe

1. Edelson, E. 1999. Gregor Mendel și rădăcinile geneticii. Oxford University Press, New York.
2. Freeman, S., Herron, JC 1998. Analiză evolutivă. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
3. Griffiths, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. O introducere în analiza genetică. WH Freeman & Co., New York.
4. Hapgood, F. 1979. De ce există bărbați - o anchetă asupra evoluției sexului. William Morrow and Company, New York.
5. Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, CA 2006. Conceptele geneticii. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
6. Mange, EJ, Mange, AP 1999. Genetica umană de bază. Sinauer Associates, Sunderland, Massachusetts.
7. Mayr, E. 2001. Care este evoluția? Orion Books, Londra.
8. Robinson, TR 2010. Genetica pentru manechine. Wiley, Hoboken, New Jersey.