CE ESTE RECESIVITATEA ȘI DOMINANȚA? - BIOLOGIE - 2025

Termenul recesivitate este utilizat în genetică pentru a descrie relația dintre două alele ale aceleiași gene. Când ne referim la o alelă al cărei efect este mascat de o altă, spunem că prima este recesivă.

Termenul de dominanță este folosit pentru a descrie aceeași relație între alelele unei gene, deși în sens opus. În acest caz, când ne referim la alela al cărui efect îl maschează pe celălalt, spunem că este dominantă.

Figura 1. Gregorio Mendel, considerat părintele Geneticii. Sursa: De Bateson, William (Principiile eredității lui Mendel: o apărare), prin Wikimedia Commons

După cum se poate vedea, ambii termeni sunt profund legați și sunt definiți de obicei prin opoziție. Cu alte cuvinte, când se spune că o alelă este dominantă asupra alteia, se spune că aceasta din urmă este recesivă în ceea ce privește prima.

Acești termeni au fost inventați de Gregor Mendel în 1865, din experimentele sale cu mazărea comună, Pisum sativum.

Recesivitate și dominantă în genele multi-alelice

Genele multi-alelice

Relațiile de dominanță și recesivitate sunt ușor de definit pentru o genă cu doar două alele; aceste relații pot fi complicate în cazul genelor multi-alelice.

De exemplu, în relația dintre patru alele ale aceleiași gene, s-ar putea întâmpla ca una dintre ele să fie dominantă în raport cu alta; recesiv în ceea ce privește o treime și codominant în raport cu un al patrulea.

Polimorfism genetic

Polimorfismul genetic se numește fenomenul unei gene care prezintă alele multiple într-o populație.

Originea termenilor „dominant și recesiv”

Experimentele lui Gregory Mendel cu mazărea

Termenii dominanți și recesivi au fost introduși de Mendel pentru a se referi la rezultatele obținute în experimentele sale de încrucișare cu mazăre Pisum sativum. El a introdus acești termeni, studiind trăsătura: „culoarea florii”.

Linii pure

Liniile pure sunt populații care produc urmași omogene, fie prin auto-polenizare, fie prin fertilizare încrucișată.

În primele sale experimente, Mendel a folosit linii pure pe care le-a menținut și testat timp de peste 2 ani pentru a le asigura puritatea.

În aceste experimente, el a folosit ca generație parentală, linii pure de plante cu flori purpurii, încrucișate cu polenul de plante cu flori albe.

Primele rezultate ale lui Mendel

Indiferent de tipul de încrucișare (chiar dacă a polenizat flori albe cu polen din flori purpurii), prima generație filială (F ₁ ) a avut doar flori purpurii.

În acest F _{2 a} observat proporții constante de aproximativ 3 flori purpurii pentru fiecare floare albă (raport 3: 1).

Mendel a repetat acest tip de experiment, studiind alte personaje precum: culoarea și textura semințelor; forma și culoarea păstăilor; aranjamentul florilor și mărimea plantelor. În toate cazurile, el a obținut același rezultat, indiferent de personajul testat.

Figura 2. Personaje selectate de Gregorio Mendel în experimentele sale cu mazărea (Pisum sativum). Sursa: (De Mariana Ruiz LadyofHats (Traducere spaniolă El Ágora), prin Wikimedia Commons)

Apoi Mendel a permis auto-polenizarea F ₁ , obținând o a doua generație filială (F ₂ ), în care culoarea albă a reapărut în unele flori.

Experimente ulterioare

Ulterior, Mendel a înțeles că plantele F ₁ , în ciuda prezentării unui anumit caracter (cum ar fi culoarea purpurie a florilor), au menținut potențialul de a produce urmași cu celălalt caracter (culoarea albă a florilor).

Termenii dominant și recesiv au fost apoi folosiți de Mendel pentru a descrie această situație. Adică numit fenotip dominant care apare în F ₁ și recesiv la celălalt.

Legile lui Mendel

În cele din urmă, concluziile acestui om de știință au fost rezumate în ceea ce este cunoscut acum drept Legile lui Mendel.

Acestea au explicat funcționarea diferitelor aspecte ale eredității, punând bazele Geneticii.

Genele, perechea de gene și segregarea

genele

Experimentele efectuate de Mendel i-au permis să concluzioneze că factorii determinanți ai moștenirii au o particulă (de natură discretă).

Numim astăzi acești factori determinanți ai moștenirii (deși Mendel nu a folosit acest termen).

Perechea de gene

Mendel a dedus, de asemenea, că diferitele forme ale unei gene (alele), responsabile pentru fenotipurile alternative observate, se găsesc în duplicat în celulele unui individ. Această unitate se numește astăzi: pereche de gene.

Astăzi știm, datorită acestui om de știință, că dominanța și / sau recesivitatea sunt determinate în cele din urmă de alelele perechii de gene. Ne putem referi apoi la alela dominantă sau recesivă ca factori determinanți ai dominanței sau recesivității menționate.

Segregare

Alelele perechii de gene sunt secretate în celulele seminale în timpul meiozei și sunt reasamblate într-un individ nou (în zigot), dând naștere unei noi perechi de gene.

Nomenclatură

Notaţie

Mendel a folosit litere mari cu majuscule pentru a reprezenta membrul dominant al perechii de gene și minuscule pentru recesive.

Alelele unei perechi de gene sunt atribuite aceeași literă pentru a indica faptul că sunt forme ale unei gene.

Homozigot și heterozigot

De exemplu, dacă ne referim la caracterul cu căptușeală pură „culoare pod” de la Pisum sativum, galbenul este reprezentat ca A / A, iar verde este reprezentat ca / ​​a. Persoanele care sunt purtătoare ale acestor perechi de gene sunt numite homozigote.

Purtătorii unei perechi de gene cu forma A / o (care par galbene) se numesc heterozigote.

Culoarea galbenă a păstăilor este expresia fenotipică atât a unei perechi de gene homozigote A / A, cât și a unei perechi de gene heterozigote A / o. În timp ce culoarea verde este o expresie numai a homozigotului / unei perechi.

Figura 3. Modelul lui Mendel reprezentând autofecundarea unui individ heterozigot. Cu modificarea: (De Pbroks13, de la Wikimedia Commons)

Dominanța caracterului „culoarea păstaiei” este produsul efectului uneia dintre alelele perechii de gene, deoarece plantele cu păstăi galbene pot fi homozigote sau heterozigote.

Dominanța și recesivitatea la nivel molecular

Genele și perechile alelice

Datorită tehnicilor moderne de biologie moleculară, știm acum că gena este o secvență de nucleotide în ADN. O pereche de gene corespunde la două secvențe de nucleotide din ADN.

În general, diferitele alele ale unei gene sunt extrem de similare în secvența lor de nucleotide, diferind doar de câteva nucleotide.

Din acest motiv, alelele diferite sunt de fapt versiuni diferite ale aceleiași gene și s-ar putea să fi apărut dintr-o mutație specifică.

Alele și proteine

Secvențele ADN care alcătuiesc o genă codifică proteine ​​care îndeplinesc o funcție specifică în celulă. Această funcție este legată de un caracter fenotipic al individului.

Exemplu de dominanță și recesivitate la nivel molecular

Luăm ca exemplu, cazul genei care controlează culoarea păstăii din mazăre, care are două alele:

• alela dominantă (A) care determină o proteină funcțională și,
• alela recesivă (a) care determină o proteină disfuncțională.

Predominanța

Un individ homozigot dominant (A / A) exprimă proteina funcțională și, prin urmare, va prezenta culoarea galbenă a tecii.

În cazul individului heterozigot (A / a), cantitatea de proteine ​​produse de alela dominantă este suficientă pentru a genera culoarea galbenă.

Recessivity

Individul recesiv homozigot (a / a) exprimă doar proteine ​​disfuncționale și, prin urmare, va prezenta păstăi verzi.

Exemple la om

După cum am menționat mai sus, termenii dominanță și recesivitate sunt corelați și sunt definiți prin opoziție. Prin urmare, dacă o trăsătură X este dominantă în raport cu o altă Z, atunci Z este recesivă în raport cu X.

De exemplu, se știe că trăsătura „păr cret” este dominantă în ceea ce privește „părul drept”, prin urmare, acesta din urmă este recesiv în raport cu primul.

Trăsături fizice dominante

• părul întunecat este dominant asupra luminii,
• genele lungi sunt dominante asupra celor scurte,
• limba „roll-up” este dominantă asupra limbii „non-roll-up”,
• urechile cu lobii sunt dominante asupra urechilor fără lobi,
• factorul sanguin Rh + este dominant asupra Rh-.

Referințe

1. Bateson, W. și Mendel, G. (2009). Principiile eredității lui Mendel: o apărare, cu o traducere a documentelor originale ale lui Mendel despre hibridizare (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
2. Fisher, RA (1936). A fost redescoperită opera lui Mendel? Analele Științei. 1 (2): 115-37.doi: 10.1080 / 00033793600200111.
3. Hartwell, LH și colab. (2018). GENETICA: DE LA GENE LA GENOME, Ediția a șasea, MacGraw-Hill Education. pp. 849.
4. Moore, R. (2001). „Redescoperirea” operei lui Mendel. 27 (2): 13–24.
5. Novo-Villaverde, FJ (2008). Genetica umană: concepte, mecanisme și aplicații ale geneticii în domeniul Biomedicinei. Pearson Education, SA pp. 289.
6. Nussbaum, RL și colab. (2008). Genetica în Medicină. Ediția a VII-a Saunders, pp. 578.
7. Radick, G. (2015). Dincolo de „controversa Mendel-Fisher”. Știință, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / știința.aab3846