POLIGENIA: DIN CE CONSTĂ ȘI EXEMPLE - BIOLOGIE - 2025

Polygeny este un model de moștenire în care mai multe gene implicate în determinarea unei singure caracteristici fenotipice. În aceste cazuri, este dificil să distingi separat participarea și efectul fiecărei gene.

Acest mod de moștenire este aplicabil majorității trăsăturilor complexe pe care le observăm în fenotipul oamenilor și al altor animale. În aceste cazuri, moștenirea nu poate fi studiată din punct de vedere „simplificat și discret” descris de legile lui Mendel, deoarece avem de-a face cu o modalitate multifactorială.

Sursa: Lucashawranke

Conceptul opus poligeniei este pleiotropia, unde acțiunea unei gene afectează multiple caracteristici. Acest fenomen este frecvent. De exemplu, există o alelă care, atunci când este prezentă într-o afecțiune recesivă homozigotă, provoacă ochi albaștri, piele corectă, retardare mentală și o afecțiune medicală numită fenilcetonurie.

De asemenea, termenul de poligenie nu trebuie confundat cu poliginie. Acesta din urmă derivă din rădăcinile grecești pe care le traduce literalmente ca „mai multe femei sau soții” și descrie modelul de alegere a partenerului în care masculii copulează cu mai multe femele. Conceptul se aplică și societăților umane.

Ce este poligenia?

Spunem că moștenirea este de tip poligenic atunci când o caracteristică fenotipică este rezultatul acțiunii comune a mai multor gene. O genă este o regiune de material genetic care codifică o unitate funcțională, fie că este o proteină sau un ARN.

Deși este posibilă detectarea unei singure gene implicate într-o anumită trăsătură, este foarte probabil să detecteze și influența „modificatoare” a altor gene.

Caracteristici discrete și continue

Când ne referim la trăsături moștenite după proporții Mendeliene, spunem că acestea sunt caracteristici discrete sau discontinue, deoarece fenotipurile nu se suprapun și le putem clasifica în categorii bine definite. Un exemplu clasic este culoarea mazăre: verde sau galben. Nu există intermediari.

Cu toate acestea, există trăsături care prezintă o gamă largă de expresii fenotip, sub forma unor serii degradate.

După cum vom vedea mai târziu, unul dintre cele mai citate exemple ale acestui model de moștenire la om este culoarea pielii. Suntem conștienți că nu există două culori: alb și negru - aceasta ar fi o caracteristică discretă. Există mai multe nuanțe și variații de culori, deoarece sunt controlate de mai multe gene.

Expresivitate variabilă și penetrant incomplet

Pentru unele trăsături, indivizii cu același genotip pot avea fenotipuri diferite, chiar și pentru trăsăturile controlate de o singură genă. În cazul persoanelor cu o patologie genetică, fiecare poate avea simptome unice - mai severe sau mai ușoare. Aceasta este expresivitatea variabilă.

Pătrunderea incompletă, pe de altă parte, se referă la organisme cu un genotip identic, dar care pot dezvolta sau nu afecțiunea asociată cu respectivul genotip. În cazul patologiei genetice, indivizii pot avea simptomele sau nu dezvoltă niciodată tulburarea.

Explicația pentru aceste două fenomene este acțiunea mediului și influența altor gene care pot suprima sau accentua efectul.

Acțiune de mediu

În mod normal, caracteristicile fenotipice nu sunt influențate doar de gene - fie că sunt una sau mai multe. De asemenea, acestea sunt modificate de mediul care înconjoară organismul în cauză.

Există un concept numit „norma de reacție”, în care un singur genotip în interacțiune cu mediul său este capabil să genereze o gamă diferită de fenotipuri. În această situație, produsul final (fenotipul) va fi rezultatul interacțiunii genotipului cu condițiile de mediu.

Atunci când o trăsătură continuă se încadrează în categoria poligenelor și este influențată și de factorii de mediu, trăsătura se numește multifactorială - deoarece există mai mulți factori care contribuie la fenotip.

Exemple

Culoarea ochilor la om

În general, este destul de dificil să atribuie o anumită caracteristică fenotipică unei singure gene.

De exemplu, atunci când evaluăm un cuplu în care el are ochi verzi și ea are ochi căprui, încercăm să prezicem culoarea probabilă a ochilor urmașilor. Mai mult, putem încerca să aplicăm concepte mendeliene pentru a rezolva această întrebare.

Am folosi conceptele de genă dominantă și recesivă în predicția noastră și am concluziona cu siguranță că copilul are o mare probabilitate de a prezenta ochii căprui.

Predicția noastră poate fi corectă. Cu toate acestea, raționamentul nostru este o simplificare excesivă a ceea ce se întâmplă în celulă, deoarece această trăsătură este de moștenire poligenică.

Deși poate părea complexă, fiecare alelă (variante sau forme în care poate apărea o genă) la fiecare locus (locația fizică a genei pe cromozom) respectă principiile lui Mendel. Cu toate acestea, din moment ce participă mai multe gene, nu putem observa proporțiile caracteristice Mendeliene.

De menționat este faptul că la om există trăsături care urmăresc moștenirea tradițională mendeliană, cum ar fi grupele de sânge.

Culoarea pielii la om

Suntem martori ai multiplelor tonuri de piele pe care speciile noastre le prezintă. Unul dintre factorii determinanți ai culorii pielii este cantitatea de melanină. Melanina este un pigment care este produs de celulele pielii. Funcția sa principală este de protecție.

Producția de melanină depinde de loci diferiți și unii au fost deja identificați. Fiecare locus poate avea cel puțin două alele codominante. Astfel, vor exista mai mulți loci și alele implicate, astfel încât vor exista numeroase moduri în care alelele pot fi combinate, influențând culoarea pielii.

Dacă o persoană moștenește 11 alele care codifică pigmentarea maximă și doar una care codifică producția scăzută de melanină, pielea lor va fi destul de întunecată. În mod similar, un individ care moștenește majoritatea alelelor legate de producția scăzută de melanină va avea un ten corect.

Acest lucru se întâmplă deoarece acest sistem poligenic are un efect aditiv asupra produselor genice implicate în ereditate. Fiecare alelă care codifică producția scăzută de melanină va contribui la pielea corectă.

Mai mult, a fost demonstrată o genă bine conservată cu două alele care contribuie în mod disproporționat la pigmentare.

Referințe

1. Bachmann, K. (1978). Biologie pentru medici: concepte de bază pentru școlile de medicină, farmacie și biologie. Am inversat.
2. Barsh, GS (2003). Ce controlează variația culorii pielii umane ?. PLoS biology, 1 (1), e27.
3. Cummings, MR, & Starr, C. (2003). Moștenirea umană: principii și probleme. Thomson / Brooks / Cole.
4. Jurmain, R., Kilgore, L., Trevathan, W., & Bartelink, E. (2016). Esențiale ale antropologiei fizice. Nelson Education.
5. Losos, JB (2013). Ghidul Princeton către evoluție. Presa universitară Princeton.
6. Pierce, BA (2009). Genetica: o abordare conceptuală. Editura Medicală Panamericană.
7. Sturm, RA, Box, NF și Ramsay, M. (1998). Genetica pigmentării umane: diferența este doar în profunzimea pielii. Bioessays, 20 (9), 712-721.