MOȘTENIRE NON-MENDELIANĂ: TIPARE ȘI EXEMPLE - BIOLOGIE - 2025

Prin „ moștenire non-mendeliană ” ne referim la orice model de moștenire în care caracterele moștenite nu se segregă în conformitate cu legile lui Mendel.

În 1865, Gregor Mendel, considerat „părintele geneticii”, a făcut o serie de încrucișări experimentale cu plante de mazăre, ale căror rezultate l-au determinat să propună unele postulate (legile lui Mendel) care urmăreau să dea o explicație logică moștenirii. a personajelor dintre părinți și copii.

Moștenire non-mendeliană la cruci de mouse sălbatic și mutant pentru fenotipul piciorului și cozii albe (Sursa: Reinhard Liebers, Minoo Rassoulzadegan, Frank Lyko via Wikimedia Commons)

Acest călugăr austriac viclean a observat cu atenție segregarea genelor parentale și apariția lor în urmași ca personaje dominante și recesive. În plus, el a determinat modelele matematice care descriau moștenirea de la o generație la alta, iar aceste descoperiri au fost „ordonate” sub forma a 3 legi fundamentale:

- Legea dominanței

- Legea segregării caracterelor și

- Legea distribuției independente.

Succesele și deducțiile lui Mendel au fost ascunse mulți ani, până la redescoperirea lor la începutul secolului XX.

Gregor Mendel, considerat părintele Geneticii. Sursa: De Bateson, William (Principiile eredității lui Mendel: o apărare), prin Wikimedia Commons

Totuși, la acea vreme, comunitatea științifică a menținut o poziție oarecum sceptică în ceea ce privește aceste legi, întrucât nu păreau să explice modelele de ereditate la niciun fel de animale sau specii de plante, în special la acele caractere determinate de mai mult de un locus.

Datorită acestui fapt, primii genetici au clasificat tiparele ereditare observate drept „Mendeliene” (cele care ar putea fi explicate prin segregarea alelelor simple, dominante sau recesive, aparținând aceluiași locus) și „non-mendeliene” (cele care nu au ar putea fi explicat atât de ușor).

Modele de moștenire non-mendeliene

Moștenirea Mendeliană se referă la un model ereditar care respectă legile segregării și distribuției independente, conform cărora o genă moștenită de la orice părinte secretă în gameți cu o frecvență echivalentă sau, mai bine spus, cu aceeași probabilitate.

Principalele modele de moștenire Mendeliană care au fost descrise pentru unele boli sunt: ​​recesive autosomale, dominante autosomale și legate de cromozomul X, care se adaugă modelelor de dominanță și recesivitate descrise de Mendel.

Cu toate acestea, acestea au fost postulate cu privire la trăsăturile vizibile și nu la gene (trebuie luat în considerare că unele alele pot codifica trăsături care se segregă ca dominante, în timp ce altele pot codifica aceleași trăsături, dar acestea se segregă ca gene recesive).

Din cele de mai sus rezultă că moștenirea non-mendeliană constă pur și simplu din orice model ereditar care nu respectă norma în care o genă moștenită de la orice părinte se segregă în celulele germinale cu aceleași probabilități, iar acestea includ :

- Moștenire mitocondrială

- „Amprenta”

- Disomie Uniparentală

- Dominanță incompletă

- Codominanță

- Alele multiple

- Pleiotropie

- Alele letale

- Trăsături poligene

- Moștenire legată de sex

Apariția acestor variații ale tiparelor ereditare poate fi atribuită diferitelor interacțiuni pe care genele le au cu alte componente celulare, pe lângă faptul că fiecare este supusă reglării și variației în oricare dintre etapele transcrierii, splicării, traducerii , plierea proteinelor, oligomerizarea, translocarea și compartimentarea în celulă și pentru exportul acesteia.

Cu alte cuvinte, există numeroase influențe epigenetice care pot modifica modelele de moștenire ale oricărei trăsături, rezultând o „abatere” de la legile lui Mendel.

Moștenire mitocondrială

ADN-ul mitocondrial transmite, de asemenea, informații de la o generație la alta, la fel ca și cea conținută în nucleul tuturor celulelor eucariote. Genomul codificat în acest ADN include genele necesare pentru sinteza a 13 polipeptide care fac parte din subunitățile lanțului respirator mitocondrial, esențiale pentru organismele cu metabolism aerob.

Modele de moștenire mitocondriale în care oricare dintre părinți poate fi afectat (Sursa: Fișier: Autosomal dominant - en.svg: Domaina, Angelito7 și SUM1

Acele trăsături care rezultă din mutații din genomul mitocondrial prezintă un model de segregare specific, care a fost numit „moștenire mitocondrială”, care apare de obicei prin linia maternă, deoarece ovulul furnizează complementul total al ADN-ului mitocondrial și nu există mitocondrii. contribuit de spermatozoizi.

"

Amprenta genomică constă dintr-o serie de „mărci” epigenetice care caracterizează anumite gene sau regiuni genomice complete și care rezultă din tranzitul genomic al bărbatului sau al femelei prin procesul de gametogeneză.

Există clustere de tipărire a genelor, care constau între 3 și 12 gene distribuite între 20 și 3700 kile baze de ADN. Fiecare cluster are o regiune cunoscută sub denumirea de regiune de control a imprimării, care prezintă modificări epigenetice specifice de la fiecare părinte, inclusiv:

- Metilarea ADN-ului pe alele specifice din reziduurile de citokine ale perechilor de CpG

- Modificarea post-translațională a histonelor legate de cromatină (metilare, acetilare, fosforilare etc., a cozilor de aminoacizi ale acestor proteine).

Ambele tipuri de „mărci” modulează în permanență expresia genelor pe care se găsesc, modificându-și modelele de transmitere la următoarea generație.

Modelele de moștenire în care expresia unei boli depinde de alelele specifice care sunt moștenite de la oricare dintre părinți este cunoscută ca efect de origine parentală.

Disomia Uniparentală

Acest fenomen este o excepție de la prima lege a lui Mendel, care afirmă că numai una dintre cele două alele prezente în fiecare părinte este transmisă urmașilor și, potrivit legilor cromozomiale ale moștenirii, doar unul dintre cromozomii omologi parentali poate fi transmis. la următoarea generație.

Aceasta este o excepție de la regulă, deoarece disomia uniparentală este moștenirea ambelor copii ale unui cromozom omolog de la unul dintre părinți. Acest tip de model de moștenire nu prezintă întotdeauna defecte fenotipice, deoarece menține caracteristicile numerice și structurale ale cromozomilor diploizi.

Dominanță incompletă

Acest model de moștenire constă, fenotipic vorbind, dintr-un amestec de trăsături codate cu alele care sunt combinate. În cazurile de dominare incompletă, acei indivizi care sunt heterozigoti prezintă un amestec de trăsături din cele două alele care le controlează, ceea ce presupune că relația dintre fenotipuri este modificată.

Codominance

Acesta descrie modelele ereditare în care cele două alele care sunt transmise de la părinți la copii sunt exprimate simultan la cei cu fenotipuri heterozigote, motiv pentru care ambele sunt considerate „dominante”.

Exemplu de codominanță în sistemul ABO al grupelor de sânge (Sursa: GYassineMrabetTalk✉ Această imagine vectorială nespecificată W3C a fost creată cu Inkscape. Via Wikimedia Commons)

Cu alte cuvinte, alela recesivă nu este „mascată” de expresia alelei dominante în perechea alelică, dar ambele sunt exprimate și un amestec dintre cele două trăsături este observat în fenotip.

Alele multiple

Alele unei gene (Sursa: Thomas Splettstoesser prin Wikimedia Commons)

Poate una dintre principalele slăbiciuni ale moștenirii Mendeliene este reprezentată de trăsături care sunt codificate de mai mult de o alelă, care este destul de comună la oameni și la multe alte ființe vii.

Acest fenomen ereditar crește diversitatea trăsăturilor care sunt codificate de o genă și, în plus, aceste gene pot experimenta, de asemenea, tipare de dominanță incompletă și codominanță, pe lângă o dominanță simplă sau completă.

pleiotropy

O altă dintre „pietrele din pantof” sau „picioarele desfăcute” ale teoriilor ereditare ale lui Mendel are legătură cu acele gene care controlează apariția mai multor fenotipuri sau caracteristici vizibile, cum este cazul genelor pleiotropice.

Alele letale

În lucrările sale, Mendel nu a avut în vedere moștenirea anumitor alele care pot împiedica supraviețuirea descendenței atunci când aceasta este sub formă homozigotă sau heterozigotă; acestea sunt alelele letale.

Alelele letale sunt de obicei legate de mutații sau defecte ale genelor care sunt strict necesare supraviețuirii, care atunci când sunt transmise generației următoare (astfel de mutații), în funcție de homozigozitatea sau heterozigozitatea indivizilor, sunt letale.

Trăsături sau moștenire poligenică

Există caracteristici care sunt controlate de mai mult de o genă (cu alelele lor) și care, în plus, sunt puternic controlate de mediu. La oameni, acest lucru este extrem de frecvent și este cazul unor trăsături precum înălțimea, ochii, părul și culoarea pielii, precum și riscul de a suferi de unele boli.

Moștenire legată de sex

La oameni și la multe animale există, de asemenea, trăsături care se găsesc pe unul dintre cei doi cromozomi sexuali și care sunt transmise prin reproducerea sexuală. Multe dintre aceste trăsături sunt considerate „legate de sex” atunci când sunt evidențiate doar la unul dintre sexe, deși ambele sunt capabile fizic de a moșteni aceste trăsături.

Majoritatea trăsăturilor legate de sex sunt asociate cu unele boli și afecțiuni recesive.

Exemple de moștenire non-mendeliană

Există o tulburare genetică la oameni cunoscută sub numele de sindrom Marfan, care este cauzată de o mutație într-o singură genă care afectează simultan creșterea și dezvoltarea (înălțimea, vederea și funcția inimii, printre altele).

Acesta este un caz considerat un excelent exemplu al modelului de moștenire non-mendelian numit pleiotropie, în care o singură genă controlează mai multe caracteristici.

Exemplu de moștenire mitocondrială

Tulburările genetice care rezultă din mutații ale ADN-ului mitocondrial prezintă o serie de variații fenotipice clinice deoarece apare ceea ce este cunoscut sub denumirea de heteroplasmie, unde diferite țesuturi au un procent diferit de genom mitocondrial mutant și, prin urmare, prezintă fenotipuri diferite.

Printre aceste tulburări se numără sindroamele de „epuizare” mitocondriale, care sunt un grup de tulburări recesive autosomale caracterizate printr-o reducere semnificativă a conținutului de ADN mitocondrial, care se încheie cu sisteme deficitare de producere a energiei în organele și țesuturile cele mai afectate. .

Aceste sindroame se pot datora mutațiilor genomului nuclear care afectează genele nucleare implicate în sinteza nucleotidelor mitocondriale sau în replicarea ADN-ului mitocondrial. Efectele pot fi evidențiate ca miopatii, encefalopatii, defecte hepato-cerebrale sau neuro-gastrointestinale.

Referințe

1. Gardner, JE, Simmons, JE, & Snustad, DP (1991). Director de genetică. Ediția 8 '" Jhon Wiley și Sons.
2. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). O introducere în analiza genetică. Macmillan.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT, & Lupski, JR (2015). Mendelian, non-mendelian, moștenire multigenică și epigenetică. În Bazele moleculare și genetice ale Rosenberg ale bolii neurologice și psihiatrice (pp. 3-27). Presă academică.
4. Silver, L. (2001). Moștenire non-mendeliană.
5. van Heyningen, V., & Yeyati, PL (2004). Mecanisme de moștenire non-mendeliene în boala genetică. Genetică moleculară umană, 13 (suppl_2), R225-R233.