DERIVA GENETICĂ: CAUZE, EFECTE, EXEMPLE - BIOLOGIE - 2025

Derivația genetică sau gena este un mecanism stocastic evolutiv care provoacă fluctuații sau variații pur frecvențelor alelice aleatoare într - o populație.

Selecția naturală a Charles Charles Darwin și deriva genelor sunt cele mai importante două procese implicate în schimbarea evolutivă a populațiilor. Spre deosebire de selecția naturală, care este considerată un proces determinist și non-aleatoriu, deriva genică este un proces evidențiat ca fluctuațiile aleatorii ale frecvențelor alelelor din populație sau ale haplotipurilor.

Sursa: Anjile, de la Wikimedia Commons

Deriva de gene duce la o evoluție neadaptativă. De fapt, selecția naturală - și nu derivă genică - este singurul mecanism folosit pentru a explica toate adaptările organismelor la diferite niveluri (anatomice, fiziologice sau etologice).

Aceasta nu înseamnă că deriva genelor nu este importantă. Una dintre cele mai izbitoare consecințe ale acestui fenomen este observată la nivel molecular, între diferențele dintre secvențele ADN și proteine.

Istorie

Teoria derivării genelor a fost dezvoltată la începutul anilor 1930 de către un biolog și genetician de frunte numit Sewal Wright.

În mod similar, contribuțiile Motoo Kimura au fost excepționale în acest domeniu. Acest cercetător a condus teoria neutră a evoluției moleculare, unde expune că efectele derivării genelor au o contribuție importantă la evoluția la nivelul secvențelor de ADN.

Acești autori au conceput modele matematice pentru a înțelege cum funcționează deriva genelor în populațiile biologice.

cauze

Cauzele derivării genelor sunt fenomene stocastice - adică aleatorii. În lumina geneticii populației, evoluția este definită ca o variație de-a lungul timpului în frecvențele de alelă a populației. Deriva duce la o modificare a acestor frecvențe prin evenimente aleatorii numite „erori de eșantionare”.

Deriva de gene este considerată o eroare de eșantionare. Genele care sunt incluse în fiecare generație este un eșantion de gene purtate de generația anterioară.

Orice eșantion este supus unei erori în eșantionare. Adică, proporția dintre diferitele elemente pe care le găsim într-un eșantion pot fi modificate din întâmplare pură.

Să ne imaginăm că avem o geantă cu 50 de jetoane albe și 50 cipuri negre. Dacă luăm zece dintre acestea, poate din întâmplare pură vom primi 4 albi și 6 negri; sau 7 albe și 3 negre. Există o discrepanță între valorile teoretic așteptate (5 și 5 din fiecare culoare) și cele obținute experimental.

Efectele editează

Efectele derivării genelor sunt evidențiate ca schimbări aleatorii în frecvențele alelelor unei populații. Așa cum am menționat, acest lucru apare atunci când nu există nicio relație între caracteristica care variază și fitness. Odată cu trecerea timpului, alelele vor ajunge să fie fixate sau pierdute din populație.

În biologia evolutivă, termenul de fitness este utilizat pe scară largă, referindu-se la capacitatea unui organism de a se reproduce și de a supraviețui. Parametrul variază între 0 și 1.

Astfel, caracteristica care variază în funcție de derivă nu este legată de reproducerea și supraviețuirea individului.

Pierderea alelelor duce la al doilea efect al derivării genelor: pierderea heterozigozității în populație. Variația la un anumit locus va scădea și, în cele din urmă, se va pierde.

Cum calculăm probabilitatea ca o alelă să fie pierdută sau fixată?

Probabilitatea ca o alelă să fie fixată în populație este egală cu frecvența sa în momentul studierii. Frecvența de atașare a alelei alternative va fi de 1 - p. În cazul în care p este egală cu frecvența alelică.

Această frecvență nu este afectată de istoricul anterior al schimbării frecvențelor alelelor, astfel încât nici predicțiile bazate pe trecut nu pot fi făcute.

Dacă, dimpotrivă, alela a apărut prin mutație, probabilitatea ei de fixare este p = 1/2 N. Unde N este numărul populației. Acesta este motivul pentru care noile alele care apar prin mutație sunt mai ușor de fixat în populațiile mici.

Cititorul trebuie să motiveze cum ar afecta valoarea p atunci când numitorul este mai mic. Logic, probabilitatea va crește.

Astfel, efectele derivării genelor se derulează mai rapid la populațiile mici. Într-o populație diploidă (două seturi de cromozomi, la fel ca noi oamenii), atașarea de noi alele apare, în medie, la fiecare 4 generații. Timpul crește proporțional cu creșterea N în populație.

Sursa: Profesorul marginalia, de la Wikimedia Commons

Număr efectiv de populație

N, care apare în ecuațiile anterioare, nu se referă la o valoare identică cu numărul de indivizi care alcătuiesc populația. Cu alte cuvinte, nu este echivalent cu recensământul organismelor.

În genetica populației, se utilizează parametrul „număr efectiv de populație” (Ne), care este în mod normal mai mic decât toți indivizii.

De exemplu, în unele populații cu o structură socială dominată de doar câțiva bărbați, numărul efectiv al populației este foarte scăzut, deoarece genele acestor bărbați dominanți contribuie în mod disproporționat - dacă le comparăm cu restul bărbaților.

Din acest motiv, viteza cu care acționează deriva genică (și viteza cu care se pierde heterozigozitatea) va fi mai mare decât se aștepta dacă efectuăm un recensământ, deoarece populația este mai mică decât pare.

Dacă într-o populație ipotetică numărăm 20.000 de indivizi, dar doar 2.000 se reproduc, numărul efectiv al populației scade. Iar acest fenomen în care nu apar toate organismele în populație, este distribuit pe scară largă în populațiile naturale.

Gâtuieli și efect fondator

După cum am menționat (și demonstrat matematic), derivă apare la populații mici. În cazul în care alelele care nu sunt atât de frecvente au o probabilitate mai mare de a fi pierdute.

Acest fenomen este frecvent după ce populația experimentează un eveniment numit „blocaj”. Aceasta se produce atunci când un număr semnificativ de membri ai populației sunt eliminați de un tip de eveniment neprevăzut sau catastrofal (de exemplu, o furtună sau o avalanșă).

Efectul imediat ar putea fi o scădere a diversității genetice a populației, reducerea dimensiunii bazei de gene sau a bazei de gene.

Un caz particular de blocaje este efectul fondator, în care un număr mic de indivizi se separă de populația inițială și se dezvoltă izolat. În exemplele pe care le vom prezenta ulterior, vom vedea care sunt consecințele acestui fenomen.

Sursa: Anjile, de la Wikimedia Commons

Efect la nivelul ADN-ului: teoria neutră a evoluției moleculare

Teoria neutră a evoluției moleculare a fost propusă de Motoo Kimura. Înainte de ideile acestui cercetător, Lewontin & Hubby au constatat deja că proporția mare de variații la nivelul enzimelor nu putea menține activ toate aceste polimorfisme (variații).

Kimura a concluzionat că aceste modificări ale aminoacizilor ar putea fi explicate prin deriva genelor și mutații. El concluzionează că, la nivel de ADN și proteine, mecanismele de derivare a genelor joacă un rol fundamental.

Termenul neutru se referă la faptul că majoritatea substituțiilor de bază care reușesc să se repare (ating o frecvență de 1) sunt neutre în ceea ce privește fitness-ul. Din acest motiv, aceste variații care apar prin derivă nu au un sens adaptativ.

De ce există mutații neutre?

Există mutații care nu au efect asupra fenotipului individului. Toate informațiile pentru construirea și dezvoltarea unui nou organism sunt criptate în ADN. Acest cod este descifrat de ribozomi în procesul de traducere.

Codul genetic este citit în „triplete” (set de trei litere) și la fiecare trei litere cod pentru un aminoacid. Cu toate acestea, codul genetic este degenerat, ceea ce indică faptul că există mai mult de un codon care codifică același aminoacid. De exemplu, codonii CCU, CCC, CCA și CCG toate codifică prolina aminoacidului.

Prin urmare, dacă secvența CCU se schimbă în CCG, produsul de traducere va fi o prolină și nu vor exista modificări în secvența de proteine.

În mod similar, mutația se poate schimba la un aminoacid ale cărui proprietăți chimice nu variază mult. De exemplu, dacă o alanină se transformă în valină, efectul asupra funcționalității proteinei poate fi imperceptibil.

Rețineți că acest lucru nu este valabil în toate cazurile, dacă schimbarea are loc într-o porțiune a proteinei care este esențială pentru funcționalitatea acesteia - cum ar fi locul activ al enzimelor - efectul asupra fitnessului poate fi foarte semnificativ.

Exemple

Exemplu ipotetic: melci și vaci

Imaginați-vă o pajiște în care coexistă melcii și vacile. În populația de melci putem distinge două colorații: o coajă neagră și o coajă galbenă. Un factor decisiv în mortalitatea melcilor este amprenta vacilor.

Cu toate acestea, rețineți că, dacă un melc este intensificat, nu depinde de culoarea cochiliei sale, deoarece este un eveniment întâmplător. În acest exemplu ipotetic, populația de melci începe cu o proporție egală de culori (50 de melci negri și 50 de melci galbeni). În cazul vacilor, eliminați 6 negri și doar 2 galbeni, proporția de culori s-ar schimba.

În același mod, se poate ca într-un eveniment următor, cele galbene să moară în proporție mai mare, deoarece nu există nicio relație între culoare și probabilitatea de a fi strivite (cu toate acestea, nu există niciun tip de efect „compensator”).

Cum se va schimba proporția melcilor în timp?

În timpul acestui proces aleatoriu, proporțiile de cochilii negre și galbene vor fluctua în timp. În cele din urmă, una dintre scoici va atinge una dintre cele două limite: 0 sau 1.

Când frecvența atinsă este 1 - să presupunem că pentru alele de coajă galbenă - toate melcii vor fi de această culoare. Și, după cum putem intui, alela pentru coaja neagră s-ar fi pierdut.

Singura modalitate de a avea din nou această alelă este populația este că aceasta intră prin migrație sau prin mutație.

Gene deriva în acțiune: Gheparii

Fenomenul de derivă a genelor poate fi observat în populațiile naturale, iar cel mai extrem de exemplu este ghepardii. Aceste feline rapide și elegante aparțin speciei Acinonyx jubatus.

Cu aproximativ 10.000 de ani în urmă, ghepardii - și alte populații mari de mamifere - au cunoscut un eveniment de extincție extremă. Acest eveniment a provocat un „blocaj” în populația ghepardului, doar câteva persoane supraviețuind.

Supraviețuitorii fenomenului catastrofal al Pleistocenului au dat naștere tuturor ghepardilor de astăzi. Efectele derivării, însoțite de consangerație, au omogenizat aproape complet populația.

De fapt, sistemul imunitar al acestor animale este practic identic la toți indivizii. Dacă din vreun motiv, unul dintre membri avea nevoie de o donație de organe, oricare dintre colegii lor ar putea face acest lucru fără a conduce la vreo probabilitate de respingere.

Donațiile sunt proceduri care sunt realizate cu atenție și este necesară suprimarea sistemului imunitar al destinatarului, astfel încât acesta să nu atace „agentul extern”, chiar dacă provine de la un membru al familiei foarte apropiat - numiți-i frați sau copii.

Exemplu în populații umane: Amish

Gâturile de blocaj și efectul fondator apar și în populațiile umane actuale și au consecințe foarte relevante în domeniul medical.

Amish sunt un grup religios. Acestea se caracterizează printr-un stil de viață simplu, lipsit de tehnologie și alte comodități moderne - pe lângă faptul că poartă o frecvență extrem de ridicată de boli și patologii genetice.

Aproximativ 200 de colonizatori au ajuns în Pennsylvania (SUA), din Europa, și au început să se reproducă printre aceiași membri.

Se speculează că printre coloniști au fost purtători de boli genetice recesive autosomale, inclusiv sindromul Ellis-van Creveld. Acest sindrom se caracterizează prin caracteristici ale nanismului și polidactiliei (număr mare de degete, mai mare de cinci cifre).

Boala a fost la populația inițială cu o frecvență de 0,001 și a crescut semnificativ la 0,07.

Referințe

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologie: știință și natură. Pearson Education.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Invitatie la biologie. Editura Medicală Panamericană.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Analiza evolutivă. Sala Prentice.
4. Futuyma, DJ (2005). Evoluţie. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Principii integrate ale zoologiei (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Evoluția și diversitatea vieții: eseuri selectate. Harvard University Press.
7. Rice, S. (2007). Enciclopedia Evoluției. Date despre dosar.
8. Russell, P., Hertz, P., & McMillan, B. (2013). Biologie: Știința dinamică. Nelson Education.
9. Soler, M. (2002). Evoluție: baza Biologiei. Proiectul Sud.