CROMOZOMI: DESCOPERIRE, TIPURI, FUNCȚIE, STRUCTURĂ - BIOLOGIE - 2025

De cromozomi sunt structuri compuse dintr - o moleculă de ADN și o proteină asociată continuu. Acestea se găsesc bine în nucleul celulelor eucariote și conțin cea mai mare parte a materialului genetic. Aceste structuri sunt cel mai clar văzute în timpul diviziunii celulare.

Cromozomii eucarioti au fost identificați și studiați pentru prima dată la sfârșitul secolului 18. Astăzi, cuvântul „cromozom” este un termen larg cunoscut, chiar și pentru persoanele care au studiat doar cele mai elementare aspecte ale biologiei sau geneticii.

Diagrama reprezentativă a unui cromozom și informațiile pe care le conține (Sursa: KES47 prin Wikimedia Commons)

Pe cromozomi sunt gene, multe dintre acestea codând proteine, enzime și informațiile necesare pentru viața fiecărei celule. Cu toate acestea, mulți cromozomi îndeplinesc funcții pur structurale, ceea ce înseamnă că permit o aranjare specifică a genelor în interiorul nuclear.

În general, toate celulele unui individ au același număr de cromozomi. La om, de exemplu, fiecare dintre trilioanele de celule estimate a constitui corpul adult are 46 de cromozomi, care sunt organizate în 23 de perechi diferite.

Fiecare dintre cei 46 de cromozomi la om și alte organisme vii are caracteristici unice; numai cele cunoscute sub numele de „perechi omologe” împărtășesc caracteristici unele cu altele, dar nu cu perechi diferite; adică, toți cromozomii 1 sunt similari între ei, dar aceștia sunt diferiți de 2 și 3 și așa mai departe.

Dacă toți cromozomii unei celule umane ar fi aranjați într-un mod liniar, ei ar forma un lanț de mai mult sau mai puțin de 2 metri lungime, astfel încât una dintre principalele funcții ale cromozomilor este compactarea materialului genetic astfel încât să se „încadreze” în nucleu, permițând totodată accesul la mașinile transcripționale și de replicare.

În ciuda diferențelor enorme care există între genomele bacteriene și cele ale organismelor eucariote, materialul genetic al procariotelor (precum și cel al unor organele interne ale eucariotelor) este, de asemenea, numit cromozom și este format dintr-o moleculă circulară .

Descoperire

În momentul în care Mendel a determinat principiile eredității, habar nu avea despre existența cromozomilor. Cu toate acestea, el a concluzionat că elementele ereditare au fost transmise în duplicat prin particule speciale, o noțiune cu mult înaintea timpului său.

Doi oameni de știință din secolul al XVIII-lea, botanistul K. Nageli și zoologul E. Beneden, s-au angajat în observarea și studiul celulelor vegetale și animale în timpul evenimentelor de diviziune celulară; Acestea au fost primele care au descris structuri în formă de „tije mici” în interiorul compartimentului central cunoscut sub numele de nucleu.

Ambii oameni de știință au detaliat că, în timpul diviziunii celulare a unei celule „tipice”, s-a format un nou nucleu, în cadrul căruia a apărut un nou set de „tije mici”, similar cu cel găsit inițial în celulă.

Acest proces de diviziune a fost descris mai târziu mai precis de savantul german W. Flemming în 1879, care, folosind coloranți în timpul observației, a reușit să coloreze „tijele mici” pentru a le vizualiza mai bine.

TH Morgan a demonstrat că fenotipurile sunt moștenite în maniera sugerată de Mendel și că unitățile de moștenire se află pe cromozomi. Morgan a furnizat dovezi fizice care au consolidat „Revoluția Mendeliană”.

Termenii cromozom și cromatină

Flemming a documentat comportamentul „tijelor” în timpul interfazei și citokineziei (diviziunea celulară). În 1882 a publicat o anchetă în care a inventat pentru prima dată termenul "cromatină" pentru substanța care a fost colorată în interiorul nucleului, atunci când celula nu era în diviziune.

El a observat, de asemenea, că în timpul diviziunii celulare numărul de „tije” (cromozomi) din nucleu s-a dublat. Una din fiecare pereche de cromozomi dublați a fost adăpostită în fiecare nucleu al celulelor rezultate, astfel încât complementul cromozomial al acestor celule în timpul mitozei a fost identic.

Fotografie a unui cariotip uman (Sursa: Plociam ~ commonswik, prin Wikimedia Commons)

W. Waldeyer, în urma lucrărilor lui Flemming, a stabilit termenul de „cromozom” (din grecescul „corp care este colorat”) pentru a descrie aceeași substanță care a fost aranjată în mod ordonat la momentul diviziunii celulare.

De-a lungul timpului, diferiți cercetători au aprofundat studiul materialului genetic, cu ajutorul căruia sensul termenilor „cromozom” și „cromatină” s-a schimbat puțin. Astăzi, un cromozom este o unitate discretă a materialului genetic, iar cromatina este amestecul de ADN și proteine ​​care îl compune.

Tipuri de cromozomi și caracteristicile acestora

EB Wilson, în a doua ediție a cărții La Célula (The Cell) a stabilit prima clasificare a cromozomilor, care se bazează pe localizarea centromerei, caracteristică care influențează atașarea cromozomilor la fusul mitotic în timpul diviziunii celulare.

Există cel puțin trei moduri diferite de clasificare a cromozomilor, deoarece există cromozomi diferiți între specii, iar la indivizii din aceeași specie există cromozomi cu structuri și funcții diferite. Cele mai frecvente clasificări sunt:

Conform celulei

Materialul genetic din interiorul bacteriilor este văzut ca o masă circulară densă și ordonată, în timp ce în organismele eucariote este văzut ca o masă densă care apare „dezorganizată” în interiorul nucleului. În funcție de celulă, cromozomii pot fi clasificați în două grupe mari:

- Cromozomi procarioti : fiecare organism procariot are un singur cromozom compus dintr-o moleculă de ADN închis covalent (circular), fără proteine ​​histonice și localizat într-o regiune a celulei cunoscută sub numele de nucleoid.

- Cromozomi eucarioti : într-un eucariot pot exista două sau mai multe cromozomi pentru fiecare celulă, acestea sunt situate în interiorul nucleului și sunt structuri mai complexe decât cromozomul bacterian. ADN-ul care le compune este foarte ambalat datorită asocierii sale cu proteine ​​numite „histone”.

În funcție de locația centromerei

Centromerul este o porțiune a cromozomilor care conține o combinație destul de complexă de proteine ​​și ADN și care are o funcție primară în timpul diviziunii celulare, deoarece este responsabil pentru „a se asigura” că are loc procesul de segregare a cromozomilor.

Conform locației structurale a acestui „complex” (centromerul), unii oameni de știință au clasificat cromozomii în 4 categorii, și anume:

- Cromozomi metacentrici: aceștia sunt cei al căror centromer este în centru, adică unde centromerul separă structura cromozomială în două porțiuni de lungime egală.

- Cromozomi subcenterali: cromozomi în care centromerul este deviat de la „centru”, contribuind la apariția unei „asimetrii” în lungime între cele două porțiuni pe care le separă.

- Cromozomi acrocentrici: în cromozomii acrocentrici , „abaterea” centromerei este semnificativ marcată, cu ajutorul căreia se produc două secțiuni cromozomiale de dimensiuni foarte diferite, una foarte lungă și una cu adevărat scurtă.

- Cromozomi telocentrici: acei cromozomi al căror centromer este situat la capetele structurii (telomere).

În funcție de funcție

Organismele care au reproducere sexuală și care au sexe separate au două tipuri de cromozomi care sunt clasificați, în funcție de funcția lor, în cromozomi sexuali și cromozomi autosomali.

Cromozomii autosomali (sau autosomii) participă la controlul moștenirii tuturor caracteristicilor unei ființe vii, cu excepția determinării sexului. Oamenii, de exemplu, au 22 de perechi de cromozomi autosomali.

Sex cromozomi , după cum indică numele lor, îndeplinesc o funcție elementară în determinarea sexului indivizilor, deoarece acestea conțin informațiile necesare pentru dezvoltarea multora dintre caracteristicile sexuale ale femele și masculi , care permit existența reproducere sexuală.

Funcţie

Principala funcție a cromozomilor, pe lângă adăpostirea materialului genetic al unei celule, compactarea acestuia, astfel încât să poată fi stocată, transportată și „citită” în nucleu, este de a asigura distribuția materialului genetic între celulele rezultate din diviziune.

De ce? Deoarece atunci când cromozomii sunt separați în timpul diviziunii celulare, aparatul de replicare „copiază” în mod fidel informațiile conținute în fiecare catenă de ADN, astfel încât noile celule să aibă aceleași informații ca celula care le-a dat naștere.

Mai mult, asocierea ADN-ului cu proteinele care fac parte din cromatină permite definirea unui „teritoriu” specific pentru fiecare cromozom, care este de o importanță deosebită din punct de vedere al expresiei și identității genice. celular.

Cromozomii sunt departe de a fi molecule statice sau "inerte", de fapt este opusul, proteinele histonice, care sunt cele care colaborează cu compactarea fiecărei molecule de ADN într-un cromozom, participă de asemenea la dinamismul care trebuie să facă cu transcrierea sau tăcerea unor părți specifice ale genomului.

Astfel, structura cromozomială nu numai că lucrează la organizarea ADN-ului în cadrul nucleului, dar determină și ce gene sunt „citite” și care nu, influențând direct caracteristicile indivizilor care îl poartă.

Structura (piese)

Structura unui cromozom poate fi analizată din punct de vedere „microscopic” (molecular) și din punct de vedere „macroscopic” (citologic).

- Structura moleculară a unui cromozom eucariotic

Un cromozom eucariotic tipic este alcătuit dintr-o moleculă de ADN liniar dublu-liniar, care poate avea lungimea de sute de milioane de perechi de baze. Acest ADN este foarte organizat la diferite niveluri, ceea ce îi permite să fie compactat.

nucleosomi

ADN-ul fiecărui cromozom este compactat inițial prin „înfășurarea” lui în jurul unui octamer de proteine ​​histonice (H2A, H2B, H3 și H4), formând ceea ce este cunoscut sub numele de nucleozom , care are 11 nanometri în diametru.

Asocierea dintre proteinele histonice și ADN-ul este posibilă datorită unei interacțiuni electrostatice, deoarece ADN-ul este încărcat negativ, iar histonele sunt proteine ​​de bază, bogate în reziduuri de aminoacizi încărcați pozitiv.

Un nucleozom se conectează la altul printr-o regiune de joncțiune formată dintr-o parte a catenei ADN și o proteină histonică, H1. Structura care rezultă din această compactare arată similar cu un șir de margele și scade lungimea catenelor ADN de 7 ori.

30nm fibre

ADN-ul devine și mai compact atunci când cromatina (ADN + histone) sub formă de nucleozomi se înfășoară pe sine, formând o fibră de aproximativ 30 nm în diametru, care compactează șirul ADN de încă 7 ori,

Matricea nucleară

Fibra de 30 nm este asociată, la rândul ei, cu proteinele filamentoase ale matricei nucleare (lamele), care aliniază suprafața interioară a membranei nucleare interioare. Această asociere permite compactarea progresivă a fibrei, deoarece se formează „domenii buclă” care sunt ancorate la matrice, organizând cromozomii în regiuni definite din interiorul nucleului.

Este important de menționat că nivelul de compactare a cromozomilor nu este egal pe întreaga structură a acestora. Există locuri hiper-compactate, care sunt cunoscute sub numele de heterocromatină și care, în general, sunt „tăcute” genetic vorbind.

Siturile mai slabe sau mai relaxate ale structurii, acelea la care mașina de replicare sau transcripție poate accesa cu o ușurință relativă, sunt cunoscute sub denumirea de situri euchromatice, fiind regiuni ale genomului transcripțional active.

- „Macroscopic” sau structura citologică a unui cromozom eucariotic

Când celula nu se divide, cromatina este văzută ca „dezlegată” și chiar „dezordonată”. Cu toate acestea, pe măsură ce ciclul celular progresează, acest material se condensează sau se compactează și permite vizualizarea structurilor cromozomiale descrise de citologi.

Structura unui cromozom: 1) Cromatida; 2) Centromere; 3) Braț scurt (p) și 4) Braț lung (q) (Sursa:! Fișier: Chromosome-upright.png Versiune originală: Magnus Manske, această versiune cu cromozom vertical: Utilizator: Dietzel65 Vector: lucrare derivată Tryphon prin Wikimedia Commons)

Centromerul

În timpul metafazei diviziunii celulare, fiecare cromozom este văzut ca fiind format dintr-o pereche de "cromatide" cilindrice care sunt legate între ele datorită unei structuri cunoscute sub numele de centromere.

Centromerul este o parte foarte importantă a cromozomilor, deoarece este locul de care se leagă fusul mitotic în timpul diviziunii. Această uniune permite cromatidele care sunt atașate prin centromer să fie separate, proces după care sunt cunoscute sub numele de „cromozomi fiici”.

Centromerul constă dintr-un complex de proteine ​​și ADN care are forma unui „nod” și localizarea acestuia de-a lungul structurii unei cromatide influențează direct morfologia fiecărui cromozom în timpul diviziunii nucleare.

Într-o regiune specializată a centromerei este ceea ce oamenii de știință știu drept cinetochore, care este situl special în care fusul mitotic se unește pentru a separa cromatidele surori în timpul diviziunii celulare.

Bratele

Poziția centromerei determină, de asemenea, existența a două brațe: una scurtă sau mică (p) și una mai mare (q). Având în vedere faptul că poziția centromerelor este practic invariabilă, citologii folosesc nomenclatura „p” și „q” în timpul descrierii fiecărui cromozom.

telomerii

Acestea sunt secvențe de ADN specializate care „protejează” capetele fiecărui cromozom. Funcția sa de protecție este de a împiedica diferiți cromozomi să se unească între ei prin capetele lor.

Aceste regiuni ale cromozomilor au primit o atenție deosebită, deoarece oamenii de știință consideră că secvențele telomerice (unde ADN formează structuri ceva mai complexe decât o dublă elixă) influențează activitatea genelor înconjurătoare și, în plus, în determinarea longevitatea unei celule.

Referințe

1. Bostock, CJ, & Sumner, AT (1978). Cromozomul eucariot (pp. 102-103). Amsterdam, New Srb, AM, Owen, RD, & Edgar, RS (1965). Genetică generală (nr. 04; QH431, S69 1965.). San Francisco: WH Freeman. York, Oxford: North-Holland Publishing Company.
2. Brooker, R. (2014). Principiile biologiei. Învățământul superior McGraw-Hill.
3. Gardner, EJ, Simmons, MJ, Snustad, PD, și Santana Calderón, A. (2000). Principiile geneticii.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). O introducere în analiza genetică. Macmillan.
5. Markings, S. (2018). Sciencing. Preluat 3 decembrie 2019, de pe www.sciencing.com/four-major-types-chromosomes-14674.html
6. Watson, JD (2004). Biologia moleculară a genei. Pearson Education India.