NARCOLEPSIE: CAUZE, SIMPTOME, TRATAMENT - ECONOMIA - 2025

Narcolepsia este o tulburare de somn caracterizata prin atacuri de somn brusc , care apar în orice situație și sunt irezistibil. Pe lângă somnolență, cineva cu această tulburare experimentează cataplexie în timp ce este treaz; o pierdere bruscă a tonusului muscular.

Cataplexia poate dura de la câteva secunde până la câteva minute și poate varia de la slăbiciunea mușchilor faciali până la colapsul complet al corpului. Alte două caracteristici principale ale acestei afecțiuni sunt paralizia somnului și halucinațiile hipnagogice.

Narcolepsia începe de obicei între 15 și 25 de ani, dar poate apărea la orice vârstă. În multe cazuri, acesta nu este diagnosticat și, în consecință, nu este tratat.

Simptome

Somnolență excesivă în timpul zilei

Somnolenta din timpul zilei este atunci când o persoană cu narcolepsie poate deveni brusc adormită și poate adormi. Aceste mici „goluri” pot dura de la câteva secunde la câteva minute și pot apărea de mai multe ori pe zi.

Această situație poate apărea chiar și în timpul unei odihne bune și apare adesea în locuri și ore necorespunzătoare. Se pare că persoanele cu această tulburare nu pot experimenta cantitatea de somn adânc odihnitor pe care îl obișnuiesc oamenii normali.

Deși „golurile” se simt restauratoare, acea senzație de odihnă apare doar câteva ore.

cataplexie

În cataplexie, pare să existe un debut brusc al somnului REM sau REM (somnul cu mișcare rapidă a ochilor). În mod normal, înainte de a atinge somnul REM, acestea trec prin 4 etape anterioare. Cu toate acestea, cineva cu narcolepsie merge direct la REM.

În această etapă, neuronii motori nu sunt stimulați de activitatea creierului și mușchii corpului nu se mișcă, ceea ce duce la cataplexie.

Paralizie in somn

Paralizia somnului este o tulburare de somn care apare atunci când, în tranziția dintre somn și veghe, sunteți pe deplin conștienți de vise, dar este imposibil să vă mișcați.

Așa cum se întâmplă atunci când se află într-o stare intermediară între somn și veghe, puteți avea halucinații auditive sau vizuale care provoacă o senzație intensă de prezență și mișcare în jurul corpului.

Halucinații hipnagogice

O halucinație hipnagogică este o halucinație auditivă, vizuală sau tactilă care apare cu puțin înainte de debutul somnului.

Ele pot fi înfricoșătoare și foarte realiste. Exemple sunt zborul sau iluzia de a fi prins într-un incendiu.

Comportament automat

Se estimează că până la 40% dintre persoanele cu narcolepsie experimentează comportamente automate în timpul episoadelor de vis.

Acesta constă în persoana care continuă să funcționeze (vorbind, făcând lucruri) în timpul episoadelor de somn, deși la trezire nu-și amintește să fi făcut acele lucruri.

Primul simptom care apare în majoritatea cazurilor este somnul brusc și excesiv în timpul zilei. Celelalte simptome pot începe singure sau în combinație la câteva luni după „goluri” din timpul zilei.

Aproximativ 20-25% dintre persoanele cu narcolepsie prezintă toate cele patru simptome. Adormirea în timpul zilei persistă de obicei de-a lungul vieții, deși paralizia somnului și halucinațiile hipnagogice sunt mai rare.

cauze

La om, somnul de narcolepsie apare trecând brusc dintr-o stare trează în somnul REM, ocolind etapele de somn non-REM.

În timpul somnului REM, neuronii motori din coloana vertebrală și trunchiul creierului produc o atonie aproape completă. Această situație apare în cataplexie.

Factorii genetici

S-a constatat că alela HLA-DQB1 a genei HLA-DQB1 la 90% dintre pacienți.

Un studiu din 2009 a găsit o asociere cu polimorfisme în locația genei TRAC.

Un alt locus asociat cu narcolepsie este EIF3G.

Există o corelație între aceste persoane și variațiile genetice în complexul MHC (complexul de histocompatibilitate majoră).

Variațiile acestui complex pot crește riscul unui răspuns autoimun la proteinele producătoare de neuroni din creier.

Persoanele cu narcolepsie au de obicei un număr redus de neuroni care produc proteina hipocretină, care sunt responsabili de controlul apetitului și a somnului.

Doar 10.000 până la 20.000 de celule ale creierului secretă molecule de hipocretină.

Factorii evolutivi

Narcolepsia ar putea fi un atavism evolutiv; apariția unui comportament strămoș. Conform acestei teorii, somnul REM este evoluția mecanismului de apărare cunoscut sub numele de imobilitatea tonică.

Acest reflex este cunoscut și sub denumirea de hipnoză animală sau simulare a morții și funcționează ca o ultimă linie de apărare împotriva unui prădător. Constă în imobilizarea totală a animalului.

Neuro-fiziologia și fenomenologia acestei reacții au unele asemănări cu somnul REM, care poate dezvălui o asemănare evolutivă: paralizie, activare simpatică, schimbări termoregulatoare, controlul trunchiului cerebral.

Diagnostic

Diagnosticul de narcolepsie poate necesita o ședere peste noapte într-o unitate medicală, unde se efectuează o analiză amănunțită a somnului.

Metodele utilizate în mod normal sunt:

• Istoricul somnului : să știți cum s-a produs visul de-a lungul vieții persoanei afectate. Poziția poate fi utilizată la scala de somnolență Epworth.
• Jurnalele de somn : Pacientul poate păstra un jurnal în care își notează modelele de somn timp de 1-2 săptămâni. Puteți utiliza un actigraf (precum un ceas de mână), un dispozitiv care măsoară perioadele de activitate și de odihnă și oferă o măsură indirectă a modului în care dormiți și când.
• Polisomnogramă : este un test care măsoară ciclul de veghe-somn. Măsoară activitatea creierului (electroencefalogramă), mișcarea mușchilor (electroculogramă), mișcarea ochilor (electro-oculogramă) și mișcările inimii (electrocardiogramă). Pentru acest test veți petrece o noapte într-un centru medical.
• Test de latență multiplă : măsoară cât timp durează o persoană pentru a adormi și sunt observate modele de somn. Persoanele cu narcolepsie adormesc devreme și se mută rapid în somnul REM.
• Test de hipocretină : majoritatea persoanelor cu narcolepsie au niveluri scăzute de hipocretină. Cu acest test, nivelurile de hipocretină sunt măsurate în fluidul care înconjoară măduva spinării.

Criterii de diagnostic conform DSM-IV

A) Izbucniri irezistibile de somn odihnitor care apar zilnic timp de cel puțin 3 luni.

B) Prezența unuia sau a ambelor simptome:

1. cataplexie
2. Intruziuni recurente ale elementelor de somn REM în fazele de tranziție între somn și veghe, așa cum este indicat de halucinații hipnagogice sau hipnopompice sau paralizie de somn la sfârșitul sau începutul episoadelor de somn.

C) Alterarea nu se datorează efectelor fiziologice directe ale unei substanțe sau ale unei stări medicale generale.

Tratament

Deși nu există nici un remediu pentru narcolepsie, tratamentul cu medicamente și modificările stilului de viață poate ajuta la controlul simptomelor.

Medicament

• Stimulanți : Sunt medicamente care stimulează sistemul nervos central și sunt folosite ca tratament primar pentru a vă menține treaz în timpul zilei. Modafinilul sau armodafinilul sunt adesea utilizate deoarece nu sunt la fel de dependente și nu produc ascensiunile și coborâșurile tipice ale altor stimulanți.
• Inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (ISRS) și inhibitori ai recaptării norepinefrinei (SNRI) : ameliorează simptomele cateplexiei, halucinațiilor hipnagogice și paraliziei de somn. Acestea includ fluoxetina și venlafaxina. Ca efecte secundare pot apărea probleme digestive sau disfuncții sexuale.
• Antidepresive triciclice : sunt eficiente pentru cataplexie, deși apar adesea reacții adverse, cum ar fi gură uscată și amețeli. Exemple sunt imipramina sau clomipramina.
• Oxiat de sodiu : Este eficient pentru cataplexie și ajută la îmbunătățirea somnului noaptea. În doze mari poate controla și somnul brusc în timpul zilei.

Este important să consultați un medic înainte de a lua oricare dintre aceste medicamente, deoarece pot apărea interacțiuni cu alte medicamente sau alte afecțiuni, cum ar fi hipertensiunea sau diabetul.

Alte medicamente, cum ar fi antihistaminice sau medicamente la rece, pot provoca somnolență.

Tratamentele care sunt studiate în prezent includ: înlocuirea hipocretinei, terapia genică cu hipocretină, celulele stem, manipularea temperaturii corporale și imunoterapie.

Modificări ale stilului de viață

Realizarea anumitor modificări ale stilului de viață poate ajuta la controlul simptomelor narcolepsiei:

• Stabiliți un program de somn : încercați să vă culcați și să vă ridicați în același timp. Naps planificate pot preveni golurile bruște.
• Evitați alcoolul, cofeina și nicotina : cafeaua, ceaiul și băuturile care conțin cofeină sunt stimulente și pot interfera cu somnul, dacă este luat după-amiaza. Nicotina este un alt stimulent care poate provoca insomnie. Alcoolul este un sedativ, deși vă poate împiedica să atingeți stadii profunde ale somnului și cauzează deseori perturbări ale somnului noaptea.
• Fă exerciții fizice regulate : exercițiul te face să te simți mai treaz în timpul zilei și îmbunătățește somnul noaptea. În plus, are multe alte avantaje.
• Mâncați o dietă sănătoasă : mâncați o dietă bogată în cereale integrale, fructe, legume, puțină grăsime și surse vegetale de proteine. Evitați mesele grele noaptea.
• Evitați activitățile periculoase : dacă nu este posibil, nu conduceți, nu urcați și nu folosiți mașini periculoase.
• Comunică : anunță persoanele din jurul tău starea ta, astfel încât să poată acționa dacă este necesar.
• Relaxați-vă : simptomele de narcolepsie pot apărea în timpul emoțiilor interne, astfel încât tehnicile de relaxare vă pot ajuta.

Grupuri de sprijin

Persoanele cu narcolepsie pot suferi de depresie, izolare socială și perturbarea funcționării normale. Găsirea unui psiholog sau un grup de sprijin vă poate ajuta să faceți mai bine față și găsiți sprijin social.

Întâlnirea cu alte persoane care au aceeași problemă reduce sentimentele de izolare și oferă sprijin social. De asemenea, poate fi eliberator să împărtășiți experiențe și să aflați cum alte persoane fac față simptomelor.

complicaţiile

• Tulburarea relațiilor personale : visul poate produce mai puțin dorința de a face sex sau probleme directe în timpul actului sexual.
• Sănătatea mintală : poate avea o astfel de influență asupra vieții, încât tulburări precum anxietatea sau depresia se pot dezvolta.
• Probleme de muncă : pot scădea productivitatea la locul de muncă și la performanța școlară.
• Obezitate : persoanele cu narcolepsie sunt de două ori mai susceptibile de a fi obsedate. Creșterea în greutate se poate datora lipsei de activitate, deficienței de hipocretină sau unei combinații de factori.
• Memorie și atenție : probleme de amintire a lucrurilor și concentrare.

• Daune fizice : există riscul de a adormi în timpul conducerii sau accidentelor gospodărești, cum ar fi arderea la gătit, căderea …

Referințe

1. "Clasificarea internațională a tulburărilor de somn, revizuită: manual de diagnostic și codare" (PDF). Academia Americana de Medicina Somnului. 2001. preluat 25 ianuarie 2013.
2. "Actualizări recente la revizuirile propuse pentru DSM-5: Tulburări de somn-veghe." Dezvoltare DSM-5. Asociatia Americana de Psihiatrie
3. Tsoukalas I (2012). „Originea somnului REM: o ipoteză”. Visând 22 (4): 253–283. doi: 10.1037 / a0030790.
4. Gowda CR, Lundt LP; Lundt (decembrie 2014). Mecanismul de acțiune al medicamentelor narcolepsie Spectrele CNS 19 (Suplimentul 1): 25–33.