CE SUNT GENELE LEGATE? (BIOLOGIE) - BIOLOGIE - 2025

Două gene sunt legate atunci când tind să fie moștenite împreună ca și cum ar fi o entitate unică. Acest lucru se poate întâmpla și cu mai mult de două gene. În orice caz, acest comportament al genelor este ceea ce a permis cartografierea genetică prin legătură și recombinare.

Pe vremea lui Mendel, alți cercetători, cum ar fi soții Boveri, au observat că în nucleul celulei existau cadavre care s-au secretat în timpul procesului de diviziune celulară. Acestea au fost cromozomii.

Mai târziu, odată cu activitatea lui Morgan și a grupului său, a existat o înțelegere mai clară a moștenirii genelor și cromozomilor. Cu alte cuvinte, genele se separă precum cromozomii care le poartă (teoria cromozomială a moștenirii).

Om și gene

Există, după cum știm, mult mai puțini cromozomi decât genele. Ființa umană, de exemplu, are aproximativ 20.000 de gene distribuite în aproximativ 23 de cromozomi diferiți (încărcarea haploidă a speciei).

Fiecare cromozom este reprezentat de o moleculă lungă de ADN în care multe, multe gene sunt codificate separat. Apoi, fiecare genă se află într-un anumit loc (locus) pe un anumit cromozom; la rândul său, fiecare cromozom poartă multe gene.

Cu alte cuvinte, toate genele unui cromozom sunt legate între ele. Dacă se pare că nu sunt, este pentru că există un proces de schimb fizic de ADN între cromozomi, care creează iluzia unei distribuții independente.

Acest proces se numește recombinare. Dacă două gene sunt legate, dar sunt larg separate între ele, se va produce întotdeauna recombinarea și genele se vor separa la fel cum a observat Mendel.

Ligatura

Pentru a observa și demonstra legătura, investigatorul procedează la indivizi încrucișați cu o manifestare contrastantă a fenotipului genelor studiate (de exemplu, P: AAbb X aaBB).

Toți descendenții F1 vor fi AaBb. De la AaBb X aabb diibrid cruce (sau test cruce), s-ar aștepta o descendență F2 care arată genotipice (și fenotipice) 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb.

Dar acest lucru este valabil doar dacă genele nu sunt legate. Primul indiciu genetic de care sunt legate două gene este că există o predominanță a fenotipurilor paterne: adică Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.

Repulsie și cuplaj

În cazul genelor asociate pe care le folosim ca exemplu, indivizii vor produce în principal gameți Ab și aB, în loc de gameți AB și ab.

Deoarece alela dominantă a unei gene este asociată cu alela recesivă a celeilalte gene, se spune că cele două gene sunt legate în repulsie. Dacă se observă o predominanță a alelelor AB și ab peste gameții Ab și aB, se spune că genele sunt legate în cuplare.

Adică, alelele dominante sunt cuplate la aceeași moleculă de ADN; sau ceea ce este același, ele sunt asociate cu același cromozom. Aceste informații sunt extrem de utile în îmbunătățirea genetică.

Acest lucru face posibilă stabilirea numărului de indivizi care trebuie analizați când genele sunt legate și se dorește selectarea, de exemplu, a celor două caractere dominante.

Acest lucru ar fi mai dificil de realizat atunci când ambele gene sunt în repulsie și legătura este atât de strânsă încât nu există aproape nici o recombinare între cele două gene.

Dezechilibru de legătură

Existența legăturii în sine a fost un avans uriaș în înțelegerea genelor și a organizării lor. În plus, ne-a permis, de asemenea, să înțelegem cum poate acționa selecția în populații și să explicăm puțin evoluția ființelor vii.

Există gene care sunt atât de strâns legate încât doar două tipuri de gameți sunt produși în locul celor patru care ar permite distribuirea independentă.

Dezechilibru de legătură

În cazuri extreme, aceste două gene legate (în cuplare sau în repulsie) apar doar într-un singur tip de asociere din populație. Dacă se întâmplă acest lucru, se spune că există un dezechilibru de legătură.

Dezechilibrul legăturii apare, de exemplu, când lipsa celor două alele dominante scade șansele de supraviețuire și reproducere a indivizilor.

Acest lucru se întâmplă atunci când indivizii sunt produsul fertilizării între gameți ab. Fertilizarea dintre gameții aB și Ab, dimpotrivă, crește probabilitatea supraviețuirii individului.

Acestea vor avea cel puțin o alelă A și una alelă B și vor arăta funcțiile asociate de tip sălbatic corespunzător.

Legătura și dezechilibrul său pot explica, de asemenea, de ce unele alele nedorite ale unei gene nu sunt eliminate din populație. Dacă sunt strâns legate (în repulsie) cu alele dominante ale altei gene care conferă avantaje purtătorului său (de exemplu, aB), fiind asociate cu „binele” permite permanența „răului”.

Recombinarea și cartografierea genetică a legăturii

O consecință importantă a legăturii este că permite determinarea distanței dintre genele legate. Acest lucru s-a dovedit a fi adevărat istoric și a dus la generarea primelor hărți genetice.

Pentru a face acest lucru, a fost necesar să înțelegem că cromozomii omologi se pot încrucișa în timpul meiozei într-un proces numit recombinare.

Când se recombină, sunt produși diferiți gameți pentru cei pe care un individ le-ar putea produce numai prin segregare. Deoarece recombinații pot fi numărați, este posibil să se exprime matematic cât de departe de o genă de alta.

În hărțile de legătură și recombinare, sunt numărați indivizii care sunt recombinați între o anumită pereche de gene. Apoi, procentul său este calculat în funcție de cartografia totală a populației ocupate.

Prin convenție, un procent (1%) recombinare este o unitate de hartă genetică (umg). De exemplu, într-o populație de cartografiere de 1000 de indivizi, 200 de recombinați se găsesc printre markerii genetici A / a și B / b. Prin urmare, distanța care le separă de cromozom este de 20 umg.

În prezent, 1 umg (care este recombinare de 1%) se numește cM (centi Morgan). În cazul de mai sus, distanța dintre A / a și B / b este de 20 cM.

Cartografierea genetică a legăturii și limitările acesteia

Într-o hartă genetică se pot adăuga distanțe în cM, dar în mod evident nu se pot adăuga procente de recombinare. Ar trebui să faceți întotdeauna o hartă a genelor suficient de îndepărtate pentru a putea măsura distanțe scurte.

Dacă distanța dintre doi markeri este foarte mare, probabilitatea că există un eveniment de recombinare între ei este egală cu 1. Prin urmare, ei se vor recombina mereu și aceste gene se vor comporta ca și cum ar fi distribuite independent, chiar dacă sunt legate.

Pe de altă parte, din motive de diferite tipuri, hărțile măsurate în cM nu sunt liniar legate de cantitatea de ADN implicată. Mai mult, cantitatea de ADN per cM nu este universală, iar pentru fiecare specie în parte este o valoare particulară și medie.

Referințe

1. Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Construcția unei hărți de legătură genetică la om folosind polimorfisme de lungime a fragmentului de restricție. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
2. Brooker, RJ (2017). Genetică: analiză și principii. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, SUA.
3. Goodenough, UW (1984) Genetică. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, SUA.
4. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). O introducere în analiza genetică ( ediția ^a 11- ^a ). New York: WH Freeman, New York, NY, SUA.
5. Kottler, VA, Schartl, M. (2018) Cromozomii sexuali colorați ai peștilor teleost. Genes (Basel), doi: 10.3390 / gene9050233.