- Fuziunea gameților și transferul mitocondriilor
- Moștenire biparentală
- Aplicații
- Patologii și prevenții
- Referințe
Moștenirea mitocondrială este transmiterea ADN - ului mitocondrial prin organelle numit „mitocondrie“ si are loc de la părinte la descendenții săi. De obicei, moștenirea apare numai din mitocondrii materne, într-o manieră „matrilineală”.
Șiyu Luo și colegii săi au publicat însă un articol în ianuarie 2019 în care au găsit dovezi că, în rare ocazii, ADN-ul mitocondrial poate fi moștenit de la ambii părinți.
Modele de moștenire mendeliene față de modelele de moștenire mitocondriale (Sursa: BQmUB2011167 prin Wikimedia Commons)
Cea mai mare parte a materialului genetic din celulele eucariote se găsește în nucleul celular. Cu toate acestea, o mică parte a ADN-ului se găsește în interiorul mitocondriilor.
Materialul genetic din interiorul acestei organele este cunoscut sub numele de ADN mitocondrial, care este organizat într-un cromozom circular, care la mamifere are între 16.000 și 16.800 de perechi de baze în lungime.
S-a observat că mutațiile ADN-ului mitocondrial cauzează boli grave la indivizi și, în cele mai multe cazuri, bolile sunt moștenite doar de la mamă la copil, atunci când mitocondriile materne au mutații în ADN-ul lor.
Toate mitocondriile descendenților provin dintr-un grup mic de mitocondrii prezente în ovul când apare momentul formării zigotului (fuziunea ovului și a spermei), prin urmare, în majoritatea cazurilor, mitocondriile fătului sunt moștenite doar de la mama sa.
Fuziunea gameților și transferul mitocondriilor
În momentul fertilizării ovulului (gametul feminin), spermatozoizii sau gametul masculin contribuie cu câteva mitocondrii la embrionul în curs de dezvoltare.
Această contribuție are loc în momentul contactului spermei cu membrana plasmatică a ovulului, deoarece ambele membrane se contopește, iar sperma intră în citoplasma ovulului, golindu-și conținutul intern acolo.
În majoritatea taxonilor din regnul animal există o „tendință” către moștenire într-o formă clonală sau uniparentală de mitocondrii și ADN mitocondrial (aproape întotdeauna în ceea ce privește mamele). În unele familii de animale există mecanisme de distrugere a mitocondriilor paterne transmise de spermatozoizi.
Ovulul la mamifere are sute de mitocondrii, care reprezintă aproximativ 1/3 din ADN-ul total pe care îl au aceste celule sexuale; în timp ce sperma are doar câteva într-o regiune intermediară între flagel și cap.
Ouăle umane au peste 100.000 de exemplare de ADN mitocondrial; între timp, sperma are doar aproximativ 100, dar cantitatea variază în funcție de specia în cauză.
Acest lucru face evident că marea majoritate a mitocondriilor din celulele descendenților sunt de transmitere maternă. Prin urmare, dacă mitocondriile ovulelor prezintă mutații dăunătoare sau dăunătoare, aceste mutații vor fi transmise descendenților lor.
Moștenire biparentală
Omul de știință Hutchinson, în 1974, a fost unul dintre primii care au afirmat că moștenirea mitocondriilor a avut loc într-un mod strict maternal (matrilineal). Cu toate acestea, la începutul secolului XX, White și colegii au observat că la unele midii moștenirea mitocondrială nu era strict maternă.
Mai târziu, în 2008, această observație la midii a fost desemnată ca un tip de „heteroplasmie”, care se referă la „scurgerea” mitocondriei și ADN-ului mitocondrial patern în urmași.
Multe alte observații au identificat prezența mitocondriilor paterne și a ADN mitocondrial la midii ca fiind naturală.
Shiyu Luo și colegii săi au identificat trei persoane din trei familii umane cu heteroplasmie ADN mitocondrială neobișnuită. Aceste heteroplasmii nu au putut fi explicate prin descendența ADN-ului mitocondrial matern, astfel că acești autori au efectuat o secvențiere de generație următoare a ADN-ului mitocondrial atât al părinților, cât și al ambilor bunici ai celor trei persoane.
În acest fel, heteroplasmia neobișnuită a fost identificată ca un produs al contribuției ADN-ului mitocondrial din partea bunicilor, bunicii și bunicului. În plus, autorii au identificat două familii suplimentare care nu au legătură care prezintă transmitere mitocondrială biparentală.
Această cercetare a fost primul raport despre moștenirea mitocondrială într-un mod biparental la om.
Luo și colab. Sugerează că heteroplasmia datorată transmiterii ADN-ului mitocondrial patern este ratată în diagnostice atunci când nu provoacă nicio boală la indivizii care o poartă.
Aplicații
ADN-ul mitocondrial a fost introdus în genetica populației, filogenia și studiile evolutive de către Dr. John C. Avise în 1979 și astăzi acesta este unul dintre cele mai puternice instrumente pentru studierea geneticii populației din toate fiinte vii.
Prin urmărirea genealogiei ADN-ului mitocondrial uman, s-au efectuat o cantitate imensă de studii genetice pentru a încerca identificarea originii umanității.
Chiar și, pe baza ADN-ului mitocondrial matern, s-a stabilit că toți oamenii din lume pot fi clasificați în aproximativ 40 de grupuri diferite de haplotipuri mitocondriale, strâns legate de diferite zone geografice ale lumii.
Multe case comerciale, precum „Oxford Ancestor”, oferă să urmărească toți strămoșii oamenilor folosind moștenirea ADN-ului mitocondrial.
Fondatorul Oxford Ancestor, Bryan Sykes, a folosit ADN-ul mitocondrial pentru clasificarea tuturor europenilor în clanuri fondate de „Cele șapte fiice ale Evei”. Acesta este titlul lui Sykes atribuit unei cărți pe care a scris-o încercând să urmărească originea tuturor europenilor.
În cartea sa, Bryan Sykes urmărește moștenirea mitocondrială a tuturor cetățenilor europeni prin secvențarea ADN-ului mitocondrial al mii de oameni, localizând originea tuturor europenilor la șapte femei care au existat înainte de ultima epocă de gheață, acum 45.000 de ani.
Patologii și prevenții
Mutațiile nocive din genele ADN mitocondrial provoacă multiple boli la nivel sistemic. Aceste mutații pot fi transmise prin moștenire mitocondrială prin mamă și, mai rar, prin tată.
O mutație a ADN-ului mitocondrial poate cauza probleme din cauza absenței sau deteriorarii enzimelor implicate în respirația celulară. Această deteriorare duce la reducerea alimentării cu ATP a celulelor, ceea ce determină defecțiunile sistemelor corpului.
Cu toate acestea, în multe ocazii oamenii moștenesc diferite tipuri de mitocondrii de la mamele lor, unele funcționale și altele defecte; prin urmare, mitocondriile cu gene funcționale pot compensa disfuncționalitatea mitocondriilor defecte.
Forma de transmitere a patologiilor mitocondriale pe calea «matrilineală» (moștenire mitocondrială) (Sursa: ghr.nlm.nih.gov via Wikimedia Commons)
În prezent, cercetările sunt făcute pentru a transfera nucleele celulare care pot permite femeilor care suferă de boli cauzate de mutații nocive în mitocondrii să aibă copii sănătoși.
Metoda de transfer a nucleelor constă în extragerea nucleului celular din ovulul mamei cu mitocondriile afectate și introducerea acestuia în ovule donate normale, din care nucleul celular a fost extras anterior.
Ulterior, ovulul poate fi fertilizat de spermă de la partenerul pacientului in vitro. Această tehnică a generat controverse deoarece fetusii concepuți ar avea ADN-ul a trei părinți diferiți.
Referințe
- Adam, MP, Ardinger, HH, Pagon, RA, Wallace, SE, Bean, LJH, Stephens, K., și Amemiya, A. Prezentare generală a tulburărilor mitocondriale - GeneReviews®.
- Aiello, LB și Chiatti, BD (2017). Primer în genetică și genomică, articolul 4-Modele de moștenire. Cercetare biologică pentru asistență medicală, 19 (4), 465-472.
- Avise, JC, Giblin-Davidson, C., Laerm, J., Patton, JC și Lansman, RA (1979). Clonele ADN mitocondriale și filogenia matriarhală în și printre populațiile geografice ale gopherului de buzunar, Geomys pinetis. Proceedings of the National Academy of Sciences, 76 (12), 6694-6698.
- Hadjivasiliou, Z., Lane, N., Seymour, RM, & Pomiankowski, A. (2013). Dinamica moștenirii mitocondriale în evoluția tipurilor binare de împerechere și a două sexe. Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences, 280 (1769), 20131920.
- HUTCHISON III, CA, Newbold, JE, Potter, SS, & Edgell, MH (1974). Moștenirea maternă a ADN-ului mitocondrial al mamiferelor. Nature, 251 (5475), 536.
- McWilliams, TG și Suomalainen, A. (2019). Soarta mitocondriei tatălui. Nature, 565 (7739), 296-297.
- Sutovsky, P. (2019). Bazele celulare și moleculare ale moștenirii mitocondriale. Springer.