Hemicigosis este definită ca absența parțială sau totală a unuia dintre cromozomi omologi eucariotelor. Această afecțiune poate apărea în unele sau în toate celulele din eșantion. Celulele care au o singură alelă și nu perechea sunt numite hemizigote.
Cel mai frecvent exemplu de hemizigotă se găsește în diferențierea sexuală, unde unul dintre indivizi - poate fi bărbat sau femeie - este hemizigot pentru toate alelele cromozomilor sexuali, deoarece cei doi cromozomi sunt diferiți, în timp ce la celălalt sex cromozomii sunt identici.
La om, cea de-a 23-a pereche de cromozomi pentru bărbați este alcătuită dintr-un cromozom X și un cromozom Y, spre deosebire de femeile în care cei doi cromozomi sunt X.
Această situație este inversată la unele păsări, șerpi, fluturi, amfibieni și pești, deoarece indivizii de sex feminin sunt alcătuiți din cromozomii ZW, iar bărbații sunt constituiți din cromozomi ZZ.
Hemizigoza este, de asemenea, observată ca o consecință a mutațiilor genetice în procesele de reproducere ale speciilor multicelulare, dar majoritatea acestor mutații sunt atât de severe încât în general cauzează moartea organismului care o suferă înainte de naștere.
sindromul Turner
Cea mai frecventă mutație cunoscută asociată cu hemizigota este sindromul Turner, care este o afecțiune genetică care apare la femei din cauza absenței parțiale sau totale a cromozomului X.
Se estimează că există o incidență la una din 2.500 până la 3.000 de fete născute în viață, cu toate acestea 99% dintre indivizii cu această mutație se termină în avort spontan.
Sindromul Turner are o rată mare de morbiditate, se caracterizează printr-o înălțime medie de 143 până la 146 cm, piept relativ larg, pielea se pliază pe gât și o lipsă de dezvoltare ovariană, motiv pentru care majoritatea sunt sterile.
Pacienții prezintă inteligență normală (IQ 90), cu toate acestea pot avea dificultăți în învățarea matematicii, percepția spațială și coordonarea vizuală a motorului.
În America de Nord, vârsta medie la diagnostic este de 7,7 ani, ceea ce arată că personalul medical are puțină experiență în identificarea acestuia.
Acest sindrom nu are un tratament genetic, dar este necesar un management medical adecvat de către diferiți specialiști pentru a participa la boli fizice și psihologice ca urmare a mutației, problemele cardiace fiind cele cu cel mai mare risc.
hemofilie
Hemofilia la om este o afecțiune a sângerării congenitale care se dezvoltă datorită mutației genelor asociate cu cromozomul X hemizigot X. Frecvența estimată este una din fiecare 10.000 de nașteri. În funcție de tipul de hemofilie, unele sângerări pot pune viața în pericol.
Este suferit în principal de indivizii de sex masculin, atunci când au mutație, ei prezintă întotdeauna boala. La purtătorii de sex feminin, hemofilia poate apărea dacă cromozomul afectat este dominant, dar cea mai frecventă condiție este aceea că sunt asimptomatice și nu știu niciodată că o au.
Deoarece este o boală ereditară, medicii specializați recomandă evaluarea femeilor cu antecedente familiale sau cu semne de purtare.
Un diagnostic precoce al bolii poate asigura că persoana primește un tratament adecvat, deoarece ar putea diferenția între formele ușoare, moderate și severe.
Tratamentul se bazează pe administrarea intravenoasă a factorului de coagulare lipsă pentru prevenirea și tratarea sângerării.
Viața pe pământ
Viața pe pământ se prezintă cu o enormă diversitate de forme și caracteristici, speciile cu trecerea timpului au reușit să se adapteze aproape la toate mediile existente.
În ciuda diferențelor lor, toate organismele folosesc sisteme genetice similare. Setul complet de instrucțiuni genetice pentru orice individ este genomul său, care este codat de proteine și acizi nucleici.
Genele reprezintă unitatea fundamentală a moștenirii, conțin informații și codifică caracteristicile genetice ale ființelor vii. În celule, genele sunt localizate pe cromozomi.
Organismele cel mai puțin evoluate sunt unicelulare, structura lor nu este complexă, le lipsește nuclee și sunt formate din celule procariote cu un singur cromozom.
Cele mai dezvoltate specii pot fi unicelulare sau multicelulare, ele sunt formate din celule numite eucariote care se caracterizează prin a avea un nucleu definit. Acest nucleu are funcția de a proteja materialul genetic compus din mai mulți cromozomi, întotdeauna în număr egal.
Celulele fiecărei specii posedă un anumit număr de cromozomi, de exemplu bacteriile în general cu un singur cromozom, fructele zboară cu patru perechi, în timp ce celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi. Cromozomii variază ca mărime și complexitate și sunt capabili să stocheze un număr mare de gene.
Reproducerea celulelor
Reproducerea în celulele procariote, fiind cea mai simplă, are loc doar în mod asexual, începe atunci când cromozomul se reproduce și se încheie când celula se împarte, creând două celule identice cu aceeași informație genetică.
Spre deosebire de celulele eucariote, unde reproducerea poate fi asexuală, similară celulelor procariote cu formarea celulelor fiice egală cu mama sau sexual.
Reproducerea sexuală este ceea ce permite variația genetică între organismele unei specii. Acest lucru se realizează datorită fertilizării a două celule sexuale haploide sau gameți de la părinți, care conțin jumătate din cromozomi, care atunci când se unesc formează un individ nou, cu jumătate din informațiile genetice ale fiecăruia dintre părinți.
Informații genetice
Genele prezintă informații diferite pentru aceeași caracteristică a organismului, cum ar fi culoarea ochilor, care ar putea fi negru, maro, verde, albastru etc. Această variație se numește alelă.
În ciuda existenței mai multor opțiuni sau alele, fiecare individ poate avea doar două. Dacă celula are două alele egale, cu ochii căprui, se numește homozigot și va fi cu ochii căprui.
Când alelele sunt diferite, culoarea ochilor negru și verde se numește heterozigot, iar culoarea ochilor va depinde de alela dominantă.
Referințe
- American Academy of Pediatrics and Pediatric Endocrine Society. 2018. Sindromul Turner: un ghid pentru familii. Fișă de Endocrinologie Pediatrică Baltimore, SUA
- Benjamin A. Pierce. 2009. Genetica: o abordare conceptuală. New York, ediția a treia a UE. WH Freeman and Company.
- Domínguez H. Carolina et at. 2013. Sindromul Turner. Experiență cu un grup select din populația mexicană. Bol Med Hosp Infant Mex. Vol. 70, nr. 6. 467-476.
- Federația Mondială a Hemofiliei. 2012. Orientări pentru tratamentul hemofiliei. Montreal, Canada. A doua editie. 74 pp.
- Lavaut S. Kalia. 2014. Importanța diagnosticului transportatorilor în familiile cu antecedente de hemofilie. Cuban Journal of Hematology, Imunologie și Hemoterapie. Vol. 30, nr. 2
- Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiologie și analiză genetică a hemofiliei A în Andaluzia. Teză de doctorat Universitatea din Sevilla. 139 p.