GENELE HOX: DESCOPERIRE, CARACTERISTICI ȘI EVOLUȚIE - BIOLOGIE - 2025

Cele Genele HOX sunt o familie de gene mare , care sunt responsabile pentru reglementarea dezvoltarea structurilor corpului. Au fost găsite în toate metazoanele și în alte linii, cum ar fi plante și animale. Prin urmare, ele sunt caracterizate prin faptul că sunt evolutiv foarte conservate.

Aceste gene funcționează după cum urmează: codifică un factor de transcripție - o proteină capabilă să interacționeze cu ADN - care este exprimat într-o zonă specifică a individului încă din primele etape ale dezvoltării. Această secvență de legare la ADN se numește homeobox.

Sursa: Antonio Quesada Díaz, prin Wikimedia Commons

Cu aproape 30 de ani de cercetări în acest domeniu, oamenii de știință au studiat diferite linii și au ajuns la concluzia că modelele de expresie ale acestor gene sunt puternic asociate cu regionalizarea axelor corpului.

Aceste dovezi sugerează că genele Hox au jucat un rol indispensabil în evoluția planurilor trupești ale ființelor vii, în special în Bilateria. Astfel, genele Hox au făcut posibilă explicarea diversității magnifice a formelor animale, dintr-o perspectivă moleculară.

La noi oamenii, există 39 de gene Hox. Acestea sunt grupate în patru grupuri sau grupuri, localizate pe cromozomi diferiți: 7p15, 17q21.2, 12q13 și 2q31.

Descoperire

Descoperirea genelor Hox a fost un punct de reper în biologia evolutivă și de dezvoltare. Aceste gene au fost descoperite între anii 70 și 80, datorită observării a două mutații cheie în mușchiul fructului, Drosophila melanogaster.

Una dintre mutații, antennapedia, transformă antenele în picioare, în timp ce mutația boraraxului transformă halterele (structuri modificate, tipice insectelor cu aripi) într-o altă pereche de aripi.

După cum se poate observa, atunci când genele Hox au mutații, rezultatul acestui lucru este destul de dramatic. Și, la fel ca în Drosophila, schimbarea duce la formarea de structuri în locuri greșite.

Înainte de descoperirea genelor Hox, majoritatea biologilor credeau că diversitatea morfologică era susținută de varietate la nivelul ADN-ului. Era logic să presupunem că diferențele evidente dintre o balenă și un colibri, de exemplu, trebuiau reflectate în termeni genetici.

Odată cu apariția genelor Hox, această gândire a luat o întorsătură completă, dând loc unei noi paradigme în biologie: o cale comună de dezvoltare genetică care unifică ontogenia metazoanelor.

Ce sunt genele Hox?

Înainte de a defini conceptul genelor Hox, este esențial să știți ce este o genă și cum funcționează. Genele sunt secvențe ADN al căror mesaj este exprimat într-un fenotip.

Mesajul ADN-ului este scris în nucleotide, în unele cazuri acestea trec într-un ARN mesager și acest lucru este tradus de ribozomi într-o secvență de aminoacizi - „blocurile de construcție” structurale ale proteinelor.

Genele Hox sunt cea mai cunoscută clasă de gene homeotice, a căror funcție este de a controla tiparele specifice ale structurilor corpului. Acestea sunt responsabile de controlul identității segmentelor de-a lungul axei anteroposterioare a animalelor.

Ele aparțin unei singure familii de gene care codifică o proteină care are o secvență specifică de aminoacizi capabilă să interacționeze cu molecula de ADN.

De aici provine termenul homeobox pentru a descrie această secțiune în genă, în timp ce în proteină se numește homeodomain. Secvența homeobox are o secvență de 180 de perechi de baze și aceste domenii sunt foarte bine conservate în rândul diferitelor Phyla.

Datorită acestei interacțiuni cu ADN, genele Hox sunt capabile să reglementeze transcrierea altor gene.

Terminologie

Genele implicate în aceste funcții morfologice se numesc loci homeotici. În regnul animal, cele mai importante sunt cunoscute sub denumirea de loci HOM (la nevertebrate) și loci Hox (la vertebrate). Cu toate acestea, ele sunt în general cunoscute sub numele de Hox loci.

caracteristici

Genele Hox au o serie de caracteristici foarte deosebite și interesante. Aceste aspecte cheie ajută la înțelegerea funcționării și a rolului său potențial în biologia evolutivă.

Aceste gene sunt organizate în „complexe genice”, ceea ce înseamnă că sunt strânse împreună pe cromozomi - din punct de vedere al locației lor spațiale.

A doua caracteristică este corelația surprinzătoare care există între ordinea genelor din secvența ADN și localizarea anteroposterioră a produselor acestor gene în embrion. Literal, genele care merg „înainte” se află în această poziție.

În mod similar, pe lângă colinearitatea spațială, există o corelație temporală. Genele situate la capătul 3 'apar mai devreme în dezvoltarea individului, în comparație cu cele găsite înapoi.

Genele Hox aparțin unei clase numite ANTP, care include și genele ParaHox (înrudite cu acestea), genele NK și altele.

Evoluția genelor

Nici o genă a clasei ANTP nu a provenit din metazoane. În dezvoltarea evolutivă a acestui grup animal, poriferele au fost primul grup care s-a separat, urmat de cnidari. Aceste două linii reprezintă cele două grupe bazale ale bilaterelor.

Analiza genetică efectuată pe celebrul burete Amphimedon queenslandica - faima sa se datorează genelor pentru sistemul nervos - a relevat faptul că acest porifer are mai multe gene de tipul NK, dar fără gene Hox sau ParaHox.

Genele Hox ca atare nu au fost raportate la cnidari care îndeplinesc caracteristicile menționate anterior. Cu toate acestea, există gene asemănătoare cu Hox.

Pe de altă parte, nevertebratele au un singur grup de gene Hox, în timp ce vertebratele au multiple copii. Acest fapt a fost crucial și a inspirat dezvoltarea teoriilor despre evoluția grupului.

Originea vertebratelor

Opțiunea clasică a acestui aspect susține că cele patru grupe de gene din genomul uman au luat naștere datorită două runde de replicare a întregului genom. Cu toate acestea, dezvoltarea de noi tehnologii de secvențare a pus la îndoială teoria.

Noua dovadă favorizează ipoteza legată de evenimentele la scară mică (duplicarea segmentului, duplicarea individuală a genelor și translocările) care a obținut un număr mare de gene Hox pe care le observăm astăzi în acest grup.

Referințe

1. Acampora, D., D'esposito, M., Faiella, A., Pannese, M., Migliaccio, E., Morelli, F., … și Boncinelli, E. (1989). Familia de gene umane HOX. Cercetarea acizilor nucleici, 17 (24), 10385-10402.
2. Ferner, DE (2011). Genele Hox și ParaHox în evoluție, dezvoltare și genomică. Genomică, proteomică și bioinformatică, 9 (3), 63-4.
3. Hrycaj, SM, & Wellik, DM (2016). Genele Hox și evoluția. F1000Reserca, 5, F1000 Facultatea Rev-859.
4. Lappin, TR, Grier, DG, Thompson, A., & Halliday, HL (2006). Genele HOX: știință seducătoare, mecanisme misterioase. Jurnalul medical Ulster, 75 (1), 23-31.
5. Pearson, JC, Lemons, D., & McGinnis, W. (2005). Modularea funcțiilor genei Hox în timpul modelării corpului animal. Nature Review Genetics, 6 (12), 893.