- Caracteristicile gemenilor univiteline
- Sarcini multiple la om
- Incidenţă
- Studii genetice
- Cum sunt formate?
- Tipuri
- Manșete diamniotice și dicorionice
- Gemenii diamniotici și monocoriici
- Gemenii monoamniotici și monocoriici
- Anomalii ale sarcinii gemene univetilice
- Gemeni siamezi
- Referințe
Cei doi gemeni identici sau monozigoți sunt persoane fizice care rezultă dintr - o sarcină multiplă. În acest tip de sarcină, indivizii provin dintr-un singur ovocit fertilizat (zigot) care se separă într-un anumit stadiu de dezvoltare.
Apare atunci când zigotul se separă, rezultând două celule sau grupuri de celule fiice care se dezvoltă independent. Etapa de dezvoltare în care se divizează zigotul stabilește tipul de gemeni monozigotice care vor rezulta (monocorionice, dicorionice …).
Sursa: MultipleParent
La multe mamifere apar sarcini multiple. Femela poate da naștere mai multor păsări sau descendenți pe naștere (multiparous) sau poate produce o singură descendență la fiecare naștere (unipar).
Sarcinile multiple au fost utilizate ca studii de caz și modele în scopuri diferite, de la studii genetice cu implicații pentru dezvoltarea embrionară și dezvoltarea bolilor genetice, până la studii psihologice, comportamentale și sociale.
Caracteristicile gemenilor univiteline
Gemenii identici provin dintr-un singur zigot și pot împărtăși sau nu aceeași placentă și sac amniotic. Acești indivizi sunt caracterizați prin împărtășirea machiajului lor genetic, deci sunt de același sex. Ele sunt foarte asemănătoare în grupele lor de sânge, amprentele și aspectul fizic.
Deși gemenii univitellini împărtășesc 100% din genele lor, diferențele cauzate de tulburări ereditare pot fi detectate în ele, manifestate doar într-una dintre ele. Acești indivizi pot diferi prin mutații celulare somatice, compoziția anticorpilor și gradul de susceptibilitate la anumite boli.
Diferențele în aceste trăsături se pot datora modificărilor epigenetice. S-a demonstrat că la indivizii gemeni profilurile epigenetice sunt mai similare la o vârstă fragedă, începând să difere de-a lungul anilor.
Aceste diferențe sunt mai notabile dacă gemenii se dezvoltă în medii diferite, ceea ce sugerează că anumiți factori precum expunerea la tutun, activitatea fizică și dieta au un efect semnificativ asupra epigeneticii acestor indivizi.
Sarcini multiple la om
La om, o sarcină multiplă poate fi cauzată de fertilizarea a două ovocite de către spermatozoizi diferiți, care sunt numiți gemeni dizigotici sau fraterni.
În acest caz, indivizii prezintă variații genetice semnificative și pot fi de sex diferit, deoarece se dezvoltă dintr-o combinație unică de gameți cu propria variabilitate genetică.
Gemenii dizigotici seamănă reciproc (genetic) la fel cum arată orice pereche de frați născuți la nașteri diferite.
Gemenii monozigotici își împart complet genele și sunt întotdeauna de același sex, fiind foarte asemănători unul cu celălalt, primind și numele de gemeni identici.
Există cazuri rare, aparent la întâmplare, în care unul dintre embrioni dezvoltă un defect sau o stare specială într-una din celulele sale într-o etapă timpurie de dezvoltare, cum ar fi inactivarea anumitor gene. Acest lucru face ca un membru al perechii gemene să se nască cu o boală genetică - de exemplu, distrofia musculară.
Sarcinile multiple pot duce, de asemenea, la mai mult de doi indivizi (de la triplete la mai mult de 10 persoane pe naștere). În aceste cazuri, una dintre perechile de indivizi poate proveni dintr-un singur zigot, în timp ce celelalte provin de la diferiți zigoti.
Incidenţă
Din 100% din cazurile de sarcini multiple, doar 30% sunt gemeni monozigotici. Tratamentele cu agenți inductori ai ovulației, tehnici de reproducere asistată și sarcini la femeile în vârstă sunt factori care cresc incidența sarcinilor multiple ale gemenilor dizygotici.
În ultimele decenii, apariția acestui tip de sarcină a crescut semnificativ din cauza acestor factori.
Sarcinile gemene monozigoți nu sunt influențate de factorii menționați mai sus, ceea ce explică de ce apariția lor apare mult mai rar. Doar între 2,3 și 4 din 1000 de sarcini sunt gemeni identici.
Studii genetice
Cercetările asupra bolilor genetice în sarcinile multiple sunt efectuate la anumite animale de studiu.
Aceste studii constau în controlul unei serii de factori genetici, de mediu și fiziologici la unul dintre gemeni. În acest fel, este posibil să se compare dezvoltarea țesutului sau organului implicat în afecțiune și efectul bolilor menționate asupra acestora, atât la individul afectat, cât și la cel sănătos.
Alte studii sunt efectuate pe gemeni mono și dizigotici, unde unul dintre indivizi este afectat de o afecțiune sau boală specifică. Când gemenul corespunzător manifestă, de asemenea, afecțiunea, se stabilește că boala este concordantă pentru acea trăsătură specifică.
Organismele de studiu prosperă în condiții echivalente de mediu. În unele cazuri, o anumită trăsătură sau afecțiune arată o concordanță mai mare la gemenii monozigotici decât la gemenii dizygotici. Acest lucru indică faptul că boala sau trăsătura studiată este determinată genetic.
Indicele de concordanță pentru o anumită trăsătură între gemeni identici indică nivelul relevanței factorilor genetici în determinarea acelei trăsături sau afecțiuni.
Cum sunt formate?
Gemenii univitelini apar ca urmare a împărțirii primelor blastomere în primele etape ale dezvoltării embrionare.
În dezvoltarea embrionară a mamiferelor, există o etapă numită compromis celular, în care celulele sunt „marcate” cu o cale către o anumită diferențiere celulară.
În dezvoltarea gemenilor identici, implicarea celulelor implică o specificație condiționată a celulelor. Acest mecanism implică interacțiunea dintre celulele vecine. În acest fel, diferențierea unei celule embrionare (blastomere) este condiționată de semnale de la celulele vecine.
În primele etape ale dezvoltării embrionului, celulele masivului celular interior sunt pluripotente, adică pot forma orice tip de celulă a embrionului. Este în această etapă în care blastomerele sunt divizate, originând doi embrioni care se vor dezvolta individual.
Evenimentele care determină divizarea blastomerelor în primele etape ale dezvoltării nu sunt încă foarte clare.
Tipuri
Gemenii univitellini pot fi clasificați în funcție de relația dintre fături și membranele acestora, raportând momentul dezvoltării în care separarea a avut loc cu compartimentul membranei corionice și amniotice ale indivizilor în curs de dezvoltare.
Manșete diamniotice și dicorionice
Cea mai timpurie separare are loc în perioada cu două celule, cu două zigote separate în curs de dezvoltare și fiecare blastocist implantându-se cu o placentă separată și membrană corionică. Acest proces se realizează în primele trei zile după fertilizare.
Deși dezvoltarea acestui tip de gemeni este similară cu cea a gemenilor bivitellini, acești indivizi continuă să împartă 100% din genele lor. Când gemenii sunt separați prin acest proces, ei sunt considerați diamniotici și dicorioniști, reprezentând între 20% și 30% din cazuri.
Separarea după a treia zi de fertilizare implică începutul comunicărilor vasculare între placentă.
Gemenii diamniotici și monocoriici
În termen de două săptămâni de la fertilizare, separarea zigotului are originea în stadiul incipient al unui blastocist, unde masa celulară internă se împarte în două grupe celulare din cavitatea plicului trofoblastic.
În acest caz, embrionii împărtășesc o placentă și o membrană corionică, dar se vor dezvolta în membrane amniotice separate.
Acești gemeni sunt numiți monocorionici diamniotici și reprezintă 70% din cazurile de gemeni univitelline.
Gemenii monoamniotici și monocoriici
Cazul mai puțin frecvent este separarea în stadiul de disc germinativ bilaminar, înainte de apariția șirului primitiv. În acest caz, membrana amniotică s-a format deja, astfel încât gemenii vor împărtăși placenta și sacii corionici și amniotici.
Acești gemeni se numesc monoamionici monoamniotici și reprezintă doar aproximativ 1% din cazuri.
Există cazuri de triplete univiteline, dar acestea sunt extrem de rare, cu o incidență mai mică de 1 din 7600 de sarcini.
Anomalii ale sarcinii gemene univetilice
Există o mare probabilitate să apară defecte funcționale și structurale în timpul unei sarcini gemene monozigotice. Aproximativ 15% dintre aceste sarcini suferă de o anomalie, cum ar fi acardia, fătul papiraceu și gemenii conjugați.
În plus, aceste tipuri de sarcini au o rată mai mare de mortalitate perinatală și o înclinație mai mare la nașterea prematură. Unele studii indică faptul că doar 29% din sarcinile gemene ajung la termen dând naștere la doi indivizi sănătoși.
Între 5 și 15% din cazurile de gemeni univiteliali monocorionici și monoamniotici apare sindromul de transfuzie. Această afecțiune determină formarea de anastomoze vasculare placentare, astfel încât un gemeni primește mai mult flux de sânge decât celălalt.
Gemeni siamezi
Când diviziunea embrionului are loc într-un stadiu avansat de dezvoltare, ruperea nodulului primitiv și a fâșiei primitive poate duce la formarea de gemeni conjugați, mai bine cunoscuți sub numele de gemeni siami.
Acești indivizi se dezvoltă uniți de o anumită regiune a corpului, unde sunt conectați vascular și pot sau nu să partajeze unele dintre organele lor. Gemenii siamezi pot fi clasificați în funcție de gradul de unire și de regiunea în care sunt uniți.
Omphalopagii sunt tipul cel mai obișnuit de siamezi și cel mai probabil să fie separați. Acestea sunt unite de regiunea ombilicală.
Toracópagii sunt uniți de regiunea anterioară a toracelui și pot împărți camerele cardiace. Supraviețuirea indivizilor la operația de separare este foarte mică.
Ciocanele sunt unite de pelvis, putând prezenta una sau două perechi de membre inferioare. Uniunile osoase din aceste gemeni siamezi fac ca separarea lor să fie aproape imposibilă.
Pygópagos se unesc la sacru și craniopagi de cap și sunt cele mai rare cazuri.
În gemenii siami asimetrici, unul dintre gemeni este incomplet și este complet dependent de perechea sa (gemenul parazit).
Referințe
- Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Invitație la biologie. Editura Medicală Panamericană.
- Eynard, AR, Valentich, MA, & Rovasio, RA (2008). Histologia și embriologia ființei umane: baze celulare și moleculare. Editura Medicală Panamericană.
- González Ramírez, AE, Díaz Martínez, A., & Díaz-Anzaldúa, A. (2008). Epigenetică și studii gemene în domeniul psihiatriei. Sănătate mintală, 31 (3), 229-237.
- Hickman, CP, Roberts, LS, și Larson, A. l'Anson, H. și Eisenhour, DJ (2008) Integrated Principles of Zoology. McGrawwHill, Boston.
- Kurjak, A., & Chervenak, FA (2009). Ecografie în obstetrică și ginecologie. Editura Medicală Panamericană.
- Sadler, TW, & Langman, J. (2007). Embriologie medicală: orientată clinic. Editura Medicală Panamericană.
- Surós Batlló, A., și Surós Batlló, J. (2001). Semiologie medicală și tehnică exploratorie. 8a. ediție, Elsevier Masson, Spania.
- Pérez, CE (1997). Embriologie și anatomie generală: manual pentru lucrul în grup. Universitatea Oviedo