ALELĂ DOMINANTĂ: CARACTERISTICI ȘI EXEMPLE - BIOLOGIE - 2025

O alelă dominantă este o genă sau un caracter care este întotdeauna exprimat în fenotip, chiar și în organismele heterozigote care au variații pentru aceeași genă. Termenii „genă dominantă” și „alelă dominantă” înseamnă același lucru. Acest lucru este legat de faptul că, desigur, cele două forme sau alele ale oricărui gen de gene sunt, la rândul lor, gene.

Alelele dominante au fost observate pentru prima dată în urmă cu peste o sută de ani de călugărul Gregor Mendel când traversa două linii pure de mazăre cu forme diferite pentru un singur personaj (culoarea petalelor): violet pentru dominant și alb pentru recesiv.

Pătratul Punnett, litera galbenă majusculă "Y" reprezintă alelele dominante (Sursa: Pbroks13 via Wikimedia Commons)

Făcând cruci între ambele soiuri de mazăre, Mendel a observat că culoarea albă a lipsit în prima generație a crucilor sale, astfel încât în ​​această generație au fost observate doar plante purpurii.

La traversarea plantelor aparținând primei generații (produsul primei încrucișări), rezultatele celei de-a doua generații au fost plante de mazăre cu flori purpurii și câteva cu flori albe. Mendel a inventat apoi termenii „dominant” și „recesiv” la violet și, respectiv, la alb.

Termenul de alelă a apărut câțiva ani mai târziu, ca o prescurtare a cuvântului "allelomorph", care provine din grecescul "allo" - altul, diferit - și "morph" -form, termen care a fost folosit de William Bateson și Edith Saunders în 1902 pentru a desemna două dintre formele alternative pentru un caracter fenotipic la specii.

În prezent, cuvântul alelă definește diferitele forme pe care le poate avea o genă și au început să fie folosite frecvent din anul 1931 de către geneticienii vremii.

Studenții găsesc adesea termenul „alelă” confuz, ceea ce este probabil deoarece cuvintele alelă și genă sunt folosite în mod interschimbabil în unele situații.

Caracteristicile unei alele dominante

Dominanța nu este o proprietate intrinsecă a unei gene sau alele, ci mai degrabă descrie relația dintre fenotipurile date de trei genotipuri posibile, deoarece o alelă poate fi clasificată ca alelă dominantă, semi-dominantă sau recesivă.

Alelele unui genotip sunt scrise cu litere mari și minuscule, făcând astfel distincția între alelele pe care le posedă un individ, fie că este homozigot sau heterozigot. Literele majuscule sunt utilizate pentru a defini alelele dominante și literele minuscule pentru cele recesive.

Luați în considerare alelele A și B care alcătuiesc genotipurile AA, Ab și BB. Dacă se observă un anumit caracter fenotipic în genotipurile AA și Ab, care la rândul lor diferă de fenotipul bb, atunci se spune că alela A este dominantă asupra alelei B, clasificând-o pe cea din urmă ca alelă recesivă.

Dacă fenotipul exprimat de genotipul AB este intermediar sau combină caractere din fenotipurile AA și BB, alelele A și B sunt semi- sau codominante, deoarece fenotipul rezultă dintr-o combinație a fenotipurilor rezultate din ambele alele. .

Deși este interesant să speculăm diferențele dintre mecanismele care dau naștere unei semi-dominanțe și a unei dominanțe complete, chiar și astăzi sunt procese care nu au fost complet clarificate de oamenii de știință.

Alelele dominante sunt mult mai susceptibile să sufere efectele selecției naturale decât alelele recesive, deoarece primele sunt întotdeauna exprimate și, dacă suferă un tip de mutație, sunt selectate direct de mediu.

Din acest motiv, majoritatea bolilor genetice cunoscute apar din cauza alelelor recesive, deoarece modificările cu efecte negative asupra alelelor dominante apar imediat și sunt eliminate, fără posibilitatea de a trece la generația următoare (la urmași).

Alele dominante în populațiile naturale

Majoritatea alelelor găsite în populații naturale sunt cunoscute sub denumirea de alele „de tip sălbatic” și acestea sunt dominante asupra celorlalte alele, deoarece indivizii cu fenotipuri de tip sălbatic au un genotip heterozigot (Ab) și sunt fenotipic indistinguibili de la AA dominantă homozigotă.

Ronald Fisher, în 1930, a dezvoltat „Teorema fundamentală a selecției naturale” (q 2 + 2pq + p 2), unde explică că o populație ideală în care nu există selecție naturală, mutație, derivă genică sau fluxul genic va avea întotdeauna în frecvență mai mare față de fenotipul alelei dominante.

În teorema lui Fisher, q2 reprezintă indivizi homozigoti pentru alela dominantă, 2pq pentru heterozigote și p 2 pentru homozigote recesive. În acest fel, ecuația Fisher explică ce s-a observat pentru genotipurile care dețin mai ales alele de tip sălbatic.

Acești indivizi heterozigoti sau homozigoti care au alele de tip sălbatic dominant în genotipul lor sunt întotdeauna cei mai susceptibili la schimbări de mediu și au, de asemenea, cea mai mare rată de supraviețuire în condițiile actuale de mediu.

Exemple

Alele dominante observate de Mendel

Primele alele dominante au fost documentate de Gregor Mendel în experimentele sale cu plante de mazăre. Alelele dominante pe care le-a observat au fost traduse în caractere precum petale violet, semințe ondulate și galben.

Boli umane

Multe dintre bolile genetice moștenite la om sunt rezultatul mutațiilor la alele recesive și dominante.

Se știe că mutanții pentru unele alele dominante cauzează tulburări relativ frecvente, cum ar fi talasemia sau hipercolesterolemia familială, precum și alte boli ușor mai rare, cum ar fi achondroplazia sau piebaldismul.

S-a observat că aceste boli tind să aibă un efect mult mai sever în fenotipul homozigot decât în ​​cel heterozigot.

O boală neurodegenerativă congenitală bine studiată este boala Huntington, care este un exemplu neobișnuit de alelă dominantă mutantă de tip sălbatic.

În această boală, persoanele care sunt homozigote pentru alelele dominante mutate nu își cresc simptomele în comparație cu heterozigotele.

Boala Huntington este o boală care, în ciuda faptului că este cauzată de o alelă dominantă, se exprimă numai după vârsta de 40 de ani, astfel încât este foarte dificil să identifice indivizi purtători, care de obicei își transmit mutațiile copiilor lor.

Referințe

1. Goldhill, DH, & Turner, PE (2014). Evoluția istoricului de viață compromisuri la viruși. Opinia curentă în virologie, 8, 79-84.
2. Guttman, B., Griffiths, A., & Suzuki, D. (2011). Genetica: codul vieții. Grupul Rosen Publishing, Inc.
3. Hardy, GH (2003). Proporții mendeliene într-o populație mixtă. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
4. Kaiser, CA, Krieger, M., Lodish, H., & Berk, A. (2007). Biologie moleculară celulară. WH Freeman.
5. Lewin, B., Krebs, JE, Goldstein, ES, & Kilpatrick, ST (2014). Genele lui Lewin XI. Editori Jones & Bartlett.
6. Wilkie, AO (1994). Baza moleculară a dominanței genetice. Journal of Medical Genetics, 31 (2), 89-98.