ACANTOCITE: CARACTERISTICI ȘI PATOLOGII CONEXE - BIOLOGIE - 2025

Cele acanthocytes sunt celule roșii din sânge cu morfologie anormală. Ele sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de celule spinoase, spiculate sau spur. În mod obișnuit, o globulă roșie matură normală are o formă de disc biconcavă care îi conferă un raport optim suprafață-volum pentru schimbul de gaze și ușurința deformării în microcirculație.

Această anomalie a celulelor roșii face ca celulele roșii mature să-și schimbe forma din cauza anomaliilor lipidelor membranei celulare. Alterările determină apariția unor proiecții multiple în membrană atribuite mai multor anemii hemolitice, atât moștenite, cât și dobândite.

Sursa: pixabay.com

caracteristici

În general, acestea sunt celule mici, cu spicule rare, de lungime și lățime variabile, și distribuite neregulat pe suprafața membranei. Proteinele care alcătuiesc membrana acantocitelor sunt normale, în timp ce conținutul de lipide nu este.

Membrana acantocitelor are mai multă sfingomielină decât cea normală și mai puțin fosfatidilcolina. Aceste modificări, care reflectă distribuțiile anormale ale fosfolipidelor plasmatice, reduc fluiditatea lipidelor din membrana eritrocitară, cu consecință modificarea formei.

În general, nici formele nucleate ale globulelor roșii în dezvoltare și nici reticulocitele nu au o formă modificată. Forma unui acantocit tipic este dobândită pe măsură ce eritrocitul îmbătrânește.

Mecanismul formării acantocitelor în diferite patologii nu este complet necunoscut. Cu toate acestea, există mai multe modificări biochimice inerente absenței β-lipoproteinelor, cum ar fi lipidele, fosfolipidele și colesterolul seric în concentrații scăzute și concentrații scăzute de vitamine A și E în plasmă, care pot modifica globulele roșii.

Patologii legate de prezența acantocitelor

Câteva boli au prezența acestor globule roșii anormale, cu toate acestea, este foarte important să se diferențieze unele dintre aceste patologii anemice în care numărul de acantocite variază considerabil, coexistând cu globulele roșii normale.

Prezența a peste 6% din globulele roșii cu această malformație într-un frotiu de sânge proaspăt este o indicație clară a unei patologii hemolitice.

Abetalipoprotoinemia congenitală sau sindromul Bassen-Kornzweig

Acesta este un sindrom autosomal recesiv ereditar care implică absența congenitală de aloproteină-β din plasmă, o proteină care este implicată în metabolismul lipidelor.

Datorită acestui fapt, lipoproteinele plasmatice care conțin această apoproteină și trigliceridele plasmatice sunt de asemenea absente, iar nivelurile plasmatice de colesterol și fosfolipide sunt reduse considerabil.

În schimb, sfingomielina plasmatică este crescută datorită fosfatidiletanolaminei. Anomalia acantocitelor în acest sindrom se caracterizează prin prezența unei cantități mari de sfingolipide în foaia exterioară a stratului de membrană celulară, determinând o creștere a suprafeței care provoacă deformarea.

Sindromul Bassen-Kornzweig este întotdeauna însoțit de acantocitoză. În general, numărul acantocitelor din sânge este foarte mare. Simptomele bolii apar după naștere, de obicei cu steatorree, din cauza absorbției slabe a grăsimilor și a întârzierilor de dezvoltare.

Apoi, la 5 până la 10 ani apare retinita pigmentă (degenerare retinală), ceea ce duce adesea la orbire. Tremururile intenționate și ataxia sunt, de asemenea, manifestate, precum și anomalii neurologice progresive care progresează până la moarte în anii 20 sau 30, unde 50% până la 100% din globulele roșii sunt acantocite.

Acantocitoza ereditară

Acantocitoza la adult este frecvent asociată cu boală hepatocelulară alcoolică severă (ciroză alcoolică) sau cu anemie hemolitică cu acantocite.

În această tulburare dobândită, eritrocitele prezintă spicule neregulate ca urmare a nivelurilor mult crescute de colesterol în membrana celulară, deși fosfolipidele rămân la niveluri normale.

Din această cauză, poate apărea anemie hemolitică moderată până la severă în funcție de numărul de acantocite circulante (> 80%).

Pe de altă parte, acantocitoza cu modificarea raportului de lecitină a colesterolului / eritrocitelor în membrana globulelor roșii (acantocitoza ereditară) este un însoțitor clasic al sindromului Baseen-Kornzweig.

Neuroacanthocytosis

Acantocitoza apare adesea ocazional în asociere cu o gamă largă de boli neurologice: printre care se numără atrofia musculară de tipul Charcot-Marie-Tooth, coreea-acantoza, sindromul MacLeod, printre altele, care sunt grupate sub numele de neuroacantocitoză.

În majoritatea acestor afecțiuni, este foarte rar să se găsească un număr mare de celule roșii afectate, ca în cazul abetalipoprotoinemiei (<80% celule roșii dismorfice).

Coreea-acantocytosis

Sindromul corean-acantocitoză, cunoscut și sub denumirea de sindromul Levine-Critchley, este o boală recesivă foarte rară, autosomală.

Se caracterizează prin simptome precum dischinezie orofacială progresivă, hipotonie musculară neurogenă și degenerare musculară cu hiporeflexie miotică. La persoanele afectate, deși nu au anemie, globulele roșii sunt reduse.

În toate cazurile, manifestările neurologice sunt progresive cu prezența acantocitelor în sângele circulant. Acantocitele nu prezintă modificări ale compoziției lipidelor și proteinelor structurale.

Sindromul McLeod

De asemenea, este o boală cromozomială, legată de cromozomul X, în care sistemul neuromuscular, nervos și hematologic este compromis. Hematologic, se caracterizează prin absența expresiei antigenului Kx eritrocit, expresia slabă a antigenelor Kell și supraviețuirea eritrocitelor (acantocite).

Manifestările clinice sunt similare cu cele ale Coreei, cu tulburări de mișcare, ticuri, anomalii neuropsihiatrice, cum ar fi convulsii epileptice.

Pe de altă parte, manifestările neuromusculare includ miopatie, neuropatie senzorial-motorie și cardiomiopatie. Această boală afectează mai ales bărbații cu între 8 și 85% acantocite în sânge.

Alte tulburări cu prezență de acantocite

Acantocitele pot fi observate în număr redus, la persoanele cu probleme de malnutriție (anemie), cu hipotiroidism, după îndepărtarea splinei (splenectomie) și la persoanele cu HIV, probabil din cauza unor deficiențe nutritive.

Au fost, de asemenea, observate când există înfometare, anorexie nervoasă, stări de malabsorbție, în hepatita nou-născută după administrarea de heparină și în unele cazuri de anemie hemolitică datorită deficitului de piruvat kinază. În toate aceste cazuri, β-lipoproteinele sunt normale.

În afecțiuni cum ar fi anemia hemolitică microangiopatică, este comună observarea de celule roșii deformate de tip acantocit în sângele circulant.

Pe de altă parte, eritrocitele amorfe au fost observate și în patologiile urinare, fără o semnificație specifică, cum ar fi hematuria glomerulară cu acantocite. În acest caz, există, de asemenea, o variabilitate în mărimea acantocitelor, iar numărul lor este diagnostic pentru această boală.

Referințe

1. Althof, S., Kindler, J., & Heintz, R. (2003). Sediment urinar: atlas, tehnici de studiu, evaluare; 3 mese. Editura Medicală Panamericană.
2. Argemí, J. (1997). Tratat de endocrinologie pediatrică. Ediții Díaz de Santos.
3. Kelley, WN (1993). Medicină internă (vol. 1). Editura Medicală Panamericană.
4. Miale, JOSE (1985). Hematologie: medicină de laborator. Ed. Am inversat.
5. Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). Sindromul McLeod: compromis multisistemic asociat cu neuroacantocitoza legată de X, într-o familie din Chile. Medical Journal of Chile, 134 (11), 1436-1442.
6. Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC, & Guilarte, JSC (2016). Anemie hemolitică cu acantocite. Jurnal clinic spaniol: publicație oficială a Societății Spaniole de Medicină Internă, 216 (4), 233.
7. Rodak, BF (2005). Hematologie. Fundamente și aplicații clinice. Editura Medicală Panamericană.
8. Roldan, EJ, Bouthelier, RG, & Cortés, EJ (1982). Sindroame dismorfogene pediatrice. EDITORI DE CAPITEL.
9. Ruiz-Argüelles, GJ (Ed.). (2009). Fundamentele hematologiei. A patra editie. Editura Medicală Panamericană.
10. Wintrobe, MM (2008). Hematologia clinică a lui Wintrobe (vol. 1). Lippincott Willianms & Wilokins.